搜索到7436 篇“ 携带者 “的相关文章
脆性X综合征携带者 筛查遗传咨询专家共识 2024年 携带者 筛查在我国逐渐开展起来,遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导,单基因病携带者 筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论,对脆性X综合征携带者 筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。关键词：脆性X综合征 炎症在HIV携带者 中高血压的研究进展 2024年 者 的生存期明显延长,与年龄相关的心血管疾病日渐增多。高血压作为最常见的心血管疾病,在HIV携带者 (people living with HIV,PLWH)中的发病率明显高于一般人群。对于PLWH来说,除了存在传统的高血压的相关因素外,HIV本身刺激、HIV感染后免疫激活、肠道菌群易位和抗病毒治疗药物不良反应等,均可以驱动炎症,导致血管内皮细胞损伤,促进高血压的发生。本研究简要综述了HIV感染相关的因素驱动炎症从而参与PLWH发生高血压的机制,旨在为PLWH高血压的治疗提供新的方向。关键词：HIV携带者 高血压 炎症 免疫激活 中国杜氏肌营养不良携带者 筛查的临床实践指南 2024年 携带者 亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者 筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。关键词：杜氏肌营养不良 X连锁隐性遗传病 临床实践指南 脊髓性肌萎缩症携带者 筛查遗传咨询专家共识 2024年 携带 率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者 筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者 筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者 筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。关键词：脊髓性肌萎缩症 慢性乙肝病毒携带者 抗病毒治疗有效性与安全性研究现状 2024年 携带者 (chronic hepatitis B virus carriers,CHBVC)抗病毒治疗的有效性与安全性进行系统评价。方法:采用计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、知网、万方、维普和中国生物医学文献数据库,筛选关于CHBVC抗病毒治疗核苷类似物(nucleoside analogue,NA)单用方案,α干扰素(interferon alpha,IFNα)单用方案及NA+IFNα联合方案的临床随机对照研究或队列研究文献,并使用Stata17进行Meta分析。结果:共纳入28篇文献,涉及1623例CHBVC患者 接受抗病毒治疗。有效性分析:HBsAg血清清除率为20%(338/1421),其中HBeAg阴性组HBsAg清除率高达52.9%,阳性组仅为1.5%;HBeAg阴性组中HBV DNA<2000 IU/mL组的HBsAg清除率为45.6%,HBV DNA<20 IU/mL组的HBsAg清除率可达59.9%。HBsAg血清转化率为15.3%(196/946),其中HBeAg阴性组HBsAg转化率较高(38.2%),阳性组未见明显变化;HBeAg阴性组中HBV DNA<2000 IU/mL组的HBsAg转化率为34.5%,而HBV DNA<20 IU/mL组的HBsAg血清转化率可达49.4%。HBeAg血清阴转率为6.6%(34/465),随着治疗时间延长呈逐渐上升趋势,在192周时可达8.8%。HBeAg血清转化率为8%(63/700),在96周时最高(24%),同时NA+IFNα联合方案比NA单用更具优势(8.1%vs.5.4%)。HBV DNA血清阴转率总体达到70.1%(500/738)。安全性分析:共有494例患者 被纳入8篇文献进行不良事件发生情况统计,总体不良事件发生率约为5.4%(28/494)。结论:CHBVC抗病毒治疗有较高的有效性和安全性,NA+IFNα联合方案及长期治疗方案对改善CHBVC效益更为明显。关键词：慢性乙型肝炎病毒携带者 抗病毒治疗 核苷类似物 Α干扰素 META分析 妊娠合并乙肝病毒携带者 围分娩期精细化护理模式的作用评价 2024年 携带者 围分娩期精细化护理应用效果。方法 本次研究将100例妊娠合并乙肝病毒携带 患者 作为研究对象,并分成试验1组和试验2组,常规护理是试验1组采取的护理方法,精细化护理是试验2组采取的护理方法,观察患者 心理状态、分娩结局和预后效果。结果 试验2组患者 焦虑抑郁负面情绪评分低于试验1组,且不良妊娠结局发生率低于试验1组,乙肝疾病知识和护理满意度等均高于试验1组,P<0.05。结论 对于妊娠合并乙肝病毒携带者 围分娩期护理,采取精细化护理模式可以发挥出较高效果,可改善妊娠结局。关键词：妊娠 乙肝病毒携带者 围分娩期 精细化护理 中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者 筛查专家共识 2024年 携带者 进行筛查,降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者 进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。关键词：常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 基于IMB模型的多样性心理干预对乙肝病毒携带者 产妇产后母乳喂养行为、产后抑郁及育儿胜任感的影响 2024年 携带者 产妇产后母乳喂养行为、产后抑郁及育儿胜任感的影响。方法:选取新乡市妇幼保健院2020年8月至2022年11月乙肝病毒携带者 产妇90例,随机数字表法分为两组,对照组45例给予多样性心理护理,观察组45例给予联合IMB模型干预,对比两组产妇产后母乳喂养行为、产后抑郁状况、育儿胜任感。结果:观察组产妇母乳喂养知识评分、母乳喂养家庭支持水平及纯母乳喂养率均高于对照组(P<0.05);观察组产妇抑郁、焦虑情感缺失评分低于对照组(P<0.05);观察组产妇自我效能、满意度评分高于对照组(P<0.05)。结论:基于IMB模型的多样性心理干预应用于乙肝病毒携带者 产妇产后母乳喂养行为,改善抑郁状况,提高育儿胜任感。关键词：乙肝病毒 产妇 抑郁 甘肃地区育龄夫妇基因扩展性携带者 筛查研究 2024年 携带 情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者 筛查(expanded carrier screening,ECS)。有3个家系的母亲于妊娠18~21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断。结果:在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇,其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇,6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇。在1774人(887对夫妻)中,678人为常染色体隐性遗传病携带者 。高风险夫妇中GJB2基因携带 率最高,其次为PAH基因与CFTR基因。有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断,1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠;另两对夫妇分别因胎儿为携带者 和野生型表型选择继续妊娠,2例生后新生儿表型均正常。结论:育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导,对降低出生缺陷有重要意义。关键词：单基因遗传病 产前诊断 脊髓性肌萎缩症携带者 筛查及产前诊断结果分析 2024年 携带者 筛查及产前诊断的临床意义。方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测,夫妇均为携带者 对胎儿行产前诊断。结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7纯合缺失1例,携带者 34例,携带 率约为14%。SMA患者 女儿诊断为杂合缺失携带者 。召回配偶18例,其中1对夫妇检出均为为SMN1基因E7杂合缺失,对其胎儿进行产前诊断未检测到明确致病变异。1例SMA先证者 家庭再生育发现:先证者 为SMN1基因E7纯合缺失,先证者 母亲及父亲为SMN1基因杂合缺失,二胎进行SMA产前诊断,未检测到明确致病变异。结论 本研究通过开展孕妇携带者 筛查,可为当地SMA的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,并对高风险胎儿使用多技术平台进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要临床指导意义。关键词：脊髓性肌萎缩症 产前诊断 杂合缺失
相关作者
周大桥 作品数：301 被引量：1,168 H指数：17 供职机构：深圳市中医院 研究主题：中医药疗法 肝纤维化 慢性乙型肝炎 软肝冲剂 肝硬化 贺劲松 作品数：206 被引量：803 H指数：16 供职机构：深圳市中医院 研究主题：慢性乙型肝炎 肝纤维化 治疗慢性乙型肝炎 脂肪肝 慢性乙肝病毒携带者 童光东 作品数：237 被引量：830 H指数：15 供职机构：深圳市中医院 研究主题：慢性乙型肝炎 肝纤维化 治疗慢性乙型肝炎 肝硬化 中医药疗法 刘士敬 作品数：644 被引量：802 H指数：13 供职机构：解放军第302医院 研究主题：乙肝患者 乙肝 抗病毒治疗 乙型肝炎 治疗乙肝 邢宇锋 作品数：103 被引量：351 H指数：11 供职机构：深圳市中医院 研究主题：慢性乙型肝炎 肝纤维化 慢性乙肝病毒携带者 病毒携带者 慢性HBV携带者
