搜索到2776篇“ 常染色体隐性遗传病“的相关文章
- 一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法
- 本发明公开了一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，包括获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；根据基因位点信息分别确认匹配者和...
- 钟玙沄谭鸣林德玲杜英文强
- 9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用被引量：3
- 2023年
- 目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进行分析。结果共检出71例单基因病致病变异携带者,携带率为20.58%。携带率较高的病种依次为苯丙酮尿症(5.80%)、OCA2型白化病(4.35%)、脊髓性肌萎缩(4.35%)和GJB2型耳聋(4.06%)。结论针对检出率较高且患儿有明显表现的9种ARD设计基因检测包,进行高效的携带者筛查,有利于减少单基因遗传病患儿的出生。
- 朱若男胡爽时盼来段会坤赵振华白周现孔祥东
- 关键词：常染色体隐性遗传病基因变异
- 一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法
- 本发明公开了一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，包括获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；根据基因位点信息分别确认匹配者和...
- 钟玙沄谭鸣林德玲杜英文强
- 文献传递
- 一种常染色体隐性遗传病相关的基因检测panel及其应用
- 本发明属于基因检测领域，涉及一种常染色体隐性遗传病相关的基因检测panel及其应用，具体涉及一种用于区分甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症和丙酸血症基因检测panel，针对遗传代谢病疾病筛查初筛(串联质谱...
- 张春燕崔佳奕程昱璇桑培培舒扬檀旭东张民杰蒋涛史文杰田亚平
- 文献传递
- 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略被引量：1
- 2012年
- 全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域，再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术。该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病，特别是常染色体隐性遗传病的基因克隆。作者对近期全外显子组测序技术在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略进展进行了综述。
- 詹自雄胡兆婷沈璐
- 关键词：常染色体隐性遗传致病基因基因克隆
- “常染色体隐性遗传病”一节课的教学设计
- 2002年
- 本文本着以传授知识为基础，以能力培养为目标的原则，就“常染色体隐性遗传病”一节课的教材处理、教学设计、学生能力培养等进行了探讨。
- 赵倩李照普
- 关键词：教学设计卫校
- 常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨
- 1995年
- 常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨刘国瑞常染色体隐性遗传病（ａｕｔｏｓｏｍｅｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ）已知有６００多病种［１］。尽管其各自的发病率并不甚高［２］，但综合起来，世界上每年约有５０万此类遗传病患儿出生［３］。由于其致病基因主要存在于...
- 刘国瑞
- 关键词：遗传病染色体流行病学
- 在常染色体隐性遗传病中的低分离率
- 1993年
- 本文主要讨论并分析了CHH,慢性脊肌萎缩、成骨不全、共济失调毛细血管扩张症等染色体隐性遗传病中产生低分离率的可能因素及其机制。常染色体隐性遗传病低分离率可能与双亲行为、观察误差、生物因素等有关。对于常染色体隐性遗传病的低分离率,一般认为有以下几方面的机制:不外显,在一些纯合个体中,外显率降低;早期致死率,纯合致死基因与CHH基因位点紧密连锁;配子选择;单亲二体性;由于缺失引起的单体性;遗传异质性。此外,一些病例是由于新的显性突变所致。
- Bundey B
- 关键词：遗传病常染色体
- 类似假性肥大型肌营养不良症的姊妹俩-常染色体隐性遗传病
- 1991年
- 假性肥大型肌营养不良症(Ducherme muscu-lar dystrophy,DMD)是一种性联隐性遗传病,因此绝大多数患者为男性,有比较一致的临床表现。自1979年后由于遗传学研究的进展,学者们陆续报告典型假性肥大型肌营养不良症的女性患者。但对常染色体隐性遗传的类似假性肥大型的女性患者报告很少,现将我们见到两例类似假性肥大型肌营养不良症的女性患者的临床及遗传学研究报告如下,并略加讨论。病例报告例1.其父母为近亲结婚,患者系第三胎足月顺产,
- 罗德儒王勤李光蓉
- 关键词：肌营养不良症常染色体隐性遗传病
- 1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
- 2024年
- 目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、多饮、多尿、乏力6年”入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c. 2885_2894del:(p. S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变。结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。
- 张梦婷高梦雅王守俊
- 关键词：常染色体隐性遗传病基因突变
