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不同产前诊断指征孕妇890例胎儿异常染色体核型检出情况分析
2025年
目的利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析。方法选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包括无创DNA筛查高风险、超声异常、唐氏筛查高风险、年龄高风险、异常妊娠和不良生育史、夫妻染色体异常等,同时均进行羊水穿刺,分别进行染色体核型分析、CNV-seq技术检测,分析对胎儿染色体异常核型的检出情况。结果890名孕妇经羊水穿刺后,培养失败6例,失败率为0.67%,出具报告数884份共检出胎儿染色体异常核型106例(11.99%),异常核型中常染色体数目异常44例(41.56%),其中有21-三32例,18-三8例,13-三4例;性染色体数目异常8例(7.54%);结构异常41例(38.68%);染色体平衡性结构重排6例(5.66%);非平衡性结构重排35例(33.01%);嵌合11例(10.37%),以上各种异常存在着相互重叠。各种产前诊断指征对胎儿染色体异常核型检出率从高到低依次为无创DNA筛查高风险、唐氏筛查高风险、超声异常、年龄高风险、夫妻一方染色体异常、不良生育史,差异有统计学意义(P<0.05)。染色体核型分析检出率71.60%,CNV-seq检出率95.28%,两者联合检出率100.00%,三者检出率比较有统计学意义(P<0.05)。结论对有侵入性产前诊断指征的孕妇联合采用染色体核型分析、CNV-seq检测,可提高胎儿染色体异常核型检出率,同时在各种产前诊断指征中胎儿异常染色体检出率由高到低依次为无创DNA筛查高风险、唐氏筛查高风险、超声异常、年龄高风险、夫妻一方患染色体疾病、不良孕产史等,根据不同指征的胎儿异常染色体预测值高低,从而引起临床医师的不同程度的重视,以此为羊水穿刺提供指导。
胡惠彬唐德国郭忠忠李鼎锋张苗杨云
关键词:产前诊断染色体畸变拷贝数变异
川南地区4157例不孕不育患者异常染色体核型及临床表现分析
2024年
目的探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性。方法选择2018年7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据。纳入2018年7月至2021年6月于我院生殖医学中心就诊的4157例不孕不育患者,行外周血染色体核型分析并收集精液常规分析结果和子宫发育情况等临床资料。结果4157例患者中检出染色体多态性239例(5.75%),染色体异常核型137例(3.30%)。染色体异常核型中包括:性染色体数目异常57例(41.61%),罗伯逊易位6例(4.38%),平衡易位32例(23.36%),染色体倒位21例(15.33%),嵌合9例(6.57%),未知来源染色体8例(5.84%),性反转3例(2.19%),性染色体缺失1例(0.73%)。男性染色体异常核型患者中91.58%精液参数异常,多态性核型患者中55%精液异常;特纳综合征患者子宫各径(横径、纵径和前后径)线均小于正常对照组(P<0.01)。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因。开展染色体核型分析并联合临床表现分析,对不孕不育诊断及生育指导具有重要意义。
成洋刘星张晖周攀罗庆文霞周家红
关键词:染色体异常不孕不育核型
男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点
2023年
目的探讨男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的2408例患儿的临床资料。平均年龄(38±7)个月。其中尿道下裂1115例,隐睾189例,小阴茎304例,隐匿性阴茎681例,性发育异常119例。所有患儿均行外周血染色体550带检测,并分析染色体核型。结果本组2408例,共检测出异常染色体核型131例,检出率5.4%,其中染色体数量异常46例,结构异常85例;性染色体异常64例,常染色体异常67例。最常见的异常染色体核型为46,XY,inv(9)(p12q13),共28例,占比21.4%;其次为47,XXY,共16例,占比12.2%性发育异常、尿道下裂、隐睾、小阴茎、隐匿性阴茎患儿染色体异常检出率分别为12.6%(15例)5.5%(61例)、5.3%(10例)4.9%(15例)、4.4%(30例)。结论男性常见外生殖器畸形患儿中染色体异常不罕见。染色体结构异常较数量异常更常见,性染色体异常与常染色体异常占比相当。
王恒友唐达星吴德华陶畅陈光杰韦佳田红娟
关键词:儿童外生殖器畸形染色体
一种人类异常染色体核型数据管理系统
本发明公开了一种人类异常染色体核型数据管理系统,包括:登录模块,用于系统登陆;数据管理模块,用于对上传的异常染色体图片及相关数据进行上述操作,整理更新系统中的数据资料;信息查询模块,用于按染色体号进行查询、按染色体数目进...
范美荣詹福寿宋旭梅
不孕不育及不良孕产人群异常染色体核型分析被引量:5
2022年
目的通过研究泰安地区不孕不育及不良孕产人群的遗传病因学因素,探讨其遗传因素及染色体核型的主要类型分布情况,为本地不孕不育、不良孕产患者的诊断、治疗及辅助生殖提供有力的实验室依据,并分析泰安地区不孕不育、不良孕产患者的染色体异常分布特征。方法对2015年3月至2019年8月在泰安市中心医院就诊的年龄在22~48岁之间的3641例不孕不育及不良孕产患者的染色体核型进行提取、分类及分析。结果3641例不孕不育及不良孕产患者中检出异常染色体核型137例,检出率3.76%,其中常染色体异常99例,检出率2.72%,性染色体异常38例,检出率1.04%;染色体多态性418例,检出率11.48%。共提取不孕不育病史患者1286例,染色体核型异常50例,占3.89%,其中常染色体异常28例,占2.18%,性染色体异常22例,占1.71%;染色体多态性135例,占10.5%。共选取不良孕产病史患者2537例,染色体核型异常94例,占3.71%,其中常染色体异常78例,占3.07%,性染色体异常16例,占0.63%;染色体多态性296例,占11.68%。结论平衡易位是不孕不育、不良孕产常见的遗传因素;男性性染色体异常是导致男性精液异常的重要发病原因之一;染色体多态性可能与不孕不育、不良孕产有一定的关系。
王蕊范晓宇查斌斌张帅冯强李毅
关键词:不孕不育不良孕产染色体核型分析染色体多态性
老年高度复杂异常染色体核型MDS误诊为ITP 1例
2022年
老年高度复杂异常染色体核型骨髓增生异常综合征(MDS)临床症状及骨髓形态病理等检查可不典型,易被漏诊或误诊。本文通过报告1例老年高度复杂异常染色体核型MDS误诊为原发免疫性血小板减少症(ITP)的整个过程,总结误诊经验,并结合国内外最新文献复习,提高临床对这类疾病的认识,减少误诊误治。
邢明泉葛洪峰吴维霞孙晓星马兰
关键词:骨髓增生异常综合征染色体核型
不良孕产史及不孕不育夫妇115例外周血异常染色体核型分析被引量:6
2022年
目的:分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法:选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育夫妇585对(1170例),常规制备染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果:异常染色体核型检出率9.8%(115/1170);异常染色体核型中,常染色体异常93例(80.9%),其中数目异常26例(22.6%),结构异常67例(58.3%),包括臂间倒位27例(23.5%)、易位23例(20.0%)、罗伯逊易位17例(14.8%),臂间倒位中9号倒位、7号倒位、6号倒位、1号倒位分别21例、3例、2例、1例;性染色体异常22例(19.1%),其中染色体数目异常染色体结构异常、性反转分别15例、6例、1例;男性染色体异常核型检出率(9.6%)与女性(10.1%)无差异(P>0.05),男女性异常核型构成有差异(P<0.05),其中男性性染色体数目异常占比高于女性,常染色体数目异常及结构异常、性染色体结构异常、性反转占比低于女性(P<0.05);染色体核型异常者临床表现多为习惯性流产或胚胎停育、胎儿染色体异常、死胎与死产、畸胎史、产先天性疾病患儿、无精子、少精子与弱精子。结论:检测地区不良孕产史及不孕不育夫妇异常染色体核型检出率9.8%,为本地遗传咨询及染色体核型分析提供参考。
介情情
关键词:不良孕产史不孕不育外周血染色体核型分析
广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析被引量:3
2022年
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%,染色体异常核型125例,占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例,罗伯逊易位30例,平衡易位34例,倒位3例,21三1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素,家系分析是预测并指导生育的重要依据。
陈美佳吕福通黄霈赵绮
关键词:不孕不育核型家系分析
不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血异常染色体核型特点分析被引量:3
2022年
目的 分析不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血异常染色体核型特点。方法 选取2015年7月—2020年12月至该院进行遗传咨询的不良孕产史及不育不孕夫妇585对(1 170例),均采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,经G显带技术进行染色体核型分析。结果 585对(1 170例)不良孕产史及不育不孕夫妇中,有115例检出异常染色体核型,异常核型检出率为9.83%(115/1 170);115例异常染色体核型中,包括常染色体异常93例,占异常核型的80.87%,其中臂间倒位27例(23.48%)、易位23例(20.00%)、罗伯逊易位17例(14.78%)、染色体多态性26例(22.61%),臂间倒位中9号倒位、7号倒位、6号倒位、1号倒位分别21例、3例、2例、1例;性染色体异常22例,占异常核型的19.13%,其中染色体数目异常染色体结构异常、性反转分别15例、6例、1例;男性染色体异常核型检出率9.57%低于女性10.08%,但差异无统计学意义(P>0.05),男女性的异常核型构成比较差异有统计学意义(P<0.05),其中男性染色体数目异常占比高于女性(P<0.05);染色体核型异常者临床表现多为习惯性流产或胚胎停育、胎儿染色体异常、死胎与死产、畸胎史、产先天性疾病患儿、无精子、少精子与弱精子。结论 对不良孕产史及不孕不育夫妇应进行染色体核型分析及遗传咨询,在提高人口素质中有重要意义。
刘岩熊德玲宋莉简洁
关键词:染色体核型不良孕产史不育不孕
异常染色体核型的初诊急性髓系白血病临床及实验室特征分析
2021年
目的探讨伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床、实验室特征。方法收集我院收治的伴异常染色体核型的初诊AML患者资料,分析其临床及实验室资料。结果除M2b外14例患者骨髓合并病态造血,FAB分型中M2a13例、M51例,染色体核型中复杂核型10例、单核型2例、染色体易位2例。71例异常染色体核型表现为染色体易位42例(其中M2b6例,M321例,M4EO4例)、单核型14例、复杂核型15例。结论伴异常染色体核型的初诊AML以染色体易位为主,但除M2b、M3、M4EO外,3种染色体核型异常(染色体易位、单核型、复杂核型)无明显差异。合并病态造血的AML多见于复杂核型且以M2a为主。
林萍郑淑霞官瑞婷张雅兰杜秀环叶小翠谢若腾
关键词:染色体染色体核型异常急性髓系白血病AML病态造血

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张万兴
作品数:21被引量:40H指数:4
供职机构:吉安市妇幼保健院
研究主题:患儿 染色体核型分析 特殊体征 异常染色体核型 不良孕产史
李玲
作品数:13被引量:13H指数:2
供职机构:吉安市妇幼保健院
研究主题:不良孕产史 细胞遗传学检查 自然流产 异常染色体核型 免疫抗体
罗文华
作品数:11被引量:13H指数:2
供职机构:吉安市妇幼保健院
研究主题:不良孕产史 细胞遗传学检查 自然流产 异常染色体核型 免疫抗体
徐志安
作品数:11被引量:40H指数:3
供职机构:吉安市妇幼保健院
研究主题:异常染色体核型 剖宫产 不良孕产史夫妇 不良孕产史 就诊
郑育红
作品数:26被引量:60H指数:5
供职机构:广州医科大学
研究主题:产前诊断 染色体核型分析 核型分析 染色体 细胞遗传学分析