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染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值被引量：1: 2022年; 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。; 李靖岩张铭阳李晶; 关键词：新生儿畸形

精子形态异常与体外受精移植周期助孕结局及新生儿畸形率的相关性分析被引量：5: 2020年; 目的:评估精子形态异常对体外受精移植周期助孕结局及新生儿畸形率的影响。方法:通过回顾性分析在2013年1月至2020年1月,1820例在本生殖医学中心首次做体外受精移植周期助孕的患者,通过测定其正常形态精子百分率分为三组(<1.0%、1.0~4.0%及>4.0%),比较三组间体外受精移植周期辅助助孕结局情况,包括临床妊娠率、抱婴率及自然流产率,随后进一步比较三组中成功生育婴儿的安全性,包括早产率、婴儿体重及畸形率。结果:三组分别包含145、726和949例,进行体外受精移植周期助孕前三组患者间的一般资料(女方年龄、体重指数、基础FSH、男方年龄及不孕年数等)无显著性差异(P>0.05),表明结果可比性;正常形态精子百分率的大小对体外受精移植周期助孕后的临床妊娠率、抱婴率及自然流产率等结局均无显著影响;随访777例已分娩夫妇,发现三组间的早产率及婴儿体重的差异均无统计学意义(P>0.05),同时精子形态异常亦不会增加新生儿的畸形率。结论:精子形态异常既不影响体外受精移植周期助孕结局(包括临床妊娠率、抱婴率及自然流产率),也不影响新生儿的安全性(包括早产率、婴儿体重及畸形率),为精子形态异常患者选择体外受精移植周期助孕的安全性提供一定的参考价值。; 刘利敏吴志焕柯洁荣高彩凤李敦高; 关键词：精子形态新生儿畸形率

湖北省某地区新生儿畸形发生的1:1配对病例--对照研究: 目的：　　描述湖北省某地区新生儿先天性畸形的流行病学特征，探讨本地区新生儿先天性畸形发生的危险因素，为能有效控制与降低该地区畸形新生儿发病率提供科学的参考依据。　　方法：　　研究对象来自该地区2013年1月1日-2017...; 宁雨欣; 关键词：新生儿先天性畸形发病率流行病学特征环境污染

全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值评估被引量：4: 2019年; 目的评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值。方法收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数变异(CNV)进行检测,然后采用Affymetrix 750K芯片分析样本情况,并进行核型检查,验证芯片异常结果。结果 450例样本中,行SNP-array检测均获得成功,检测成功率为100. 00%。各系统异常CNV检出率的比较中,中枢神经系统、胎儿水肿综合征、羊水过多、淋巴水囊瘤、心血管异常CNV检出率最高,其次为颜面部异常、肌肉骨骼系统、NT增厚和多发畸形,消化系统异常、软指标异常、胎儿肿瘤的检出率最低,均未出现变异。经核型检测可得,三倍体、非整倍体共36例,异常检出率为8. 00%。除了良性CNV,具有临床意义的变异经高分辨率染色体微阵列分析(CMA)检出86例,异常检出率为19. 11%。36例为染色体数目异常,异常检出率为8. 00%,包括6例三倍体和30例非整倍体,符合核型结果;通过正常核型检测,芯片提示存在CNV的有58例(12. 89%),其中临床意义明确的致病性CNV有44例,异常检出率为9. 78%,临床意义暂未明确的有14例,异常检出率为3. 11%。结论全基因组SNP-array技术对新生儿畸形遗传学诊断具有准确性好、分辨率高等特点,引入SNP-array平台进行产前诊断对发现更多未知的综合征型疾病具有积极的意义,为临床遗传病咨询和诊断提供依据,值得在临床推广应用。; 江素丽刘玉英; 关键词：新生儿

传染病医院新生儿畸形80例分析及干预对策被引量：1: 2015年; 目的:研究传染病医院新生儿畸形的现状,探索各种可能降低新生儿畸形发生的方法。方法:回顾性分析传染病医院近10年新生儿畸形发生情况,并进行统计分析。结果:在我院定点收治的传染病分娩孕产妇中,主要是乙型肝炎病毒表面抗原阳性(HBs Ag)的孕妇,其次是妊娠合并梅毒、艾滋、甲肝、丙肝、水痘等传染病。在近10年中,我院共分娩畸形新生儿80例,7例产妇为妊娠合并梅毒感染,3例产妇肝功能异常,其他70例产妇均乙型肝炎病毒表面抗原阳性。新生儿畸形中多指并指(趾)占21.3%,唇腭裂占16.3%,腹部膨出占11.3%,内脏畸形占10%,还有四肢畸形、先天性心脏病等。畸形新生儿数量和畸形种类均呈增长趋势;孕妇在妊娠早期曾出现发热,或服用抗生素、抗病毒药物或保胎药物等。结论:我院新生儿畸形总数和畸形种类近年来呈增长趋势,孕早期服用药物可增加新生儿畸形的发生,孕妇若感染HBV、梅毒等,会对新生儿造成极大影响,早期预防、发现和治疗传染病对于妊娠结局有重要意义。; 訾涔夏春香曹慧秦鑫鑫; 关键词：新生儿畸形

孕妇吸烟与新生儿畸形发病率关系研究: 目的对比我院220例吸烟孕妇与未吸烟孕妇的新生儿畸形发病率,探讨孕妇吸烟与新生儿畸形发病率的关系。方法回顾性分析我院2005年6月-2012年6月住院待产孕妇,按孕期有无吸烟分为:吸烟组、被动吸烟组和未吸烟组。观察各组新...; 吴艳洁王璐李文瑜; 关键词：吸烟孕妇新生儿畸形; 文献传递

妊娠11~13+6周超声检测静脉导管反流对新生儿畸形的预测: 目的：探讨妊娠11～13+6周超声检测静脉导管反流对新生儿畸形的预测价值。方法：对单胎妊娠产妇进行前瞻性研究,于妊娠11～13+6周进行超声检查,检测胎儿静脉导管血流情况并进行妊娠期及分娩后随访.观察妊娠11～13+6周...; 赫英东时春艳刘培昊刘慧娟陈倩; 关键词：胎儿畸形

新生儿畸形与防治: 2010年; 生一个键康的婴儿是每个家庭的期望，生一个儿畸形会给家庭带来精神巨大压力和经济损失，同时给社会带来繁重负担，新生儿畸形不仅是家庭问题而且是严重的社会问题。河北省石家庄市人民医院是二级甲等医院，笔者在妇产科临床10年，现就有关新生儿畸形问题进行一些探讨。; 闫素敏; 关键词：新生儿畸形家庭问题经济损失社会问题

新生儿畸形57例临床分析: 2010年; 先天畸形是一组先天异常性疾病, 是一种病死率高且后果严重的出生缺陷性疾病, 也是围生儿死亡的主要原因,多为遗传、环境等多种因素相互作用的结果,常给社会、家庭带来沉重的精神和经济负担.优生优育是一项社会目标,通过个体的优生优育来提高人群的遗传素质,提高体魄和智能是一项迫在眉睫的重要任务.本文对我院产科出生的57例新生儿畸形进行回顾性分析,旨在探讨新生儿畸形的发生情况及与相关因素间的关系,以便有针对性地干预,减少畸形儿的出生,提高人口素质.; 卢艳华; 关键词：新生儿畸形围生儿死亡先天异常先天畸形社会目标畸形儿

体外受精-胚胎移植与自然受孕新生儿畸形的Meta分析被引量：2: 2009年; 目的应刚Meta分析探讨体外受精一胚胎移植受孕与自然受孕新生儿畸形情况，为今后的辅助生殖技术安全性研究提供依据。方法应用主题词和关键洲“in vitro fertilization”，“invitro fertilization and embryo transfer”，“congenital malformations”和体外受精-胚胎移植、先天畸形等，检索1999年至2007年ISIWebofKnowledge、Medline、CNKI等医学数据库发表的相关文献，并追查参考文献。采用Statal0．0软件进行Meta分析。结果纳入8篇文献，尤异质性（Q=3．57，P=0．83）。体外受精．胚胎移植受孕者新生儿总畸形率高于自然受孕者，合并RR值为1．34（95％CI：1．26～1．43，Z=8．67．P=0．00）。累积Meta分析提示，随着样本含量的增加估计值越精确。Egger检验提示无发表偏倚（P=0．21）。时新生儿畸形进行分组，体外受精－胚胎移植受孕者新生儿心脏畸形率高于自然受孕者．合并RR值为1．48（95％CI：1．25～1．76，Z=4．53，P=0．00）。结论体外受精-胚胎移植受孕者新生儿总畸形率高于自然受孕者，新生儿心脏畸形率也高于自然受孕者。; 高韦沈毅; 关键词：受精体外胚胎移植畸形 META分析

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