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角化1家系TRPV3基因突变报告
2025年
先证者男,8岁,因手足角化,躯干和四肢弥漫性角化性斑块伴红斑8年就诊。患者出生4个月后双手及双足底出现约钱币大小红色角化性斑块,无明显自觉状,未予处理。后逐渐增多,1岁时皮疹发展至四肢及躯干,皮疹无明显季节性,亦无明显的形状变化或自行消退趋势。
周欣徐霞陈荃田歆
关键词:先证者基因突变自觉症状掌跖角化症
一种用于角化的治疗的药物组合物及其制备方法
本发明属于医药技术领域,提供了一种药物组合物,该药物组合物用于角化的治疗,其特征在于,所述药物组合物按照重量份包括:10‑15份氧化锌、0.05‑0.1份硫酸庆大霉素、0.5‑1份百里香酚、10‑20份阿拉伯胶和1...
徐勇猛张磊何可莹
长岛型角化的发病机制与治疗进展
2024年
长岛型角化(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性角化,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性。本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略。
李岢贞卢安童钟伟龙于波
关键词:基因突变发病机制庆大霉素
SERPINB7复合杂合突变所致长岛型角化家系1例报道
2024年
对1例长岛型角化(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的复合杂合突变。患儿父亲携带c.796C>T,p.R266*杂合突变,双手足可见弥漫性红斑;患儿母亲携带c.455G>T,p.G152V杂合突变,无明显临床异常表现。结合患儿临床及基因检测均诊断为NPPK。SERPINB7基因的c.796C>T及c.455G>T的复合杂合突变是引起本例患儿NPPK的原因。
吴振涛祝立丽刘运峰徐学刚高兴华郭雅欣
关键词:基因突变
SERPINB7基因突变通过增强Legumain酶活性导致长岛型角化的发病机制研究
背景:长岛型角化(Nagashima-typepalmoplantarkeratoderma,NPPK)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是由SERPINB7基因的双等位突变引起的手和足底部位的皮肤过度角化,由Na...
李思源
关键词:遗传性皮肤病掌跖角化症
SERPINB7通过抑制组织蛋白酶L酶活性影响表皮桥粒导致长岛型角化的发病机制研究
吴英达
一种携带SERPINB7 c.796C>T点突变的人皮肤类器官长岛型角化疾病模型构建方法及应用
本发明公开了一种携带SERPINB7c.796C>T点突变的人皮肤类器官长岛型角化疾病模型构建方法及应用,步骤包括:构建sgRNA表达质粒和打靶Donor载体,将sgRNA质粒、Cas9质粒和打靶Doner载...
刘军郑雯杨斌罗盈盈丘碧莹
NPEPL1基因突变体及其在角化诊断中的应用
本发明公开了一种NPEPL1基因突变体,NPEPL1基因突变体的DNA序列与SEQ IDNO:1相比,具有c.507+713A>G、c507+590‑507+592delTGT、c507+689‑507+692de...
崔勇薛珂许静凯左先波李明
中国长岛型角化的流行病学调查及始祖突变的溯源研究
长岛型角化(Nagashima-type palmoplantar keratoderma,NPPK)是一种常染色体隐性遗传的非综合征型角化,主要分布于中国、日本和韩国等东亚地区,临床表现为部位逾越性、弥...
刘娟
关键词:单核苷酸多态性单倍型
两种单基因遗传性皮肤病的分子遗传学研究:角化和Waardenburg综合征
遗传性皮肤病可分为单基因遗传性皮肤病和多基因遗传性皮肤病。其中,单基因遗传性皮肤病是指由一对等位基因控制的皮肤病,其遗传方式符合经典孟德尔遗传模式。单基因遗传性皮肤病种类繁多,但往往缺乏有效的治疗手段。致病基因不清和发病...
谭英剑
关键词:掌跖角化症WAARDENBURG综合征分子遗传学

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张咸宁
作品数:86被引量:268H指数:11
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研究主题:家系 基因 HLA-DQB1 多发性内分泌腺瘤 分子遗传学
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作品数:41被引量:43H指数:4
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研究主题:突变研究 基因突变 基因 突变 鱼鳞病
林志淼
作品数:103被引量:305H指数:5
供职机构:北京大学第一医院
研究主题:基因突变 突变 突变研究 基因 鱼鳞病
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作品数:635被引量:2,701H指数:21
供职机构:北京大学肿瘤医院
研究主题:基因突变 突变 突变研究 膀胱肿瘤 间质性膀胱炎
唐斌
作品数:24被引量:101H指数:7
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研究主题:产前诊断 地中海贫血 Β-地中海贫血 产前筛查 脐血