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一种用于病毒全基因组测序方法: 本发明涉及病毒全基因组测序技术领域，公开了一种用于病毒全基因组测序方法，其中用于病毒全基因组测序方法，包括S1，样本基因组提取,按照商品试剂盒说明书进行操作，提取样本基因组RNA，经反转录和靶向扩增后进行文库构建。该用于...; 张瑾徐翮飞薛晓宁张娟杜建森

临床基因组测序解读与报告专家共识: 2025年; 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。; 卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬; 关键词：基因组测序

药用植物全基因组测序研究及应用进展: 2025年; 我国药用植物资源丰富,应用历史悠久,是中医药事业发展的物质基础和人民生命健康的重要保障。全基因组测序(WGS)是揭示生物体基因组特征的主要研究手段,在药用植物研究中受到高度关注并被广泛应用,已成为促进该领域研究创新发展的关键驱动力之一。介绍了WGS基本原理及其测序技术更新迭代过程,按照时间顺序整理了2010—2023年完成的WGS药用植物种类,归纳出药用植物WGS发展历程;概述了WGS在揭示药用植物进化与驯化、有效成分合成的分子机制,以及其在药用植物种质资源鉴定、分子辅助育种等方面的应用现状,探讨了药用植物WGS研究及应用之中存在的主要问题,并对其未来研究方向进行了展望,以期为深入开展药用植物全基因组相关理论研究与实践应用提供一定借鉴。; 陈虞超施文韬李莹郭生虎袁媛杨建国; 关键词：药用植物全基因组测序种质资源鉴定分子辅助育种

基因组测序的方法及装置、电子设备和存储介质: 本公开公开了基因组测序的方法及装置、电子设备和存储介质，涉及信息技术领域，获取待测序样本及待测序样本中预设长度的基因组目标区间；基于预设基因组测序程序对待测序样本进行基因组测序，得到第一基因组序列；以及基于预设基因组测序...; 陈奕黄飞翦敏秦兆俊冯晨晨蔡杰伦

墨脱新光唇鱼线粒体全基因组测序与系统发育分析: 2025年; 墨脱新光唇鱼(Neolissochilus hexagonolepis)属于雅鲁藏布江下游特有土著鱼类,具备良好的产业化开发前景。本研究测定了墨脱新光唇鱼的线粒体基因组全序列,并对其进行系统发育分析。结果表明:墨脱新光唇鱼线粒体基因组的大小为16562 bp,包含13个蛋白编码基因(protein-coding genes,PCGs)、22个转运RNA(transfer RNAs,tRNAs)基因、2个核糖体RNA(ribosomal RNAs,rRNAs)基因和1个控制区(displacement-loopregion,D-loop);碱基组成表现出明显的AT偏好性;13个PCGs仅nad6基因位于L链上,含量最高的氨基酸是亮氨酸(16.58%);除tRNASer(GCT)缺少DHU臂以外,其他21个tRNA基因都能形成典型的三叶草结构;D-loop区识别出3个结构域:终止序列区(termination associated sequence,TAS)、中央保守区(central conserved domain,CD)和保守序列区(conserved sequence block,CSB);基于线粒体全基因组序列和线粒体细胞色素c氧化酶第1亚基(cytochrome c oxidase subunit 1,cox1)基因序列构建系统发育树,验证了墨脱新光唇鱼的系统发育地位及其分类符合新光唇鱼属(Neolissochilus)的特征。研究结果发现,雅鲁藏布江下游的墨脱新光唇鱼与印度的墨脱新光唇鱼遗传距离大于2.00%,分子水平差异较大,对两个种群是否为同一物种提出疑问。该研究为雅鲁藏布江下游流域墨脱新光唇鱼的分类鉴定、系统进化及资源保护等提供了参考依据。; 杨培灿韩学凯张驰; 关键词：线粒体基因组系统进化

利用基因组测序技术鉴定家蚕转基因位点方法的建立: 2025年; 建立一种基于基因组测序技术高效鉴定家蚕转基因插入位点的方法,并分析测序深度对位点鉴定准确性的影响,从而为家蚕及其他物种利用基因组测序技术开展低成本、高通量的转基因位点鉴定提供参考。首先,采集两份家蚕转基因材料的蛹,进行全基因组测序,并经过质量控制筛选出高质量的测序后读段(reads)。以载体序列和家蚕基因组为参考,经两轮比对分析,得到覆盖基因组和载体的目标reads。利用目标reads上的基因组序列在家蚕泛基因组数据库中进行比对分析,进而获得插入位点的具体位置。随后,运用Seqtk软件对数据进行抽样,分析不同测序深度对位点鉴定准确性的影响。两份材料的基因组测序数据分别为9.76 G和11.18 G,质控后读段(clean reads)数量分别为32639026和37394695,测序深度约为20×。序列比对分析和聚合酶链式反应(PCR)实验验证结果显示:TransGene_1的插入位点位于1号染色体1899494 bp与1899495 bp之间;TransGene_2的插入位点位于21号染色体959510 bp与959515 bp之间,且插入位点均处于基因间区。利用两份转基因材料的基因组测序数据进行不同测序深度的模拟分析,发现转基因材料TransGene_1在测序深度为6×时就能够得到覆盖两侧断点的reads,实现精确定位,而TransGene_2则需要测序深度达到10×及以上才能实现精确定位。; 周昂蒋晶晶左伟东陈欣童晓玲代方银李春林; 关键词：家蚕基因组测序

一种基于山桐子全基因组测序开发引物组合及其应用: 本发明公开了一种基于山桐子全基因组测序开发引物组合及其应用，属于分子生物学技术领域。所述山桐子引物组合包括18对SSR引物对，和/或30条IRAP引物。本发明的山桐子引物组合经过多轮筛选和验证，具有共显性、重复性高、多态...; 范付华杨皇李艳平

全基因组测序技术在体检人群健康管理中的应用: 2025年; 目的探讨全基因组测序(WGS)在体检人群中的获益情况。方法选取2023年3月—2024年7月于复旦大学附属中山医院行WGS的70名体检者。收集所有研究对象的一般资料,并对测序数据进行生物信息学分析,参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对检出的变异进行致病性分析。结果70名体检者共检测出390个基因变异,其中致病变异69个(17.7%)、疑似致病变异76个(19.5%);有16例(22.9%)检出了19个可引起单基因遗传病的变异;有60例(85.7%)检测到至少一种与隐性遗传病或X连锁遗传病相关的致病或疑似致病变异,检出率居前5位的基因分别为GJB2(6.67%)、HFE(4.17%)、DUOX2(3.33%)、SLC26A4(3.33%)和SERPINB7(2.50%)。70名体检者中有5例(7.14%)、2例(2.86%)、1例(1.43%)、1例(1.43%)、1例(1.43%)、1例(1.43%)分别检出阿尔茨海默病、强制性脊柱炎、干燥综合征、胆结石病、前列腺癌和多发性骨髓瘤高遗传风险,有2例(2.86%)、1例(1.43%)分别检出银屑病、白内障低遗传风险。100%的体检受检者会对至少一种药物不响应或产生不良反应。结论体检者均能从WGS检测中不同程度获益。WGS在体检人群中的进一步推广或可助力全生命周期的疾病预防和健康管理。; 高姚怡张丽魏志英沈敏娜张华阳张春燕潘柏申王蓓丽郭玮; 关键词：全基因组测序单基因遗传病体检健康管理

宏基因组测序数据筛选方法、装置、设备和可读存储介质: 本申请涉及一种宏基因组测序数据筛选方法、装置、设备和可读存储介质。方法包括：获取多个非人源基因组相似序列共同对应的相似序列比对信息，其中，非人源基因组相似序列为所有非人源基因组片段中与参考人源基因组序列具有相似关系的非人...; 石淞元邓小龙杨丽吴康戴立忠

不动杆菌PSB-K解磷促生能力及全基因组测序分析: 2025年; 【背景】土壤中的磷元素普遍以难溶性磷酸盐形式存在,限制了植物对其直接吸收利用。解磷细菌能够将环境中难溶性磷酸盐转化为植物可吸收利用的磷形态,对改善土壤磷素营养具有重要意义。【目的】分离并鉴定一株高效解磷细菌,探究其解磷能力、促生效果及相关基因,以期为解磷菌肥的研发提供优良的菌株资源及理论支持。【方法】从土壤中分离筛选具有明显解磷效果的解磷细菌,通过生理生化特性和分子生物学技术对其进行鉴定。通过透明圈法和钼锑抗比色法评估其解磷能力;通过单因素试验分析不同种类碳源、氮源及难溶性磷酸盐对菌株解磷效果的影响。进一步,通过二代测序平台对菌株进行全基因组测序,解析其基因组中与解磷及铁载体合成运输相关的基因组成情况。最后,通过水培试验验证该菌株对植物的促生作用。【结果】经鉴定,高效解磷细菌PSB-K为鲍曼不动杆菌(Acinetobacter baumannii),其解磷指数达到2.58。在碳源为葡萄糖、氮源为硝酸钾和难溶性磷酸盐为磷酸三钙时,菌株展现出最佳解磷性能,发酵液中可溶性磷含量高达560.35μg/mL。全基因组测序结果显示,菌株PSB-K基因组全长为3983883 bp,包含3849个编码基因,其中涵盖了多种有机酸合成、磷酸盐转运及铁载体合成运输相关基因。水培试验结果表明,施加菌株PSB-K对油菜幼苗叶片面积、植株鲜重和根系长度具有显著的促生作用,最好的菌液浓度分别为2.50×10^(7)、2.50×10^(7)、1.25×10^(7) CFU/mL,分别较对照组提高了72.15%、72.08%、197.81%。【结论】菌株PSB-K表现出对多种难溶性磷酸盐均有溶解能力,并且其解磷性能受碳氮源种类显著影响。该菌株对油菜生长具有显著的促生作用,为微生物菌肥的开发提供了菌种资源。此外,全基因组数据为深入探究解磷菌的解磷机制及功能基因挖掘提供了重要参考�; 赵健淞付若晗王跃麟赵鑫张越杨艳歌孙冬梅; 关键词：解磷细菌不动杆菌全基因组测序

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