搜索到205篇“ 完全型雄激素不敏感综合征“的相关文章
- 完全性雄激素不敏感综合征1例及文献分析
- 2025年
- 目的探讨儿童完全性雄激素不敏感综合征的临床特征、诊断及治疗策略。方法回顾性分析2024年3月青岛大学附属医院小儿外科收治的1例完全性雄激素不敏感综合征患儿临床资料。以“complete androgen insensitivity syndrome”为检索词,检索PubMed数据库相关文献;以“完全性雄激素不敏感综合征”为检索词,检索中国知网、万方医学网相关文献;检索时间为2013年1月至2023年10月。收集本院及符合纳排标准文献中完全性雄激素不敏感综合征患儿的一般资料、临床表现、治疗方式及随访结果,并进行总结分析。结果本院收治病例社会性别为女性,年龄13岁2个月,因原发性闭经入院。经临床症状及体征、体表肿物彩色多普勒超声、性激素检查、染色体核型分析确诊为完全性雄激素不敏感综合征,行“腹腔镜下双侧隐睾探查术+双侧睾丸切除术”。病理提示睾丸组织萎缩,曲细精管内未见生精细胞;术后康复出院。随访显示患儿双侧乳腺增生,性激素水平下降,截至目前该患儿一般情况良好。获得符合标准的文献10篇,共报道11例完全性雄激素不敏感综合征患儿,社会性别均为女性,诊断年龄26天至17岁,主要以原发性闭经、腹股沟斜疝就诊,患儿大多具有典型的女性外生殖器外观,7例阴道为盲端,1例阴道长度正常但狭窄;11例均行染色体核型分析,10例为46,XY,1例为47,XXY.ishYp11.3(SRY+);11例均行手术探查,其中1例将性腺重新定位在腹部,1例家属要求暂缓手术,其余9例行性腺切除术。术后随访发现,7例恢复良好(行激素替代治疗,最长随访时间20年),1例出现乳腺增生,3例失访。结论完全性雄激素不敏感综合征是一种罕见疾病,常以原发性闭经就诊,在青春期之前常因腹股沟区肿物被误诊为腹股沟斜疝。当发现女孩腹股沟斜疝或原发性闭经时应考虑该疾病的可能,需通过进一步影像学检查和染色体�
- 王红莉夏继鹏朱荣坤张鹏郝希伟
- 关键词：性腺外科手术儿童
- 完全型雄激素不敏感综合征研究进展
- 2024年
- 完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)为X连锁隐性遗传病,是目前较常见的性发育异常疾病之一,主要由雄激素受体基因突变引起。CAIS临床表现为46,XY染色体核型与女性外生殖器的表型。患儿常以婴幼儿腹股沟肿块和青春期原发性闭经就诊,具有持续性雄激素抵抗的内分泌特征。CAIS患儿多以女性抚养,其临床管理的核心在于性腺切除的时机,目前仍存有争议。临床指南建议将性腺切除术推迟到青春期后,以保证青春期正常的生长发育。术后雌激素替代治疗及心理治疗也是多学科综合治疗的重要方面。该文就CAIS的发病机制、临床特征、诊断及治疗四个方面进行综述,以进一步提高临床医师对该疾病的认识。
- 纪可佳张改秀
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征性发育异常AR基因
- 睾丸精原细胞瘤误诊为卵巢肿瘤的完全型雄激素不敏感综合征1例
- 2024年
- 1临床资料患者,社会性别女,71岁,因“腹胀3月,加重1月”于2022年6月15日就诊于我院。右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失。患者无月经来潮,未生育,再婚,可正常性生活。患者父母表型均正常,共生育4子3女,患者妹妹表现为原发性闭经和不孕症,其余均生长发育正常。
- 张珊徐欣张海滨郭钰珍
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征精原细胞瘤卵巢肿瘤
- AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断
- 2024年
- 目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型分析、性别决定基因(SRY)检测及高通量测序(NGS),应用Sanger测序对先证者家系成员进行验证,并为先证者姐姐提供产前诊断。本研究通过天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(伦理号:IRB2023-WZ-070)。结果先证者现18岁,社会性别为女性,腹腔镜探查未见子宫及卵巢。外周血染色体核型为46,XY,SRY基因检测为阳性,高通量测序显示其携带AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)半合子变异。经Sanger测序验证,先证者母亲及姐姐均携带该变异,其父亲与妹妹为野生型。经产前诊断,先证者姐姐第1胎为半合子变异,已终止妊娠;第2胎未携带该变异,顺产一健康男婴。根据美国医学与遗传学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM2_Supporting+PM4+PP3_Moderate+PP4)。结论AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)变异可能是先证者CAIS的遗传学病因。对性发育不良患者的准确诊断有赖于医师对临床症状和致病基因的清晰掌握。通过基因检测和遗传咨询,可对家系成员做出准确的诊断、产前诊断及生育指导。
- 孟凡荣李晓洲史云芳琚端王秀艳汪春英李雪冰余文君王颖梅周雪霞
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征AR基因产前诊断
- 完全性雄激素不敏感综合征1例
- 2024年
- 目的本研究旨在探讨1例由雄激素受体基因突变引发的X连锁隐性遗传病雄激素不敏感综合征的临床症状,以供临床诊断参考。方法对1例因“原发性闭经”就医,通过患者的临床症状、相关检查结果、染色体核型分析及病理诊断资料诊断为完全性雄激素不敏感综合征,并进行探讨分析。结果患者以“原发性闭经”为主要临床表现,外周血320~400条带染色体分析显示染色体核型46,XY,盆腔肿物常规病理学报告考虑为睾丸及附件组织。结论本文报道1例因雄激素受体基因突变引发的完全性雄激素不敏感综合征患者,为原发性闭经症状的诊断提供思路,并加深对本病的临床认识。
- 李晓孟黎明姚红梅
- 关键词：雄激素不敏感综合征性别发育异常睾丸女性化综合征原发性闭经
- 完全型雄激素不敏感综合征合并无性细胞瘤一例被引量：1
- 2024年
- 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难。报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2 d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术。目前该患者仍在密切随访中,病情稳定。通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识。
- 尹雨鑫王长河
- 关键词：无性细胞瘤雄激素增多症病例报告
- 成年后诊断完全性雄激素不敏感综合征并完成社会性别转换一例
- 2024年
- 完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤, 基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配, 完成女性向男性社会性别转换, 为CAIS患者性别分配提供新的参考。
- 蒲美岑王丹何美男范新钊邹梦晨黄奕娟李际敏赵善超廖云君薛耀明曹瑛
- 关键词：性别焦虑性发育异常
- 完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨
- 2024年
- 【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。
- 邱珊娇许钰英张军陈德禄徐诚马华梅刘钧澄林少宾
- 关键词：苗勒管性发育异常雄激素受体基因
- 完全型雄激素不敏感综合征1例
- 2023年
- 1病例资料患者女,藏,4岁,因“发现右侧腹股沟区可回纳性包块2年余”于2022年1月5日收入我科。现病史:2年前发现右侧腹股沟包块,约鹌鹑蛋大小。就诊于我院。个人史:第一胎,足月分娩,出生时情况可。当作女孩抚养,生长发育与同龄人无异。既往史:既往体健。家族史:父母非近亲结婚,其弟发育正常,生殖器情况未查。查体:生命体征平稳,女性体型,身高、体重与同龄人相同,右侧腹股沟区可见约鹌鹑蛋大小包块,可还纳。
- 多吉
- 关键词：右侧腹股沟足月分娩现病史完全型雄激素不敏感综合征既往史
- 完全型雄激素不敏感综合征病例的临床表型及基因突变分析被引量：2
- 2023年
- 目的 本研究对一例完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的雄激素受体(AR)基因进行一代测序分析,寻找致病的遗传变异位点,并对这一类患者的发病机制、临床表型以及相应的诊疗方案进行探讨。方法 利用PCR扩增和一代测序等技术检测AR基因的8个外显子以及外显子与内含子之间的剪切区DNA序列,并对患者手术切除后的性腺组织进行病理分析。结果 一代测序结果为患者AR基因第7外显子发生错义突变:c.2566C>T(p.R856C),术后病理结果显示性腺组织为未发育的曲细精管。结论 本研究明确了一例完全型雄激素不敏感综合征患者的基因突变方式,总结了此类患者的相关临床表型及治疗方法,可为此类疾病的诊断、病因查找以及遗传咨询提供借鉴。
- 丛潇怡吴维青罗小金胡亮刘效伊牛宏艳刘维强刘晓翌
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变
