搜索到140篇“ 无汗性外胚叶发育不良“的相关文章
- 无汗性外胚叶发育不良
- <正>临床资料:患儿,男,2月。患儿,2月。出生后至今眉毛、头发生长不良,牙龈萎缩,少汗甚至无汗,不能耐热。全身皮肤薄软、干燥、轻度脱屑。家族中一表兄有类似病史。病理检查:表皮萎缩明显,小汗腺明显减少。顶泌汗腺、毛囊和皮...
- 陶小华潘卫利陆威
- 关键词：无汗性外胚叶发育不良顶泌汗腺皮肤科
- 少汗型外胚叶发育不良中EDA基因新突变位点的鉴定
- 2021年
- 目的:揭示少汗型外胚叶发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)一种新的外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)基因突变。方法:抽取患者外周血,提取基因组DNA,运用全外显子测序方法对患者进行基因测序,使用一代Sanger测序验证突变位点。构建EDA1(ectodysplasin A1)野生型及突变型表达质粒,通过蛋白免疫印迹法检测EDA1突变型蛋白的表达和分泌;通过双荧光素酶分析,检测EDA1突变型蛋白对下游NF-κB通路活性的影响。采用SPSS20.0软件包对数据进行t检验。结果:发现了1例未报道的EDA基因突变位点c.649666del(p.Pro217Pro222del)。与野生型EDA1相比,突变型EDA1蛋白能正常表达和分泌,但其对下游NF-κB的转录激活显著降低(P<0.05)。结论:本研究鉴定了1例新的EDA基因缺失突变,扩展了X连锁少汗型外胚叶发育不良的突变谱,有助于产前咨询、诊断和矫正。
- 喻康沈意涵蒋彩玲王凤吴轶群
- 关键词：EDA基因突变
- 无汗型外胚叶发育不良1例被引量：1
- 2020年
- 外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型。无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现。最常见的类型为X连锁隐性遗传。我科诊治1例典型无汗型外胚叶发育不良的病人,现报告如下。
- 徐静黄玲杨汝斌王敏华倪昌雯罗凡
- 关键词：面部畸形外胚层发育不良外胚叶发育不良无汗X连锁隐性遗传遗传综合征
- X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测被引量：1
- 2020年
- 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。
- 李婷婷王鹏赵娟康晓静
- 关键词：突变
- 有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测被引量：1
- 2017年
- 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。
- 苏惠春陈丽红韩永春赵嘉惠林志淼姚煦
- 关键词：秃发甲营养不良基因突变
- 应用全外显子测序技术查找有汗性外胚叶发育不良综合征家系致病基因被引量：3
- 2017年
- 目的在一个有汗性外胚叶发育不良综合征(hidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系中寻找致病基因突变,为该综合征发病的分子机制提供理论依据并为该疾病确诊、产前诊断等奠定分子基础。方法收集所研究的有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的2例患者相关临床及病理资料,与家系内正常个体一并采集外周抗凝血血样,利用Illumina Hiseq平台PE150进行外显子测序,结合SAMtool,ANNOVAR分析鉴定并注释患者的突变位点。结果外显子测序结果表明,家系内部所有个体测得2个共有突变,分别为TRPM5(rs80326119,位置:chr11 p15.5)和PTTG1IP(rs143718199,位置:chr21 q22.3),而GJB6处突变A88V(rs28937872)仅为家系内两名有汗性外胚叶发育不良综合征发病患者所共有。结论本研究在有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的两名患者中,发现GJB6基因出现A88V突变(rs28937872),从而确证该家系确为有汗性外胚叶发育不良综合征家系;此外,在该综合征家系所有参与外显子测序个体中(包含不患病个体)发现2个共有突变——TRPM5和PTTG1IP;目前,还未见有关两种突变与该病相关联的报道,其与该综合征的关系还有待进一步研究。
- 赵蓓陈学军周夕湲杨雁段西凌林婴杨正林
- 关键词：基因突变
- 先天性无汗性外胚叶发育不良1例
- 2015年
- 患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。
- 张跃袁伟贾常莎
- 关键词：无汗性
- 1例少汗型外胚叶发育不良患儿牙列缺损的修复被引量：3
- 2014年
- 目的探讨少汗型外胚层发育不良综合征患儿牙列缺损的综合治疗策略。方法 1例外胚层发育不良综合征伴乳牙列、恒牙列缺损患儿,口腔曲面体层检查发现仅存11、21、13、23、56、66、36,不存在其他牙胚;36牙根未发育完成。全面分析其既往史、现病史、家族史及口腔检查、放射检查结果,制定并实施口腔整体治疗计划。结果采用可摘局部义齿修复后,患儿咀嚼功能及发音功能恢复良好。结论对牙列缺损可以通过口腔科多学科配合进行治疗,能够有效恢复患儿的咀嚼、发音功能,提高患儿的生活质量。
- 杨磊丹丹
- 关键词：先天性缺牙
- 有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析被引量：2
- 2014年
- 目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结果患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变。结论患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因。
- 吕永梅王建峰孙良丹王静
- 关键词：突变分析
- 有汗性外胚叶发育不良及家系调查
- 2012年
- 有汗性外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病，主要有角化障碍，其毛发、甲及齿发育不良，然汗腺并不缺乏或减少，常伴掌跖角化症，其外泌汗腺尚活跃。笔者近日发现一家系4代2例发病。现报道如下：
- 朱旭利廖康煌
- 关键词：家系调查常染色体显性遗传病掌跖角化症
