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搜索到15438篇“ 基因组不稳定性“的相关文章

遗传性基因组不稳定性——种系结构变异增加儿童患颅外实体瘤的风险: 2025年; 颅外实体瘤(包括神经母细胞瘤、尤文肉瘤和骨肉瘤)是导致儿童发病和死亡的主要恶性肿瘤类型。相比于成人癌症主要由外源性诱变剂或随年龄增长积累的DNA损伤驱动,儿童癌症的发生缺乏长期的突变积累过程。因此,内源性诱变过程可能是诱发儿童致癌突变的主要原因。然而,目前这些肿瘤的发生机制仍不清楚。; Jayne Y.Hehir-KwaGeoff Macintyre; 关键词：儿童癌症神经母细胞瘤尤文肉瘤实体瘤基因组不稳定性

基因组不稳定性相关的基因特征预测肺腺癌的生存率和治疗响应研究: 多数癌症都具有基因组不稳定性的特征,基因组不稳定性与转录及其后的调控异常相关,这表明分子标记物有可能成为基因组不稳定性的定量指标。导致基因组不稳定性发生的重要原因之一就是体细胞突变,目前我们常通过患者的肿瘤突变负荷(Tu...; 李抒洋; 关键词：肺腺癌化疗免疫特征

心血管衰老机制:蛋白稳态丧失、基因组不稳定性及炎症: 2024年; 蛋白稳态丧失、基因组不稳定及炎症三者均参与心血管衰老,而心血管衰老与动脉粥样硬化(atherosclerosis)、心力衰竭(heart failure)及心肌病等多种心血管疾病的发生、发展密切相关。故蛋白稳态、基因组稳定性及炎症可能是衰老相关心血管疾病的治疗靶点。该文简要综述蛋白稳态丧失、基因组不稳定及炎症在心血管衰老中的作用机制,以期为今后心血管疾病的预防、诊断及新药研发提供新方向。; 郑刚; 关键词：衰老基因组不稳定炎症

非小细胞肺癌A549细胞基因组不稳定性和MYC基因突变在吉西他滨耐药中的作用: 2024年; 目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)A549细胞基因不稳定性和MYC基因突变在吉西他滨耐药中的作用,并阐明其作用机制。方法:采用2mg·L^(-1)吉西他滨持续作用A549细胞(A549组),构建耐药细胞株A549R(A549R组),并将si-NC和si-MYC转染至A549R细胞,作为si-NC A549R组和si-MYC A549R组。采用CCK-8法检测不同浓度(0、1、2、4、8、16和32 mg·L^(-1))吉西他滨对各组细胞的抑制率,流式细胞术检测各组细胞凋亡率。转录组测序技术(RNA-seq)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析A549组及A549R组细胞中的差异表达基因,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测A549组和A549R组细胞中基因组不稳定性相关基因错配修复基因2(MSH2)、错配修复基因6(MSH6)和DNA修复蛋白RAD50(RAD50)的表达水平,Western blotting法检测基因组不稳定性相关蛋白MYC原癌基因(MYC)和磷酸化组蛋白(γH2AX)的表达水平,染色质免疫共沉淀(ChIP)法检测RNA polⅡ和γH2AX在MYC基因上的富集程度,PCR法扩增并检测A549R细胞MYC基因突变情况。结果:与A549组比较,2、4、8、16和32 mg·L^(-1)吉西他滨作用后A549R组细胞抑制率降低(P<0.05),8mg·L^(-1)吉西他滨作用后细胞凋亡率降低(P<0.05)。与A549组比较,A549R组细胞中有234个mRNAs表达水平升高,205个mRNAs表达水平降低,其中错配修复相关基因(MSH2和MSH6)、RAD50和MYC表达水平明显升高(P<0.05)。KEGG信号通路富集分析,表达水平升高基因主要参与非同源末端连接、mRNA监测途径和DNA复制等信号通路。与A549组比较,A549R组细胞中MYC和γH2AX蛋白表达水平升高(P<0.05)。ChIP法检测,RNA polⅡ和γH2AX在MYC转录起始位点及exon 2上富集程度增加,MYC exon 2上存在G254A基因突变。与si-NC A549R组比较,si-MYC A549R组细胞中MYC mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05),2、4、8、16和32 mg·L^(-1)吉西他滨作用后si-MYC A549R组细胞抑制率升高(P<0.05),细胞凋亡率增加(P<0.05)。结论:对吉西; 陈宗军陈亚红黄丽云梁紫盈; 关键词：吉西他滨基因组不稳定性

一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统: 本发明公开了一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统，方法包括：采集并接收生物样本，对生物样本进行处理获得基因组样本；将基因组样本分为训练集和验证集，基于训练集和验证集进行建模获得基因组不稳定性评估模型；基于多个H...; 季序我孙天齐李哲

一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统: 本发明公开了一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统，方法包括：采集并接收生物样本，对生物样本进行处理获得基因组样本；将基因组样本分为训练集和验证集，基于训练集和验证集进行建模获得基因组不稳定性评估模型；基于多个H...; 季序我孙天齐李哲

脑膜转移瘤患者脑脊液中存在基因组不稳定性: 目的:本研究旨在探讨脑膜转移瘤(MM)患者脑嵴液基因组不稳定性。方法:我们收集了15例MM患者和1例脑实质转移(BPM)患者的血液和脑脊液标本。基于543个肿瘤相关基因组成的panel测序数据,分析了所有患者脑脊液和血浆...; 王鹏章巧玲于津浦; 关键词：基因组不稳定脑膜转移全基因组测序

脊髓性肌萎缩症的基因组不稳定性机制研究: 背景与目的　　脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病。其病理特征为脊髓前角运动神经元变性，临床表现为进行性近端肌萎缩和肌无力。2007年，Russman...; 叶子凌; 关键词：脊髓性肌萎缩症基因组不稳定性诱导多能干细胞 RNA剪接

基于基因组不稳定性相关lncRNA的宫颈癌患者预后模型被引量：1: 2022年; 结合TCGA数据库中宫颈癌的lncRNA表达谱和体细胞突变谱,构建基于突变假设的计算框架,鉴定出36个与宫颈癌基因组不稳定性相关的lncRNA;对其共表达的基因功能进行分析,发现与36个lncRNA共表达的基因在2-氧代戊二酸代谢过程和2-氧羧酸代谢通路中富集。构建了基于基因组不稳定性衍生的两个lncRNA的基因特征(GILncSig),将Train组患者分为高风险组和低风险组,两组患者生存率显著不同,这一结果在Test组患者中得到进一步验证。通过独立预后分析,结果显示GILncSig可独立于其他临床性状,作为宫颈癌患者的整体生存相关独立预后因子。总之,本研究为进一步探讨lncRNA在基因组不稳定性中的作用提供了关键的方法和资源,为识别基因组不稳定性相关的肿瘤标志物提供了新的预测方法。; 康敏余敏敏; 关键词：宫颈癌基因组不稳定性

基因组不稳定性评分作为脑膜转移瘤标志物的用途: 本发明公开了一种基因组不稳定性评分作为脑膜转移瘤标志物的用途。所述基因组不稳定性评分等于脑脊液无细胞DNA(cfDNA)胚系杂合突变位点中突变等位基因频率超过上、下四分位数的突变数所占的比例。本发明的基因组不稳定性评分可...; 于津浦王鹏章巧玲

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