搜索到99篇“ 基底细胞痣综合征“的相关文章
- 基底细胞痣综合征
- 2007年
- 基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述。
- 张莉彭国光钟凡
- 关键词：基底细胞痣综合征PTCH基因
- 基底细胞痣综合征
- 1992年
- 基底细胞痣综合征(basal cell neVus syndome,BCNS,痣样基底细胞癌综合征,痣样基底细胞上皮瘤综合征)于1964年由Clendenning等首先报导.因1965年Gorlin等亦曾以“多发性BCNS”为名报导,故又称Gorlin综合征.该病是一种罕见的遗传性多器官疾病,以多发性基底细胞上皮瘤、手足点状凹陷、颌骨囊肿、骨骼发育异常和异位钙化为突出特点.80年代以来,国外对BCNS的研究有了较大的进展,综述如下.
- 张北川石杰
- 关键词：综合征
- 基底细胞痣综合征1例
- 2025年
- 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进行讨论,为临床诊疗提供参考。
- 叶峥隋馥勇徐冰宁张福胤
- 关键词：基底细胞痣综合征牙源性角化囊肿颅内钙化
- 基底细胞痣综合征的临床影像分析被引量：1
- 2023年
- 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,与人类同源PTCH基因和融合抑制子SUFU基因突变密切相关,偶有散发病例。基底细胞痣综合征累及人体多个系统,主要临床特征包括多种先天发育异常(如肋骨和脊柱发育异常、皮质骨缺损、颅内钙化、掌跖皮肤凹陷、唇腭裂等)和肿瘤易感性增加(如颌骨牙源性角化囊性瘤、多发基底细胞痣/癌和表皮囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、胎儿横纹肌肉瘤等)[1]。
- 吴晓蕾律冉
- 关键词：基底细胞痣综合征痣样基底细胞癌综合征牙源性角化囊肿影像学
- 基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症1 例
- 2021年
- 基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256000~1/57000。本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者。
- 田子仪马文赵之月黎明
- 关键词：基底细胞痣综合征杜氏肌营养不良症牙源性角化囊肿
- 基底细胞痣综合征手术治疗同期前臂皮瓣转移修复1例报告被引量：1
- 2020年
- 本文报告1例男性基底细胞痣综合征患者,30岁,全麻下行颌骨多发囊肿切除术、下颌软组织及骨组织扩大切除术,同期使用前臂游离皮瓣移植,修复下颌皮肤及口腔黏膜缺损,术后恢复良好。
- 庞超远马东洋张文凯田文艳
- 关键词：基底细胞痣综合征前臂游离皮瓣下唇缺损
- 4例基底细胞痣综合征临床报道及文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的探讨基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考。方法对2017年1月—2018年1月在中国人民解放军总医院收治的4例基底细胞痣综合征患者的临床资料进行分析,并回顾相关文献。结果 4例病例都接受了手术治疗,病理报告结果均为牙源性角化囊肿。术后随访期内,无1例复发。通过文献回顾分析,发现该综合征临床表现多样,其典型临床表现有:颌骨囊肿,皮肤多发痣或者癌,脊柱或肋骨畸形,眶距增宽、眼部疾病或特殊面型,颅内钙化。结论基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现多样化,诊断常易被忽视。颌骨囊肿是该综合征的重要临床表现之一,及早诊断并采取正确的治疗方式才能使患者获得良好的生存质量。
- 王诗鹏张安东程丽陈宝勇温丽刘华蔚
- 关键词：基底细胞痣综合征牙源性角化囊肿常染色体显性遗传光动力治疗颅内钙化颌骨囊肿
- 杜氏肌营养不良症和基底细胞痣综合征的基因检测与分析
- 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,以神经肌肉退行性变为特征。该病通常由抗肌萎缩蛋白基因突变引起,并由此导致抗肌萎缩蛋白功能缺失。DMD病情严重,预...
- 刘之胜
- 关键词：杜氏肌营养不良症基底细胞痣综合征剪接位点
- 基底细胞痣综合征手术治疗同期皮瓣转移修复病案报道一例
- 研究目的:通过对一例基底细胞痣综合征患者诊疗过程进行分析,提高对该疾病的临床表现、诊断、治疗的认识。研究方法:对我科1例基底细胞痣综合征病例进行分析,并进行相关文献复习。研究结果:患者男性,30岁,因下颌肿物破溃伴皮肤缺...
- 庞超远马东洋
- 关键词：基底细胞痣综合征下唇缺损
- 基底细胞痣综合征的影像诊断
- 2014年
- 目的探讨基底细胞痣综合征(BCNS)特征性的临床、影像及病理表现。方法对我院收治的2例经病理证实患者的临床及影像资料进行报道及回顾性分析,并进行相关文献复习。结果 2例均有特征性的颌骨多发囊肿,肋骨分叉;其中1例有颅内异常钙化。结论目前文献对BCNS确诊的病例报道较少,由于BCNS具有临床及影像特征表现,因此提高对该病的认识,对临床早期诊断及治疗有积极的意义。
- 彭涛樊长姝杨磊
- 关键词：基底细胞痣综合征骨囊肿
相关作者
- 张治勇
- 作品数：34被引量：114H指数：6
- 供职机构：广东省口腔医院
- 研究主题：锥形束CT 埋伏牙 埋伏牙定位 基底细胞痣综合征 颌骨
- 李铁军
- 作品数：133被引量：284H指数：9
- 供职机构：北京大学口腔医院
- 研究主题：牙源性囊肿 牙源性角化囊肿 牙源性肿瘤 牙源性角化囊性瘤 成釉细胞瘤
- 钟凡
- 作品数：23被引量：91H指数：6
- 供职机构：南方医科大学附属南海医院
- 研究主题：微创治疗 基底细胞痣综合征 文献复习 穿颊器 陈旧性骨折
- 袁峻伟
- 作品数：12被引量：101H指数：6
- 供职机构：北京大学医院
- 研究主题：基因突变 儿童 龋病活跃性 龋病 儿童龋病
- 王万春
- 作品数：11被引量：26H指数：3
- 供职机构：青岛市市立医院
- 研究主题：基底细胞痣综合征 基底细胞癌 综合征 咬合面 牙本质过敏症
