搜索到794 篇“ 微阵列比较基因组杂交 “的相关文章
微阵列 比较 基因组 杂交 联合荧光定量聚合酶链反应检测自然流产组 织结果分析被引量：2 2021年 微阵列 比较 基因组 杂交 (Array-CGH)联合荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测分析自然流产组 织,探索该联合检测手段的特点与应用,进而为自然流产发生的遗传学因素提供参考。方法采集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心的345例自然流产患者的流产组 织,并采用Array-CGH联合QF-PCR技术进行遗传变异情况检测,分析其检测结果。结果QF-PCR技术共检测出染色体数目异常213例,Array-CGH技术补充检出染色体结构异常24例,综合遗传学异常检出率达到68.7%(237/345),并检测出本地区常见流产组 织染色体异常类型。高龄孕妇(≥35岁)与非高龄组 (<35岁)、孕早期孕妇(<10周)与非孕早期组 (≥10周)流产组 织染色体异常发生率比较 显著增高[84.43%(141/167)比53.93%(96/178)、59.42%(205/284)比9.28%(32/61)],差异有统计学意义(P<0.01)。结论Array-CGH联合QF-PCR技术分析全面准确,互为补充。部分染色体异常在流产组 织中较为常见,需重点检测分析。应对高龄孕产妇开展及时的产前遗传咨询与监测,对孕早期发生的流产警惕遗传学因素。关键词：微阵列分析 基因组 异常核型 微阵列 比较 基因组 杂交 在产前诊断中意外检出Duchenne肌营养不良基因 变异的回顾性分析被引量：4 2021年 微阵列 比较 基因组 杂交 (array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因 重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5025份无DMD家族史产前诊断样本中,经aCGH检出的31例DMD基因 重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对胎儿及孕妇进行验证,并参考美国医学遗传学与基因组 学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对检出DMD基因 重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。结果31例(0.62%,31/5025)DMD基因 重复/缺失中,25例≤200 kb,6例>200 kb;缺失24例,重复7例;外显子重复/缺失19例,内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分,致病性变异17例,致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中,17例为DMD基因 内部变异,2例涉及DMD基因 内部及以外区域变异,经MLPA技术验证,均获得阳性结果。结论aCGH技术检出的DMD基因 外显子区域重复/缺失真实可信,对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及DMD基因 内部及以外区域变异的病例,aCGH能够明确DMD基因 上下游断裂点区域,为ACMG分级提供依据。关键词：比较基因组杂交 产前诊断 基于微阵列 比较 基因组 杂交 技术对喉鳞癌全基因组 染色体拷贝数变异的整合分析 关键词：喉鳞状细胞癌 全基因组 染色体 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交 文献传递 微阵列 比较 基因组 杂交 技术在精神运动发育迟缓中的临床应用被引量：5 2020年 微阵列 比较 基因组 杂交 技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因。方法应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组 高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs。结果共发现19例患儿罕见CNVs可能与PR相关,14例缺失,5例重复,其中1例患儿CNVs类型为杂合性缺失;PR相关CNVs的患儿检出率为72.73%;发现的PR相关基因 有LUZP2、GFER、TSC2、CHRNA7、SNTG2、SHH、1p36微 缺失综合征、16p11.2缺失综合征、15q13.3微 缺失/微 重复综合征、9p染色体缺失综合征、1q43-q44微 缺失综合征、1q21.1微 缺失综合征、2q37微 缺失综合征等。结论早期采用Array CGH对该类患儿及时、准确地进行诊断,可协助医生判断病情,同时为发病机制研究提供重要的分子线索。关键词：遗传性疾病 先天性 微阵列比较基因组杂交 203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列 比较 基因组 杂交 技术检测结果分析 被引量：3 2020年 微阵列 比较 基因组 杂交 技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,进行传统G显带染色体核型分析,并同时采用array-CGH技术对羊水DNA的全基因组 拷贝数变异(CNV)进行检测。比较 G显带染色体核型分析和array-CGH检测结果。结果:染色体核型分析技术共检出21例异常核型(包括结构异常及数目异常),染色体异常检出率为10. 34%;array-CGH技术共检出43例异常核型(其中14例为α地中海贫血),染色体异常检出率为21. 18%,但另有3例异常核型array-CGH漏检为正常。不同B超异常项目数的孕妇的胎儿array-CGH染色体异常检出率比较 ,差异有统计学意义(P<0. 001)。结论:array-CGH技术可作为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法,但联合传统染色体核型分析可进一步提高染色体异常检出率与准确率。关键词：染色体核型分析 羊水 微阵列 比较 基因组 杂交 技术的研究进展被引量：4 2019年 微阵列 比较 基因组 杂交 不仅有快速自动化,同时有高通量、高灵敏度及高分辨率等优点,可以精准地对微 缺失和微 重复等基因组 变异进行检测,为先天性疾病、肿瘤患者以及产前诊断中脱氧核糖核酸拷贝数变化的提供了一种切实可行的检测方法。本文对该技术的基本原理、特点、芯片的探针类型和结果分析分别进行了介绍,着重综述了在肿瘤、先天性疾病和产前诊断等领域的临床应用,为其在科研或临床上更广泛的应用提供新的思路。关键词：基因组变异 肿瘤 先天性疾病 产前诊断 微阵列 比较 基因组 杂交 技术在出生缺陷新生儿中的应用研究被引量：1 2019年 微阵列 比较 基因组 杂交 技术在出生缺陷新生儿中的应用价值。方法:选取不明原因的出生缺陷新生儿20例为研究对象,采用微阵列 比较 基因组 杂交 技术评估出生缺陷发生的遗传病因。结果:20例患儿经常规染色体检测存在2例(10%)染色体拷贝数变异,但无法明确病因。另经微阵列 比较 基因组 杂交 技术检测后,有5例患儿(25%)存在染色体拷贝数变异,4例患儿明确病因,与常规染色体检测结果比较 ,差异有统计学意义(P<0.05)。其中,1号患儿在chr22q13.31q13.33区域发生3.8 Mb片段缺失,为Phelan-McDermid综合征;2号患儿在chr15q11.2q13.1区域发生约6.2 Mb片段缺失,与Prader-Willi综合征相关;3号患儿在chr11q24.2q25区域发生10.3 Mb片段缺失,为Jacobsen综合征;4号患儿在chr5q32处存在约311 Kb缺失片段,该片段缺失可致Treacher Collins综合征;5号患儿多条染色体发生了大片段纯合子(>3Mb)现象,片段长度总和大约为171.0 Mb,占常染色体基因组 片段总长度的6.0%,无明确临床意义。其余患儿染色体拷贝数为正常多态性改变。结论:在常规染色体检测无法确诊的情况下,采用微阵列 比较 基因组 杂交 技术进行全基因组 的快速扫描可明确部分患儿病因,具有重要的临床意义。微阵列 比较 基因组 杂交 技术诊断9q部分三体患者一例2018年 基因组 拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列 比较 基因组 杂交 技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组 扫描检测,应用Real-time Quantitative PCR对异常拷贝数区域进行验证检测,确定其衍生染色体片段的来源。结果患者外周血染色体核型分析提示为46,XX,der(9)(p?)。array-CGH分析提示患者9q22和9q34之间插入了16p13.3约3.68M的重复片段、14q32.3约3.37M的重复片段以及9q33.3约25Kb的重复片段。RT-q PCR证明array-CGH的结果是正确的。结论患者衍生的9号染色体来源于16p、14q及9q部分片段的重复,是导致患者多次流产的主要原因。array-CGH应用到临床具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组 拷贝数变异分析。关键词：微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异 复发性流产 利用微阵列 比较 基因组 杂交 技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常 被引量：4 2018年 微阵列 比较 基因组 杂交 技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组 拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常。结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15%);FISH检测染色体异常13例(65%),而芯片检出18例(90%)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失。FISH和芯片检测比较 显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35%(7/20)和40%(8/20);1q21扩增分别为40%(8/20)和50%(10/20);P53缺失均为15%(3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因 )扩增,3例16q23(MAF基因 )扩增,1例4p16(FGFR3基因 )扩增,2例20q12(MAFB基因 )扩增。另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列 芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息。关键词：多发性骨髓瘤 染色体异常 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交 微阵列 比较 基因组 杂交 技术产前检测卡曼综合征胎儿1例2018年 基因 (OMIM:300836)功能缺失性改变(突变或缺失)能导致X连锁KS[2-4];然而与该基因 重复或部分重复相关的临床症状却鲜有文献报道。1 临床资料孕妇,汉族,34岁,孕3产1,人工流产1次,本次妊娠20周。孕妇及丈夫否认近亲结婚,无家族遗传病史。第一胎生育1名发育异常患儿(男性),现6岁,产后发现腭裂、漏斗胸和隐睾,2岁会走路,语言发育迟缓,不能形成句子,心、肺、脑部CT检查未见异常,未进行明确诊断。因超声检查发现胎儿脐绕颈1周、右肾窦分离到本院进行产前遗传咨询。在孕妇及家属知情选择后进行羊膜腔穿刺术并随后抽取孕妇及发育异常患儿外周血进行分子遗传学检测。本研究获医院伦理委员会审查批准。关键词：比较基因组杂交技术 胎儿脐绕颈 产前检测 综合征 X连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传
