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新疆哈萨克族人群结核杆菌免疫优势CTL和Th表位的筛选与鉴定: 目的:筛选新疆哈萨克族人群的结核分枝杆菌免疫优势CTL和Th表位,研究其免疫原性,为研发重组卡介苗、设计适用于不同区域和不同民族的新型结核病表位疫苗提供依据。方法:（1）从Uni Prot网站获取五种结核分枝杆菌免疫优势...; 冯楠; 关键词：结核分枝杆菌新疆哈萨克族人群 CTL表位 TH表位

影响青蒿素类药物代谢的相关基因位点突变在新疆哈萨克族人群中的分布: 2023年; 目的检测影响青蒿素类药物代谢相关的CYP2A6^(*)2、CYP2A6^(*)10、CYP2A6^(*)17、CYP2B6^(*)4、CYP2B6^(*)6、CYP2B6^(*)18等位点的频率在新疆地区哈萨克族人群中的分布,探究新疆地区哈萨克族人群对于青蒿素类药物的药物遗传学背景,为新疆地区人群基于青蒿素药物的疟疾治疗和预防提供临床决策。方法选取CYP2A6^(*)2、CYP2A6^(*)10、CYP2A6^(*)17、CYP2B6^(*)4、CYP2B6^(*)6、CYP2B6^(*)18共6个位点进行测序实验。收集新疆哈萨克族人群全血样本330人份,提取全血DNA基因组后,利用多重PCR技术及高通量测序技术进行分型,分析其分布频率,采用哈迪-温伯格定律对相应位点的基因型分布进行检验。结果本研究中各单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点测序结果均符合哈迪温伯格平衡定律(P>0.05),不同性别人群的SNP位点分布差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2A6^(*)2、CYP2A6^(*)10、CYP2A6^(*)17、CYP2B6^(*)4、CYP2B6^(*)6、CYP2B6^(*)18测序成功的样本数分别为326份、319份、328份、318份、322份、328份,在新疆哈萨克族人群中变异等位基因的频率分别为0.61%、0、0、30.97%、22.98%、0。结论新疆地区哈萨克族人群中存在影响青蒿素类疟疾预防及治疗药物代谢的相关位点突变,在使用青蒿素类药物时,应进一步探索观察用药效果与个体药物遗传学背景的关系。; 周雪红徐薇刁彤王丽李凯; 关键词：疟疾青蒿素

以代谢相关因子构建新疆哈萨克族人群心脑血管疾病发病风险预测模型被引量：2: 2020年; 目的以代谢综合征(MS)及其因子构建和验证新疆哈萨克族人群心脑血管疾病(CVD)发病风险预测模型。方法以2010~2012年新疆伊犁州新源县基线调查满5年的2286名哈萨克族居民为研究对象,分别于2013、2016和2017年通过当地医院的病例收集CVD事件。对基线706例MS患者进行因子分析,从18种体检指标中提取主因子与年龄、性别构建CVD发病风险预测模型。剔除基线发生CVD和数据不全者,2007人作为内部验证人群;以哈拉布拉乡219人作为外部验证人群,分别进行logistic判别分析,计算每位研究对象CVD的发病概率和受试者工作特征曲线,评价CVD模型的预测能力。结果新疆哈萨克族MS患病率为30.88%。在哈萨克族MS人群分别提取7个主因子,分别是肥胖因子、血脂血糖因子、肝功能因子、血脂因子、肾代谢因子、血压因子、肝酶因子。所构建的CVD模型预测内部验证人群的曲线下面积(AUC)为0.773(95%CI 0.754~0.792),外部验证人群的AUC为0.858(95%CI 0.805~0.901)。结论以哈萨克族MS患者提取的7个主因子构建的CVD发病风险预测模型有较高的验证效度,可用于新疆哈萨克族人群CVD的风险评估。; 郭淑霞毛磊廖佩花马儒林张向辉郭恒何佳胡云华王馨平马娇龙刘佳铭木拉提闫贻忠张景玉王奎宋艳鹏杨雯雯甫尔哈提吾守尔; 关键词：代谢综合征心脑血管疾病哈萨克族

血清血管生成素样蛋白-3水平与新疆哈萨克族人群急性冠脉综合征相关性研究: 2020年; 目的:探讨血清血管生成素样蛋白-3(angiopoietin-like protein 3,ANGPTL3)水平与新疆哈萨克族人群急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的相关性。方法:选择已被明确诊断为ACS且经冠状动脉造影检查的新疆哈萨克族患者为研究对象,依据Gensini积分将研究对象分为病例组和对照组。结果:与对照组患者相比,病例组患者的空腹血糖水平、空腹胰岛素水平、胰岛素抵抗指数、胰岛素分泌指数和高密度脂蛋白水平没有显著差异,但体质指数和血清ANGPTL3、总胆固醇、三酰甘油、极低密度脂蛋白水平显著更高。病例组患者的Gensini积分与体质指数和ANGPTL3、总胆固醇、极低密度脂蛋白水平均正相关,回归分析显示体质指数为ANGPTL3水平的影响因素。结论:血清ANGPTL3水平增高可能与新疆哈萨克族人群ACS的发生、发展相关,而体质指数是哈萨克族ACS患者ANGPTL3水平的影响因素。; 徐瑾媛秦练; 关键词：急性冠脉综合征积分

新疆哈萨克族人群23个常染色体STR基因座的遗传多态性及与其他民族的遗传相关性被引量：4: 2019年; 目的调查新疆哈萨克族人群23个常染色体STR基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及法医学应用价值。方法用华夏TM白金试剂盒,对新疆地区550名哈萨克族无关个体DNA进行扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper ID-X v1. 4软件分析等位基因片段大小。统计分析23个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果新疆哈萨克族各基因座个体识别率DP值在0. 820 6~0. 987 9,多态信息含量PIC值在0. 588 8~0. 920 0。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1~9. 294 2×10-29和1~6. 9503×10-11。本研究根据Nei's DA遗传距离计算,新疆哈萨克族与数据库中的新疆和田哈萨克族的遗传距离最近(0. 004 4),与西藏藏族的遗传距离相对最远(0. 033 3)。结论这23个STR基因座在新疆哈萨克族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。; 刘亚举李效阳郭利红李学博石美森; 关键词：新疆哈萨克族

不同肥胖指标及血细胞参数与新疆哈萨克族人群高血压易感性的关系被引量：2: 2018年; 目的探讨不同肥胖指标及血细胞参数与新疆哈萨克族(哈族)人群高血压易感性的关系。方法采用整群随机抽样的方法对新疆南山牧区"三镇一乡"的哈族牧民或半农半牧民3 042人进行肥胖指标中体重指数(BMI)、腰围(WC)、腰臀比(WHR)和腰围身高比(WHt R)测量及血细胞参数检查,其中高血压患者(高血压组)1 487例,血压正常者(对照组)1 555例,采用Pearson相关性分析不同肥胖指标及血细胞参数变化与高血压的相关性,非条件Logistic回归模型分析不同肥胖指标及血细胞参数变化对高血压的影响。结果高血压组和血压正常组中,除身高、血小板计数外,其余变量超重/肥胖者的水平与BMI正常者比较差异均有统计学意义(P<0.05)。新疆哈族居民的肥胖指标(BMI、WC、WHR、WHt R)、红细胞参数[血细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)]及血小板参数[血小板压积(PCT)、平均血小板体积(MPV)]与收缩压、舒张压均有相关性(P<0.05);逐步多因素非条件Logistic回归结果显示,BMI、WC、WHR、WHt R,HCT及PCT、MPV均为患高血压的危险因素(P<0.05)。结论监测新疆哈族居民的肥胖指标及血细胞参数的变化对控制血压及预防心血管并发症均具有重要意义。; 由淑萍蒋红詹怀峰王红军金晶马登娥莫合德斯.斯依提叶力夏提袁碧张志强陶宁; 关键词：哈萨克族高血压肥胖红细胞参数血小板参数

新疆哈萨克族人群高血压与血浆免疫球蛋白GN-糖基组的关联分析被引量：2: 2017年; 目的分析新疆哈萨克族人群高血压与血浆免疫球蛋白G(Ig G)N-糖基组的关联,寻找高血压疾病状态的潜在分子标志物。方法采用简单随机抽样,选取2014年2—6月于新疆伊犁哈萨克自治州琼博拉乡卫生院建立健康档案的哈萨克族居民92例为研究对象,根据高血压诊断标准,将研究对象分为血压正常组(n=35)、正常高值组(n=27)和高血压组(n=30)。采用液相色谱-电喷雾质谱联用技术检测血浆Ig G N-糖基组。结果每例受试者的各Ig G亚型均检测到G0、G0F、G0FN、G0N、G1、G1F、G1FN、G1FNS、G1FS、G1N、G1NS、G1S、G2、G2F、G2FN、G2FNS、G2FS、G2N、G2NS、G2S等20种聚糖结构。除G0外,不同Ig G亚型各N-聚糖水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。高血压组Ig G1亚型G0F、G0FN、G1FS水平高于血压正常组,G2、G2FS水平低于血压正常组;正常高值组Ig G1亚型G2F水平低于血压正常组,高血压组Ig G1亚型G2F水平低于血压正常组、正常高值组(P<0.05)。正常高值组Ig G2/3亚型G0FN、G0N水平高于血压正常组,G2、G2S水平低于血压正常组;高血压组Ig G2/3亚型G0、G0F、G0FN、G0N水平高于血压正常组,G2、G2F、G2FS、G2NS、G2S水平低于血压正常组,G2FN、G2FNS水平低于血压正常组、正常高值组(P<0.05)。高血压组Ig G4亚型G0FN水平高于血压正常组、正常高值组(P<0.05)。正常高值组Ig G1亚型半乳糖基化水平低于血压正常组,高血压组Ig G1亚型半乳糖基化水平低于血压正常组和正常高值组(P<0.05)。正常高值组、高血压组Ig G2/3亚型半乳糖基化、唾液酸化水平低于血压正常组,高血压组Ig G2/3亚型半乳糖基化水平低于正常高值组(P<0.05)。结论新疆哈萨克族人群不同血压状态与其血浆Ig G N-糖基组谱型变化相关,Ig G1亚型G2F水平及Ig G1、Ig G2/3亚型半乳糖基化水平的改变可能是该人群高血压疾病状态潜在的早期预警分子标志物和治疗新靶点。; 高晴王皓赵飞飞多力坤.买买提玉素甫彭红莉刘姣男张杰王友信吴立娟郭秀花宋曼殳; 关键词：高血压免疫球蛋白G 糖基化生物学标记

ADAM33基因F+1、S2位点多态性与新疆哈萨克族人群哮喘的相关性研究: 目的：分析探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因F+1、S2位点多态性与新疆哈萨克族人群支气管哮喘的相关性。　　方法：选取新疆哈萨克族哮喘患者39例及健康体检者50例，用SNaPshot方法，对其ADAM33基...; 黄毅; 关键词：ADAM33基因支气管哮喘单核苷酸多态性

新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病与核纤层蛋白A基因变异的关系: 2015年; 目的：研究新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病（DCM）与核纤层蛋白A（LMNA）基因变异的关系。方法：对哈萨克族一个家族性扩张型心肌病（FDCM）31名成员，特发性扩张型心肌病（IDCM）160例患者（哈萨克族80例、汉族80例）分为IDCM组（哈萨克族,简称哈）、IDCM组（汉族,简称汉）及160例健康志愿者（哈萨克族80例、汉族80例）分为对照组（哈）、对照组（汉）进行LMNA基因检测。提取外周血DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增LMNA基因的12个外显子和外显子附近的内含子，对目的基因进行测序，测序结果与CHROMAS软件和PUBMED中BLAST软件中的标准模板进行对比，并分析突变位点与哈萨克族IDCM和汉族IDCM之间的关系。结果：在哈萨克族FDCM的先证者中检测到LMNA基因7号外显子一未报道的单个碱基C插入（insC, CGG→CCG），导致精氨酸（Arg）变为脯氨酸（Pro）。在10号外显子上，检测到一个已被报道的LMNA基因多态位点rs4641（c.1362C〉T, His454His）。随后，在IDCM组（哈）和其对照组的LMNA基因检测结果中，得出LMNA基因多态位点rs4641的基因型分布（χ2=5.16，P=0.036）和等位基因频率（χ2=4.50，P=0.034）均存在统计学意义，而在IDCM组（汉）和其对照组中却差异无统计学意义。Logistic回归分析显示LMNA基因rs4641多态位点与IDCM组（哈）存在相关性[P=0.025，比值比（OR）=0.412，95%可信区间（CI）：0.189-0.896]。结论：LMNA基因在新疆汉族和哈萨克族均有较高的患病率，但经统计后，发现LMNA基因rs4641多态位点与新疆地区哈萨克族DCM存在关联，可能是新疆地区DCM患者发病的易感基因多态位点。; 纪禹同张红涛李耀东周贤惠李晋新邢强洪一帆汤宝鹏; 关键词：扩张型心肌病单核苷酸多态性基因突变

新疆哈萨克族人群遗传性易栓症流行病学调查被引量：1: 2014年; 目的分析新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的患病率及其影响因素。方法检测1005例伊犁哈萨克自治州常住哈萨克族人群抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白s活性及活化C蛋白抵抗值，分析该人群遗传性易栓症患病情况及相关因素。结果1005例新疆哈萨克族人遗传性易栓症患病率为31．0％，抗凝血酶Ⅲ缺乏症、蛋白C缺乏症、蛋白S缺乏症及活化C蛋白抵抗患病率分别为16．4％、14．9％、20．6％和7．8％；男性人群蛋白c、蛋白S活性值与女性人群比较差异有统计学意义（P〈0．05）；哈萨克族人群遗传性易栓症患病率在年龄、吸烟量及新鲜蔬菜摄人量上比较差异有统计学意义（P〈0．05）；吸烟量、年龄、新鲜蔬菜摄入量是哈萨克族人群遗传性易栓症的影响因素（OR=1．216，95％CI：1．061～1．393，P=0．005；OR=1．261，95％CI：1．U0～1.433，P=0．000；OR=0．665，95％CI：0．547～0．808，P=0．000）。结论新疆哈萨克族人群遗传性易栓症患病率较高，高龄、吸烟量大及新鲜蔬菜摄入量少是其影响因素。; 朱锋戈小虎慈红波田广磊姜孝奎王秉林; 关键词：遗传性易栓症流行病学患病率影响因素

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