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青少年起成人型糖尿病研究进展
2025年
青少年起成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类糖尿病,临床特征包括糖尿病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖。迄今已报道有14种MODY类,占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发常常较为隐匿,尽管已经确定了14种亚,但由于临床特征的重叠、基因检测的高成本和有限性,MODY经常被误诊为1或2糖尿病。该综述的主要目的是研究MODY亚的临床特征,以提高MODY诊疗的准确率。
耿荟云(综述)汪治华(审校)
关键词:基因突变
配对盒4基因突变引起青少年起成人型糖尿病1例
2025年
配对盒4(PAX4)基因突变与1糖尿病、2糖尿病以及青少年起成人型糖尿病(MODY)都有关。为进一步提高对该基因变异所致糖尿病的认识,本文报道1例PAX4基因杂合突变引起的早发糖尿病患者,并进行文献回顾总结。患者合并严重糖尿病肾脏糖尿病视网膜变,出现大量蛋白尿及肾功能不全,胰岛素自身抗体检测阴性,住院期间检测胰岛功能尚存。基因分析检测到患者及其长子7号染色体127254586位点(NM_001366110.1)外显子c.386发生G>A变异,导致第129号氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(p.Arg129Gln)。因此,对家族遗传背景较强的糖尿病患者,应当警惕单基因糖尿病的可能性,及时进行必要的基因检测,而基因诊断可能对治疗方案以及预后有重要指导意义。
李政郑帅王春雷郑旭琴
关键词:基因测序突变
儿童期诊断的青少年起成人型糖尿病2临床特点及基因分析
2025年
目的分析总结青少年起成人型糖尿病2(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)患儿的临床表现及遗传学特点,提高临床工作中对MODY2的识别能力。方法回顾性分析2017年8月—2023年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科确诊的13例MODY2患儿的临床资料。结果13例MODY2患儿(编号P1~13)均有糖尿病家族史,均为健康体检或因感染性疾偶然发现的轻度空腹高血糖[(6.4±0.5)mmol/L)]。其中2例空腹血糖达到糖尿病诊断标准,其他例均为空腹血糖受损或糖耐量受损;1 h血糖(one-hour post-glucose,1-hPG)波动在8.31~13.06 mmol/L,已到达国际糖尿病联盟推荐的糖尿病诊断标准。13例MODY2患儿均为葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因杂合变异,其中P6为GCK c.1047C>A(p.Y349X)、P11为GCK c.1146_1147insGCAGAGCGTGTCTACGCGCGCTGCGCACATGTGC(p.S383Alafs*87)和P13为GCK c.784_785insC(p.D262Alafs*13),均为尚未报道过的变异。结论该研究丰富了MODY2的基因变异谱;临床对于有糖尿病家族史、偶然发现的轻度空腹血糖增高、糖尿病相关抗体阴性的患儿,需警惕MODY2可能。
叶娟叶枫侯凌吴薇罗小平梁雁
关键词:葡萄糖激酶基因基因型儿童
青少年起成人型糖尿病的治疗进展被引量:1
2024年
青少年起成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类,目前已经明确14种亚。近年来,随着人们对MODY认识的不断加深和分子检测技术的进步,越来越多的MODY患者被明确诊断。除传统的磺脲类降糖药物外,多种不同类的口服降糖药在MODY患者中被尝试使用,并有多项随机临床对照试验在MODY患者中开展,以评估不同类降糖药物的疗效。本文结合最新的临床证据,对于不同MODY亚的治疗进展作一综述,旨在为其临床治疗提供新的思路。
吴浩雯顾天伟顾天伟
青少年起成人型糖尿病13家系报道
2024年
报道1个青少年起成人型糖尿病13(MODY13)家系。先证者以"发现血糖升高1年余,控制不佳半年"为主诉就诊,完善相关检查,基因检测发现先证者及其母亲、姨妈、表哥携带KCNJ11基因c.487A>G:p.M163V突变,结合临床特征,先证者诊断为MODY13,胰岛素强化治疗后给予格列美脲、达格列净、度拉糖肽控制血糖。但其余携带突变的糖尿病患者临床表现及治疗具有差异性。该文通过复习相关文献探讨MODY13的临床诊治要点,旨在增进临床医师对MODY13的认识,提高单基因糖尿病诊治水平。
雷凤萍张一帆席鸣闫春雨荆莹玉郭浩楠许静邰千慧惠晓丽崔巍
青少年起成人型糖尿病3家系的药物治疗
2024年
报道1例青少年起成人型糖尿病3(MODY3)患者及其家系药物治疗的过程。患者为15岁男性,因“多饮多尿消瘦3个月”入院,依据临床资料和基因检测确诊了1个青少年起成人型糖尿病3(MODY3)家系,并对患者及其家系进行药物治疗。通过持续葡萄糖监测(CGM)发现患者将胰岛素改为瑞格列奈后血糖明显改善,但需要联合伏格列波糖、西格列汀、德谷胰岛素等药物,而其确诊家系成员应用餐时胰岛素(门冬胰岛素30)治疗,血糖控制达标。在4年随访中,患者血糖控制良好,监测胰岛功能无明显进展,未出现糖尿病并发症。该文通过报道此患者及家系成员的诊疗过程并结合文献复习探讨了MODY3相关治疗药物,以期为类似患者制定更加合理的、个体化的治疗方案提供参考。
谢静丁云川吴胜亮周会杰舒画
关键词:药物治疗
青少年起成人型糖尿病121例暨文献复习
2024年
青少年起成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一组由胰岛素分泌相关基因缺陷导致的常染色体显性遗传的单基因糖尿病。多数MODY患者由于缺乏特异性的临床表现,临床上易被误诊为1糖尿病或2糖尿病,因此需要基因检测来确诊[1]。目前已发现的MODY相关基因共14个[2],分别对应MODY 1~14。在这14种MODY类中,最常见的是MODY2,占所有MODY患者的10%~60%[3]。MODY12是一种罕见的MODY类,占所有MODY类的比例<1%[4]。该最早于2012年由Bowman等[5]报道,目前我国关于MODY12的报道很少[6,7,8,9,10,11],治疗经验有限。本研究报道了一例曾误诊为1糖尿病的MODY12例,旨在提高临床医生对该的认识,减少误诊及漏诊。
李玛丽邱世超李佳刘超汪治华
关键词:常染色体显性遗传胰岛素分泌1型糖尿病基因缺陷MODY
KCNJ11基因突变所致青少年起成人型糖尿病13一例被引量:1
2024年
患者,女,21岁,因“发现血糖升高7年,控制不佳半年”于2022年1月5日收入我科。7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1糖尿病(T1DM)。出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案。近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院。
李雅洁王知笑陈诗颖任明慧崔岱
关键词:基因突变
青少年起成人型糖尿病3合并51例并文献复习
2024年
报告1例青少年起成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3(MODY3)合并5(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育。
李丽娟龚柳平郑爱琳杨巧玲蒲丹岚张颖
关键词:肾囊肿
GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起成人型糖尿病家系1例
2024年
目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生GCK、HNF-1B基因突变,患者弟弟发生CGK基因突变。结论:基因检测对诊断MODY至关重要,需重视患者的早期诊断,减少误诊、误治。
朱钥红周梦云吴涵翟清张安素姚新明高家林
关键词:葡萄糖激酶

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作品数:25被引量:213H指数:8
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