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遗传性对称性色素异常症一家系报告: 2020年; 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)为一种临床上少见的常染色显性遗传性疾病。本报道遇到的DSH一家系,具体如下。1临床资料先证者,男,21岁。主因双手背色素异常15余年于2019年7月2日来我院门诊就诊。; 苏孟王聪敏李海涛; 关键词：遗传性对称性色素异常症色素异常先证者门诊就诊显性遗传性疾病

基因和病理确诊的Danon病一例: 2018年; Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病,曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症,最早在1981年由Danon等报道,在2000年由Nishino等证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为其主要临床表现,病理特点为糖原颗粒堆积在心肌和骨骼肌细胞质内形成蜘蛛网样的膜性自噬溶酶体.由于Danon病的罕见性,目前国内该病报道较少,现报道1例典型的Danon病,并分析其临床和病理以及基因改变特点.; 李远宋学琴吴红然李端卢珊汤锦路延朋孙舒妍张慧卿; 关键词：致病基因病理确诊肥厚型心肌病显性遗传性疾病糖原贮积症骨骼肌

肝移植治疗肝脏遗传性毛细血管扩张症一例被引量：1: 2017年; 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病,并以反复鼻出血、皮肤毛细血管扩张和内脏动静脉畸形为特征.该病多发生于皮肤、肺、胃肠道及脑,累及肝脏较少[1].累及肝脏的HHT的经常与2型HHT和活化素受体样激酶（activin receptor-like kinase,ALK1）基因变异相关.高达74％的HHT患者可发生以肝内动静脉血管畸形（AVM）为主要特征的肝脏受累,但仅有不超过8％的患者出现肝脏疾病的症状24.HHT症状多样化,且早期临床症状多不典型.因此,以AVM为主要表现的HHT患者早期临床诊断非常困难,极易误诊.本文分析我院1例肝脏HHT（hepatic HHT,HHHT）患者临床资料,探讨该患者诊治经验和方法.; 赵纪强霍枫汪邵平李鹏郑于剑李昊; 关键词：遗传性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症早期临床诊断显性遗传性疾病动静脉血管畸形

神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展被引量：1: 2015年; 神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。; 张剑波梅海波; 关键词：神经纤维瘤病1型显性遗传性疾病激活蛋白 GTP酶基因编码 NF1

TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展被引量：3: 2014年; 先天性脊柱畸形（congenital vertebral malforma-tions，CVM）是一类严重影响人类健康的疾病，临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等，患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现，严重时可丧失劳动能力，给家庭和社会带来极大负担。有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1]，但很多CVM患者并无临床表现而未被发现，因而真实比例可能不限于此[2]。在临床上，CVM既可作为单独畸形出现，也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形，还有一些综合征包含有CVM，常见的有：Klippel-Feil综合征（表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等），Alagille综合征（表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病），; 刘嘉琦刘森吴南邱贵兴吴志宏; 关键词：先天性脊柱畸形 KLIPPEL-FEIL综合征 ALAGILLE综合征显性遗传性疾病先天性脊柱侧凸基因

发疹性黑子病一例被引量：2: 2014年; 泛发性黑子病（Generalized Lentiginosis），一般从婴儿开始、全身广泛出现黑褐色斑点或斑疹样皮损。目前发病机制不明，临床主要分为发疹性黑子病（eruptive lentiginosis）和多发性黑子综合征（multiple lentigines syndrome）两种。前者又可称为多发性黑子病，常见于青少年，发疹突然，数周内面部、躯干出现大量黑子，不伴有系统损害；后者是以多发性黑子伴多种先天缺陷为特征的显性遗传性疾病，又称豹斑综合征（LEOPARDsyndrome，LS），LEOPARD代表黑子（1entigines）、心电图异常（ECGabnormalites）、眼距过宽（ocularhypertelorism）、肺动脉狭窄（pulmonicstenosis）、生殖器异常（abnormalitiesofthegenitalia）、生长迟缓（retardationofgrowth）和耳聋（deafness）。; 黄义森王伟翟志芳; 关键词：发疹性显性遗传性疾病心电图异常肺动脉狭窄多发性褐色斑点

黑斑息肉综合征10例临床分析: 2011年; 黑斑息肉综合征全称黑色素斑-胃肠道多发性息肉病,又称Peutz-Jeghers综合征（P-J综合征）。临床上此病罕见,收集本院1990—2010年共诊治的10例P-J综合征进行分析,现报告如下。; 甘育林; 关键词：黑斑息肉综合征胃肠镜检查显性遗传性疾病

心肌肌钙蛋白基因突变诱导家族性心肌肥厚症机制的跨层次建模与仿真: 近几十年来，随着生物实验技术的飞速发展及信息技术的广泛应用，现代医学对一些复杂遗传性疾病的致病机制的研究提出了更高的要求，即希望了解疾病在基因突变、细胞代谢、生理组织变化等各个层次间的联系，从而从多种途径进行联合治疗，提...; 吴博; 关键词：心肌肌钙蛋白基因突变显性遗传性疾病

头面部巨大神经纤维瘤一例围手术期的护理: 2011年; 神经纤维瘤病（Neurofibomatosis,NF）又称Von Rrcklinghausen病,是一种单基因显性遗传性疾病[1]。根据基因变异和临床表现不同,主要分为两型：NF1型和NF2型,NF1型是由von Recklinghaausen（1882）首次描述,; 邱翠梅刘宝琴吴文红; 关键词：巨大神经纤维瘤围手术期头面部显性遗传性疾病神经纤维瘤病基因变异

定位Eya1<'bor/bor>基因型小鼠Eya1基因的遗传修饰基因: 本课题以C3HeB/FeJ-Eya1 bor/+小鼠与C57BL/6J小鼠，CAST/EiJ小鼠，以及BALB/cJ小鼠杂交而得到的三种不同基因背景小鼠为研究对象，对各种杂交小鼠基因组的基因型进行检测。选择小鼠ABR值和...; 李欣; 关键词：常染色体显性遗传性疾病耳蜗发育

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