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房 室间隔 缺损 的遗传学研究与相关产前诊断2025年 房 室间隔 缺损 (Atrioventricular Septal Defect, AVSD)的遗传学研究逐渐成为心脏病研究的一个重要领域。AVSD是一种复杂的先天性心脏病,其遗传学机制至今尚未完全明确,但已有多项研究探索了其与多种基因的关联。遗传因素在AVSD的发病中起到重要作用。通过对患者和家系的基因组分析定位可能与AVSD相关的基因;通过基因敲除、过表达、信号通路分析等方法来深入探索这些相关基因在心脏发育中的具体作用机制。研究人员还发现,不同基因之间可能存在着相互作用和调控关系,这些关联关系可以进一步加深对AVSD遗传学的理解。通过对AVSD的遗传学研究,可以更好地理解疾病的病理生理机制,并为未来基因治疗和精准医疗提供有力的支持。深入了解AVSD的遗传学机制也有助于为临床诊断和预防提供科学依据,促进家族中有AVSD家族成员的遗传咨询,以减少患者的痛苦和疾病对家族的影响。随着我国产前超声检查水平及产前诊断能力的不断提升,产前诊断成为预防和早期治疗先天性心脏病的重要手段,能够降低出生缺陷的发生,减轻家庭及社会的负担。然而,房 室间隔 缺损 的遗传学研究仍面临许多挑战,例如样本数量有限、遗传异质性和环境因素的影响等。因此,未来的研究需要进一步扩大样本规模,探索与AVSD相关的功能基因变异,对遗传因素进行深入研究。With the rapid development of molecular biology and genomics, the genetics of atrioventricular septal defect (AVSD) has gradually become an important field in the study of heart disease. AVSD is a complex congenital heart disease, the genetic mechanism of which is not fully understood, but several studies have explored its association with multiple genes. Genetic factors play an important role in the pathogenesis of AVSD. Genomic analysis of patients and families to locate genes that may 关键词：房室间隔缺损 发病机制 遗传学 产前诊断 不同亚型房 室间隔 缺损 胎儿的超声心动图定量参数分析 2025年 房 室间隔 缺损 (AVSD)不同亚型中的产前筛查效果。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年12月31日于首都医科大学附属北京安贞医院诊断的49例完全型AVSD胎儿、20例过渡型(或中间型)AVSD胎儿及27例部分型AVSD胎儿和370例正常胎儿的6个FE定量参数,包括舒张末期房 室 长度比值、舒张末期房 室 长度比值的Q值、收缩末期房 室 长度比值、收缩末期房 室 长度比值的Q值、舒张末期心室 长度及舒张末期心室 长度的Q值。根据受试者工作特征曲线下面积(AUC),分析6个定量参数对不同AVSD亚型的筛查效果。结果6个定量参数在完全型AVSD筛查中的AUC均较高,依次为0.992、0.992、0.938、0.976、0.913和0.950;在过渡型(或中间型)中,除了舒张末期房 室 长度比值及舒张末期房 室 长度比值的Q值的AUC分别为0.924和0.930外,其余4个参数AUC均小于0.9;而在部分型中,舒张末期房 室 长度比值及舒张末期房 室 长度比值的Q值的AUC分别为0.848和0.842,其余4个参数AUC均小于0.8。结论6个FE参数在完全型中筛查效果最好,在部分型中最差,在不同AVSD亚型中筛查效能最好的是舒张末期房 室 长度比值及其Q值。关键词：房室间隔缺损 胎儿 房 室间隔 缺损 胎儿的超声心动图定量参数分析被引量：1 2024年 房 室间隔 缺损 (AVSD)的关键筛查参数。方法回顾性收集首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数据库2016年1月至2021年12月诊断的370例正常胎儿和96例AVSD胎儿的112个FE结构化参数。根据受试者工作特征曲线下面积(AUC),筛选出筛查效果最好的前6位参数并对6个参数的产前筛查效能进行评估。结果筛选出的6个参数均从FE的舒张末期四腔心切面获得;AUC最大的前6位参数依次为:舒张末期房 室 长度比值、舒张末期房 室 长度比值的Q值、收缩末期房 室 长度比值的Q值、收缩末期房 室 长度比值、舒张末期心室 长度的Q值和舒张末期心室 长度,AUC分别为0.92、0.92、0.86、0.84、0.84和0.81;在假阳性率为20%的范围内,6个参数对于AVSD产前筛查的敏感度依次为82%、82%、75%、67%、65%和71%。结论舒张末期房 室 长度比值及其Q值可以作为产前筛查AVSD的关键筛查参数,其中,舒张末期房 室 长度比值获取更容易且计算更方便。关键词：房室间隔缺损 胎儿 超声心动图 高原地区婴幼儿完全型房 室间隔 缺损 的外科处理策略及随访结果 被引量：1 2024年 房 室间隔 缺损 (cAVSD)患儿的外科处理策略及随访结果。方法 选择2009年12月~2021年12月期间28例2岁以下cAVSD合并PAH的患儿进行一期矫治,其中男15例,女13例,年龄(2.5~21.0)月,体质量(2.5~11.0)kg,其中合并中度及以上肺动脉高压患者15例,设为A组。合并轻度及正常肺动脉压患者13例,设为B组。对两组患者的ICU住院时间、呼吸机带管时间、主动脉阻闭时间、整体住院时间、死亡率等指标进行对比,并进行随访。术中采用改良单片法3例,双片法25例,术中直接缝合左侧房 室 瓣瓣裂孔17例,裂孔补片加宽及腱索移植1例,行左房 室 瓣后瓣瓣环成形3例。结果 两组患儿的年龄、体质量、Rastelli分型、唐氏综合征、共同瓣返流和室间隔 缺损 大小数据值均无统计学差异。与B组比较,A组患儿呼吸机带管时间明显变长(P<0.05),其他指标如ICU住院时间、整体住院时间、主动脉阻闭时间和病死率均无明显差异。与A组比较,B组轻度左侧房 室 瓣返流比例较低(P<0.05),其余项目室间隔 残余分流、中重度左侧房 室 瓣返流、右侧房 室 瓣返流、完全性房 室 传导阻滞与术后早期死亡均无明显差异。术后随访所有患儿的随访时间为(8±3)年,心脏超声心动图随访统计结果为:二尖瓣关闭不全轻度18例、中度5例、重度2例,三尖瓣轻度关闭不全19例、中度4例、重度2例,2例重度二尖瓣关闭不全患者均接受再次瓣膜修复/置换术,全组存活病例均无左室 流出道狭窄,三尖瓣重度反流1例、中度反流2例。A组的三例死亡病例根据患者在监护室 最后一次超声评估结果为二尖瓣重度反流1例、中度反流1例、轻度反流1例。结论 高原地区的婴幼儿完全性房 室间隔 缺损 患儿,其肺血管病变早、肺动脉高压进展快,应尽早进行手术治疗,手术成功的关键是避免三度房 室 传导阻滞及瓣膜成�关键词：肺动脉高压 改良单片法治疗完全性房 室间隔 缺损 术后死亡与再手术结果:单中心经验 2024年 房 室间隔 缺损 行改良单片法术后死亡与再手术的危险因素,并评价改良单片法手术中、远期预后。方法选取2008年3月至2022年3月于南京市儿童医院心胸外科接受完全性房 室间隔 缺损 矫治术后的患儿,共266例。排除法洛四联征、大动脉转位、右心室 双出口等圆锥动脉干异常者。分析其人口统计学特征、手术数据、术后随访以及相关风险因素。结果所有患儿首次矫治术均采用改良单片法,26例患儿因严重的左侧房 室 瓣反流、左心室 流出道梗阻、房 室 传导阻滞等原因再次手术。所有患儿1年、3年、5年总体生存率和免于再手术率分别为(98.1±0.8)%、(97.3±1.0)%、(96.2±1.2)%,(96.6±1.1)%、(93.9±1.5)%、(92.2±1.7)%。术后早期再手术11例(42.3%),晚期再手术者15例(57.7%),其1年、3年、5年生存率分别为(92.3±5.2)%,(82.1±8.3)%,(76.6±9.4)%。通过多因素分析显示年龄<3个月和术后24h左侧房 室 瓣反流>2级是导致再手术的独立危险因素,而年龄<3个月和有再手术经历是导致患儿死亡的独立危险因素。结论目前完全性房 室间隔 缺损 有着很好的外科疗效,但仍有部分患儿需要再次手术,年龄<3个月、术后左侧房 室 瓣反流>2级仍然是影响其手术预后的重要预测因素。关键词：完全性房室间隔缺损 儿童 再手术 改良三尖瓣隔瓣成形术在儿童完全性房 室间隔 缺损 中的应用及随访分析 2024年 房 室间隔 缺损 患儿三尖瓣隔瓣的疗效。方法选取2017年1月至2022年1月南京市儿童医院心胸外科治疗完全性房 室间隔 缺损 患儿共计96例,术中三尖瓣处理均采用改良三尖瓣隔瓣成形术,通过超声心动图比较患儿术前及术后三尖瓣的反流程度以及右心室 大小,评估改良三尖瓣隔瓣成形术的早中期疗效。结果96例患儿随访(32.04±17.62)个月,早期死亡3例,晚期死亡2例,8例患儿需二次手术。患儿术后1年、2年、5年免于三尖瓣中度以上反流率分别为:(97.8±1.5)%,(89.7±3.8)%,(78.5±11.0)%。术后超声心动图显示其末次随访时三尖瓣反流程度、右心室 大小与术前相比均明显改善,心功能分级(NYHA分级)亦有明显好转。结论改良三尖瓣隔瓣成形术治疗完全性房 室间隔 缺损 患儿三尖瓣病变,早中期疗效满意,具有很好的临床应用价值。关键词：完全性房室间隔缺损 儿童 模拟完全型房 室间隔 缺损 的教具模型 房 室间隔 缺损 的教具模型，包括心脏模型、房 间隔 模型、室间隔 模型和房 室 瓣模型；所述心房 包括左心房 和右心房 ；所述心脏模型侧壁设置有房 室 剖面口；所述心脏模型顶部连接有肺动脉、主动脉、上腔静脉、下腔静...完全性房 室间隔 缺损 外科治疗的早中期效果 被引量：1 2023年 房 室间隔 缺损 (CAVSD)外科治疗的早中期效果。方法收集147例2010年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的CAVSD患儿,男85例,女62例;中位手术年龄5个月(1个月~10岁),中位体质量5.5 kg(2.4~20.9 kg)。所有患儿术前通过超声心动图确诊CAVSD;术中行房 室 瓣成形,同期修补合并畸形。按计划门诊随访,行超声心动图和心电图检查。应用SPSS 22统计软件进行数据分析。结果147例CAVSD患儿均实施一期手术矫治。术后早期死亡7例(4.76%),其中肺动脉高压危象3例,重度二尖瓣关闭不全(MI)3例,术后恶性心律失常1例;余140例痊愈出院。3例因术后房 室 传导阻滞(AVB),安装永久起搏器。随访1~10年。晚期死亡2例,1例因感染未及时就诊,1例原因不详。再次手术5例,因重度二尖瓣/三尖瓣关闭不全(MI/TI)4例,迟发的AVB 1例。中期随访结果显示重度MI 9例,重度TI 4例。手术年龄<3个月与≥3个月的患儿相比,术后呼吸机辅助通气时间、术后出院前重度MI及总死亡比例两组间差别有统计学意义(P<0.05),中期随访结果两组间差异无统计学意义。合并与不合并21-三体综合征的患儿,手术年龄、术后CICU停留时间、总住院时间差异有统计学意义(P<0.05),中期随访结果两组间差异无统计学意义。29例存在1~3 mm的VSD残余分流,随访中26例已闭合,3例残余分流较前缩小。结论改良单片法矫治CAVSD效果良好,手术死亡比例低,再手术率低。但年龄<3个月的患婴死亡比例明显增高,术后机械辅助通气时间延长,术后早期出现重度MI比例高。CAVSD术后易出现重度MI、TI,需长期随访,应及时给予处理。合并21-三体综合征的患儿,除术后监护室 停留时间及总住院时间延长外,其他与核型正常患儿相似。关键词：先天性心脏病 完全性房室间隔缺损 产前超声诊断部分型房 室间隔 缺损 合并永存左上腔静脉1例 2023年 房 间隔 原发隔回声中断约6.2 mm,CDFI探及右向左分流,宽6.0 mm;二尖瓣少量反流,束宽2.3 mm;三血管切面见左头臂静脉于肺动脉左侧向下走行,经宽4.1mm的冠状静脉窦(coronary sinus,CS)汇入右心房 ;提示:胎儿房 间隔 缺损 伴二尖瓣瓣叶裂可能,部分型房 室间隔 缺损 ?永存左上腔静脉。关键词：心间隔缺损 永存左上腔静脉 超声检查 房 室间隔 缺损 封堵器治疗气管食管瘘2022年 房 室间隔 缺损 (atrial/ventricular septal defect,ASD/VSD)封堵也成为TEF治疗的新选择。ASD/VSD封堵器为一种自膨胀性的双盘结构,由镍钛合金丝编制而成,两盘之间通过腰部相连,在瘘道中提供支撑、封堵的作用,且边缘稍内凹,释放后可以相互扣住,从而进一步加强封堵作用[2]。正因为ASD/VSD封堵器自身具有以上特点,为治疗良恶性TEF提供了一种微创和安全的治疗选择。关键词：支气管镜 气管食管瘘
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