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磁共振3D-DESS序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用: 2024年; 目的探讨MRI三维双重回波稳态成像(3D-DESS)序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用价值。方法前瞻性选择2021年5月至2022年4月期间我院骨科收治的多指(趾)畸形患儿18例为研究对象,术前对患儿进行MRI 3D-DESS序列列扫描,由两名高年资医生采用双盲3分制法分析图像质量;且以手术探查结果为金标准,分析图像结果与术中探查结果的一致性。结果 18例患儿均扫描成功,图像能清晰显示软骨骨骺、肌腱及骨组织,所有图像质量均满足诊断要求,其中16例(88.9%)评分为3分,平均为2.6±0.3,两位医生对图像质量的评估ICC值为0.8579(95%CI:0.7253-0.9658)。所有病例图像诊断结果与术中探查结果完全一致。结论无创无辐射的MRI 3D-DESS序列可提供患儿畸形指(趾)的软骨骨骺、肌腱及骨组织生长发育情况,对于小儿多指(趾)畸形术前的评估及手术方案的制定具有较高的临床诊断价值。; 李晶灵张航刘莹; 关键词：磁共振多指(趾)畸形骨骺

多指(趾)畸形的流行病学特征和危险因素被引量：8: 2023年; 多指(趾)畸形是最常见的先天性肢体畸形之一,表现为多于正常数目的手指或足趾,通常为一种孤立的疾病,少数情况下作为畸形综合征的一部分伴随其他临床表现出现[1]。多指可以分为3种类型:轴前多指(preaxial polydactyly,PPD)、中轴多指(axial polydactyly)和轴后多指(postaxial polydactyly,PAP)[1]。轴前多指又称桡侧多指,多采用Wassel分型,Ⅳ型最多见[2]。轴后多指又称尺侧多指,多采用Stelling-Twrek分型,Ⅱ型最多见。中轴多指较为少见。在改良Oberg-Manske-Tonkin(OMT)分类法中,多指畸形归为手部轴形成分化障碍,具体可依据轴线分为桡-尺(前-后)轴形成分化障碍的重复畸形、背-腹轴形成分化障碍的重复畸形及未明确轴线的复合畸形,例如中央型多并指[3]。足趾重复畸形分型多采用手指多指分类方法[4]。本文对多指(趾)畸形患儿的流行病学特征和发病危险因素进行总结。; 张楠钟文耀田文; 关键词：重复畸形肢体畸形复合畸形畸形综合征多指畸形

专科护士陪伴式护理在小儿先天性多指(趾)畸形手术治疗中的应用被引量：1: 2023年; 目的评估专科护士陪伴式护理在小儿先天性多指(趾)畸形手术治疗中的的临床效果。方法选取山东大学齐鲁医院2020年1月至2021年12月收治96例先天性多指(趾)畸形手术患儿,随机分为对照组与观察组,对照组予常规护理,观察组在对照组的基础上采用专科护士陪伴式护理,对比两组患儿的相关时间指标(手术时间、术后复苏时间、住院时间)、护理后不同时间段的疼痛程度以及并发症发生率。结果观察组患儿的手术时间、术后复苏时间、住院时间均低于对照组(均P<0.05);且两组护理方法对患儿疼痛程度重复测量方差分析显示存在交互、组间、时间效应,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论专科护士陪伴式护理能够明显缩短患儿的手术时间、术后复苏时间以及住院时间,显著缓解患儿术后疼痛感,有效降低术后并发症的发生率,效果显著。; 朱玉婷王哲王琼; 关键词：疼痛

多指(趾)畸形相关基因突变产生的病理变化被引量：2: 2022年; 背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型。非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、智力障碍等临床表现。目的:总结与多指(趾)畸形发生的相关基因及信号通路,以了解多指(趾)的发病机制。方法:以“polydactyly,gene,gene mutation,pathway”为英文检索词,以“多指(趾),基因,基因突变,通路”为中文检索词,运用计算机在知网、万方、维普、PubMed及Sci-Hub数据库中检索近20年出版与多指(趾)畸形相关的文章,并对文章进行归纳、总结、分析。结果与结论:①目前在多指(趾)畸形的机制研究中,发现与多指(趾)畸形相关的基因有GLI3、SHH、TWIST1、HOX、LMBR1、FGF等,与GLI3-SHH、转化生长因子β和Wnt等信号通路相关,因此研究信号通路之间是否存在相互影响及其影响机制是未来的探索方向之一;②多指(趾)基因的研究虽然取得了很大进展,但还有很多困难需要克服。; 李青蔓郭丰刘芳芳张海英刘辉; 关键词：多指(趾)畸形基因基因突变病理变化信号通路

一个并多指(趾)畸形家系HOXD13基因突变分析被引量：1: 2021年; 目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析,探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料,依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系中部分成员的外周血标本,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人,其中患病者12例,男5例,女7例,先证者为1例20岁女性患者,手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形,不能伸直,其余手指活动自如;足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾,符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示:12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列;7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基,使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变,导致了典型的并多指(趾)畸形。; 黄丽娟刘照亮王彪林碧芳; 关键词：并指(趾)多指(趾)畸形基因 DNA突变分析

巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征一例: 2021年; 巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿,为国内首次报道CCND2基因突变所致病例,为早期脑积水的诊断拓宽思路。; 朱彤李娜纪琼; 关键词：多指(趾)畸形脑积水突变

单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及遗传研究进展被引量：2: 2021年; 单纯性并/多指(趾)畸形为最常见的遗传性肢体畸形,多由单基因突变所致,不同突变位点引起不同调控信号的改变,对应各自差异化的临床表型。近年来,关于肢体发育和指(趾)畸形的研究已经越发深入,多个重要调节通路被阐明,例如BMP、WNT、ZRS/SHH等。本文综述了当前单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及所对应表型的分子遗传研究进展,并介绍了介导远端肢体(手脚)畸形的信号通路及相应的调控机制。旨在提高对这种复杂疾病的认识,增进对胚胎肢体发育过程的了解,也为相应表型家系的遗传咨询、筛查、诊断提供参考,促进优生优育。; 蒲思宇陈静向波江君; 关键词：分子遗传学信号通路信号分子

一个遗传性轴后多指(趾)畸形家系的临床及遗传学分析被引量：3: 2020年; 目的对一个轴后多指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因。方法采用高通量测序技术对患儿,舅舅及其父母的全外显子组进行平行测序,并用Sanger测序进行验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质。结果高通量及Sanger测序结果显示,先证者、母亲及其舅舅GLI3基因均存在第15个外显子c.4332T>A(p.Tyr1444’)杂合无义突变,为新突变。患儿父亲未检测到该突变位点。用Mutation'Taster软件预测该突变为致病性,突变区域序列在不同物种间高度保守。结论GLI3基因c.4332T>A(p.Tyr1444')杂合无义突变是其分子发病机制,突变位点的检出明确了多指(趾)畸形患儿的诊断,丰富了GLI3基因的突变谱。; 李瑞高印波姚满叶王军建张耀东刘磊刘菁张振华王超杰王美烨宋继军; 关键词：基因突变

GLI3基因新发突变致多指（趾）畸形一家系被引量：1: 2019年; 目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证。结果该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变。在该家系的正常成员中未检测到该位点突变。经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道。该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变。GLI3基因的c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因。结论本研究发现新发突变GLI3[c.2783delG(p.Arg928Profs24X)],进一步丰富了GLI3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容。; 邹倩倩田志刚郑洁杜晓杰舒剑波蔡春泉; 关键词：多指(趾)畸形基因突变

母体孕期主动或被动吸烟与后代多指（趾）畸形的病例对照研究被引量：3: 2018年; 目的近年来，临床上所见多指（趾）畸形的患儿数量与日俱增。除了遗传因素外，母体怀孕期间自身行为和环境因素的影响也越显重要；然而，关于这些影响的流行病学数据十分匮乏。方法采用以医院为基础、以患儿年龄配对的1∶2病例对照研究，对多指（趾）患儿与正常儿的母亲进行问卷调查。采用交互作用分析、协变量筛选和多元logistic回归分析探究母亲孕期吸烟（主动或被动）和后代多指（趾）畸形的危险因素关系。结果研究对象共纳入病例组143例，对照组286例。孕妇在怀孕期间吸烟，显著增加后代多指（趾）畸形的发病风险（主动吸烟：OR=4.74，95% CI：1.43～15.65，P=0.011；被动吸烟：OR=2.42，95% CI：1.32～4.44，P=0.004）。调整混杂因素后，母亲孕期吸烟对后代多指（趾）畸形的影响仍显著存在（主动吸烟：aOR=7.27，95% CI：1.72～30.72，P=0.007；被动吸烟：aOR=2.41，95% CI：1.11～5.23，P=0.026）。结论母亲孕期主动或被动吸烟是后代发生多指（趾）畸形的危险因素，显著增加其发病风险。; 施佳田勇雷媛康皓; 关键词：多指(趾)畸形主动吸烟被动吸烟病例对照研究

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