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乳酸对小鼠未成熟树突状细胞影响的基因芯片分析: 2024年; 研究乳酸对小鼠未成熟树突状细胞(imDCs)基因组表达水平的影响,为深入研究病理酸性微环境对imDCs免疫功能影响的分子机制提供前期数据。从C57BL/6J小鼠骨髓中分离单核细胞,并诱导其分化为imDCs。20 mmol/L浓度乳酸处理imDCs 24 h,利用BGISEQ平台进行基因芯片分析,筛选出差异表达基因。结果显示,20 mmol/L浓度乳酸处理使imDCs中表达发生变化的基因有915个。通过基因本体论(GO)分析发现差异表达基因参与细胞骨架、凋亡过程及免疫反应等;京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析发现差异表达基因涉及的信号通路包括MAPK信号通路、PI3K-AKT信号通路及TOLL样受体信号通路等。利用Cytoscape软件构建差异表达蛋白之间的互作网络图,并根据节点数筛选关键差异表达蛋白。筛选出分化抗原簇38(CD38)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)等上调关键差异表达蛋白和信号转导和趋化因子受体7(CCR7)、转录激活因子1(STAT1)等下调关键差异表达蛋白。; 赵茂黄瑾刘新宇邱炜; 关键词：乳酸未成熟树突状细胞基因芯片

染色体微阵列基因芯片分析在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用研究: 2024年; 目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根据检测方法、超声异常类型、超声异常项数进行分组,统计对比各组染色体异常检出率。结果334例超声异常胎儿样本中,染色体核型异常检出率为11.4%(38/334),CMA异常检出率为21.6%(72/334),两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=11.939,P<0.05)。超声软指标异常组、结构异常组、混合组胎儿染色体异常检出率分别为17.2%(42/244)、28.1%(18/64)、46.2%(12/26),3组比较差异有统计学意义(P<0.05)。单项软指标异常组和多项软指标异常组染色体异常检出率分别为14.9%、23.8%。单项结构异常组和多项结构异常组染色体异常检出率分别为26.3%、42.9%,差异无统计学意义(χ^(2)=7.292,P>0.05)。结论与传统染色体核型分析技术比较,CMA可额外检出5.4%异常,包括微小拷贝数变异及杂合性缺失,有助于综合评估妊娠风险,为优生指导及遗传咨询提供证据。; 王雪鲁北闫磊张海燕亓亚革赵媛齐亚茹; 关键词：拷贝数变异杂合性缺失

基于Goldengate高通量耳聋基因芯片分析听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型: 2024年; 目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均年龄6.46 d(标准差1.57 d);体质量2.5~4.1 kg,平均体质量3.26 kg(标准差0.34 kg);家族史10例,用药史15例。采用Goldengate高通量耳聋基因芯片筛查耳聋基因。分析耳聋基因突变位点和类型,研究基因突变患儿与听力损失程度的关系。结果284例听力筛查未通过新生儿中耳聋基因突变32例(11.27%),其中SLC26A4突变18例(6.34%),GJB2突变9例(3.17%),GJB3突变3例(1.06%),TMC1突变1例(0.35%),MYO6突变1例(0.35%)。SLC26A4基因突变频率最高的2个位点分别为IVS7-2A>G(5例)、697G>C(4例),GJB2基因突变频率最高的2个位点分别为299_300delAT(4例)、235deIC(3例),GJB3、TMC1各突变位点仅有1例。18例SLC26A4突变新生儿的Goldengate高通量芯片与Sanger测序法检测结果基本一致。SLC26A4突变新生儿听力损失程度以轻中度为主,而GJB2突变新生儿听力损失程度以中重度为主,SLC26A4、GJB2突变新生儿的听力损失程度分布差异有统计学意义(χ^(2)=7.481,P=0.024)。结论Goldengate高通量耳聋基因芯片分析可准确检测听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型,其中聋病易感型基因主要为SLC26A4、GJB2。; 郭萌骆莹莹闫娇娇郝建文卞新华; 关键词：耳聋听力损失听力筛查

基因芯片分析Narasin对雌激素受体阳性乳腺癌细胞基因表达的影响: 2023年; 目的通过基因芯片技术分析Narasin处理对雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌细胞基因表达的影响。方法选取ER+乳腺癌MCF-7细胞株,用0.05 mmol·L^(-1)Narasin进行处理,将处理后的细胞分为对照组C(未经Narasin处理的3个重复组C1、C2、C3)及实验组T(经0.05 mmol·L^(-1)Narasin处理的3个重复组T1、T2、T3),并进行RNA的提纯;将RNA通过Affymetrix Gene Chip Prime View人类基因表达阵列进行分析,利用R语言limma包筛选出未经Narasin处理和0.05 mmol·L^(-1)Narasin处理的MCF-7细胞中的差异表达基因(DEGs),进而通过KEGG通路和GO富集分析研究DEGs的功能分布。结果根据基因芯片的数据进行分析,发现DEGs共111个,其中82个基因表达上调,29个基因表达下调(差异均在1.5倍以上),且细胞中过表达与乳腺癌预后不良相关基因CYP24A1、EYA2等经Narasin处理后基因表达下调。GO富集分析结果显示,下调的DEGs主要富集在先天免疫系统、Ⅰ型干扰素信号通路、病毒基因组复制的负调控、免疫反应、伤口愈合、细胞迁移、基因表达调控、细胞黏附、膜的锚定组件、细胞因子活性、酶结合、DNA结合、双链RNA绑定等。KEGG通路分析结果显示,下调的DEGs主要富集于癌症中的小分子核糖核酸、单纯疱疹病毒感染、麻疹、黏着斑、ECM-受体相互作用、PI3K-Akt信号通路、甲型流感、Rap1信号通路及糖尿病并发症中的AGERAGE信号通路等。结论基因芯片技术快速有效地反映了Narasin处理后ER+乳腺癌细胞相关基因及信号通路的改变,这些关键基因和通路为探讨Narasin作用的分子机制及关键靶标提供了新方向。; 蔡卫吉凌珺王宝祯马磊王彦凤李涛陈静; 关键词：NARASIN 乳腺癌基因芯片差异表达基因

利用基因芯片分析单侧输尿管梗阻模型中TIF与自噬的变化: 2023年; 目的:利用基因芯片分析寻找单侧输尿管梗阻(UUO)模型肾小管间质纤维化(TIF)的机制,并探究自噬在TIF中的变化。方法:选取GEO数据库中编号为GSE42303的基因芯片,提取其中假手术组与UUO组的肾组织基因表达谱进行分析。实验研究选取雄性SD大鼠,分成假手术组与模型组,每组各10只。在制备UUO模型14 d后取材,对梗阻肾组织进行光镜、免疫组化与透射电镜检测。结果:本研究共筛选出398个差异表达的基因,其中表达下调的有74个,上调表达的有324个。其中与自噬、炎症反应、氧化应激反应、小管离子转运、能量代谢以及胶原蛋白合成等生命活动相关的基因表达水平变化尤为显著。实验研究也进一步证实了梗阻肾组织中自噬激活与TIF的发生发展有密切联系。结论:TIF可能与自噬、小管离子转运障碍、能量代谢障碍、炎症反应、胶原合成以及腺苷通路活化有关,其中自噬可能是与TIF进展较为密切的关键机制。; 范桢亮杨梦凡尹日平赵冬雪贠捷宋立群申意伟孙可; 关键词：基因芯片单侧输尿管梗阻肾小管间质纤维化自噬

基于基因芯片分析西藏山南杂交藏黄牛血统组成被引量：2: 2023年; 本研究基于基因芯片数据分析杂交改良藏黄牛的遗传结构和血统组成。以30头本地藏黄牛、40头荷斯坦牛和40头西门塔尔牛为参照标准品种,待测样品为采自山南市的58头杂交藏黄牛。通过Illumina GGP50K芯片杂交获取所有个体的全基因组范围SNPs数据,利用GCTA、MEGAX和Admixture等软件对SNPs进行遗传结构分析。结果表明:杂交藏黄牛与荷斯坦奶牛和本地藏黄牛关系较近,与西门塔尔牛较远;杂交藏黄牛的血统中,荷斯坦奶牛占比最高为50%,其次是本地藏黄牛约40%,最低的是西门塔尔牛为10%。该研究结果与杂交藏黄牛的生产性能和体型外貌相符合,可以为下一步杂交藏黄牛横交固定选育提供基础。; 钟海安张健旦增洛桑商鹏张浩巴桑珠扎张博

GEO基因芯片分析结合网络药理学及分子对接技术探析“黄连-木香-肉豆蔻”组方治疗溃疡性结肠炎的分子机制被引量：1: 2023年; 背景“黄连-木香-肉豆蔻”(Huanglian-Muxiang-Roudoukou,HMR)组方出自《小儿药证直诀》,能改善溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)临床症状,采用网络药理学等方法研究其具体的生物学作用机制有助于更好地挖掘中医药资源,促进中药防治UC的现代化开发与应用.目的通过基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)中的基因芯片分析结合网络药理学及分子对接方法探究HMR治疗UC的潜在分子机制.方法采用GEO数据库获取UC芯片数据,运用R语言综合分析筛选出疾病差异表达基因,获得UC的疾病靶标数据库;利用中药系统药理学数据库与分析平台(traditional Chinese medicine systems pharmacology database and analysis platform,TCMSP)分别检索HMR的活性成分及其作用靶点;取疾病差异表达基因与药物作用靶点间的交集基因,通过Cytoscape 3.9.1软件构建“中药-活性成分-疾病-靶点”网络和蛋白互作(protein-protein interaction,PPI)网络并进行拓扑分析,以此筛选出主要活性成分及核心靶点;同时利用Metascapes数据库进行基因本体(gene ontology,GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书通路(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)富集分析;最后使用AutoDock vina软件对主要活性成分和核心靶点进行分子对接.结果共筛选得到UC差异表达基因967个,HMR活性成分29种,对应的靶点163个.“中药-活性成分-疾病-靶点”网络中有活性成分24个,主要活性成分涉及槲皮素、豆甾醇、小檗碱、β-谷甾醇、巴马汀等;PPI网络中有蛋白26个,核心靶点涉及白介素1β(interleukin-1β,IL-1β)、白介素6(interleukin-6,IL-6)、CC趋化因子配体2[chemokine(C-C motif)ligand 2,CCL2]、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)、基质金属蛋白酶9(matrix metallopeptidase 9,MMP9)等;GO富集分析主要涉及脂多糖刺激变化等生物过程,质膜外侧面等细胞成分,细胞因子活性等分子功能;KEGG通路分析主要涉及; 朱文瑞王铁烽徐洪锋; 关键词：网络药理学溃疡性结肠炎

联合单细胞RNA测序及基因芯片分析探索颈动脉不稳定斑块的病理机制: 目的：本研究旨在利用单细胞 RNA 测序（ single cell RNA-sequencing，scRNA-seq）和基因芯片技术筛选出颈动脉不稳定斑块相关细胞的关键基因，进一步构建不同细胞类型的转录因子（ trans...; 赵万年; 关键词：颈动脉不稳定斑块病理机制基因芯片

不同产前诊断指征下胎儿染色体核型和基因芯片分析被引量：3: 2022年; 目的探讨不同产前诊断指征孕妇的染色体异常和基因芯片异常的关联性。方法选取2018年1月至2022年2月具有产前诊断指征的914例孕妇作为研究对象,部分研究对象在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及CMA基因芯片分析。结果在914例孕产妇中有898例进行了染色体核型分析检测,异常核型检出率为5.79%(52/898);530例进行了基因芯片检测,基因芯片检测染色体拷贝数异常检出率为18.11%(96/530)。NIPT高风险为产前诊断指征的其核型异常检出率最高,NIPT异常且核型分析异常的孕产妇其基因芯片结果均为异常。另外,年龄与核型异常之间无相关性。结论羊水染色体核型分析和CMA基因芯片分析相互结合可为不同产前诊断指征孕妇提供更加精准的诊断及优生指导。; 梁健倪蓉王玥; 关键词：产前诊断核型分析基因芯片

基于基因芯片分析胰腺癌疼痛的机制与应用: 目的：利用基因芯片探究不同程度疼痛胰腺癌（Pancreaticadenocarcinoma，PAAD）对脊髓的影响，阐明脊髓中功能和信号通路的变化情况，筛选调控胰腺癌疼痛程度的关键基因。同时，探究胰腺癌疼痛的核心基因在泛...; 郭瑜; 关键词：胰腺癌疼痛基因芯片生物信息学免疫微环境

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