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XPA乳酸化调控核苷酸切除修复的功能与机制研究: 研究背景:DNA的完整性持续的受到内源性因素以及外源性因素的破坏,为了修复DNA损伤,细胞进化出了复杂且精确的DNA损伤应答反应(DNA-damage response,DDR)。核苷酸切除修复(NER)是一种能够修复多...; 杨洁; 关键词：乳酸脱氢酶 DNA损伤修复核苷酸切除修复 XPA

核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习: 2022年; 目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1.在16例NER障碍患儿中男6例,女10例;起病年龄为7.5(4.0,12.0)个月;确诊年龄为42.0(21.5,77.0)个月;包括3种类型:科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例;涉及4个致病基因,11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病,各型均有神经系统症状,XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果:共检索到既往报道中国病例96例,共涉及6种类型,其中45例CS,44例XP,毛发低硫营养不良4例,COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因,33例CSA、15例XPA、13例CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者,应考虑NER相关疾病可能,应早期行相关基因检测进一步明确诊断。; 胡丽竹王静王秋红王秋红杨舟黄昱陈健陈健王彬刘蕊彭楠彭楠王卉王丽强陈海旭陈海旭马琳; 关键词：核苷酸切除修复着色性干皮病基因突变

核苷酸切除修复基因拷贝数变异与肺癌预后关系的研究: 2021年; 肺癌是受遗传因素和环境因素共同作用的多因子性疾病,是多阶段多水平多机制的癌变过程。应用分子生物学方法揭示基因改变,对研究肺癌的发生发展具有重要意义。本研究通过对肺癌相关核苷酸切除修复通路基因差异表达和基因拷贝数变异的研究,探讨基因多态性、基因表达水平与肺癌之间的关系,筛选潜在的分子标志物,对肺癌的早期诊断和个体化治疗提供新的理论依据。; 马牧原王琛; 关键词：肺癌核苷酸切除修复基因拷贝数

H3K9me2调控核苷酸切除修复相关基因转录在亚砷酸钠致L-02细胞DNA损伤中的作用被引量：3: 2021年; 目的了解不同剂量亚砷酸钠(NaAsO2)对正常人肝细胞(L-02细胞)核苷酸切除修复(NER)相关基因mRNA转录水平及其启动子区组蛋白H3第9位赖氨酸二甲基化(H3K9me2)修饰水平的影响。方法以0(对照)、5、10、20μmol/L的NaAsO2处理L-02细胞24 h(n=3),采用单细胞凝胶电泳法(SCGE)检测L-02细胞DNA损伤情况[Olive尾距(OTM)、尾部DNA百分含量(Tail DNA%)];实时荧光定量PCR法检测NER相关基因着色性干皮病(XP)基因A(XPA)、XP基因D(XPD)、XP基因F(XPF)mRNA表达水平;定量染色质免疫沉淀(CHIP)技术检测XPA、XPD、XPF启动子区(CHIP1、CHIP2)H3K9me2修饰水平。结果OTM、Tail DNA%水平与染砷剂量均呈正相关(对照和5、10、20μmol/L染砷组分别为0.35±0.09、0.56±0.18、3.18±0.31、4.52±0.55,0.72±0.05、1.34±0.26、3.93±0.43、5.47±0.65,r=0.927、0.948,P均<0.05)。与对照组比较,10、20μmol/L染砷组L-02细胞XPA、XPD、XPF mRNA表达水平均较低(P均<0.05)。与对照组比较,20μmol/L染砷组L-02细胞XPA、XPD、XPF启动子区(CHIP1、CHIP2)H3K9me2富集水平均较高(P均<0.05)。结论砷通过增加NER相关基因启动子区(CHIP1、CHIP2)H3K9me2富集水平,抑制NER相关基因转录,进而降低L-02细胞DNA损伤修复能力,导致DNA损伤加重。; 杨跃张安柳唐顺芳李昌哲赵华李军; 关键词：L-02细胞 DNA损伤

核苷酸切除修复交叉互补组基因1和人类X射线交错互补修复基因1基因多态性与结直肠癌奥沙利铂疗效的相关性被引量：3: 2021年; 目的探讨核苷酸切除修复交叉互补组基因1(ERCC1)和人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与接受以奥沙利铂为基础的化疗方案治疗晚期结直肠癌(CRC)疗效的关系。方法选取2017年11月至2019年4月收治于荆门市第一人民医院经病理组织学确诊为晚期直肠癌病人95例,均接受含奥沙利铂为基础的化疗方案化疗至少3个周期后评价疗效。采用荧光染色原位杂交测序法对化疗病人外周血中ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Gln399Arg基因型进行检测,分析各基因型与CRC病人近期化疗疗效的相关性。结果本研究所选取的病人中各多态性位点的基因型分布均符合HardyWeinberg平衡。病人的性别、年龄、结直肠癌分期(TNM分期)、肿块部位(结肠部位、直肠部位)和含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效均差异无统计学意义(P>0.05)。95例CRC病人中,携带ERCC1 Asn118Asn GG、AG+AA基因型的病人化疗后有效率分别为51.9%(28/54)和24.4%(10/41),ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型病人化疗失败的可能性是GG型的3.338倍,OR=3.338,95%CI为1.370~8.134,P<0.05;携带XRCC1 Gln399Arg CC、TC+TT基因型的病人化疗后有效率分别为52.0%(26/50)和26.7%(12/45),XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型病人化疗失败的可能性是CC型之间的2.979倍,OR=2.979,95%CI为1.257~7.060,P<0.05。结论就含奥沙利铂为基础联合化疗失败的可能性而言,携带ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型比GG型高;携带XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型比CC型高。检测ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Gln399Arg单核苷酸多态性可以成为预测结直肠癌病人接受含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效的指标。; 李林子李昌海谢雄伟刘晨晖杨娥韦智丹廖秋霞; 关键词：奥沙利铂

一种检测DNA核苷酸切除修复通路关键突变基因的试剂盒: 本发明公开了一种检测DNA核苷酸切除修复通路关键突变基因的试剂盒，所述的试剂盒包括针对DNA核苷酸切除修复通路关键突变基因的如SEQ ID NO.1～235所示探针组成的探针库，将该探针库制备成检测试剂盒可用于DNA核苷...; 刘松柏杜佳慧; 文献传递

GTF2H2的核苷酸切除修复功能对肝癌细胞增殖和凋亡的影响被引量：1: 2020年; 目的探讨通用转录因子ⅡH亚基2(GTF2H2)在肝癌细胞中的核苷酸切除修复(NER)功能及对肝癌细胞增殖和凋亡的影响。方法使用siRNA构建GTF2H2敲低的肝癌细胞模型,采用细胞计数试剂盒(CCK8)实验检测肝癌细胞的增殖能力;流式细胞术检测肝癌细胞株的凋亡情况。定量实时聚合酶链式反应(q-RT-PCR)检测增殖细胞核抗原(PCNA)和凋亡蛋白半胱天冬酶(Caspase-3)的表达情况。进一步构建肝癌细胞的紫外线(UV)照射模型,分析GTF2H2敲低后UV照射引起的NER的标志物环丁烷嘧啶二聚体(CPD)和嘧啶(6-4)嘧啶酮光产物(6-4PP)的变化。结果GTF2H2敲低的肝癌细胞增殖能力相对明显增强增殖蛋白PCNA的表达相对增多。相反,凋亡能力相对减弱凋亡蛋白Caspase-3的表达相对降低。而GTF2H2敲低后,UV照射所致的NER标志物CPD和6-4PP含量相对增加。结论GTF2H2在肝癌细胞中发挥了NER功能,抑制了肝癌细胞的增殖,促进其凋亡,是肝癌发生的一个潜在抑制因子。; 周冬虎李艳萌贾思雨王何静齐赛平黄坚; 关键词：核苷酸切除修复肝癌细胞增殖凋亡

一种检测DNA核苷酸切除修复通路有效性的探针库、检测方法和试剂盒: 本发明提供了一种检测DNA核苷酸切除修复通路有效性的探针库、检测方法和试剂盒，所述探针库由SEQ ID NO.1～298所示探针组成，将该探针库制备成检测试剂盒可用于与DNA核苷酸切除修复通路相关的基因的检测。使用该探针...; 刘松柏杜佳慧; 文献传递

天冬氨酸蛋白酶A、甲状腺转录因子-1、核苷酸切除修复交叉互补基因1检测在肺癌患者中的应用价值被引量：4: 2020年; 目的探讨检测天冬氨酸蛋白酶A(NapsinA)、甲状腺转录因子-1(TTF-1)、核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)的表达在肺癌患者中的应用价值.方法选取40例肺癌患者的手术切除肺癌病理标本,以40例癌旁正常组织作为对照,检测NapsinA、TTF-1、FERCC1表达.结果肺癌组织中NapsinA、TTF-1、ERCC1表达水平、阳性率显著高于癌旁正常组织(P<0.05);不同病理类型、分化程度者NapsinA表达阳性率差异有统计学意义(P<0.05);不同病理类型、TNM分期者TTF-1表达阳性率差异有统计学意义(P<0.05);NapsinA、TTF-1、ERCC1之间无显著相关性(P>0.05).结论临床可经检测NapsinA、TTF-1、FERCC1表达判断肺癌患者病情.; 杜旭升李东繁李广顺王冠杰柴丽丽范亚莉李娜苗李建英; 关键词：肺癌甲状腺转录因子-1

核苷酸切除修复基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究: 背景:结直肠癌(colorectalcancer)是第三大常见癌症,也是全球癌症相关死亡的第四大原因。结直肠癌是一种环境因素,饮食,吸烟,饮酒等风险因素相关的疾病。除此之外,越来越多的实验研究表明,基因的单核苷酸多态性(...; 张玉婕; 关键词：结直肠癌单核苷酸多态性基因分型启动子; 文献传递

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