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- 一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用
- 本发明提供了一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用。本发明通过POLQ基因的SNP位点rs150312701来检测家族遗传性结直肠癌，能够预测提示受检者以及受检者家族内部罹患结直肠肿瘤的风险程度。本发明检测方法...
- 许宁李文亮张登峰姚永刚
- 一种家族遗传性渐冻症早筛引物组、试剂盒及其应用
- 本发明属于分子生物学及医学诊断领域，具体涉及一种家族遗传性渐冻症早筛引物组、试剂盒及其应用。本发明的引物组及试剂盒能够快速地帮助家族遗传性ALS患者子女早期确认是否携带遗传突变，检测范围广，检测准确且工作量少，同时所述引...
- 张海峰 陈基沈
- 中国家族遗传性乳腺癌行预防性乳房切除术临床实践指南(2024版)
- 2024年
- 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,具有显著的遗传易感性,遗传性乳腺癌占5%~10%,其中约15%伴有BRCA基因突变^([1-3])。乳腺癌行预防性乳房切除是一种旨在减少高风险人群患乳腺癌风险的手术,尽管该手术可以降低乳腺癌的发生风险,但目前没有证据表明其与预后有明确相关性。因此,是否行预防性乳房切除术需要病人和医疗专业人员进行深入地讨论和评估。为了规范预防性乳房切除术的临床流程,中华医学会外科学分会乳腺外科学组组织国内部分乳腺外科及相关学科专家通过文献调研和集体讨论,提出对侧预防性乳房切除术(contralateral prophylactic mastectomy,CPM)临床实践的关键临床问题。
- 中华医学会外科学分会乳腺外科学组李梦欣范志民宋东刘荫华
- 家族遗传性前列腺癌的研究进展被引量：1
- 2023年
- 家族遗传因素在前列腺癌发病中起重要作用。遗传性前列腺癌易感性相关基因包括错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)和同源重组基因(BRCA1/2、ATM、PALB2、CHEK2)等,单核苷酸多态性和拷贝数变异也在遗传突变中发挥作用。发病年龄早、疾病进展迅速和局部晚期是遗传性前列腺癌的主要特点。进行基因检测或遗传咨询,可使潜在的遗传性前列腺癌患者获益。本文就家族遗传性前列腺癌的流行现状、发病特点、易感基因等研究进展进行综述。
- 孙先超马伟国刘翔叶林
- 关键词：前列腺肿瘤家族遗传性
- 中国家族遗传性乳腺癌家系易感基因突变谱
- 目的:乳腺癌已成为中国女性最常见的恶性肿瘤,约5%～10%的乳腺癌患者具有遗传易感性,表现为家族聚集性。本研究的目的是探究在中国家族性乳腺癌家系中43个具有不同外显率的基因的胚系突变特征,分析其与中国家族性乳腺癌家系表型...
- 董莉
- 关键词：易感基因DNA损伤修复
- 一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用
- 本发明提供了一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用。本发明通过POLQ基因的SNP位点rs150312701来检测家族遗传性结直肠癌，能够预测提示受检者以及受检者家族内部罹患结直肠肿瘤的风险程度。本发明检测方法...
- 许宁李文亮张登峰姚永刚
- 家族遗传性多囊肾病伴高血压病的遗传学与致病机制研究
- 多囊肾病(Polycystic kidney disease,PKD)是一种单基因遗传肾脏疾病,其主要特征为在肾脏形成多个充满液体并逐渐扩大的囊肿,并可最终发展为终末期肾病(End-stage renal disease...
- 江丹
- 关键词：多囊肾病高血压病PKD1
- PLEKHM2敲除引起自噬异常导致家族遗传性扩张型心肌病的相关机制研究
- 王瑞斐
- 家族遗传性胃多发间质瘤病中KIT基因新突变体的功能及机制研究
- 目的:胃肠间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,大多数胃肠道间质瘤含有激活c-kit或血小板衍生生长因子受体α(PDGFRα)基因的突变。GIST的临床表现主要有腹胀、腹痛和腹部肿块,GIST临床诊断的金标准为...
- 葛启超
- 关键词：胃肠间质瘤KIT基因遗传疾病
- 家族遗传性肿瘤——妇科肿瘤
- 2023年
- 肿瘤可能存在体细胞或种系突变,对癌症预后、降低风险策略和筛查具有临床相关意义。散发或获得性突变可以发生在体细胞或生殖细胞,如果突变发生在体细胞中,可能保持沉默或表现为肿瘤发生,这些突变是随机的或非遗传的;如果生殖细胞中发生胚系突变,会使这种突变以常染色体显性方式遗传给子代,在这个子代中,身体中的所有细胞都受到突变的影响,包括体细胞和生殖细胞。遗传性肿瘤在恶性肿瘤中所占比例并不高,且多为常染色体显性遗传,约占全部肿瘤的5%~10%[1]。
- 狄文
- 关键词：妇科肿瘤常染色体显性种系突变突变发生胚系突变
相关作者
- 吴鸣
- 作品数：215被引量：2,061H指数：23
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：卵巢肿瘤 预后 卵巢上皮性癌 卵巢癌 宫颈癌
- 崔云峰
- 作品数：67被引量：333H指数：9
- 供职机构：天津市南开医院
- 研究主题：胆固醇结石 肝组织 重症急性胰腺炎 急性胰腺炎 家族遗传性
- 丁培荣
- 作品数：124被引量：704H指数：14
- 供职机构：中山大学肿瘤防治中心
- 研究主题：预后 结直肠癌 结直肠肿瘤 直肠肿瘤 直肠癌
- 张琚
- 作品数：95被引量：348H指数：8
- 供职机构：南开大学生命科学学院
- 研究主题：前列腺癌 前列腺增生 雌激素 雌二醇 良性前列腺增生
- 李东华
- 作品数：135被引量：824H指数：18
- 供职机构：天津市南开医院
- 研究主题：大承气汤 脓毒症 脓毒症大鼠 清热解毒方 胆固醇结石
