搜索到17045篇“ 染色体核型分析“的相关文章
- 1 694例孕妇羊水细胞染色体核型分析
- 2025年
- 目的 分析1 694例孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法 选取2020年1月—2022年12月扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心收治的1 700例因各种高危因素接受羊膜腔穿刺的孕妇为研究对象。在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取25 m L羊水行羊水细胞培养及染色体制备,并对羊水细胞染色体核型结果进行分析。结果 在1 700例羊膜腔穿刺孕妇中,羊水细胞培养成功率为99.6%(1 694/1 700)。羊膜腔穿刺指征统计结果显示,21-三体综合征筛查高风险和年龄≥35岁是孕妇行羊膜腔穿刺的主要原因,二者合计达70.8%。羊水细胞染色体核型分析结果显示,正常核型1 594例(94.1%),异常核型69例(4.1%),其他平衡易位及染色体多肽31例(1.8%)。69例异常核型中主要为21-三体,占比59.4%;其次是性染色体异常,占比29.0%。产前无创筛查结果异常对21-三体、性染色体异常和8-三体的筛查贡献最大,分别为18例(43.9%)、13例(65.0%)和3例(50.0%)。结论 羊膜腔穿刺联合细胞遗传学检测是一种安全、可靠的产前诊断方法,在孕中期就能诊断出异常核型的胎儿,对于出生缺陷控制有重要意义。
- 姜霞俞少露刘明艳徐贵江
- 关键词：孕妇染色体核型羊膜腔穿刺羊水细胞
- 江苏地区3591例捐精者染色体核型分析结果与意义
- 2025年
- 目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供精筛选的捐精者共计3 591例的染色体检查结果,分类染色体核型异常分布与类型。结果:3 591例捐精志愿者中,染色体核型出现异常者共62例(1.73%),其中最常见的为臂间倒位(30/62),其次为次缢痕区加长(13/62),再次为染色体短臂加长(7/62)、染色体易位(6/62)。此外,还有随体加长3例,双随体1例,着丝粒增大1例,标记染色体1例。结论:鉴于核型异常对妊娠结局与子代健康已知或潜在的不良影响,精子库必须对捐精志愿者进行严格的细胞遗传学筛查,以规避后续供精治疗的失败风险,达到助孕优生的社会作用。
- 林法喜王家雄闫静孙红勇王增军
- 关键词：精子库捐精者染色体核型分析
- 一种全自动染色体核型分析载玻片阵列滴样制备设备
- 本实用新型公开了一种全自动染色体核型分析载玻片阵列滴样制备设备，包括有工作台、位置移动系统、电磁阀、高压泵和滴液枪，滴液枪安装在位置移动系统上并连接有储液器，滴液枪与电磁阀连接，电磁阀通过导管连接至高压泵，高压泵通过另一...
- 黄启雄
- 染色体核型分析联合CMA技术在提高产前诊断准确性的作用
- 2025年
- 探讨染色体核型分析联合CMA技术在产前诊断中对提高诊断准确性的作用。方法 对接受产前诊断的2298名孕妇进行染色体核型分析和CMA技术检测,对比分析染色体核型分析和CMA检测结果及诊断准确性。结果 在2298例产前胎儿样本的检测分析中,观察到400例样本存在染色体异常,这一比例占到了总检测样本的17.47%。在这些异常案例中,256例被确诊为具有致病性的染色体异常,其检出率为11.12%。通过CMA技术的应用,识别出了71例致病性或可能致病性的拷贝数变异(CNVs),其中有51例在常规的染色体核型分析中被认为是正常的。这表明CMA技术相比传统方法能够额外检测出2.22%的致病或可能致病的CNVs。染色体核型分析揭示了35例平衡重排的携带者,在CMA的检测结果中这些案例并未显示出显著的拷贝数变异。还有9例案例中,染色体核型分析与CMA的结果存在不一致。结论 染色体核型分析联合CMA技术能够有效提升产前诊断的准确性,为临床决策提供了重要支持,有助于优化遗传咨询和改善围产期管理。
- 梁富怡
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 一种血液处理液及利用该处理液进行染色体核型分析的方法
- 本发明属于生物学检测领域，具体涉及一种血液处理液及利用该处理液进行染色体核型分析的方法。本发明制备的处理液包括处理液A和处理液B，该处理液能够在孕早期对胎儿脐带血进行处理，不仅能够降低红细胞的干扰还能诱导淋巴细胞迅速增值...
- 邱显荣孔伟圣蓝欣朱宝康
- 拷贝数变异测序联合染色体核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值
- 2025年
- 目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕妇为研究对象,获取胎儿样本(绒毛组织、羊水细胞及脐带血)行G-显带染色体核型分析和CNV-seq检测。根据NT厚度分为NT 2.5~2.9 mm组72例、NT 3.0~3.9 mm组76例、NT 4.0~4.9 mm组25例及NT≥5.0 mm组20例,根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组88例、NT增厚合并高龄(预产期年龄≥35岁)组38例及NT增厚合并结构异常组41例。应用SPSS 27.0统计学软件进行数据统计分析。结果对193例NT增厚的胎儿样本进行CNV-seq和染色体核型分析,共检出染色体异常49例(25.39%)。其中染色体核型分析检出异常42例(21.76%),CNV-seq检出异常48例(24.87%)。根据胎儿NT厚度的不同,各组染色体异常检出率依次为NT 2.5~2.9 mm组13.89%(10/72)、NT 3.0~3.9 mm组26.32%(20/76)、NT 4.0~4.9 mm组32.00%(8/25)及NT≥5.0 mm组55.00%(11/20),随着NT厚度的增加,胎儿染色体异常的概率呈上升趋势,差异有统计学意义(χ^(2)=14.091,P<0.05)。根据介入产前诊断指征的不同,各组染色体异常检出率依次为单纯NT增厚组(NT≥2.5 mm)13.64%(12/88)、NT增厚合并高龄组(预产期年龄≥35岁)26.32%(10/38)、NT增厚合并结构异常组53.66%(22/41),与单纯NT增厚组相比,NT增厚合并高龄组染色体异常的概率有所增加,但差异无统计学意义(χ^(2)=2.961,P>0.05),NT增厚合并结构异常组与单纯NT增厚组相比,染色体异常的概率显著增高,差异有统计学意义(χ^(2)=23.081,P<0.05)。结论随着NT厚度增加或合并其他产前诊断指征时,胎儿染色体异常的发生率也相应上升。采用CNV-seq技术与染色体核型分析技术相结合的方法,可以提高胎儿染色体异常检出率。
- 胡影孟娜娜任敏王雪孙士莹周桂菊
- 关键词：产前诊断颈项透明层增厚染色体核型分析
- 羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值
- 2025年
- 目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出情况。结果 共检出20例异常核型,总异常检出率为20%,在所有异常核型中,“47,XX(XY),+21”最为常见,占35%。结论 羊水染色体核型分析结合基因芯片在高风险孕妇产前染色体畸变筛查中具有重要价值,能有效提高异常检出率,尤其对于高龄孕妇更为重要。
- 吴柱茜赵海龙唐自立廖珍华
- 关键词：基因芯片高风险孕妇异常检出率
- 香葱染色体核型分析
- 2024年
- 为探索香葱染色体核型特点,采用滴片技术获得3个香葱品种的根尖细胞染色体片子,并进行染色体核型分析。结果表明,3个香葱品种均为二倍体,染色体数目为2n=2x=16,平坝白葱的染色体较赫章黑葱和赫章红葱粗短,呈近椭圆形。赫章黑葱的核型公式为2n=2x=14 m+2 sm, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为59.06%,核型类型为2A;赫章红葱的核型公式为2n=2x=12 m+4 sm, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为59.16%,核型类型为2A;平坝香葱的核型公式为2n=2x=14 m+2 st, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为57.10%,核型类型为2A。3个品种中进化程度最高的是赫章红葱,最低的是平坝白葱。
- 李胜辉杨也廖国会张素勤赵兴艺耿广东
- 关键词：香葱染色体核型
- 铜鱼染色体核型分析
- 2024年
- 为了解铜鱼(Coreius heterodon)染色体数量和核型结构,从长江水产研究所购进铜鱼为研究对象,取其头肾组织为试验材料,腹腔注射植物凝血素(phytohemagglutinin, PHA)和秋水仙素溶液后,使用空气干燥制片法制成染色体标本,经显微观察拍照统计其核型情况。结果表明,铜鱼有50条染色体,其核型公式为2n=50=16m+22sm+10st+2t,臂数NF=88。本研究结果可为铜鱼的遗传研究提供基础资料。
- 陶志英周辉明贺刚贺刚李梦露袁嘉欣蓝洁邓勇辉邓勇辉
- 关键词：铜鱼染色体核型
- 南酸枣染色体核型分析被引量：1
- 2024年
- 为了给南酸枣育种提供细胞学依据,本文采用染色体常规压片法,结合显微摄影技术,对南酸枣的染色体进行检测分析。结果表明:南酸枣的染色体数目为2n=24,其核型公式为K(2n)=2x=24=22m+2sm,染色体相对长度组成为2L+10M2+8M1+4S,核不对称系数为55.77%,为二倍体,染色体主要由中部和近中部着丝点染色体组成,属于Stebbins核型分类中的“1B”型。
- 宋晓琛张博文杜健杜强杨春霞
- 关键词：南酸枣染色体核型分析
相关作者
- 刘艳秋
- 作品数：133被引量：454H指数：12
- 供职机构：江西省妇幼保健院
- 研究主题：产前诊断 染色体 染色体核型分析 微阵列分析 核型分析
- 郭莉
- 作品数：90被引量：358H指数：10
- 供职机构：广东省妇幼保健院
- 研究主题：产前诊断 染色体 染色体核型分析 核型分析 微阵列分析
- 张颖
- 作品数：329被引量：904H指数：14
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院
- 研究主题：产前诊断 唐氏综合征 染色体病 胎儿 染色体核型分析
- 费冬梅
- 作品数：56被引量：116H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院
- 研究主题：产前诊断 染色体核型分析 染色体异常 唐氏综合征 核型分析
- 谭卫荷
- 作品数：51被引量：216H指数：7
- 供职机构：广州医科大学
- 研究主题：产前诊断 染色体核型分析 染色体异常 染色体核型 核型分析
