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念珠状发: 2025年; 患儿男,6个月。主诉:脱发伴发质改变3个月。现病史:患儿出生后3个月枕部出现断发和脱发,逐渐扩展至头顶部位,未予诊治。为明确诊断,于2023年10月23日来桓台县人民医院皮肤科就诊。既往史及家族史:患儿足月顺产,出生时头发正常,既往体健。患儿舅舅头发有类似表现。体格检查:患儿发育正常,各系统检查均正常。皮肤科检查:头顶及枕部头发稀疏,可见散在折断的毛干呈黑点状,头发无光泽呈串珠样改变,可见少许毛囊角化性丘疹,发质柔软,拔之易断;前额及两侧发际线处毛发尚正常(图1),眉毛和睫毛均正常。皮肤镜检查:头顶区毛发粗细不均,梭形膨大与狭窄区交替出现,呈念珠状改变,毛周白色征,可见少许卷曲发(图2A);枕部可见断发和黑点征(图2B)。; 廉信宋延枫耿娟吕丽娟胡伟; 关键词：念珠状发皮肤镜

常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析: 2024年; 目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:基因测序显示患儿DSG4基因存在2~16号外显子杂合缺失,并且DSG4基因内含子15存在1个杂合变异c.2355+1G>A;患儿父亲DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;患儿母亲携带DSG4基因c.2355+1G>A杂合突变;100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿临床特征及基因检测结果,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发。结论:本研究进一步证实了常染色体隐性遗传念珠状发的临床特征和DSG4基因变异,丰富了该病的遗传和临床数据。; 储开宇王键旋钟敏华毛荣军罗文峰; 关键词：常染色体隐性遗传念珠状发

常染色体隐性遗传念珠状发一例并文献复习: 念珠状发是一种罕见的遗传性毛发疾病，光学显微镜下病发呈念珠状外观。患者毛发稀疏易断，常合并毛囊角化丘疹，本病目前尚无治愈方案。　　念珠状发是常染色体遗传疾病，显性遗传与人类毛发角蛋白KRT86、KRT81以及KRT83基...; 任英豪; 关键词：病理特征基因诊断

常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究被引量：2: 2019年; 先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一。体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常。皮肤科检查:头皮顶部、枕部片状毛发稀疏、脱落,残留断发及毛囊角化性丘疹。牙齿、指甲、趾甲及汗腺正常。病发在皮肤镜、光镜及扫描电镜下均表现为念珠状发。基因测序显示,先证者桥粒芯糖蛋白4(DSG4)基因2~16号外显子杂合缺失,并且携带DSG4基因c.574T>C(p.S192p)(NM-177986)杂合突变;先证者母亲携带DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;先证者父亲携带DSG4基因c.574T>C(p.S192p)杂合突变。100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿基因检测结果及临床表型,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发,推测DSG4基因c.574T>C突变和2~16号外显子缺失突变是导致本例患儿发生念珠状发的原因。; 任英豪陈晨曹瑞祥李昕张江安李小红张贝于建斌孔祥东; 关键词：DNA突变分析常染色体隐性遗传

念珠状发一家系报告并文献复习: 背景与目的：　　念珠状发（Monilethrix）是一种罕见的以毛干发育缺陷致使毛发出现串珠样改变并导致局限性或广泛性的脱发伴或不伴毛囊病变的常染色体显性遗传病，也有隐性遗传的病例报道。常显遗传模式的致病基因定位于染色体...; 胡雪岚; 关键词：念珠状发遗传学特点阿维A

念珠状发四例: 2017年; 念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204G>A和c.1237G>A的突变。; 朱晨雨刘洁付兰芹李军晋红中; 关键词：念珠状发皮肤镜

念珠状发一家系报道: 2016年; 临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑,偶感轻度瘙痒。其他部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。家系调查：家族中无近亲结婚。; 田庆均孔庆云陈龙; 关键词：念珠状发

念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析: 2016年; 目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断。测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G>A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变。结论此错义突变可能是导致该患儿发病的原因。; 牟韵竹张正中杨萍杨浩刘一平刘林莉陈星; 关键词：念珠状发突变

常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究被引量：5: 2015年; 目的报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究.方法抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子,并对产物进行测序分析.结果患儿 DSG4基因存在2个杂合突变,突变1为第8外显子移位突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）,突变2为第16外显子无义突变c.2389C＞ T（p.R797＊）.对其父母的基因分析证明,突变1来自其父亲,突变2来自其母亲.100例健康对照均未发现该杂合突变.结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA（p.E280Rfs＊4）和c.2389C＞T（p.R797＊）导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型,2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止.; 王沛周城王雨馨温广东刘萍于聪廖文俊张建中; 关键词：突变

念珠状发: 2012年; 患者女,4岁. 主诉：头皮丘疹伴脱发3年余. 现病史：患者于3年前出生后不久无明显诱因出现枕部毛发脱落,伴有毛囊角化性红色丘疹,逐渐累及整个头皮及眉毛、睫毛.既往史及家庭史：既往体健,其直系亲属无类似病史.体格检查：牙齿及甲等发育正常,智力正常,各系统检查未见异常.; 底大可吴铁强; 关键词：念珠状发

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