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锯齿状息肉综合征的关键基因与潜在治疗药物的生物信息学筛选
2021年
目的基于生物信息学方法利用GEO芯片数据库分析锯齿状息肉综合征(serrated polyposis syndrome,SPS)的关键基因,探索SPS的分子调控机制及潜在的治疗药物。方法从GEO数据库下载GSE19963数据集,利用GEO2R分析SPS组织样本和正常结肠黏膜组织样本的表达数据,利用DAVID数据库对差异表达基因进行富集与功能注释。利用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,分析其关键基因,利用药物基因组学数据库CMap探索具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结果从GSE19963芯片数据集中共获取230个差异表达基因,其中157个为上调基因,73个为下调基因。上调的差异表达基因显著富集于细胞间粘附、脂类物质的生物合成、氧化还原及类固醇的生物合成等过程,下调的差异表达基因显著富集于金属离子的结合、矿物质吸收及细胞色素P450途径等过程。根据PPI网络,筛选出5个关键基因。通过CMap数据库筛选到10个具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结论通过生物信息学筛选出的关键基因及构建的PPI网络有助于全面了解SPS发生的分子机制,为探索关键基因作为临床诊断及治疗的分子靶标提供了可靠的研究方向,筛选出的小分子药物可作为潜在治疗SPS作用的关键药物进行研发。
任威瑞张创赵文娟张宇翔王军民
关键词:生物信息学差异表达基因
AIDET沟通模式在胃肠息肉综合征患者中的干预效果被引量:1
2021年
目的探究AIDET沟通模式在胃肠息肉综合征患者中的干预效果。方法将2020年9月至2021年5月昆明医科大学第一附属医院收治的100例胃肠息肉综合征患者按随机数字表法分为对照组和观察组,每组50例。对照组患者予以常规护理,观察组患者予以AIDET沟通模式护理。比较2组患者的康复时间、生活质量、心理状态及不良反应发生情况。结果观察组的胃肠道功能恢复时间早于对照组,卧床时间和住院时间均短于对照组(P均<0.05)。2组在出院时的消化系统疾生活质量量表(GIQLI)各项评分均高于入院时,且观察组的GIQLI各项评分均较对照组明显更高,均有统计学差异(P均<0.05)。2组在出院时的焦虑和抑郁情绪评分与出院时比较均降低,且观察组的上述负性情绪评分均较对照组明显更低,均有统计学差异(P均<0.05)。观察组的不良反应总发生率为4.00%(2/50),相较于对照组的16.00%(8/50)更低(P<0.05)。结论AIDET沟通模式应用于胃肠息肉综合征患者中,可缩短其康复时间,提高其生活质量,改善其心理状态,降低不良反应发生率。
肖茜张海燕
关键词:心理状态
幼年性息肉综合征的诊断和治疗进展被引量:1
2020年
幼年性息肉综合征(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传的错构瘤性息肉综合征,其特是在整个胃肠道内存在多个幼年型错构瘤性息肉,其中以结肠和直肠最多见。JPS患者胃肠道肿瘤的发生风险为9%~50%,多为结肠癌,但是也有胃、十二指肠、空肠、回肠和胰腺肿瘤的报道。满足以下任何一条即可诊断为JPS:(1)结肠或直肠的幼年性息肉数量≥5个;(2)整个胃肠道存在多发的幼年性息肉;(3)任何数量的幼年性息肉和JPS家族史。在50%~60%的JPS患者中,能找到SMAD4或BMPR1A基因的胚系突变。大部分SMAD4基因致性突变患者还常常伴发遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。绝大部分JPS的息肉都可以通过内镜下息肉切除术控制。当息肉数量过多时,可能需要切除全部/部分结肠或胃。
高显华刘连杰张卫白辰光
关键词:SMAD4
神经胶质瘤息肉综合征1型一例
2020年
本文报道1例临床罕见的神经胶质瘤息肉综合征,原发肿瘤为胶质母细胞瘤,与遗传性非息肉性结直肠癌相关。本例患者颅内胶质母细胞瘤术后出现腹痛、呕血,腹部CT检查显示横结肠及升结肠管壁不规则增厚,不均匀中度强化,肠镜及理检查提示多源性结肠癌及结直肠多发腺瘤。若脑肿瘤患者合并肠道症状,应及时行肠道肿瘤筛查,对神经胶质瘤息肉综合征做到早期诊断和治疗。
黄文鹏李莉明梁盼高剑波
关键词:胶质母细胞瘤结肠肿瘤综合征
锯齿状息肉综合征的研究进展被引量:1
2016年
锯齿状息肉综合征(SPS)与结直肠癌的发生发展密切相关,但目前国内学者对SPS的研究不多。锯齿状息肉分为增生性息肉(HP)、无蒂锯齿状息肉(SSA)和传统锯齿状息肉(TSA)。SPS诊断标准为(1)在近端结肠中发现至少有5个锯齿状变,并且〉2个锯齿状息肉直径〉10mm;(2)患者有SPS家族史,且发现1个结直肠锯齿状息肉;(3)在整个结直肠肠腔中发现〉20个锯齿状息肉。SPS发展为结直肠癌的风险较高.25%~70%的SPS患者在诊断的同时或随访期间诊断为结直肠癌。SPS具有发年龄较晚、发率无明显种族差异、有结直肠癌的家族史等临床特;多存在BRAF基因或KRAS基因突变,通过激活RAS—RAF—MAPK通路致,也存在CpG岛甲基化表型(CIMP)和微卫星不稳定表型(MSI)。临床上SPS需注意与传统的家族性腺瘤息肉(FAP)区别,SPS的发机制、临床特点和癌变风险均与其不同。目前常用的锯齿状息肉的检测技术的是自体荧光显像(AFI)和窄带成像内镜(NBI),检出率均在55%左右。建议患有SPS的患者应尽可能切除所有直径超过3~5mm的息肉,且每1-2年行全结直肠内镜检查。目前对SPS的研究仍处于起始的阶段,关于其具体分子机制尚未完全清楚,对SPS发展为结直肠癌的具体风险也未达到共识,有待更深一步研究。
董世濠陈劲松
关键词:结直肠肿瘤
胶质瘤息肉综合征被引量:3
2009年
胶质瘤息肉综合征,又称Turcot综合征,是以中枢神经系统肿瘤伴发直肠腺瘤性息肉为临床表现的罕见遗传。患者一般20岁左右发。其遗传特点属常染色体显性或隐性遗传目前仍有争议,研究显示其发与错误配对修复(MMR)基因相关。Turcot综合征的结肠息肉特点与家族腺瘤性息肉相比,息肉更大,癌变更早。此外,这类患者往往伴发全身咖啡牛乳色斑,这对诊断有较大提示作用。
从志杰刘连杰傅传刚
关键词:TURCOT综合征成胶质细胞瘤遗传性非息肉病性结直肠癌
胃肠道息肉综合征的X线表现
2007年
目的提高对不同类型胃肠道息肉综合征的X线特认识。方法对经手术和(或)理证实、资料完整的28例胃肠道息肉综合征患者的消化道钡餐、低张双对比造影X线表现进行回顾分析。结果28例胃肠道息肉综合征患者中,属peutz-jeghers综合征7例,家族性结肠息肉13例,炎症性息肉及cronkhite-canada综合征各4例;不同类型的胃肠道息肉综合征,其X线表现各具有一定特。16例有家族史,4例因空回肠多发息肉致肠套叠行急诊手术,2例死于结肠息肉恶变。结论消化道钡餐、尤其是低张双对比造影检查对胃肠道息肉综合征的诊断具有重要价值,如与内镜检查相结合,更有助于提高变的检出率。
何光宏
关键词:胃肠道息肉病综合征X线诊断
华人遗传性混合息肉综合征患者单倍型及遗传连锁分析被引量:2
2005年
目的探讨华人遗传性混合息肉综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认Ashkenazi家系(SM96)是否一致。方法从31个家系成员外周血标本中提取基因组DNA,多重PCR扩增4个微卫星标记D15S1010、D15S1007、ACTC和D15S118。采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证人染色体15q13区域2.8cM范围内遗传标记是否与致基因连锁。结果12号家系中该的单倍型在一个患个体无标记连锁,同时2号家系未发现该的单倍型。ACTC标记两点及多点遗传连锁分析最大对数优势记分LODs分别为0.20(θ=0.3)和-5.0。结论单倍型及遗传连锁分析提示,Ashkenazi单倍型与华人HMPS无关,两者存在遗传背景的差异性。
彭慧曹霞李慧华黎桃余光荣汪建平
关键词:息肉病综合征单倍型华人家系成员基因连锁人染色体
华人遗传性混合息肉综合征BMPR1A基因种系突变检测被引量:6
2005年
【目的】探讨遗传性混合息肉综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定。【结果】家系12和2所有发成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变。【结论】两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致基因。
彭慧曹霞余光荣汪建平
关键词:突变分析DNA测序
遗传性混合息肉综合征华人家系基因定位与突变检测
本课题以临床收集的两个HMPS新加坡华人家系为材料,采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证HMPS华人家系基因定位与Ashkenazi家系(SM96)是否一致。;根据基因定位分析的结果,在可能的候选区域内选择一些结构和功能相...
彭慧
关键词:全基因组扫描家系基因华人
文献传递

相关作者

傅传刚
作品数:392被引量:3,212H指数:29
供职机构:同济大学附属东方医院
研究主题:直肠癌 直肠肿瘤 结直肠肿瘤 结直肠癌 大肠癌
晏仲舒
作品数:48被引量:230H指数:8
供职机构:中南大学湘雅医院
研究主题:家族性腺瘤性息肉病 外科学 家族性 外科手术 META分析
刘连杰
作品数:80被引量:385H指数:11
供职机构:第二军医大学附属长海医院
研究主题:直肠肿瘤 大肠癌 直肠癌 控便功能 淋巴结转移
从志杰
作品数:13被引量:159H指数:5
供职机构:第二军医大学附属长海医院
研究主题:回肠造口术 回肠造口 水性 吻合口漏 直肠肿瘤
廖国庆
作品数:111被引量:556H指数:13
供职机构:成都市第六人民医院
研究主题:胃肠道间质瘤 META分析 小切口胆囊切除术 胆囊切除术 外科学