搜索到688篇“ 家族遗传病“的相关文章
- 一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒
- 本实用新型公开了一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，具体涉及试剂盒领域，包括盒体，所述盒体的内部设置有放置块，所述放置块的两侧均固定设置有横板，所述横板的顶部设置有第一连接弹簧，所述第一连接弹簧的顶部设置有移...
- 任智慧王联晶
- 文献传递
- 针对家族遗传病高通量测序数据的个性化全基因组分析
- 2019年
- 遗传病是由于遗传物质的改变或者亲代所遗传的致病基因导致的,通过基因检测可以确诊遗传病.目前对于遗传病的治疗只有后天通过手术或者药物改善,但是这些方式无法从根本上治愈疾病,且可能存在伦理道德的问题.随着生物医疗技术的飞速发展,通过高通量测序(High-throughput sequencing)技术从患者的全基因组中找到致病变异的位置,用基因编辑(Gene Editor)技术修复变异基因从而治愈遗传病已经成为可能.但从庞大的基因组数据中找到遗传病的致病变异是一个繁琐复杂的问题.作者设计了一个针对遗传病样本全基因组数据的分析流程,该流程高效、针对性强、简单易于操作,得到的结果实用性强,将其应用于一例遗传病,迅速找到了这例遗传病的致病突变.该流程具有较强的通用性,可应用于大多数的遗传病诊断分析.
- 卞天豪牛晓珂石宏
- 关键词：遗传病全基因组分析高通量测序DNA序列分析
- 别让焦虑成为“家族遗传病”：孩子们活在“第三只笼子”里
- 2017年
- 作为父母，我们总说：这辈子最大的心愿，是期望孩子健康快乐，别无他求。然而，没几个父母真正别无他求。从孩子出生并始，我们就变得焦虑，替孩子操碎了心：吃什么样的奶粉才健康、有营养，买一堆益智玩具，早早开发智力；一两个月就送去上早教课，两三岁就开始上幼儿园，四五岁就报满各种兴趣班；上了小学、初中、高中，担心孩子的学习成绩，又担心其青春期的叛逆；上了大学，毕了业，又操心孩子的工作、婚姻大事……
- 陈默
- 关键词：孩子焦虑遗传病家族益智玩具
- 别让焦虑成“家族遗传病”
- 2016年
- 每个教育焦虑的妈妈很可能教出一个焦虑的孩子，而孩子在他成长的过程中，如果没有得到适当的修复，那么他为人父母后，仍会把焦虑的情绪带给他的后代。现在很多家长的焦虑是有“家族遗传史”的，如果父母自己仍然不注意改变自己的话，很可能将焦虑继续“遗传”下去。
- 张琴
- 关键词：家族遗传病焦虑家族遗传史孩子
- 一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒
- 本实用新型涉及一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，包括盒体和盖设在盒体上的第一盒盖，所述的盒体内设有相互隔离的第一盒腔和第二盒腔，其中，第一盒腔内安装有内置冷却水的储水腔，在储水腔内固定设有至少一个伸入储水腔...
- 万睿晏乃强
- 文献传递
- 别让焦虑成“家族遗传病”
- 2015年
- 焦虑，是中小学生在繁重的学业压力下最常见的情绪障碍，威胁着孩子们的心理健康。值得注意的是，每个焦虑的孩子背后，总有一个替孩子担忧的焦虑的家长。家长的焦虑与孩子的焦虑有没有因果关系？家长如何改变自己从而给孩子减压？本期，我们邀请心理学博士、心理咨询师麦红杰女士，与家长朋友一起座谈这个话题。
- 陈彤
- 关键词：焦虑遗传病家族心理咨询师情绪障碍学业压力
- 哪些家族遗传病与你密切相关
- 2015年
- 为什么有的人每天大鱼大肉也不见血压升高，有些人年纪轻轻就得了糖尿病？为什么有的人一辈子吸烟也没患肺部疾病，有些人烟龄不长却早早罹患肺癌？很显然，这是因为每个人的疾病遗传倾向有所不同。有的人易患这种疾病，有的人又对那种疾病易感。
- 王伟立
- 关键词：家族遗传病肺部疾病血压升高糖尿病
- 肠癌是家族遗传病么?
- 2014年
- 通常认为,包括不良生活方式在内的各种环境因素是引起肿瘤的主要原因,但随着对基因研究的不断深入,越来越多的证据显示,遗传因素亦与肿瘤的发生密切相关。很多恶性肿瘤是有明显的遗传倾向的,比如胃癌（例如拿破仑家族）、乳腺癌等。具体到结直肠癌,虽然大部分结直肠癌属于散发病例,没有明显的遗传性或家族聚集性。但是，据统计，结直肠癌患者中约有20％左右与遗传相关。其中最常见的两大遗传疾病就是：遗传性非腺瘤性息肉病（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。
- 毕超单毅
- 关键词：家族遗传病家族性腺瘤性息肉病不良生活方式家族聚集性直肠癌患者
- 发现老公有家族遗传病之后
- 2011年
- 或许这个世间有许多这样的家庭,TA的伴侣有家族遗传的病痛,但是TA并没因此而离开。如艾米一样,我们不会为以后的事情,放弃眼前的幸福!怀宝宝前,他家遗传病变得很重要去孕前检查那天早上,赵雷对艾米说:记得去神经内科问问,小脑萎缩目前可不可以治?
- 纳兰茉莉
- 关键词：家族遗传遗传病小脑萎缩科尔沁草原避孕药
- 基因组研究揭开家族遗传病因
- 2010年
- 十几个进行了基因组测序的人站在波士顿附近一家研发中心的讲台上。在活动之初，主办方曾表示，在测序技术进入主流之前，很难再邀请来如此多的被测序者。在活动当天，缺席的名单中包括女演员格伦·克洛斯（Glenn Close）和南非大主教德斯蒙德·图图（Desmond Tutu）等人。
- 艾米莉.辛格
- 关键词：基因组测序病因家族测序技术
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- 刘彦红
- 作品数：36被引量：92H指数：5
- 供职机构：吉林大学第一医院
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- 靖吉丽
- 作品数：35被引量：24H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院
- 研究主题：产前诊断 羊膜腔穿刺术 接触史 家族遗传病史 细胞遗传学检查
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- 史青杨
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- 供职机构：吉林大学第一医院
- 研究主题：产前诊断 接触史 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 近亲婚配
- 姜雨婷
- 作品数：82被引量：78H指数：5
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- 研究主题：胎儿 近亲结婚 细胞遗传学检查 男性不育 产前诊断
