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局 灶 性 皮质 发育不良 被引量：1 2013年 局 灶 性 皮质 发育不良 （focal cortical dysplasia）。诊断要点1．局 灶 性 皮质 发育不良 是一组不同的皮质 发育 异常的总称。约占儿童癫痫外科病理的1／2；成人癫痫外科病理的20％；国内报道局 灶 性 皮质 发育不良 占难冶性 癫痫病例的52。9％。关键词：局灶性皮质发育不良 癫痫病史 病理诊断 外科病理 发育异常 儿童癫痫 局 灶 性 皮质 发育不良 的分子学机制研究进展2024年 局 灶 性 皮质 发育不良 (focal cortical dysplasia,FCD)是与儿童及成人难治性 癫痫紧密相关的一种神经发育 异常。FCD的特征是局 灶 大脑皮质 局 部结构异常及功能障碍。多项研究通过基因组学、表观遗传学和蛋白质组等多组学技术,已证实FCD相关的多个致病基因,这些基因的变异与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路的异常活化密切相关。本文综述FCD的分子致病机制研究进展,深入探索FCD的发病机制和分子特征,着重探讨mTOR信号通路的异常激活在FCD的发病机制中的关键作用,为开发针对性 的治疗策略提供理论基础。关键词：局灶性皮质发育不良 分子学机制 一种局 灶 性 皮质 发育不良 微创光纤毁损路径自动规划平台 局 灶 性 皮质 发育不良 微创光纤毁损路径自动规划平台，包括如下步骤：S101、神经影像数据采集与预处理：采集颅内结构影像数据以及血管成像数据包括磁共振血管造影的高时间分辨率三维动态增强磁共振血管造影序列，随后对...57例局 灶 性 皮质 发育不良 所致癫痫患儿的临床分析 被引量：2 2024年 局 灶 性 皮质 发育不良 (FCD)所致癫痫患儿的临床特征,并初步筛选影响外科手术后患儿癫痫发作控制效果的相关因素。方法选择郑州大学第三附属医院神经外科自2019年7月至2023年11月手术治疗的57例FCD所致癫痫患儿为研究对象。所有患儿均进行规范的癫痫术前评估、外科手术、术后管理及随访。回顾性 总结患儿的一般资料、影像学资料、视频脑电图资料、手术方式、病理资料及随访资料等,并初步分析外科手术后患儿癫痫发作控制效果的影响因素。结果57例患儿中男29例(50.88%),女28例(49.12%);首次癫痫发作年龄为30.00(8.00,74.50)个月,外科手术年龄为95.00(50.00,138.50)个月;42例(73.68%)的癫痫发作类型为局 灶 性 泛化至全面性 强直-阵挛发作,13例(22.81%)为癫痫性 痉挛发作。34例(59.65%)患儿头颅MRI阳性 ,常见表现为脑沟/脑回形态异常(17/57,29.82%)。接受PET-CT检查的43例患儿中40例(93.02%)检测出低代谢部位,40例(93.02%)的PET/MRI融合显像上病灶 范围与实际手术范围一致。FCD病理分型Ⅰ型16例(28.07%)、Ⅱ型39例(68.42%)、Ⅲ型2例(3.51%)。截至2023年12月,44例(77.19%)患儿的预后为EngelⅠ级、4例(7.02%)为Ⅱ级、4例(7.02%)为Ⅲ级、5例(8.77%)为Ⅳ级。预后良好(EngelⅠ+Ⅱ级)与预后不良 (EngelⅢ+Ⅳ级)患儿在首次癫痫发作至外科手术时间、MRI阳性 或阴性 、术后是否规律服用抗癫痫发作药物等方面的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论局 灶 性 泛化至全面性 强直-阵挛发作是FCD所致癫痫患儿最常见的癫痫发作类型,脑沟/脑回形态异常是其最常见的MRI阳性 表现,PET/MRI融合显像在致痫灶 确定方面具有较大优势。首次癫痫发作至外科手术时间长、头颅MRI阴性 及术后不规律服用抗癫痫药物患儿术后癫痫发作控制效果较差。关键词：局灶性皮质发育不良 癫痫 局 灶 性 皮质 发育不良 中PET低代谢模式与手术预后研究性 癫痫相关的代谢模式仍有待进一步研究。本研究旨在探讨代...关键词：局灶性皮质发育不良 药物难治性癫痫 儿童局 灶 性 皮质 发育不良 Ⅱ型临床预测量表的构建及验证 2024年 皮质 发育 畸形(MCD)疾病谱中构建预测局 灶 性 皮质 发育不良 (FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其分为训练集和验证集,在训练集中分析临床、电生理及影像数据,通过逻辑回归模型筛选出能够预测FCD Ⅱ型的变量,并构建评分量表,在验证集中对评分量表的诊断效能进行验证,确定最佳截断值,并进行一致性 检验。结果共纳入381例患儿,其中训练集260例,验证集121例。在训练集中使用逻辑回归模型确定了5个与FCD Ⅱ型显著相关的独立影响因素:(1)癫痫发作起病年龄(<24个月);(2)额叶受累;(3)癫痫性 痉挛发作;(4)癫痫家族史;(5)海马萎缩±信号改变。使用这5个变量构建FCD Ⅱ型预测量表,并在验证集中进行验证,曲线下面积为0.732。预测量表的最佳截断值为1分,约登指数为0.384,量表的阳性 预测值为0.836,阴性 预测值为0.500。病理诊断和FCD Ⅱ型预测量表对于FCD Ⅱ型的诊断一致性 尚可(Kappa值为0.351),且二者差异无统计学意义(McNemar检验P=0.065)。结论 FCD Ⅱ型预测量表在临床上具有一定的实用性 ,应用此量表术前对MCD患者的病理类型进行预测,可以帮助医师选择合适的手术策略。关键词：皮质发育畸形 岛叶岛盖局 灶 性 皮质 发育不良 的解剖学分型及立体脑电特点 局 灶 性 皮质 发育不良 (FCD)的空间分布特点,并将其进行分类,总结其立体脑电(SEEG)的规律,用以指导术前定位及切除手术规划。方法纳入2015-2022年在北京天坛-丰台癫痫中心行岛叶岛盖癫痫灶 切除,术后...关键词：岛叶 皮质发育不良 癫痫外科 基于形态学影像后处理技术在局 灶 性 皮质 发育不良 诊治中的研究进展 2024年 局 灶 性 皮质 发育不良 (focal cortical dysplasia,FCD)是导致药物难治性 癫痫(drug-resistant epilepsy,DRE)最常见的病因之一,其神经影像学特征是临床评估的重要组成部分。因为只有部分类型FCD在MRI表现异常,对于MRI阴性 的FCD,诊断和治疗仍存在诸多困难。基于形态学的影像后处理技术发展日新月异,各种辅助诊断和治疗的影像后处理工具如Matlab、3D slicer、SinoPlan、MRIcro等越来越受到广大癫痫外科学者的青睐,不仅可将MRI显示的异常病灶 进行剥离并三维重建,同时还可辅助显现出肉眼难以辨识的潜在异常部位,大大提高了FCD病灶 检出率,进一步满足了临床对精准诊断和治疗FCD的需要,为难治性 癫痫的诊治创造了新的思路和方法,也为临床更加全面科学的诊断和治疗提供了更多的参考。关键词：局灶性皮质发育不良 MRI阴性 1型神经纤维瘤病伴海马硬化及局 灶 性 皮质 发育不良 癫痫手术治疗一例 2024年 性 遗传神经皮肤性 疾病[1],也是人类最常见的单基因遗传病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等[2],多在幼儿至青春期发病。关键词：1型神经纤维瘤病 颞叶癫痫 海马硬化 癫痫手术 局 灶 性 皮质 发育不良 Ⅱ型癫痫射频热凝病灶 毁损程度与疗效的相关性 研究2024年 局 灶 性 皮质 发育不良 (FCD)Ⅱ型药物难治性 癫痫患者的疗效,并分析其病灶 毁损程度与疗效的相关性 .方法回顾性 分析2017年10月至2021年11月广东三九脑科医院神经外科应用SEEG电极介导RFTC治疗的31例FCDⅡ型药物难治性 癫痫患者的临床资料.31例患者的FCD病灶 位于额叶13例,中央区17例,顶叶1例.观察毁损术后的并发症及改良Engel分级;癫痫控制疗效以癫痫发作减少程度评估.根据术前头颅MRI液体衰减反转恢复序列和术后头颅MRI 3D T1加权成像,运用MATLAB软件测量各病灶 、毁损灶 三维模块的体积.将术前FCD病灶 与RFTC毁损灶 在空间上的重叠部分的体积定义为病灶 的有效毁损体积,其占术前FCD病灶 的比率即为病灶 毁损程度(%).根据病灶 毁损程度是否≥40%将患者分为毁损充分组与毁损欠充分组,比较两组患者Engel分级Ⅰ级者的比例.采用Spearman法分析病灶 毁损程度与癫痫控制疗效的相关性 .结果31例患者的RFTC手术均顺利完成,毁损靶点数[M(Q_(1),Q_(3))]为20(14,26)个.8例病灶 位于中央区的患者在RFTC治疗后出现暂时性 手术对侧肢体肌力轻度下降.31例患者的随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为38(7,50)个月.至末次随访,Engle分级Ⅰ级17例(54.8%),Ⅱ级3例(9.7%),Ⅲ级6例(19.4%),Ⅳ级5例(16.1%);癫痫发作减少程度[M(Q_(1),Q_(3))]为100%(58%,100%).8例(25.8%)患者因疗效欠佳进一步行病灶 及致痫区切除性 手术,术后均未再出现癫痫发作.31例患者FCD病灶 的体积[M(Q_(1),Q_(3))]为1735(1176,2857)mm^(3).31例患者的毁损灶 体积[M(Q_(1),Q_(3))]为1436(1255,2607)mm^(3),有效毁损体积为591(410,932)mm^(3),病灶 的毁损程度为37%(30%,57%).Spearman相关分析结果显示,病灶 毁损程度与癫痫发作减少程度呈正相关(Spearman相关系数为0.61,P<0.001).与毁损欠充分组(18例)比较,毁损充分组(13例)Engle分级Ⅰ级者占比高(分别为12/13�关键词：耐药性癫痫 立体定位技术 射频热凝
