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一种基于核酸质谱技术检测UGT1A1基因TA重复序列多态性的方法和应用: 本发明公开了一种基于核酸质谱技术检测UGT1A1基因TA重复序列多态性的方法和应用，属于生物技术领域。该方法中使用了序列如SEQ ID NO.1‑24、26‑36、38所示的引物组，其中SEQ ID NO.1‑24为各个...; 康灿昆刘海燕陈先仙陈琰

云南省迪庆州间断双线绦虫线粒体基因序列多态性分析: 2025年; 为分析间断双线绦虫(Digramma interrupta)的线粒体基因(mtDNA)序列的遗传多态性,探讨其作为分子标记的应用潜力,于云南省迪庆州获得的短须裂腹鱼体内分离出21条间断双线绦虫,分别提取基因组DNA,扩增ATP酶亚基6(p atp 6)、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基5(p nad 5)、核糖体RNA小亚基(p rrn S)部分基因,并进行序列分析。基于这3个基因,以多房棘球绦虫为外群,采用贝叶斯法构建进化树,分析间断双线绦虫与其他绦虫之间的系统发育关系。结果发现,p atp 6、p nad 5和p rrn S扩增产物的长度分别为543 bp、628 bp和1133 bp,种内差异依次为0~1.1%、0~1.4%和0~0.4%,在进化树上与间断双线绦虫与舌状绦虫亲缘关系最近。结果表明,3个mtDNA序列变异程度从低到高依次为p rrn S
性的理想线粒体分子标记。; 徐翠蓉谢昕言闫大龙杨建岭马君贺君君杨忠文杨继生杨建发邹丰才; 关键词：线粒体DNA 进化分析

二代测序Y-STR序列多态性之“折叠序列”变异助力侦破21年冷案: 2024年; 基于传统毛细管电泳技术的STR检验仅关注长度多态性,不能报告STR等长等位基因间的SNP、InDel等序列差异信息。二代测序技术可以检出更丰富的STR序列多态性,既包括重复区的重复序列和非重复间隔序列信息,也包括侧翼区的序列信息,支撑更精准的比对分析。本文报道一起长达21年未破的入室杀人案,用传统Y-STR检测方法得到了38个Y-STR基因座长度多态性分型。通过二代测序方法,使用STRSeqTyperY68试剂盒检验1份现场物证和8份比对样本,均得到了全部67个Y-STR基因座序列多态性分型。其中DYS448基因座N_(42)“折叠序列”中的一个单碱基变异为案件指明方向,提供了关键的技术支撑。本文进一步探讨了DYS448基因座N_(42)“折叠序列”在不同人群中的序列变异情况,以及STRSeqTyperY68试剂盒中具有“折叠序列”的基因座详细信息,为相关研究和案件应用提供参考。; 张驰康克莱李蓓孙博雅缪磊焦瑞莲孟洋赵杰贺琳季安全王乐; 关键词：法医遗传学 Y-STR 序列多态性

青海省青稞主栽品种昆仑14与昆仑15的基因组序列多态性比较: 2024年; 【目的】昆仑14和昆仑15是目前青海省青稞的主栽品种,也是青稞育种工作中重要的骨干亲本。比较昆仑14和昆仑15的基因组序列,为青稞重要性状区间/位点追溯、系谱分析及其二者在分子设计育种方面的利用提供参考。【方法】在田间调查昆仑14和昆仑15的农艺性状和籽粒性状,并进行全基因组重测序(测序深度≥15×)。系统比较2个品种拷贝数变异(CNV)、单核苷酸多态性(SNP)和插入/缺失(InDel)等序列差异。以SNP分布规律为依据,鉴定二者之间的多态性热点区间和序列相似区间。比较分析多态性热点区间和序列相似区间的突变类型。对2个品种的特有CNV变异区间和多态性热点区间内的基因进行富集分析。【结果】除株高和穗下节长度外,二者在其他农艺性状和籽粒性状上存在较高的相似性。与大麦Morex参考基因组相比,2个品种有83 Mb共有CNV变异区间,昆仑14和昆仑15特有的CNV变异区间总长分别为37和38 Mb。昆仑14特有CNV区间内含有564个基因,显著富集在15个GO条目中。昆仑15特有CNV区间内含有519个基因,显著富集在7个GO条目中。在全基因组水平鉴定出昆仑14和昆仑15存在1706 Mb多态性热点区间和2411 Mb序列相似区间。多态性热点区间内含有16768个基因,其功能主要与植物生长发育相关。多态性热点区间和序列相似区间在SNP变异类型、InDel长度分布、突变影响编码功能的比例上差别不大。多态性热点区间和序列相似区间中基因序列上的SNP与InDel变异的类型主要是错义突变,其次是同义突变。【结论】昆仑14和昆仑15的田间表型相似,全基因组水平上,二者之间存在75 Mb的CNV变异区间,差异多态性热点区间主要分布在3H、6H和7H。; 徐金青边海燕陈同睿王蕾王寒冬尤恩邓超唐有林沈裕虎; 关键词：青稞多态性

16S--23S rDNA间区序列多态性数据库的构建及其在菌群组成快速鉴定中的应用: 王丽娟

清远麻鸡禽白血病病毒感染特点及其受体基因序列多态性分析: 2024年; 为了解目前不同清远麻鸡规模化种鸡场外源性禽白血病病毒(avian leukosis virus,ALV)感染特点及其受体基因Tva、Tvb及NHE1序列多态性,本研究对5个清远麻鸡种鸡场进行外源性ALV病毒分离鉴定和受体基因扩增及测序分析。病毒分离及亚群鉴定结果显示:A、B、C 3个场的外源性ALV病毒分离阳性率均低于5%,其中A场存在ALV-J单独感染,B场存在ALV-J和ALV-K混合感染,C场存在ALV-K单独感染,而D场和E场未检测出外源性ALV感染。受体基因多态性分析显示:A~E场均存在不同频率的Tvar 3、Tvar 4和Tvbr 3抗性等位基因,Tvar 3的分布频率为0.2~0.6,Tvar 4的分布频率为0.3~0.7,Tvbr 3的分布频率为0.1~0.7。此外,B场和D场还存在Tvar 5抗性等位基因,分布频率均为0.2。NHE1受体基因序列发生18个SNP突变,其中1279、1361、1369、1406、1442、1912位为非同义突变,可引起氨基酸发生改变。结果表明,5个清远麻鸡规模化种鸡场外源性ALV感染率和亚群有差异,各场应该有更针对性的独特净化策略;不同频率的Tva和Tvb抗性等位基因分布以及NHE1基因发生的6个非同义突变使清远麻鸡具有一定的遗传抗性选育的潜力。; 郑小雪舒雪利王红梅高明超余铭成李奕滨廖明曹伟胜; 关键词：清远麻鸡禽白血病病毒 TVA TVB NHE1

黄花蒿DBR2不同拷贝功能及启动子序列多态性研究: 戴春燕

非小细胞肺癌微卫星(GT/CA)_(n)重复序列多态性的研究进展: 2024年; 非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最主要的组织学类型,患者数量庞大且晚期患者疗效差,现有治疗手段虽取得巨大进展但仍面临挑战。肿瘤的发生伴随大量基因组序列的不稳定,(GT/CA)_(n)重复序列是一种常见的微卫星序列,参与了基因转录和DNA甲基化等调控过程。现有研究表明,NSCLC中(GT/CA)_(n)重复序列的多态性与EGFR、HO-1和HIF-1α基因的表达密切相关,可作为探索NSCLC发生发展的分子机制、开发诊疗预后分子标志物及相关表观遗传学研究的切入点。本文总结了NSCLC中微卫星(GT/CA)_(n)重复多态性的相关研究,希望能为NSCLC的相关研究提供参考。; 杨汶峻傅雨婷袁叶琴刘达蒋斌元; 关键词：非小细胞肺癌微卫星 EGFR

中国汉族人群122个STR基因座序列多态性研究: 【目的】短串联重复序列分型已广泛应用于法医案件工作中,且基于毛细管电泳平台进行STR基因座长度多态性分型已是当前个体识别的金标准。本研究采用二代测序技术对北京、常熟、大连三个人群样本DNA基于序列多态性对122个STR基...; 潘坤鹏; 关键词：短串联重复序列序列多态性长度多态性

不同鸭品种脂肪型脂肪酸结合蛋白基因部分序列多态性差异研究被引量：2: 2023年; 为了解地方鸭品种脂肪型脂肪酸结合蛋白(A-FABP)基因点突变信息、群体遗传结构和遗传参数差异,设计了1对引物扩增A-FABP基因外显子3和内含子2部分序列,采用PCR-SSCP方法检测9个地方鸭品种单核苷酸突变,并分析基因型、等位基因频率和群体遗传参数的差异。结果显示:在9个鸭品种之间发生了6个点突变,4个点突变在内含子2中,2个点突变在外显子3中,为同义突变。9个鸭品种均以D等位基因频率最高,E为靖西大麻鸭的第二等位基因,而其他8个鸭品种的第二等位基因为C。χ2检验显示靖西大麻鸭的基因型分布与巢湖鸭、临武鸭存在显著性差异(P<0.05),与其他品种存在极显著差异(P<0.01)。巢湖鸭的多态信息含量高于0.5,其他8个鸭品种的多态信息含量在0.25~0.5之间。攸县麻鸭偏离了哈代温伯格平衡状态。A-FABP基因在不同鸭品种中具有较丰富的多态性,为鸭品种资源保护和新品种培育提供参考。; 董飚王健孙国波孙国波张干生; 关键词：地方鸭品种单核苷酸多态性

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