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多形性室性心动过速被引量:1
2008年
多形性室性心动过速系指QRS形态在任一心电图导联上不断变化、节律不规则的室性心动过速,频率100~250次/min,多数发作能自行中止,偶可转为心颤动。可根据Q—T(Q—TU)间期延长与否,分为长Q—T间期多形性室性心动过速、正常Q—T间期多形性室性心动过速和近年来提出的短Q—T间期多形性室性心动过速
赵昜
关键词:多形性室性心动过速心电图导联QRS形态心室颤动
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速机制及诊治进展
2025年
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速(CPVT)是一种遗传离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关,变异使细胞内的钙稳态严重失衡,过度钙释放产生延迟去极化,最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥,以及突发心脏骤停甚至心源猝死的患儿,确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂,而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗,植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿,同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略,以期为临床提供参考。
严格侯翠兰肖婷婷
关键词:儿茶酚胺敏感性室性心动过速基因变异运动负荷试验Β受体阻滞剂基因治疗
射频导管消融治疗多形性室性心动过速和心颤动3例
2024年
本文报道2020年12月至2023年4月在宁波市医疗中心李惠利医院就诊的多形性室性心动过速和心颤动经射频导管消融后治愈的患者3例。3例患者均伴发频发期前收缩,2例可见明确的期前收缩触发多型室性心动过速,频发期前收缩与触发心颤动和多形性室性心动过速期前收缩形态一致,1例表现为心源晕厥。期前收缩1例起源于左后分支,1例起源于左后乳头肌,1例肺动脉瓣右窦。射频导管消融期前收缩后,期前收缩明显减少,随访期间未发生晕厥,未记录到多形性室性心动过速和心颤动。
徐小勇孟香红麻付胜
关键词:多形性室性心动过速心室颤动射频导管消融
儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速诊治及随访分析
2024年
目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首发症状出现时平均年龄(3.5±0.5)岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5(0.1~5.9)年。晕厥是最常见的临床表现,运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中,小年龄患儿中房心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验,2例患儿诱发双向期前收缩,2例诱发双向期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔,如仍有心律失常发生,辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服;2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间(24.3±3.7)个月,所有患儿均存活,随访期间3例患儿偶有晕厥,1例间断心悸,2例无不适。结论 儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样,小年龄患儿中房心律失常合并窦房结功能不全多见,药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。
王野峰曾闵肖云彬王祥陈智
关键词:儿童
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速变异基因及其应用
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速变异基因,变异基因为RYR2,与野生型RYR2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因RYR2第493位的碱基G突变为碱基C,核苷酸...
刘哲 梁庆渊 赵娜娜 赖开生 刘昕超 高璇 李方玉 曲晓欢 黄靖雯 侯青 惠汝太
顺向型房折返心动过速内差异传导疑似儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速一例
2023年
患者男,17岁,因反复心悸3年、晕厥1次入院,动态心电图示可疑多形性室性心动过速1阵。行平板运动试验诱发宽窄QRS波心动过速,食管电生理诊断:隐匿左侧旁道,顺向型房折返心动过速。心内电生理证实该诊断。
金鄂周梦桥李慎郑萍
关键词:心血管病学顺向型房室折返性心动过速室内差异性传导多形性室性心动过速
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速1例被引量:1
2023年
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速(CPVT)是由情绪或运动应激所致心律失常的致命离子通道病,是导致许多心脏形态正常、QT间期正常的儿童和青少年猝死的原因之一。近年来,随着对该疾病分子遗传学和发病机制、治疗等方面的逐步认识,对该病的理解也在不断深入,本文报道了天津市儿童医院诊断的1例CPVT患者,以期增加临床医师对CPVT的认识,积累诊断及治疗经验。
马妍
关键词:室性心动过速离子通道病心源性猝死
以反复晕厥为表现的儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速一例
2023年
患儿,女,7岁9个月,以"2年内反复晕厥7次"为主诉来我科就诊。患儿5岁时首次发作,近3个月每月发作1次,每次均为剧烈运动或情绪激动后突发晕厥,表现为意识丧失,呼之不应,持续2~10 min,可自行恢复意识,恢复后自感乏力,其中3次发作伴有小便失禁,发作前偶有头晕、心悸,发作时均无大汗,无舌咬伤,无肢体抖动、僵直。既往体质良好,否认其他疾病史。足月儿,出生过程顺利,生后无缺氧、窒息史,生后运动、智力发育同正常同龄同别儿童。父母体健,否认癫痫、心脏疾病等家族遗传疾病病史。
宋蕾王颖洁李国华
关键词:小便失禁反复晕厥舌咬伤肢体抖动心脏疾病
RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析被引量:2
2023年
目的探讨5例儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果5例患儿均以晕厥为首发表现,均在运动状态下发病,心电图检测均显示窦心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁,延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿RYR2基因变异位点均为新发变异,分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R),变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PM5+PP3+PP4),c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病变异(PS2+PM2Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。结论c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因,为其临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。
孙琪青王芳洁郑瑞利谢振华贾丽娟李东晓
多形性室性心动过速酷似心房颤动伴束支传导阻滞合并期前收缩1例
2022年
报道重庆市壁山区人民医院2021年4月2日收治的1例多形性室性心动过速酷似心房颤动(下称房颤)伴束支传导阻滞合并期前收缩的病例。患者因晕厥伴低血压入院,心电图提示单形室性心动过速,经电复律、抗心律失常等治疗,复查心电图示QRS波群呈多种形态酷似房颤伴束支传导阻滞合并期前收缩,最后诊断为多形性室性心动过速。结合相关检查,考虑低钾血症所致室性心动过速,通过补钾等治疗心律失常消失,患者好转出院。
甘云凤魏潇
关键词:室性期前收缩多形性室性心动过速心房颤动低钾血症

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作品数:574被引量:6,790H指数:13
供职机构:沈阳军区总医院
研究主题:射频导管消融 导管消融 室性心动过速 心房颤动 局灶性房性心动过速
韩雅玲
作品数:2,585被引量:6,864H指数:33
供职机构:沈阳军区总医院
研究主题:冠心病 介入治疗 射频导管消融 经皮冠状动脉介入治疗 冠状动脉疾病
金志清
作品数:200被引量:137H指数:7
供职机构:沈阳军区总医院
研究主题:射频导管消融 导管消融 心房颤动 室性心动过速 冷冻