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NCF2基因突变所致慢性肉芽肿病一例并文献复习: 2025年; 目的探讨NCF2基因突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法回顾性分析2023年3月我院诊治的1例由NCF2基因突变导致儿童CGD的临床资料,以“chronic granulomatous disease”“NCF2”检索PubMed数据库建库至2023年5月收录的文献,总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果患儿,女,2岁6个月,NCF2基因存在纯合突变c.1275G>A(p.Trp425Ter),结合生后接种卡介苗后出现卡介苗病、中性粒细胞呼吸爆发试验阳性,确诊为CGD。此突变在人类基因库中为无义突变,根据ACMG指南,该变异判定为致病性变异。文献检索显示,NCF2基因突变CGD患者共176例,NCF2基因突变类型包括杂合突变29例(16.5%),纯合突变125例(71.0%)。错义突变37例(21.0%),无义突变30例(17.1%),缺失突变42例(23.9%),插入突变5例(2.8%),剪切突变8例(4.5%)。临床表现为结核分支杆菌感染24例(13.6%),腹泻21例(11.9%),肺部表现(肺炎、肺脓肿)51例(29.0%),肺结核7例(4.0%),皮肤表现(皮肤脓肿、脓疱疮)28例(15.9%),肝脓肿7例(4.0%),淋巴结炎28例(15.9%),脓毒症7例(4.0%)。其中具有刺激指数的患者81例,刺激指数≤10分74例(42.0%),10分以上7例(4.0%)。文献发表时生存81例,死亡36例,病死率为20.3%。结论CGD起病年龄小,且病死率较高,须早发现、早诊断、早治疗。; 王健徐樨巍; 关键词：慢性肉芽肿病炎症性肠病卡介苗

儿童慢性肉芽肿病4例临床分析及文献复习: 2025年; 目的提高对儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的认识和诊断能力,减少误诊、漏诊。方法收集2017年12月至2022年2月于河北省儿童医院住院治疗的4例CGD病儿的临床资料,对其基本信息、临床表现、实验室检查、影像学、基因检测、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果4例CGD病儿均为男性,确诊年龄2例为2岁、2例为3岁,4例均有反复肺炎表现,皮肤或肛周脓肿2例(50%),反复腹泻3例(75%),脓毒症1例(25%),骨髓炎1例(25%),炎症性肠病1例(25%),口腔溃疡2例(50%),结核感染1例(25%),真菌感染3例(75%),细菌感染4例(100%)。胸部CT提示纵隔及肺门淋巴结肿大3例,纵隔淋巴结钙化1例,肺实变3例,多发结节影1例,多发高密度影及磨玻璃影1例,骨质破坏1例。4例均进行了基因检测,均为CYBB基因突变,母亲均为携带者。对于4例病儿的急性感染,根据病原学检查及药敏结果分别给予抗细菌治疗、抗真菌治疗及抗结核治疗。经治疗,4例病儿均好转出院。结论对于临床上出现反复肺炎(细菌或合并真菌感染)、皮肤软组织感染、结核感染、淋巴结炎、肺部影像学结节性改变的病儿需警惕CGD,行基因测序有助于确诊。; 李甜褚亚娟帅金凤黄坤玲刘建华及立立张卉; 关键词：X染色体基因突变反复呼吸道感染曲霉菌

新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析: 2024年; 目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资料进行回顾性分析。结果共纳入9例CGD新生儿,首发症状有呼吸道症状者8例。胸部CT结果中,实变9例;结节9例,为双肺多发、散在大小不等结节;团块4例;空洞3例;脓肿6例;支气管狭窄2例;胸腔积液、间质改变、纵隔淋巴结肿大各1例;CT增强扫描示结节、团块呈现不均匀或环形强化;未见肺气肿、肺钙化、晕轮征、新月征、支气管扩张、瘢痕病变,未见肋骨、椎体骨等骨质破坏。9例患儿中,真菌感染8例,其中曲霉菌感染6例,包括曲霉菌混合其他病原体感染3例,团块多见于曲霉菌混合感染(3/4)。结论新生儿CGD胸部CT主要表现为实变、结节和/或团块,曲霉菌为感染常见病原,上述特点可以成为新生儿CGD的早期诊断线索。; 疏恒王丽丽叶同生林先红毕少华赵育弘汪平生戴立英; 关键词：慢性肉芽肿计算机断层扫描曲霉菌新生儿

并发多重感染脓毒症的X-连锁慢性肉芽肿病1例诊治体会: 2024年; 慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),是一种原发性免疫缺陷病[1],病因主要是编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸钠(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶的5个亚基中任一亚基缺陷[2]。NADPH的5个亚基包括:gp91phox、p22phox、IM7phox、p67phox及p40phox,他们编码的基因分别为CYBB、CYBA、NCF1、NCF2和NCF4[3].; 王亚莉单立业刘振伟王利武孙利伟; 关键词：慢性肉芽肿病原发性免疫缺陷病 P22PHOX NADPH P40

NOX2参与适应性免疫反应及其与慢性肉芽肿病伴随性自身免疫病的联系: 2024年; 吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶又称NOX2,是一种多组分酶复合物,在宿主免疫防御和免疫调节中发挥重要作用。NOX2组分功能缺陷会导致慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)。NOX2缺陷引起的固有免疫反应改变是CGD感染性疾病发生的主要原因。随着对CGD发病机制的深入研究,发现NOX2缺陷能够影响T、 B细胞介导的免疫应答,进而影响CGD患者自身免疫病的发生、发展。该文将对NOX2缺陷引起的适应性免疫的改变及其与CGD患者伴随性自身免疫病的关系进行综述。; 苏晓亚洪莉陈同辛; 关键词：慢性肉芽肿病适应性免疫自身免疫病

儿童慢性肉芽肿病移植及基因治疗研究进展: 2024年; 慢性肉芽肿疾病是一种罕见的原发性免疫缺陷病,当常规护理和治疗失败时,造血干细胞移植可以是一种治愈方式,年龄越轻,效果越佳。然而,随着病毒载体、核酸内切酶及新的基因编辑技术的出现,基因治疗成为另一种有前途的方法,显示了巨大前景。该文重点综述了近年来移植及基因治疗的相关进展。; 疏恒叶同生赵钰玮戴立英刘光辉; 关键词：肉芽肿病慢性造血干细胞移植基因治疗

成人CYBB基因异常慢性肉芽肿病1例: 2023年; 患者男性,28岁,入院前4年反复发热、咳嗽、咳痰,多次胸部CT检查提示实变为主,伴渗出、少量胸腔积液,每次治疗后病灶明显吸收,但半年内类似症状再发,胸部CT出现新的实变,每年于外院以肺结核、肺部感染住院诊疗2~3次,接受抗结核、抗感染等对症支持治疗后,上述症状能够缓解,但仍反复,最终通过全基因组测序,发现该患者位于X染色体上的CYBB发生IVS7/DC7位点突变,明确诊断为慢性肉芽肿病。; 莫华恒梁勋斯刘丽华叶柳镅蔡双启罗劲孔晋亮王可; 关键词：慢性肉芽肿病基因异常住院诊疗胸部CT 位点突变咳痰

新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析被引量：1: 2023年; 目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄36 d。起病时均有发热、气促、呼吸困难,6例有咳嗽。首次检测血白细胞(11.00~30.51)×10^(9)/L,均以中性粒细胞升高为主,CRP 37.16~186.30 mg/L;肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影。9例患儿均出现肺曲霉菌感染。2例做呼吸爆发试验均阳性。7例CYBB基因变异,1例NCF1基因变异。3例死亡,5例存活,1例失访。结论临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染,影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD。新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB,基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变,基因型与临床表型的关系有待进一步探讨。; 黄丽莲陈洁琳李英乔庞夏玲谭杰黄惠萍冯燕华覃敏罗静思; 关键词：慢性肉芽肿病新生儿基因

基于慢病毒载体进行慢性肉芽肿病(CGD)的基因治疗: 慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease，CGD）是由于外周血吞噬细胞中 NADPH 氧化酶功能丧失而导致的人类免疫缺陷病。抗菌和唑类抗真菌药物能够有效治疗CGD，但是容易导致细菌耐药性。...; 苑号坤; 关键词：慢性肉芽肿病基因治疗

导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用: 本发明提供了一种导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CYBB基因，在所述野生型CYBB基因的第10号外显子的第1237位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断X连锁慢性...; 曾桥李婵艺伊宁薛斌

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