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基于多基因测序研究伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病的基因突变谱及危险分层: 2024年; 目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型。根据预后因素进行危险分层,采用Kaplan-Meier法探讨风险调整的缓解后治疗的获益程度。结果:经多因素Cox分析后4个因素被纳入本研究的Nomogram模型,由此得到一个风险评分计算的方程:危险分数=1.3002×WBC(≥18.77×10^(9)/L)+1.4065×CSF3R突变阳性+2.6489×KMT2A突变阳性+1.0128×DNA甲基化相关基因突变阳性。根据该模型进一步将患者分为低风险组46例(分数=0)和高风险组95例(分数>0),预后分析结果表明,高风险组中接受异基因造血干细胞移植的患者5年无白血病生存率、5年总体生存率和5年累积复发率分别93.5%、97.1%和3.5%,接受维持化疗的患者分别为32.9%、70.5%和63.4%,其差异均有统计学意义(均P<0.05),异基因造血干细胞移植可显著改善患者的预后,而在低风险组中并未观察到类似的获益。结论:伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML具有复杂的共突变模式,基于CFS3R、KMT2A和DNA甲基化相关基因的突变情况联合白细胞水平构建的Nomogram模型可将该组患者进一步细分为相对低风险组和相对高风险组;对于高风险组患者,推荐异基因造血干细胞移植作为其缓解后的治疗方案。以上数据将有助于伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML的预后评估及治疗决策。; 曹雷茗廖明玥周亚兰江浩江倩常英军许兰平张晓辉黄晓军阮国瑞; 关键词：急性髓系白血病正常核型

基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后: 2023年; 急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病,白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因,产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中,导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关[3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志,但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆,而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%,可参与多种肿瘤的形成与发展,与预后不良相关[4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。; 梁弘正马艳萍杨林花郭巧花王世芳李参; 关键词：白血病干细胞髓系细胞预后不良正常核型

具有正常核型的新型NR1 ES源性神经干细胞及其用途: 本发明提供了与NR1ES源性神经干细胞有关的组合物和方法。所述细胞可用于不良神经系统病症(包括但不限于卒中)的治疗方法。; 加里·K·斯廷伯格

一种正常核型AML患者预后风险评估标记物及其应用: 本发明公开了一种正常核型AML患者预后风险评估标记物。本发明保护用于检测DDX11基因的产品或用于检测DDX11基因突变的产品在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒的用途为如下(a1)‑(a4)中的至少一种：(a1)正常核型A...; 黄晓军阮国瑞周亚兰江浩吴利新王子龙

基于靶向二代测序数据分析TET2基因突变在成人正常核型原发急性髓系白血病中的特点及临床影响: 目的：　　基于靶向二代测序数据深入探讨TET2基因在成人正常核型原发急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia，AML)中的突变特点及其在不同遗传背景下的预后效应。　　方法：　　1.病例收集　　回顾性分析2...; 郝壮辉

中老年正常核型急性髓系白血病的血浆D-二聚体特征及预后观察: 2022年; 探讨分析中老年正常核型急性髓系白血病患者的临床特征,并分析患者的预后恢复状况。方法于本院2017年4月至2021年4月收治的急性髓系白血病患者中筛选16例作为研究对象纳入观察组,另选择同期于本院进行健康体检者中随机选取16例作为对照研究对象纳入对照组中,两组研究对象均检测血浆D-二聚体水平(应用免疫比浊法)。对比疾病不同时期患者血浆D-二聚体水平和对照组之间的差异,判断急性髓系白血病患者应用血浆D-二聚体对疾病进展和治疗效果评估的应用价值。结果两组研究对象,医务人员进行数据对比后,发现研究对象的各项数据均存在不同程度的差异,为缓解组与环节组患者的各项生理指标存在明显变化,差异对比显著存在(P<0.05)。结论急性髓系白血病患者可将血浆D-二聚体水平作为判断疾病变化的重要依据,而针对患者进行预后恢复的观察时研究人员也可以针对小白兔水平进行动态监测,这样能够帮助医务人员了解患者的预后恢复状况时,后续的治疗工作能够更为顺利的开展。; 高冬梅; 关键词：血浆D-二聚体急性髓系白血病疾病进展

基于转录组Cox模型对正常核型急性髓系白血病患者的预后预测分析: 背景:急性髓系白血病是一组高度异质性恶性血液疾病。欧洲白血病网(European Leukemia Net,ELN)作为一个广泛认可的临床指南,其主要依据细胞遗传学异常改变将白血病患者根据预后情况分成了三个风险组别,分别...; 杨柳; 关键词：正常核型预后免疫功能障碍; 文献传递

NRAS基因突变在成人正常核型急性髓系白血病中的临床特征及疗效分析被引量：2: 2021年; 目的研究成人正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者NRAS基因的突变情况、临床特征及其对疗效的影响。方法利用二代测序技术联合Sanger测序检测2016年至今江南大学附属医院、常州市第二人民医院住院及门诊治疗的初诊CN-AML患者166例基因突变,包括NRAS,NPM1,FLT3-ITD,KRAS,DNMT3A,RUNX1等51种基因。结果166例初发CN-AML患者中,NRAS基因突变率为15.1%。NRAS突变多发生在M5型(P<0.05),但在年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数方面差异无统计学意义(P>0.05)。NRAS突变组的完全缓解率(complete remission,CR)与无NRAS突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。当NRAS伴有NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A、RUNX1时,突变组与野生组比较,CR率差异无统计学意义(P>0.05)。结论NRAS突变在CN-AML中多发生于M5型,均伴有额外的基因突变,首次诱导治疗后CR率高。; 盛烨萍华海应晁红颖朱文艳王志清张艳周晔; 关键词：急性髓系白血病 NRAS 基因突变正常核型疗效

正常核型成人急性髓系白血病的基因突变谱及其临床特征分析被引量：2: 2021年; 急性髓系白血病(AML)是以髓系原始细胞克隆性增殖及分化受阻,抑制正常造血为特征的异质性疾病[1-2]。40%~50%的AML患者为正常核型(normal karyotype,NK)[1,3-5],此类患者预后同样具有异质性,伴有众多的基因突变,可能影响化疗方案的选择[3]。应用靶向基因测序技术有助于检出多重体细胞突变基因。近年研究发现PLT与白血病细胞的恶性增殖及干性维持密切相关,我们的前期研究结果提示,AML初诊时外周血PLT较高可能与不良预后相关[6-7],其他学者亦有类似报道[8-9]。本研究中我们对134例NK-AML初发标本进行基因突变检测,以探究其基因谱系改变及初发时PLT特征。; 黄爱杰高磊倪雄胡晓霞唐古生程辉陈洁陈莉刘丽霞王程程章卫平杨建民王健民; 关键词：急性髓系白血病异质性疾病恶性增殖克隆性增殖髓系

CD56在正常核型急性髓系白血病患者中的表达及临床意义被引量：9: 2021年; 目的分析正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者骨髓白血病细胞中CD56表达情况,探讨CD56对CN-AML患者预后的影响。方法76例初诊CN-AML患者,应用流式细胞术检测骨髓白血病细胞中CD33、CD13、CD123、CD38、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DR、CD19、CD56、CD64、CD7、CD4、CD11b、CD14、CD15阳性表达,并均在评估病情后给予蒽环类药物联合阿糖胞苷标准诱导方案化疗。依据CD56表达是否≥20%,将76例患者分为CD56阳性组32例和CD56阴性组44例,比较2组临床特征及骨髓白血病细胞免疫表型特征、完全缓解率,随访1年观察复发率、总生存率和无事件生存率。结果CD56阳性组年龄[(50.9±16.1)岁]大于CD56阴性组[(38.56±15.2)岁](P<0.05),急性髓系白血病-M5亚型比率(31.3%)高于CD56阴性组(4.5%)(P<0.05),CD4、CD11b、CD14阳性表达率(43.8%、34.4%、28.1%)高于CD56阴性组(15.9%、13.6%、2.3%)(P<0.05);CD56阳性组与CD56阴性组白细胞计数、血小板计数、血红蛋白、乳酸脱氢酶、骨髓原始细胞比率、外周血原始细胞比率及CD33、CD13、CD123、CD38、HLA-DR、CD19、CD56、CD64、CD7、CD15阳性表达率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。CD56阳性组完全缓解率(65.6%)、部分缓解率(18.8%)、复发率(47.6%)与CD56阴性组(68.2%、18.2%、40.0%)比较差异均无统计学意义(P>0.05),CD56阳性组1年总生存率(53.1%)和无事件生存率(50.0%)均低于CD56阴性组(77.3%、79.5%)(P<0.05)。结论CD56阳性表达可能提示CN-AML患者预后不良。; 宋娟娟裴艳茹李丹肖梦宇魏圣洁白炎亮孙恺; 关键词：急性髓系白血病 CD56 免疫表型

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