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制备纯毛发及指趾甲型外胚叶发育不良模型猪核移植供体细胞的方法及其专用基因编辑系统: 本发明公开了制备纯毛发及指趾甲型外胚叶发育不良模型猪核移植供体细胞的方法及其专用基因编辑系统。本发明提供了制备重组猪细胞的方法：将HOXC13‑gRNA1、HOXC13‑gRNA4和NCN蛋白共转染猪细胞，得到重组猪细胞...; 牛冬汪滔马翔王磊程锐赵泽英方园胡世芳

外胚叶发育不良综合征口腔临床诊疗的研究进展被引量：1: 2022年; 外胚叶发育不良综合征(EDs)是一类口腔先天性发育不良疾病的总称,表现为由外胚叶发育而来的多种组织包括毛发、指甲、牙齿、汗腺等发育不良。EDs常严重影响此类患者生长发育和身心健康。因此,对该类疾病进行早期诊断并及时治疗尤为重要。本文旨在对EDs口腔临床诊疗的研究进展作一综述,以期为口腔临床医生提供参考。; 朱星蓉廖岚; 关键词：疾病诊断

少汗型外胚叶发育不良: 2021年; 目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵激光治疗患儿毛发稀疏。结果:基因检测发现患儿及其母亲EDA基因编码序列第1075位核苷酸发生一个杂合突变c.1075A>G(p.K359E),该突变在HGMD专业版数据库中未见报道,为新突变。CO2点阵激光治疗对患儿毛发稀疏的改善不明显。结论:在该少汗型外胚叶发育不良家系中检测到一个EDA基因的新突变c.1075A>G(p.K359E),CO2点阵激光不适用于该病毛发稀疏的治疗。; 杨瑞邓东灵许洁骆颖之桑红; 关键词：基因突变毛发稀疏

少汗型外胚叶发育不良中EDA基因新突变位点的鉴定: 2021年; 目的:揭示少汗型外胚叶发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)一种新的外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)基因突变。方法:抽取患者外周血,提取基因组DNA,运用全外显子测序方法对患者进行基因测序,使用一代Sanger测序验证突变位点。构建EDA1(ectodysplasin A1)野生型及突变型表达质粒,通过蛋白免疫印迹法检测EDA1突变型蛋白的表达和分泌;通过双荧光素酶分析,检测EDA1突变型蛋白对下游NF-κB通路活性的影响。采用SPSS20.0软件包对数据进行t检验。结果:发现了1例未报道的EDA基因突变位点c.649666del(p.Pro217Pro222del)。与野生型EDA1相比,突变型EDA1蛋白能正常表达和分泌,但其对下游NF-κB的转录激活显著降低(P<0.05)。结论:本研究鉴定了1例新的EDA基因缺失突变,扩展了X连锁少汗型外胚叶发育不良的突变谱,有助于产前咨询、诊断和矫正。; 喻康沈意涵蒋彩玲王凤吴轶群; 关键词：EDA 基因突变

少汗型外胚叶发育不良儿童的早期可摘义齿修复:附10例患儿1~6年随访被引量：1: 2021年; 目的研究少汗型外胚叶发育不良(HED)患儿的早期可摘义齿修复方法并评价其临床效果。方法选取中山大学附属口腔医院修复科2014年5月至2020年1月收治的全部HED患儿共10例,其中男性9例、女性1例,初诊年龄4~7岁。患儿口腔表现为先天无牙或绝大多数牙缺失,采用可摘义齿(全口义齿或可摘局部义齿)进行早期修复。义齿的设计除了较好地恢复牙列的功能外,还尽量避免影响患儿口颌系统和天然牙的发育,修复后每隔3~6个月复诊,根据患儿颌骨及天然牙的萌出和发育调改、重衬或重新制作义齿。随访期1~6年。结果所有患儿修复后经1~8周后均可适应义齿。在随后的修复效果满意度调查中,所有患儿在美观、发音及自信心等方面均改善明显或较明显;9例患儿咀嚼功能改善明显或较明显;在义齿固位方面,仅2例患儿认为“义齿稳固”;9例患儿在随访期颌位关系稳定,面型发育正常,1例患儿因故停戴下颌全口义齿8个月后导致上下颌弓呈反牙合关系,面型呈明显的凹面型。结论早期可摘义齿修复可恢复HED患儿的咀嚼、发音等功能,并促进颞下颌关节和颌面部的正常发育;正确的人工牙排列位置和基托磨光面形态是改善可摘义齿固位稳定的重要因素;HED患儿无稳定的颌位关系,应根据颌面部及牙槽嵴的解剖标志确定并建牙合;患儿和家长的依从性对治疗效果极为重要。; 肖雪袁爱花冯海兰李思洁朱玲赵玮; 关键词：外胚叶发育不良病人依从

无汗型外胚叶发育不良1例被引量：1: 2020年; 外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型。无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现。最常见的类型为X连锁隐性遗传。我科诊治1例典型无汗型外胚叶发育不良的病人,现报告如下。; 徐静黄玲杨汝斌王敏华倪昌雯罗凡; 关键词：面部畸形外胚层发育不良外胚叶发育不良无汗 X连锁隐性遗传遗传综合征

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测被引量：1: 2020年; 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。; 李婷婷王鹏赵娟康晓静; 关键词：突变

有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮1例: 2018年; 有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见,系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病,但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1临床资料患者,女,41岁,因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”入院。4个月前无明显诱因出现反复发热,体温最高39.4℃,伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰,; 曲晓霞; 关键词：系统性红斑狼疮

有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测被引量：1: 2017年; 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。; 苏惠春陈丽红韩永春赵嘉惠林志淼姚煦; 关键词：秃发甲营养不良基因突变

2例少汗型外胚叶发育不良患者牙列缺失的修复被引量：3: 2017年; 外胚叶发育不良综合征（ectodermal dysplasia syndrome,EDS）是一种来源于外胚叶组织的结构畸形,是口腔科较多见的一类遗传病,其发病率约十万分之七[1-3]。EDS主要临床表现,（1）毛发量少,眉毛疏淡;（2）部分或全部汗腺发育不全,表现为有汗、少汗或无汗;（3）先天性无牙或大部分牙先天缺失、锥形牙,磨牙常为牛牙样;（4）部分患者可伴有智力低下、发育缓滞、指甲发育异常等。此类患者以男性居多,常有特殊面容,如额部突起、鼻梁低扁如马鞍、; 孙华王辉; 关键词：全口义齿

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