搜索到2111篇“ 家族遗传“的相关文章
- 一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用
- 本发明提供了一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用。本发明通过POLQ基因的SNP位点rs150312701来检测家族遗传性结直肠癌，能够预测提示受检者以及受检者家族内部罹患结直肠肿瘤的风险程度。本发明检测方法...
- 许宁李文亮张登峰姚永刚
- 一种家族遗传性渐冻症早筛引物组、试剂盒及其应用
- 本发明属于分子生物学及医学诊断领域，具体涉及一种家族遗传性渐冻症早筛引物组、试剂盒及其应用。本发明的引物组及试剂盒能够快速地帮助家族遗传性ALS患者子女早期确认是否携带遗传突变，检测范围广，检测准确且工作量少，同时所述引...
- 张海峰 陈基沈
- 中国家族遗传性乳腺癌行预防性乳房切除术临床实践指南(2024版)
- 2024年
- 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,具有显著的遗传易感性,遗传性乳腺癌占5%~10%,其中约15%伴有BRCA基因突变^([1-3])。乳腺癌行预防性乳房切除是一种旨在减少高风险人群患乳腺癌风险的手术,尽管该手术可以降低乳腺癌的发生风险,但目前没有证据表明其与预后有明确相关性。因此,是否行预防性乳房切除术需要病人和医疗专业人员进行深入地讨论和评估。为了规范预防性乳房切除术的临床流程,中华医学会外科学分会乳腺外科学组组织国内部分乳腺外科及相关学科专家通过文献调研和集体讨论,提出对侧预防性乳房切除术(contralateral prophylactic mastectomy,CPM)临床实践的关键临床问题。
- 中华医学会外科学分会乳腺外科学组李梦欣范志民宋东刘荫华
- 家族遗传性前列腺癌的研究进展被引量：1
- 2023年
- 家族遗传因素在前列腺癌发病中起重要作用。遗传性前列腺癌易感性相关基因包括错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)和同源重组基因(BRCA1/2、ATM、PALB2、CHEK2)等,单核苷酸多态性和拷贝数变异也在遗传突变中发挥作用。发病年龄早、疾病进展迅速和局部晚期是遗传性前列腺癌的主要特点。进行基因检测或遗传咨询,可使潜在的遗传性前列腺癌患者获益。本文就家族遗传性前列腺癌的流行现状、发病特点、易感基因等研究进展进行综述。
- 孙先超马伟国刘翔叶林
- 关键词：前列腺肿瘤家族遗传性
- 一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用
- 本发明提供了一种检测家族遗传性结直肠癌的SNP标志物及其应用。本发明通过POLQ基因的SNP位点rs150312701来检测家族遗传性结直肠癌，能够预测提示受检者以及受检者家族内部罹患结直肠肿瘤的风险程度。本发明检测方法...
- 许宁李文亮张登峰姚永刚
- 家族遗传性多囊肾病伴高血压病的遗传学与致病机制研究
- 多囊肾病(Polycystic kidney disease,PKD)是一种单基因遗传肾脏疾病,其主要特征为在肾脏形成多个充满液体并逐渐扩大的囊肿,并可最终发展为终末期肾病(End-stage renal disease...
- 江丹
- 关键词：多囊肾病高血压病PKD1
- 家族遗传性胃多发间质瘤病中KIT基因新突变体的功能及机制研究
- 目的:胃肠间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,大多数胃肠道间质瘤含有激活c-kit或血小板衍生生长因子受体α(PDGFRα)基因的突变。GIST的临床表现主要有腹胀、腹痛和腹部肿块,GIST临床诊断的金标准为...
- 葛启超
- 关键词：胃肠间质瘤KIT基因遗传疾病
- 中国家族遗传性乳腺癌家系易感基因突变谱
- 目的:乳腺癌已成为中国女性最常见的恶性肿瘤,约5%～10%的乳腺癌患者具有遗传易感性,表现为家族聚集性。本研究的目的是探究在中国家族性乳腺癌家系中43个具有不同外显率的基因的胚系突变特征,分析其与中国家族性乳腺癌家系表型...
- 董莉
- 关键词：易感基因DNA损伤修复
- PLEKHM2敲除引起自噬异常导致家族遗传性扩张型心肌病的相关机制研究
- 王瑞斐
- 滚刀刀圈轧制工艺参数的家族遗传算法优化被引量：1
- 2023年
- 为了提高滚刀刀圈的轧制产品质量,提出了基于家族遗传算法的轧制工艺参数优化方法。介绍了滚刀刀圈的轧制成形方法和原理,减小滚刀刀圈的等效应力和等效应变为目标建立了优化模型。使用随机抽样法和Deform-3D有限元仿真得到了样本数据,使用自适应学习神经网络对工艺参数和质量参数进行了模型回归。经验证,自适应学习神经网络的拟合效率与预测精度高于传统神经网络。在遗传算法中引入家族并行进化和族间交叉策略,提高算法优化能力。经验证,家族遗传算法优化的适应度函数值小于传统神经网络,且获得最优值的迭代次数更少。经仿真和实验验证可知,优化后的轧制件外观合格,且硬度整体高于优化前,验证了刀圈轧制优化方法的有效性。
- 李奕晓杨善国王旭荣
相关作者
- 刘睿智
- 作品数：434被引量：1,172H指数：17
- 供职机构：吉林大学第一医院
- 研究主题：男性不育 精子形态 精子 产前诊断 近亲结婚
- 刘彦红
- 作品数：36被引量：92H指数：5
- 供职机构：吉林大学第一医院
- 研究主题：产前诊断 家族遗传病史 细胞遗传学检查 羊膜腔穿刺术 接触史
- 罗丽丽
- 作品数：30被引量：15H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院
- 研究主题：产前诊断 家族遗传病史 近亲婚配 羊膜腔穿刺术 接触史
- 靖吉丽
- 作品数：35被引量：24H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院
- 研究主题：产前诊断 羊膜腔穿刺术 接触史 家族遗传病史 细胞遗传学检查
- 史青杨
- 作品数：37被引量：48H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院
- 研究主题：产前诊断 接触史 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 近亲婚配
