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细胞焦亡在急性胰腺炎早期发病过程中作用机制研究进展: 2024年; 细胞焦亡是近年来备受研究者关注的一种重要细胞死亡方式,与多种疾病的发生和发展密切相关。研究证实,细胞焦亡在急性胰腺炎(AP)早期炎症反应和组织损伤的发生和发展过程中具有重要作用,可以促进炎症反应的消退,减轻组织损伤和炎症反应的程度,同时也可以诱导免疫细胞凋亡,降低免疫反应的程度。因此,深入研究细胞焦亡与AP的作用机制有助于理解该疾病的发病机制。本文对细胞焦亡在AP早期发病过程中的作用机制进行综述。; 李敏利冯颖丁霞罗杰; 关键词：急性胰腺炎线粒体功能障碍氧化应激

婴儿早期发病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例并文献复习: 2023年; 生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine responsive basal ganglia disease,BTBGD)也称硫胺素代谢功能障碍综合征2型(thiamine metabolism dysfunction syndrome 2,THMD2),是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢障碍性疾病,位于染色体2q36.3上的SLC19A3基因是其致病基因[1]。; 王娜赵建闯易明胜李凡黄先杰范亚珍崔晨航乔俊英; 关键词：婴儿早期

早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习: 2023年; 目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。在中国知网(CNKI)、美国医学文摘数据库(PubMed)及谷歌学术等数据库中检索GNAO1基因c.626G>A变异相关的NEDIM病例报道,对患者的临床表型及GNAO1基因的变异情况进行总结。结果患儿为男性,3岁1月龄,临床表现为四肢不自主抖动、运动与语言发育迟缓。WES检测结果提示其携带GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)杂合错义变异。经Sanger测序验证,患儿父母GNAO1基因均为野生型,提示患儿为新发变异。GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异在HGMD及ClinVar数据库中已见报道。经dbSNP、ExAC及1000 Genomes等数据库检索,该变异均未见收录。SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件预测结果均提示,该变异对编码蛋白产生有害影响。经UniProt数据库分析,该变异编码氨基酸在不同物种间高度保守;Modeller与PyMOL软件预测结果显示,该变异可能影响其编码蛋白Gαo蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,该变异被评级为致病性变异(PS2+PS1+PM1+PM2_Supporting+PP3)。结论GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异可能为NEDIM患儿的遗传学病因,进一步丰富了GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异的表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。; 胡文静方红军唐静文周珍吴丽文; 关键词：神经发育障碍基因检测

碳酸酐酶1在非小细胞肺癌早期发病中作用机制的研究: 目的:肺癌是呼吸系统中最常见的恶性肿瘤,主要分为小细胞肺癌（small cell lung cancer,SCLC）和非小细胞肺癌（non–small cell lung cancer,NSCLC）两大类。临床上非小细胞...; 李璇; 关键词：非小细胞肺癌细胞增殖 WNT/Β-CATENIN信号通路分子标记物

儿童难治性肺炎支原体肺炎早期发病风险预测因子分析被引量：10: 2020年; 目的分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的早期发病风险预测因子。方法回顾性分析郑州大学第二附属医院自2018年1月至2020年1月收治的214例肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料。根据是否进展为RMPP,将患儿分入非RMPP组(n=156)和RMPP组(n=58)。比较两组患儿的基线临床资料;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,利用ROC曲线下面积(AUC)评估预测效能。结果RMPP组患儿发病年龄、住院时间、合并肺实变或胸腔积液的比例,以及免疫球蛋白E、C反应蛋白、乳酸脱氢酶水平均超过非RMPP组,差异有统计学意义(P<0.05);RMPP组患儿CD3+T淋巴细胞绝对计数、CD4+T淋巴细胞绝对计数、CD19+T淋巴细胞绝对计数、CD56+T淋巴细胞绝对计数均低于非RMPP组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD3+T淋巴细胞绝对计数、CD4+T淋巴细胞绝对计数、CD19+T淋巴细胞绝对计数、CD56+T淋巴细胞绝对计数、乳酸脱氢酶、C反应蛋白、免疫球蛋白E均可作为RMPP的早期预测因子(P<0.05),其中,CD4+T淋巴细胞绝对计数的AUC最大,在截断值为617个/μl时,其预测敏感度和特异度高达90.27%和71.64%。结论CD3+T淋巴细胞绝对计数、CD4+T淋巴细胞绝对计数、CD19+T淋巴细胞绝对计数、CD56+T淋巴细胞绝对计数、乳酸脱氢酶、C反应蛋白、免疫球蛋白E均可用于早期预测儿童RMPP的发病风险,且以CD4+T淋巴细胞绝对计数预测效能最佳。; 鲍茹陈莹张鹃鹃白丽李永凤陈胜阳; 关键词：儿童难治性肺炎支原体肺炎

碳酸酐酶1在非小细胞肺癌早期发病中作用机制的研究被引量：1: 2020年; 目的:探讨碳酸酐酶1(carbonic anhydrase 1,CA1)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)早期诊断的价值及其在肺癌早期发病中的作用机制。方法:应用酶联免疫吸附实验检测临床NSCLC患者血清中CA1的含量;应用RNA干扰及质粒扩增的方法分别对A549、H520、H1299细胞进行处理,构建敲低和过表达CA1的细胞模型,并应用CCK-8法检测不同处理组中细胞的增殖情况;应用实时定量多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和Western blot方法检测WNT/β-catenin信号通路中关键信号分子Wnt3a和β-catenin mRNA和蛋白质的表达水平。结果:CA1在早期NSCLC患者的血清中表达水平显著高于健康人群。通过sh-RNA抑制CA1表达后,A549、H520和H1299细胞系的增殖速率显著降低,而过表达CA1后,细胞增殖速率明显提高。同时,CA1能够有效调节WNT/β-catenin信号通路中Wnt3a及β-catenin的表达水平。结论:CA1通过Wnt/β-catenin信号通路影响NSCLC的增殖过程;CA1有望成为NSCLC早期诊断的新型生物分子标记物。; 王冬滨李璇夏洪刚朱德清孙忠义; 关键词：非小细胞肺癌增殖信号通路生物标记物

机械通气患者ICU获得性肌无力早期发病率及预后研究被引量：47: 2019年; 目的观察机械通气患者ICU获得性肌无力(ICU-AW)早期发病率,分析早期ICU-AW患者的危险因素及预后.方法采用前瞻性队列研究方法,连续选择2016年4月至2017年1月首都医科大学附属复兴医院重症加强治疗病房(ICU)收治的机械通气患者.于机械通气第(3±1)天对患者进行腓神经试验,阳性者行完整神经电生理检查,结果异常者纳入观察组;腓神经试验阴性或腓神经试验阳性但完整神经电生理检查正常者均纳入对照组.计算ICU-AW的早期发病率;对照组于10 d后复查腓神经试验,观察晚期ICU-AW发病情况.将患者死亡、转出ICU或ICU住院时间超过60 d设为观察终点.收集两组患者人口学资料、基础指标、药物使用情况、合并症、代谢相关指标及结局指标等资料,并进行组间比较;采用多因素Logistic回归分析筛选机械通气早期发生ICU-AW的危险因素.结果研究共纳入60例患者,观察组19例,对照组41例,ICU-AW早期发病率为31.7%;对照组有8例患者于10 d后完成腓神经试验复查,其中4例检查结果阳性,推测ICU-AW晚期发病率仍在50%左右.单因素分析显示,观察组患者年龄明显大于对照组〔岁:84(79,89)比81(65,85), P<0.05〕;而两组性别和体重指数(BMI)等人口学资料、基础疾病、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)、序贯器官衰竭评分(SOFA)、格拉斯哥昏迷评分(GCS)、机械通气主要原因等基础指标比较差异均无统计学意义.与对照组比较,观察组应用糖皮质激素及血管活性药物患者比例明显升高〔84.2%(16/19)比43.9%(18/41),100.0%(19/19)比75.6%(31/41),均P<0.05〕,血糖最高值明显升高(mmol/L :18.73±4.98比15.66±5.11,P<0.05),研究期间合并脓毒症及感染性休克发生率明显增加〔84.2%(16/19)比51.2%(21/41), P<0.05〕.将单因素分析中P<0.1的指标纳入多因素Logistic回归方程,结果显示,年龄是机械通气早期发生ICU-AW的独立危险因素〔优势比(OR)=1.086,; 邱昱姜利席修明; 关键词：神经电生理检查预后

ERK1/2-GSK3β-NFκB信号通路在IR促进慢性移植肾失功早期发病机制中作用的研究: 目的:探讨ERK1/2-GSK3β-NFκB信号通路介导胰岛素抵抗(insuline resistance，IR)促进慢性移植肾失功（chronic renal allograft dysfunction，CRAD）早期...; 周琴; 关键词：慢性移植肾失功发病机制信号通路炎症细胞; 文献传递

心肌梗死早期发病(3h内)急诊应用静脉溶栓治疗的可行性研究被引量：2: 2015年; 目的：探析心肌梗死早期发病3h内行静脉溶栓治疗可行性与治疗效果。方法选择我院2011年12月-2014年12月收治的97例脑梗塞患者作为研究对象，分为两组。观察组于发病3h内给予溶栓治疗，对照组为发病6-12h内，比较两组再通成功率、死亡率及不良反应发生率。结果观察组再通成功率为86．0％（43/50），高于对照组61．7％（29/47），差异明显（P〈0．05）；死亡率比较无显著差异（P＞0．05）。观察组不良反应发生率为4．0％（2/50），对照组为17．0％（8/47），观察组显著低于对照组（P〈0．05）。结论心肌梗死发病3h内行溶栓治疗可迅速改善缓解患者心肌缺血情况，减少不良反应提高再通成功率，具有较高可行性，值得推广。; 张英文王玲玲; 关键词：心肌梗死静脉溶栓冠状动脉

脂肪酸代谢异常是DMN诱导肝纤维化大鼠早期发病机制之一: 背景:DMN诱导肝纤维化大鼠模型,是研究肝纤维的经典动物模型,其病理变化与人类肝纤维化发生相类似。普遍观点认为,化学刺激导致肝细胞的损伤,是诱导肝纤维化发生的直接原因,然而其具体的发病机制并不清楚。糖脂代谢异常是脂肪性肝...; 边艳琴曹红燕李建媛武超孙润菲何小鹃刘平孙明瑜; 文献传递

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