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46,XX男性性反转综合征1例并文献复习: 2024年; 性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象。分为核型为46,XX男性和核型为46,XY女性。46,XX男性称为46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20000[1]。46,XX男性综合征中,男性性别决定基因(Sex-determining region of the Y chromosome,SRY)可能为阴性,也可能为阳性[2]。其中SRY阳性患者约占90%,大多是由于父系减数分裂时Y染色体上的SRY基因易位到X染色体上所致[3]。本文通过遗传学和实时荧光PCR技术,对1例46,XX男性性反转综合征患者做相应的方法学检查并结合文献进行综合分析,现总结如下。; 闫占力李卫东丁雪云; 关键词：SRY 基因

46,XX男性性反转综合征1例报道并文献复习: 2024年; 46,XX男性性反转综合征是一种罕见的性分化异常疾病,发病率约为1∶20000[1],患者具有女性核型却为男性表型,此类患者睾丸发育不良,无精子发生,少数患者伴有尿道下裂和男性乳房发育,大多数因为生育障碍就诊时而被发现[2]。目前关于此类患者治疗尚未形成统一共识,现报告1例就诊于我院的46,XX SRY阳性的患者,结合其临床资料,分析其遗传学变化的影响,并结合文献复习探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治。; 睢泽源杨昊璇陈宏禹武宜轩杜蕾马子越薛文勇王亚轩齐进春; 关键词：SRY SOX基因家族

女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例: 2023年; 性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。; 王敏马帅李丹郑连文刘巍; 关键词：性腺母细胞瘤无性细胞瘤性反转综合征

9p缺失综合征合并46,XY性反转综合征及孤独症谱系障碍1例报道: 2023年; 9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病,主要特征是染色体性别和性腺性别不相符.; 史晓依宋春兰袁二凤张琳琳姚梅玲张玲玲; 关键词：孤独症谱系障碍性反转综合征特殊面容多器官受累性别发育异常性发育异常

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习: 2022年; 回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测(芯片)分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测(芯片)分析可明确病因。; 贺娟娟刘琨王佩晨申梦丹张学红; 关键词：异常核型性反转综合征核型分析性发育原发性闭经

多种检测方法对46,XY女性性反转综合征患者的分析: 2022年; 目的:总结3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果,以提高对该病的认识,建立正确诊断思路。方法:回顾并分析2016年1月-2020年4月在本院就诊的3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果。结果:3例46,XY的女性性反转综合征患者社会性别均为女性,均原发性闭经,均身材高大,AZF基因检测位点(AZFa:sY84、sY86;AZFb:sY127、sY134、RBM1;AZFc:sY254、sY255;AZFd:sY152、sY153)均存在,SRY均阳性。结论:运用染色体G显带、FISH、AZF基因检测技术可以对该病症确诊。总结3例病例,完善分子遗传学检测,建立正确的诊断方向,以免误诊,延误治疗。; 谷小乐陈虹赵飞刘敏解洪强李世骏高选; 关键词：性反转综合征内分泌遗传学

全外显子组测序检测46,XX男性性反转综合征被引量：5: 2022年; 目的探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermiafactor,无精子症因子)微缺失及WES(wholeexomesequencing,全外显子组测序)检测。结果患者表现出身材矮小,有明显的男性体征,小睾丸,无精子症,性激素检查提示高促性腺激素性性腺功能不全,核型为46,XX,Y染色体AZFa、b、c区均缺失,SRY(sex-determining region of Y,Y染色体性别决定区)基因检测呈阳性,WES测序未发现与该患者性反转相关的其他致病性CNVs(copy number variations,拷贝数变异)及基因突变。结论SRY基因阳性和AZF区域缺失是本例性反转患者男性表型和无精子症的主要原因。染色体核型分析结合全外显子组测序有利于查找性分化异常相关的拷贝数变异及基因突变,为明确46,XX男性性反转综合征的发病机制及临床诊断提供科学依据。; 易薇葛世军杨必清叶晓芳杨银瑞王晓辉褚嘉祐杨昭庆; 关键词：染色体核型分析

5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析被引量：3: 2022年; 目的探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX3例;45,XX,t(13q14q)1例),1例为46,XY女性性反转。4例XX男性中,3例SRY基因阳性并易位到X染色体短臂,1例SRY阴性、SOX9和DAX1基因无缺失。1例46,XY女性患者,SRY阳性无突变、SOX9和DAX1基因无缺失。结论3例SRY阳性的XX男性性反转的发生是由SRY基因易位于X染色体短臂所致。1例SRY阴性的XX男性性反转和1例SRY阳性的XY女性性反转的发生是否与SOX9和DAX1基因量变有关,需进一步研究。; 付姣许邦发许邦发张晨; 关键词：性反转 SRY基因 SOX9基因

SRY阴性46,XX男性性反转综合征1例报道被引量：3: 2020年; 46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000~25 000 [1] ,但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征患者进行系列检查,包含精液分析、血清生殖激素测定、染色体核型分析、SRY基因及Y染色体微缺失检测、外周血全外显子测序,分析其遗传学变化与临床表现的相关性。本研究获得医院伦理委员会批准,且患者知情同意。; 洪志丹周春张元珍刘松梅彭建红刘环宇; 关键词：性反转综合征精液分析血清生殖激素染色体核型分析 SRY基因 Y染色体微缺失

1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究被引量：2: 2020年; 1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161 cm,体质量70 kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2 mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅助检查:精液检查:3次常规检查均示无精症。B超检查:双侧睾丸小,前列腺未见明显异常,未见子宫、卵巢等女性生殖器官。性激素检查:雌二醇(E2)55.8 pmol/L,黄体生成激素(LH)13.82 mIU/mL,促卵泡成熟激素(FSH)30.37 mIU/mL,催乳素(PRL)240.93 uIU/mL,孕酮(PROG)0.7 nmol/L,睾酮(TESTO)3.59 nmol/L(参考范围:5.76~28.14 nmol/L)。可见,黄体生成激素、促卵泡成熟激素、孕酮水平均明显升高,而睾酮水平显著降低。试剂:人体外周血淋巴细胞培养基、0.075 mol/L的KCL低渗液、10μg/mL的秋水仙素、固定液(甲醇、冰醋酸)、牛胰蛋白酶、磷酸盐缓冲液、吉姆萨染液;Y染色体微缺失检测试剂盒。检测仪器:恒温培养箱、BCM-1000型生物净化工作台、GENIUS 5K-D全自动脱帽离心机、HH数显恒温水箱、HN101恒温干燥箱、OLYMBUS BX51显微成像染色体分析系统;BIO-RADPCR扩增仪。; 张林琳施绍瑞代云才; 关键词：双侧睾丸净化工作台病例报告精液检查无精症

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