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884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析被引量：1: 2024年; 目的对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。; 杨微微姚立英任晨春王文靖张海霞李雯李博; 关键词：染色体核型分析荧光原位杂交技术性染色体异常产前诊断

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用: 2024年; 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。; 黄萍华唐萍周赤燕高丹苑黄轶敏王建国祝建军; 关键词：性染色体异常染色体核型分析

羊水产前诊断胎儿性染色体异常362例分析: 2024年; 目的分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势。方法收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异常的结果进行统计分析。结果行羊水分析15224例,检出性染色体异常362例(2.4%),包括非整倍体异常305例(84.3%)与结构异常(含嵌合异常)57例(15.7%)。不同产前诊断指征孕妇染色体异常检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中NIPT提示性染色体异常孕妇的检出率为48.37%。47,XXY的检出率在不同年龄组间的差异有统计学意义(χ^(2)=4.97,P<0.05)。多种技术联合应用将复杂异常检出率由2.1%提高到了2.4%。结论NIPT检测对于筛查胎儿性染色体异常具有显著意义。羊水产前诊断性染色体异常主要为数目及嵌合体异常,其中47,XXY与年龄因素显著相关。染色体核型分析联合FISH及CMA检测有助于复杂性染色体异常的明确诊断。; 王芳任慧颖梁思颖李朔; 关键词：产前诊断羊水性染色体畸变核型分析微阵列分析

76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析: 2024年; 目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究对象,分析性染色体异常与临床表型的相关程度。结果5652例患者中有76例(1.3%)性染色体异常核型,其中性染色体数目异常25例(32.9%,25/76),主要包括47,XXY、47,XXX、45,X、48,XXYY,其临床主要表现为相应的综合征表型,47,XXY和45,X患者生殖器与第二性征发育异常明显。性染色体结构异常13例(17.1%,13/76),主要包括X或Y长臂或短臂缺失、等臂X染色体、衍生X染色体等,X长臂末端缺失表现为卵巢早衰、月经异常,X短臂末端缺失表现为身材矮小,Y长臂缺失表现为无精子症。性染色体异常核型嵌合34例(44.7%,34/76),其中性染色体数目异常嵌合的有23例,性染色体结构异常嵌合的有11例;异常核型嵌合的类型及比例不同,临床表型差异比较大。性反转4例(5.3%,4/76),2例46,XY的社会性别为女性,2例46,XX的社会性别为男性,临床表现为不孕不育、无精子症。雄激素受体(AR)基因的突变导致核型为46,XY的患者表现为女性社会性别。结论性染色体核型异常与临床表型,如不孕不育、原发性闭经、卵巢早衰、身材矮小、无精子症、少精子症等密切相关。对外周血性染色体异常患者进行早期诊断和临床分析,可为患者的治疗干预和进一步的孕育计划提供理论建议。; 牛宏艳刘维强陈晓杭周飞姚瑶罗小金郭岩芸; 关键词：性染色体核型分析性反转临床表型

荧光原位杂交技术在性染色体异常产前诊断中的应用被引量：4: 2023年; 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全基因组低深度测序(CNV-seq)或染色体微阵列分析(CMA)检测,收集检测结果和孕妇妊娠结局,比较FISH和其他技术(染色体核型分析、CNV-seq或CMA)结果的一致性。结果:羊水FISH检出38例性染色体异常,其中22例为性染色体数目异常,与其他检测方法结果一致;16例为性染色体嵌合体,有6例FISH结果与其他检测方法结果不一致。其他检测方法检出FISH未检出的性染色体异常病例5例。FISH与其他检测方法结果一致性较好(Kappa=0.788,P<0.001)。FISH联合其他检测方法共检出性染色体异常病例43例,终止妊娠21例,分娩活产胎儿15例,分娩死胎1例,6例失访。结论:FISH技术在产前诊断中对性染色体异常的诊断有着重要的应用价值,但因技术的局限性,适合和其他的遗传学诊断技术联合应用,共同提高产前诊断检出率。; 朱重阳许培培李鹏云吴玥丽赵玲刘灵; 关键词：荧光原位杂交产前诊断性染色体异常

无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析被引量：2: 2023年; 目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值。方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培养和核型结果为金标准,就筛查结果进行分析。结果1000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例,该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例,金标准确定异常30例。羊水细胞培养和核型结果显示45,X阳性14例、47,XXX阳性6例、47,XXY阳性6例、47,XYY阳性4例;无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33%,其中45,X阳性12例、47,XXX阳性5例、47,XXY阳性5例、47,XYY阳性3例,与金标准符合率为80.39%。无创产前基因检测灵敏度83.33%、特异度76.19%、准确度80.39%,一致性(Kappa值)为0.941(P<0.05)。结论无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高,能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升,在减少性染色体异常胎儿出生率的同时,减少羊穿等有创性产前检查。; 查斌斌冯燕; 关键词：胎儿性染色体异常

胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析: 2023年; 目的分析胎儿性染色体异常(SCA)的产前诊断指征及影响胎儿妊娠结局的相关因素。方法选取2016年1月至2020年8月在江西省妇幼保健院经产前诊断确诊为性染色体异常的胎儿,分析性染色体异常胎儿与产前诊断指征关系及影响胎儿妊娠结局的因素。结果胎儿性染色体异常151例,其中47,XXY最多,共42例(27.81%),其他依次为性染色体嵌合,47,XXX、47,XYY、45,XO、结构异常及48,XXXX。无创产前筛查(NIPT)是最常见的产前诊断指征,其次为高龄、超声软指标或结构异常、孕妇染色体异常及唐氏筛查高危。在151例胎儿SCA中,选择终止妊娠95例(62.91%),继续妊娠56例(37.09%),其中2例因超声胎儿结构畸形选择终止妊娠,1例孕期自发性早产,53例已足月分娩表型正常儿。在分娩的胎儿中,47,XYY最容易被接受(73.91%),其他依次是47,XXX(57.69%)、47,XXY(28.57%)、性染色体嵌合(24.24%)、性染色体结构异常(18.18%),48,XXXX及45,XO的胎儿均选择终止妊娠。45,XO与结构异常的胎儿易表现超声结构异常。结论NIPT是最常见的产前诊断指征,其他超声软指标异常或结构异常、高龄、血清学筛查高风险及孕妇染色体异常均有助于SCA的胎儿检出,应建议行产前诊断;SCA的类型、嵌合比例高低、嵌合类型及超声表现是影响胎儿去留的主要因素。; 潘璐黎俏邹永毅饶慧华刘艳秋; 关键词：性染色体异常产前诊断指征

低比例嵌合型性染色体异常不孕患者辅助生殖结局分析被引量：1: 2023年; 目的探讨低比例嵌合型性染色体异常(SCA)患者的临床表型及其是否影响辅助生殖结局。方法回顾性分析2017年6月至2020年6月在该中心进行辅助生殖助孕的28例低比例嵌合型性SCA不孕患者(病例组)的发育情况,根据年龄和促排卵方案按1∶2匹配该中心同期收治的56例染色体核型正常的不孕患者作为对照组,分析比较2组患者临床资料、胚胎发育情况并随访胚胎移植后临床妊娠结局。结果2组患者体重指数、基础抗缪勒氏管激素、基础促卵泡生成素、基础雌二醇、不孕原因、不孕年限比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组患者共42个取卵周期,对照组患者共72个取卵周期,促排过程中平均外源性促性腺激素用量、授精方式、平均获卵数、成熟卵子数,以及正常受精率、胚胎培养第3天优胚率和囊胚形成率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);病例组患者成熟卵子比例明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组患者共46个移植周期,对照组患者共97个移植周期,2组患者临床妊娠率、种植率,活胎分娩率,流产率、单胎妊娠的新生儿出生体重比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组患者中获得活胎分娩17例,妊娠早期行产前诊断检查羊水染色体核型正常8例,行无创胚胎染色体筛查检测核型正常7例。结论对低比例嵌合性SCA患者通过辅助生殖助孕受孕的成功率与染色体正常不孕患者相同。; 曹芳胡丽敏夏西洋戴秀亮高亭亭陈莉; 关键词：TURNER综合征辅助生殖

应用荧光原位杂交技术验证骨髓增生异常综合征的非克隆性染色体异常: 2023年; 目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术验证骨髓增生异常综合征(MDS)经传统染色体显带分析(CBA)检测到的非克隆性染色体异常(n-CCA)的价值。方法回顾性分析2011年10月至2020年12月北京大学人民医院CBA检测具有n-CCA的91例MDS患者的临床资料及染色体核型和FISH检测结果。结果在91例患者中,CBA共检测到94例次非克隆性+8、5q-、-7、7q-和20q-异常,其中43例次(45.7%)经FISH验证为阳性,+8、5q-、-7、7q-和20q-的验证率分别为47.6%(30/63)、25%(2/8)、41.7%(5/12)、40%(2/5)和66.7%(4/6),FISH阳性的细胞占比为4%~90%(中位7%)。将91例患者按CBA分析的中期分裂相数目分为3组,即≥20、10~<20、<10。3组的FISH验证率分别为43.7%(31/71)、33.3%(3/9)、63.6%(7/11),未见明显差异(P>0.05)。对26例仅接受支持治疗的患者进行连续监测,结果显示91.7%(11/12)经FISH验证的异常持续存在,而92.9%(13/14)FISH验证为阴性的n-CCA属于一过性异常。结论约半数CBA检测到的n-CCA经FISH证实为克隆性异常,FISH验证的阳性率与CBA的中期分裂相数目无关。对于CBA检测出的n-CCA,建议通过FISH检测验证其克隆性并进行连续追踪观察。; 王峥王燕琳宋文杰冯麟高露李叶黄晓军赖悦云; 关键词：骨髓增生异常综合征克隆染色体异常荧光原位杂交

能够在多个下一代测序平台上区分胎儿性别和胎儿性染色体异常的计算机系统: 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's s...; 权昌赫尹禅英李旻燮

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