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囊胚形态学评价参数对IVF/ICSI助孕后稽留流产绒毛染色体核型异常的影响
2024年
目的分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数(第5天和第6天)、囊胚扩张程度(4、5、6)、内细胞团和滋养外胚层分级对外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常发生的影响。方法纳入2015年2月至2023年2月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产患者的临床数据及绒毛染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测结果。采用病例对照研究,根据流产组织绒毛染色体CNVs检测结果将数据分为两组:异常染色体核型组(n=139)和正常染色体核型组(n=82),比较两组患者的基线数据。应用单因素logistic回归分析囊胚形态学评价参数对流产组织绒毛染色体核型异常发生的影响,同时应用多因素logistic回归调整男方年龄、精子正常形态率和女方年龄混杂因素。结果基线数据中,异常染色体核型组男方年龄[(34.12±6.49)岁]、精子正常形态率[5.00(4.00,6.00)%]和女方年龄[33.00(30.00,37.00)岁]高于正常染色体核型组[(32.38±4.69)岁、4.00(2.00,5.00)%和31.50(29.00,34.00)岁],差异均具有统计学意义(P=0.022、P=0.020、P=0.009)。单因素和多因素logistic回归分析数据显示,囊胚发育天数、扩张程度、内细胞团和滋养外胚层等级均没有增加绒毛染色体核型异常发生的风险(均P>0.05)。结论囊胚形态学评价参数与IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常无明显相关性。
李梦娜郑威杨宸任炳楠袁二凤高松占俎若雯邝义会吴静曹梦依韩静宜李培鑫申冉管一春
关键词:内细胞团稽留流产
染色体核型异常、Th17/Treg免疫失衡与复发性流产的关系及其影响因素分析被引量:6
2023年
目的:研究染色体核型异常、辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)免疫失衡与复发性流产(RSA)的关系及其影响因素。方法:选择石家庄市妇幼保健院从2019年2月~2022年2月收治的421例RSA患者,记作研究组。另取同期无生殖系统异常女性400例作为对照组。比较两组染色体核型异常、Th17/Treg免疫情况以及各项基线资料。采用多因素Logistic回归分析明确RSA的影响因素。结果:研究组染色体核型异常发生率为10.21%,高于对照组的1.50%(P<0.05)。研究组Th17、Th17/Treg比值高于对照组,而Treg低于对照组(均P<0.05)。研究组文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味以及噪音人数占比均高于对照组(均P<0.05)。经多因素Logistic回归分析可得:RSA的危险因素有文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音、染色体核型异常、Th17/Treg比值升高(均P<0.05)。结论:染色体核型异常以及Th17/Treg免疫失衡均会增加RSA的发生风险,且文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音亦会增加RSA的发生风险,临床工作中可根据上述因素制定针对性干预措施,以达到降低RSA发生率的目的。
魏淑彦杨会欣潘雪娇文晓燕贾立云
关键词:复发性流产染色体核型异常影响因素
超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值被引量:7
2023年
目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。
徐双周锋
关键词:孕早期胎儿颈项透明层妊娠相关血浆蛋白AΒ人绒毛膜促性腺激素
老年患者骨髓增生异常综合征不同亚型与染色体核型异常及预后的关系分析
2022年
目的 探讨老年骨髓增生异常综合征(MDS)不同亚型与染色体核型异常及预后的关系。方法 回顾性分析2019年1月—2021年6月于内蒙古医科大学附属医院收治的MDS老年患者144例,按照WHO标准进行分型,分为SLD亚型组27例,RS-SLD亚型组6例,MLD亚型组62例,EB-Ⅰ亚型组24例,EB-Ⅱ亚型组25例,均进行G显带计数染色体核型分析,并进行预后分析。结果 144例MDS老年患者中,染色体核型异常共68例(47.22%);SLD组、 RS-SLD组、 MLD组、 EB-Ⅰ组和EB-Ⅱ组的染色体核型异常率分别为33.33%、 16.67%、 46.77%、 51.17%及64%,其中EB-Ⅱ组染色体核型异常率显著高于SLD组和RS-SLD组(P<0.05);68例染色体核型异常患者中,染色体数目异常27例(39.70%),染色体结构异常27例(39.70%),染色体数目与结构同时异常14例(20.59%);单一染色体异常43例(63.23%),2种染色体异常12例(17.65%),3种或以上染色体异常13例(19.12%),且EB-Ⅱ组数目与结构同时异常的比例显著高于MLD组(P<0.05),MLD组单一异常比例显著高于EB-Ⅱ组(P<0.05),而EB-Ⅱ组3种及以上异常比例显著高于MLD组(P<0.05);68例染色体核型异常患者中,预后低危31例(45.59%),预后中危23例(32.35%),预后高危14例(22.06%),染色体核型异常的MDS不同亚型者预后整比较,差异无统计学意义(P>0.05),但两两比较显示,EB-Ⅱ组预后高危率高于MLD组(P<0.05)。结论 染色体核型异常与MDS患者亚型及预后密切相关,EB-Ⅱ型MDS老年患者染色体核型复杂异常率更高,预后更差。
赵翌轩王星
关键词:老年骨髓增生异常综合征染色体核型异常预后
染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义
2022年
目的初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系。方法通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析。结果2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17%,其中性染色体数目异常19例,性染色体嵌合7例,性染色体结构异常1例。不同产前诊断指征就诊的高龄、唐氏血清学筛查高风险、B超提示胎儿发育异常的病例数分别是1176例、924例、196例,而检出性染色体异常分别是9例、7例、3例,异常检出率分别为0.77%、0.76%、1.53%;无创产前DNA检测提示性染色体数目异常的病例数是18例,产前诊断8例相符,阳性预测值为44.44%。回访27例性染色体异常病例只有1例超雌综合征(47,XXX)和4例超雄综合征(47,XYY)选择继续妊娠,其余性染色体异常病例选择终止妊娠。结论孕中期的各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出具有重要价值。
马海霞宋娟李春龚波何丽梅仲伟国
关键词:产前诊断羊水细胞
孕早期胚胎停育的绒毛染色体核型异常分析被引量:2
2021年
目的对胚胎停育患者进行胚胎绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集2019年4—10月首都医科大学附属北京妇产医院收治的孕早期胚胎停育孕妇的胎儿绒毛组织样本100例,对绒毛组织胎儿细胞进行培养,以常规G显带染色对培养获得的胎儿细胞进行染色体核型分析。结果100例绒毛组织样本中培养成功91例,成功率91%;9例失败,其中无细胞生长4例,污染5例。培养成功的91例中,染色体异常42例,异常率达46%,染色体异常包括2、4、5、7、9、10、12、13、14、15、16、18、20、21、22号染色体及X染色体非整倍异常(33例),染色体结构异常(4例),多倍(2例)和嵌合(3例)。高龄组(≥35岁)及非高龄组(<35岁)的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。结论染色体异常是导致胚胎停育的重要原因,绒毛组织染色体核型分析有助于判断胚胎停育的原因,为再次妊娠提供科学的临床遗传咨询服务。
王威王昕管晓娇李夏颖王一鹏
关键词:胚胎停育染色体核型分析
染色体核型异常在儿童非重型再生障碍性贫血中临床意义
2021年
目的探讨非重型再生障碍性贫血(non-severe aplastic anemia,NSAA)伴染色体核型异常患儿的临床特征及疗效。方法237例NSAA患儿,其中13例伴染色体核型异常,根据染色体核型异常负荷(chromosome abnormal burden,CAB)将患儿分为高负荷组(CAB≥50%)5例和低负荷组(CAB<50%)8例,比较2组患儿血常规结果、骨髓细胞学结果及疗效。结果237例NSAA患儿染色体核型异常发生率为5.49%;高负荷组患儿初诊时血红蛋白水平[(65.20±20.51)g/L]低于低负荷组[(90.38±14.58)g/L](P<0.05),骨髓细胞学红系比率[(13.40±11.23)%]和总缓解率(50%)与低负荷组[(23.55±8.79)%、75%]比较差异无统计学意义(P>0.05)。13例伴染色体核型异常的NSAA患儿中,8号染色体数量异常4例,X染色体数量异常4例,染色体结构异常4例,其他染色体数量异常1例;8号染色体数量异常、X染色体数量异常染色体结构异常患儿疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童NSAA中染色体核型异常的发生率低,染色体核型异常负荷的高低以及异常染色体核型种类与NSAA患儿的远期疗效及转归无关。
危彤常丽贤宗苏玉李俊张陆阳张然然竺晓凡
关键词:再生障碍性贫血细胞遗传学儿童
基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比被引量:9
2021年
目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。
胡矩锋宋宇博王桂喜
关键词:基因芯片染色体核型分析产前诊断
伴21号染色体核型异常的骨髓增生异常综合征患者的临床特征被引量:2
2021年
目的:探讨伴21号染色体核型异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点。方法:回顾性分析155例MDS患者的临床资料,并对伴21号染色体核型异常患者的临床特征、生存及预后相关因素进行分析。结果:155例MDS患者中,5q-综合征4例,MDS-EB-I 41例,MDS-EB-II 35例,MDS-SLD 27例,MDS-MLD 46例,MDSRS-SLD 1例,MDS-U 1例;中位随访时间为11.0(0.1-120.9)个月。155例MDS患者中,13例(9.0%)为伴21号染色体核型异常;其中单纯+21 5例,del(21q12) 1例,+8、+21 1例,i(21q) 1例,20q-、+21 1例,涉及21号染色体的复杂核型4例;MDS-SLD 2例,MDS-MLD 4例,MDS-EB-I 5例,MDS-EB-II 2例。13例患者的中位生存期为3.1(0.1-6.7)个月。结论:伴21号染色体异常在MDS中少见,且预后较不含21号染色体核型的患者差。
钱瑾夏珺谢新王婧毛静珏周新
关键词:骨髓增生异常综合征核型分析
急性髓细胞白血病免疫表型伴淋系表达与染色体核型异常的关系被引量:1
2021年
目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)免疫表型伴系表达与染色体核型异常的相关性。方法:选择2017年1月—2019年6月我院血液科初诊AML患者共131例,男69例,女62例,平均年龄58岁(年龄分布22~88岁),其中包括M1 6例,M2 68例,M3 15例,M4 30例,M5 10例,M6 1例,急性混合细胞白血病1例。结果:131例患者中伴系表达62例,其中伴淋系异常表达,依次为伴CD56+31例,CD7+15例,CD19+10例,CD2+、CD5+各1例,其中两种以上伴系表达19例。131例患者中有31例未见染色体核型异常分裂相改变,未列入统计,15例M3患者由于免疫分型及染色体的特殊性,也不列入统计,最终入组85例。采用χ2检验统计分析发现,染色体异常患者更容易出现伴系表达,差异有统计学意义(χ^(2)=3.994,P=0.045 7)。结论:AML免疫表型伴淋系异常表达主要为CD56、CD7、CD19等,存在伴系表达的患者更容易出现染色体异常。CD56可能是重现性染色体异常出现的重要提示指标。
孙幸王红吴蔚倪军方悦之沈连军施青青吉薇顾健
关键词:急性髓细胞白血病染色体异常

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杨太珠
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