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CT和MRI诊断先天性成人多囊肾病的价值观察: 2024年; 分析CT与MRI在先天性成人多囊肾病诊断中的应用价值。方法将院内近年来(2021.6-2023.6)接收的60例患者影像学数据作为本次数据来源,为疑似先天性成人多囊肾病,未确诊,所有对象均需行CT、MRI与手术病理/穿刺活检以确定病型;将手术病理/穿刺活检最终结果作为金标准数据,分析不同影像学技术(CT、MRI、CT联合MRI)的检出价值。结果将手术病理/穿刺活检最终结果作为金标准数据进行统计可见60例患者中共计40例患者确定疾病,将其作为阳性参照组,另20例患者作为阴性参照组,CT与MRI单独检查结果中检出真阴性、真阳性较联合检查更低,CT联合MRI对疾病的诊断准确性均高于单项影像学检查,比较差异有统计学意义(P<0.05);CT影像学可见患者肾脏多为分叶状增大,肾周间隙变窄,经肾门宽径明显超过正常人范围等;MRI影像学可见T1WI、T2WI等不同信号改变时,其数量、大小、形态、边界等均有所不同。结论 CT与MRI在先天性成人多囊肾病诊断中有较高的诊断价值,联合诊断则更有利于提高疾病诊断准确率,能清晰显示病灶情况,可为临床后续诊疗方案的制定提供参考,值得推广。; 王海尧冯昭薛长菊; 关键词：CT MRI 先天性成人多囊肾病

CT和MRI诊断先天性成人多囊肾病的价值观察: 2022年; 目的探讨计算机断层扫描(CT)和磁共振(MRI)对先天性成人多囊肾病(ADPKD)的诊断价值。方法选取2017年1月至2020年3月本院确诊的先天性成人多囊肾病患者74例,所有患者均采用CT与MRI进行检测,以穿刺组织活检或手术结束后,以病理诊断结果为金标准,比较两组CT、MRI影像学表现与诊断结果。结果 ADPKD患者肾脏CT影像结果表现为宽径范围为7.10cm~8.93cm,长径范围为16.64cm~22.07cm,平均CT值为(7.45±1.33)HU;钙化33例,结石9例,出血5例,合并多囊肝14例;MRI检查显示TWI呈低信号,TWI呈高信号时,存在数量不一、大小不等的不规则囊肿性信号影;TWI与TWI呈等信号时,囊肿壁边界清晰,肾区未有正常肾盂结构;CT与MRI联合检测的阳性检出率与灵敏度显著高于CT、MRI单项检测(P<0.05),CT与MRI联合检测的漏诊率显著低于CT、MRI单项检测(P<0.05)。结论 CT结合MRI对ADPKD具有更为精准的诊断,能反映出患者肾实质与其他器官的受累程度,囊肿直径,钙化、结石、出血情况,可作为ADPKD早期诊断的有效方法。; 郑峰姜燕臧秀娟夏燕平; 关键词：计算机断层扫描磁共振

去顶减压术治疗成人多囊肾病的疗效分析: 2011年; 目的探讨去顶减压术在治疗成人常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）中的疗效。方法回顾性分析137例ADPKD患者的临床资料，把多囊肾病分为3个临床阶段，其中70例Ⅰ期和Ⅱ期多囊肾病患者行去顶减压术，观察围术期各个指标、术后第1、3年的肾功能、血压、肾脏体积和腰背酸痛演变的临床疗效。结果去顶减压术的70例患者中，I期与Ⅱ期患者围术期在手术时间和术中出血量上有明显差异（P〈0．05），在术后肠道排气时间、术后止痛药物剂量和术后住院天数无明显差异（P〉0．05）。工期患者术后第1、3年的SCr均能保持正常范围，与术前无明显差异（P〉0．05）。Ⅱ期患者术后第1年SCr有明显改善（P〈0．05），但术后第3年SCr与术前无明显差异（P〉0．05）。Ⅰ、Ⅱ期患者术后第1年腰背疼痛视觉模拟评分法（VAS评分）、收缩压、舒张压有明显差异（P〈0．05），术后第3年VAS评分、收缩压、舒张压与术前无明显差异（P〉0．05）。结论对I期ADPKD患者，去顶减压术对缓解腰背酸痛症状、改善高血压，短期1年内有明显的疗效，但术后3年疗效不明显；术后1～3年SCr能够保持正常。对Ⅱ期ADPKD患者，去顶减压术短期1年内有明显改善肾功能疗效，术后第3年肾功能恢复到术前水平；且手术难度和风险有所增加。; 钱小强齐隽陈建华李爱华陆鸿海盛旭俊于国鹏; 关键词：常染色体显性多囊肾病血压

常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定被引量：4: 2011年; 目的鉴定两个常染色体显性成人多囊。肾病家系的致病突变。方法采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA，PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域，直接测序确定DNA序列的变异。通过家系和正常对照的比较分析，对检测到的变异是否与疾病相关进行了初步探讨。结果在两个家系中共检测到5个序列变异：PKD1：c．2469G〉A，PKD1：c．5014_5015delAG，PKDl：C．10529C〉T，PKD2：c．568G〉A和PKD2：c．2020_12020delAG。其中PKD1：c．2469G〉A和PKD2：c．2020—1_2020delAG为新发现的变异。此外，检测到的移码突变和剪切突变未见于家系中健康成员及无亲缘关系的正常对照。结论PKDl：c．50145015 delAG和PKD2：c．2020-1_2020delAG分别为家系A和B的致病突变，且PKD2：c．2020-1_2020 delAG为先证者新发生的突变。; 余朝文杨元张思仲; 关键词：PKD1基因 PKD2基因

常染色体显性成人多囊肾病研究新进展被引量：2: 2010年; 成人多囊肾病是一种发病率高,危害严重的常染色体显性遗传病.该病发病晚,发病时往往已将致病基因传递给了下一代.由于发病的分子机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗药物,使其预防和治疗比较困难.现将近年来成人多囊肾病在发病机制、诊断、治疗研究方面的最新进展作一介绍.; 余朝文张思仲; 关键词：成人多囊肾病分子诊断基因诊断

成人多囊肾病囊肿去顶减压术合理性探讨被引量：1: 2007年; [目的]结合临床从理论上分析成人多囊肾病(APKD)囊肿去顶减压术(CD)的价值,探讨APKD最佳手术时机。[方法]收集大连医科大学第一临床学院1990年以来行囊肿去顶减压术的72例,根据是否有肾功能改变分成两组:肾功能正常组30例(单侧18例、双侧12例,共42个肾脏);肾功能不全组42例(单侧29例、双侧13例,共55个肾脏)。分析其术后3、6个月和1、3、5年5个时间点的肾功能、腰痛和高血压变化情况,探讨CD术的临床应用价值及其最佳手术时机。[结果]肾功能正常组:术后1年内肾功能均保持正常,无腰痛、高血压出现。术后18个月开始出现肾功能不全病例,3、5年发生率分别为33.3%(10/30)、70%(21/30);15个月开始出现腰痛病例,3、5年发生率分别为45.2%(19/42)、83.3%(35/42);16个月开始出现高血压病例,3、5年发生率分别为36.7%(11/30)、70%(21/30)。肾功能不全组:术后肾功能均有不同程度改善;腰痛缓解率100%,血压下降率88%(22/25),5个时间点各临床指标的变化情况:(1)肾功能恢复至术前水平的发生率分别为4.8%(2/42)、11.9(5/42)%、26.2%(11/42)、100%、和100%。(2)腰痛复发率分别为9.1%(5/55),41.9%(23/55),70.9%(39/55),100%和100%。(3)高血压复发率分别为4.5%(1/22),18.2%(4/22),45.5%(10/22),72.7%(16/22)和95.5%(21/22)。[结论]CD术对保护肾功能、解除腰痛和降血压效果明显,最佳手术时机是在肾功能出现异常前。; 何中舟宋希双; 关键词：多囊肾去顶减压术肾功能

侗族人群成人多囊肾病基因1微卫星DNA多样性分析被引量：2: 2007年; 目的:了解与成人多囊肾病基因1(PKD1)紧密连锁的微卫星序列DNA等位基因在广西侗族人群中的分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)体外扩增KG8、SM6、CW2和CW4等4个位点的基因片段,用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,并与标准DNA相对分子质量进行比较分析。结果:在受检的62名侗族人染色体当中,分别在KG8、SM6、CW2和CW4等4个位点分离到了14、12、16和21种等位基因。结论:与PKD1连锁的4个微卫星DNA在广西侗族人群中存在高度多态性。; 苏上贵赵铖伍巧源赖永榕杨桢华黎伟; 关键词：多囊肾病基因多态性

囊肿去顶减压加带蒂大网膜填塞术治疗成人多囊肾病21例报告被引量：2: 2006年; 目的探讨带蒂大网膜填塞囊腔对提高囊肿去顶减压术治疗多囊肾的临床意义。方法对21例选择性的成人多囊肾患者在施行深部囊肿去顶减压术时,将大网膜解剖裁剪成条束状,并填塞至囊肿底部,观察患者术后血压和肾功能的变化。结果术后1个月后患者腰酸胀痛症状均明显改善,血压下降,肾血流增加,肾功能改善。术后随访5年以上者12例,减压侧肾脏增大至大于等于术前水平者2例(16.7%),症状较术后1个月时无加重者9例(75.0%),肾功能较术前无明显恶化者12例(100.0%)。血压变化差异无统计学意义。结论囊肿去顶减压同时行带蒂大网膜填塞具有缓解症状、延缓病程进展、改善肾功能的作用,是治疗成人多囊肾的较好方法,值得临床推广应用。; 夏永强叶敏侯绍瑜陈学刚范先明刘海涛王鹏飞朱贞兵; 关键词：多囊肾外科治疗大网膜填塞

成人多囊肾病肉眼血尿的临床意义被引量：2: 2003年; 目的　探讨成人多囊肾病 (ADPKD)肉眼血尿的临床意义。方法　分析总结 4 98例ADPKD患者肉眼血尿的发生率、发作的相关因素及其与临床病程和生存时间的相关性。结果　本组ADPKD患者肉眼血尿的发生率为 38.4 %。首次发作肉眼血尿的平均年龄为 32岁。肉眼血尿 5次以下和 6次以上者分别占 72 .8%和 2 7.2 %。与血尿相关的因素有高血压 (5 2 .1% )、泌尿系感染 (45 .0 % )、上尿路结石 (2 4 .6 % )、运动或用力过度(2 0 .2 % )和外伤 (2 .6 % )。肾脏体积越大、肾功能越差 ,则肉眼血尿发作越严重。血尿组和无血尿组患者总的生存时间平均为 (10 .9± 2 .6 )年和 (2 0 .2± 4 .7)年 ,差异有显著性 (P <0 .0 0 1) ,手术可明显延长生存时间。结论　长期和多次发作的肉眼血尿可影响肾脏功能 ,缩短患者生存时间。对ADPKD患者应及时控制或消除血尿有关因素 ,及时施行囊肿去顶减压术 ,有利于控制血尿 ,缓解症状 ,延缓肾功能损害的进程 ,提高生活质量 ,延长生存时间。; 陆钫叶敏王伟明沈海波; 关键词：成人多囊肾病肉眼血尿囊肿去顶减压术

成人多囊肾病泌尿系感染与肾功能损害的相关性研究被引量：5: 2002年; 目的　探讨成人多囊肾病 (ADPKD)泌尿系感染对肾功能损害的临床意义。方法　分析总结 478例ADPKD患者泌尿系感染发生率 ,及其与肾功能损害的相关性。结果　本组ADPKD泌尿系感染的发生率为2 6 .4%。膀胱炎 2 7例、肾盂肾炎 89例、囊肿感染积脓 11例、肾周脓肿 3例、无症状性泌尿系感染 9例。感染与性别、泌尿系统器械检查、肾功能不全及尿石症等因素有关。反复泌尿系感染是导致ADPKD肾功能进行性损害的最重要因素。结论　避免各种不必要的器械检查 ,积极消除肾内、肾外梗阻因素 ,应用有效的抗生素 ,对控制和预防ADPKD的泌尿系感染。; 陆钫叶敏朱英坚陈建华; 关键词：多囊肾病泌尿系感染肾功能损害成人遗传性疾病

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