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联合应用多种遗传学技术诊断性染色体畸变导致的性发育异常: 背景:性发育异常(Disorders of sex development，DSD)，又称为性分化异常(Disorders of sex differentiation)，是指先天性的遗传性别、性腺性别、表型性别三者不典...; 文娟; 关键词：性发育异常无精子因子染色体畸变核型分析

荧光原位杂交技术诊断性染色体畸变的应用被引量：5: 2007年; 目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上,对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与临床表现矛盾的患者,采用荧光原位杂交技术。结果明确诊断,指导临床。结论荧光原位杂交技术对性染色体畸变患者和携带者的确诊、协助临床以及遗传咨询有重要意义。; 余小平朱俊真李亚丽张德峰郭文朝梅冰楚伟; 关键词：荧光原位杂交性染色体畸变性发育异常

儿童期性染色体畸变综合征的细胞遗传学研究: 1994年; 染色体病是直接引起儿童智力低下(MR)的主要原因之一。其中常染色体异常占染色体病的90%,而性染色体异常则占10%。性染色体异常包括数目异常及结构异常。一般认为,性染色体异常儿童无智力低下的表型,而是以青春期第二性征不发育为主要表现,所以在年幼儿中很少能早期发现,确定诊断。; 王若梅李莉; 关键词：染色体畸变综合征细胞遗传学

性染色体畸变分析对乳牛不孕症诊断的研究: 1990年; 本实验用外周血短期培养法,对8例不孕乳牛进行染色体核型分析,并着重对性染色体畸变进行研究。结果表明,3例为性染色体嵌合体,核型分别为XX/XO/XY和XX/XO/XY/XXX,畸变率平均为24.22%,进一步临床检查和剖检确诊为两性畸形。其余5例核型为XX/XO,畸变率平均为6.75%,本实验对不孕乳牛的遗传性素质进行了探讨,目的在于为早期发现和诊断性染色体畸变牛,及时避免经济损失,提高牛群繁殖力,提供科学资料。; 顾丰陈万芳王其昌; 关键词：乳牛不育症性染色体畸变

性染色体畸变伴发精神障碍患者的BEP初步观察: 1990年; 性染色体畸变疾患常有脑电图(EEG)改变。随着电子计算机叠加技术的应用,美国学者 Dawson(1947)首先记录到 BEP(Brainevoked potentils,BEP)。它是由外部特定刺激引起的微弱脑电变化。; 张明岛陈兴时; 关键词：性染色体畸变 BEP

45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习被引量：2: 2024年; 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。; 田文艳罗营李小燕颜琪薛凤霞王颖梅张慧英; 关键词：性染色体畸变泌尿生殖系统畸形特纳综合征激素替代疗法

羊水产前诊断胎儿性染色体异常362例分析: 2024年; 目的分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势。方法收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异常的结果进行统计分析。结果行羊水分析15224例,检出性染色体异常362例(2.4%),包括非整倍体异常305例(84.3%)与结构异常(含嵌合异常)57例(15.7%)。不同产前诊断指征孕妇染色体异常检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中NIPT提示性染色体异常孕妇的检出率为48.37%。47,XXY的检出率在不同年龄组间的差异有统计学意义(χ^(2)=4.97,P<0.05)。多种技术联合应用将复杂异常检出率由2.1%提高到了2.4%。结论NIPT检测对于筛查胎儿性染色体异常具有显著意义。羊水产前诊断性染色体异常主要为数目及嵌合体异常,其中47,XXY与年龄因素显著相关。染色体核型分析联合FISH及CMA检测有助于复杂性染色体异常的明确诊断。; 王芳任慧颖梁思颖李朔; 关键词：产前诊断羊水性染色体畸变核型分析微阵列分析

76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析被引量：1: 2024年; 目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险、产前B超检查异常、不良孕产史,分析其羊水染色体核型及产前诊断指征,随访SCA胎儿妊娠结局及出生后表型。结果:共检出SCA胎儿76例,检出率为0.7%。其中47,XXY占21.0%;47,XXX占14.5%;47,XYY占9.2%;45,X占7.9%;48,XXYY占1.3%;嵌合体占46.0%。76例SCA胎儿中,2例失访,17例(22.4%)继续妊娠;57例(75.0%)终止妊娠,包括16例47,XXY;5例47,XXX;5例47,XYY;6例45,X;1例48,XXYY及24例嵌合体,终止妊娠率分别为100%、45.5%、71.4%、100%、100%和68.6%。最常见的产前诊断指征是血清学筛查高风险(31.6%)和NIPT高风险(29.0%)。17例SCA胎儿生后随访发现,1例47,XXX患儿随访至4岁4个月,存在语言及智力发育迟缓伴癫痫发作;1例47,XYY患儿随访至1岁2个月,存在隐匿性阴茎;其余15例SCA患儿体格发育、语言发育、认知、生理结构及行为均未见异常。结论:SCA胎儿检出率为0.7%,常见的产前诊断指征为中孕期血清学筛查及NIPT高风险,血清学筛查和NIPT联合羊水染色体核型分析有助于SCA胎儿的检出;47,XXY和45,X终止妊娠率较高;47,XXX和SCA嵌合体胎儿,大部分出生后表型正常。; 杨会欣魏淑彦文晓燕; 关键词：产前诊断核型分析非整倍体性染色体畸变

45,X/46,XY染色体嵌合型不育症一例被引量：2: 2024年; 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)技术分析患者外周血提取的DNA,染色体核型诊断为45,X/46,XY嵌合型,外周血淋巴细胞染色体核型共分析50个染色体核型,核型诊断结果为45,X[27]/46,XY[23],全基因组CNV检测结果为-(mosaic)(Y)(64%),Y染色体微缺失检测结果为未见明显异常。45,X/46,XY染色体嵌合型男性表型案例较少,本例患者身材矮小,生殖器畸形,是临床表型较轻的男性表型患者。; 张晓翠于丽菲杨跃伟刘云静黄卫东伊江燕张雪萍; 关键词：性染色体畸变嵌合体无精子症性腺发育不全特纳综合征

45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习: 2024年; 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。; 郑露马金召许娟娟崔英霞姚兵陈莉; 关键词：性腺发育不全性染色体畸变嵌合体

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