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回族人群药物相关基因研究进展: 2025年; 临床药物治疗反应个体差异显著,导致该现象的因素众多,基因层面的单核苷酸多态性对药物相关基因的编码是主要因素之一。药物基因组学致力于研究基因与药物相互作用的关系,基于其研究结果结合患者基因型,可为患者提供个性化的用药指导。种族和民族间的基因多样性差异对药物反应的影响已得到广泛认可,针对不同群体的药物相关基因研究显得尤为迫切。回族作为中国分布广泛且人口众多的少数民族,针对该民族药物相关基因的研究对理解回族人群药物代谢和反应模式至关重要,有助于提高该人群药物治疗有效性、安全性及经济性,同时为全球个体化用药发展做出贡献。; 马继敏王重惠袁明聪王学昌; 关键词：回族人群基因变异药物基因组学个体化用药

Y染色体遗传标记在西北回族人群中的法医学应用研究: 丁潇

云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性被引量：4: 2021年; STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。; 张幼芳张巍侯思如; 关键词：法医遗传学短串联重复系统发生树

宁夏回族人群VKORC1基因rs9923231位点基因型分布频率的研究: 2020年; 目的通过研究宁夏回族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位l(VKORC1)基因rs9923231位点基因型的分布频率及与其他民族之间的差异,为宁夏回族人群实施华法林个体化用药提供分子遗传学依据。方法利用测序法对rs9923231位点进行基因型测定,统计分析各基因型分布频率,并与其他多个民族的该基因型分布进行比较。结果rs9923231位点在宁夏回族中有三种基因型CC、CT和TT,分布频率分别为0.7%、27.3%和72.0%;等位基因C的频率为14.3%,等位基因T的频率为85.7%。与多个地区的分布频率相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论宁夏地区回族人群中VKORC1基因rs9923231位点基因型分布频率有自己的特点,可为华法林在宁夏回族人群的合理使用提供循证医学依据。; 杨小英张浩张宇馨党宏万王欣瑜; 关键词：华法林回族基因多态性

中国回族人群CYP4F2和VKORC1的基因多态性被引量：1: 2020年; 目的考察中国回族人群华法林治疗反应相关基因CYP4F2和VKORC1的基因多态性。方法从159名健康中国回族志愿者的外周血提取DNA,CYP4F2的13个外显子及VKORC1的3个外显子及其外显子-内含子交接处的碱基序列通过多聚酶链反应进行扩增,相应的扩增产物经Sanger测序法进行测序分析。所得基因变异体通过软件HAPLOVIEW进行单体型和连锁不平衡分析。错义突变对蛋白的影响通过3个在线软件Poly Phen-2,SIFT和MutationTaster-2进行预测。结果CYP4F2共有18个基因变异体被发现,内含子和外显子各9个,其中有3个变异体是首次报道,即第1内含子-14G>C,第4外显子5039C>T(p.Ala118Val)和第12外显子18227A>C(p.Glu452Ala)。VKORC1共有9个单核苷酸多态性被发现,其中3个位于外显子区。CYP4F2 Val433Met和VKORC1-1639 G>A的变异体等位基因频率分别是0.370和0.608,与千人基因组人群相比均有显著性差异(P<0.05)。CYP4F2和VKORC1所发现的基因变异体有显著的连锁不平衡。结论中国回族人群CYP4F2和VKORC1的群体遗传学模式具有不同的特征,在使用华法林等药物时应进行药物剂量的相应调整。; 齐光照韩超李朵璐周玉冰; 关键词：回族 CYP4F2 VKORC1 基因多态性

宁夏回族人群中华法林药物遗传学基因CYP2C9的多态性分布研: 2019年; 目的:通过研究宁夏回族人群华法林代谢酶CYP2C9基因多态性位点rs1799853和rs1057910的频率分布及与国内外不同民族之间的差异,为宁夏回族人群实施华法林个体化用药提供分子遗传学依据。方法:利用Taqman探针法对304例宁夏回族的rs1799853,rs1057910两个位点进行检测,统计分析各基因型分布频率,并与其他多个民族的这两个基因多态性分布进行比较。结果:rs1799853在宁夏回族中有CC基因型和CT基因型,分布频率分别为99.0%和1.0%;等位基因C的频率为99.5%,T的频率为0.5%。rs1057910在宁夏回族中有AA和AC两种基因型,分布频率分别为91.1%和8.9%;等位基因A的频率为95.6%,C的频率为4.4%。结论:宁夏地区回族人群中CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为华法林在宁夏回族人群的合理使用提供循证医学依据。; 张浩杨小英张宇馨党宏万王欣瑜; 关键词：华法林回族人群 CYP2C9 基因多态性

土家族和回族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个民族的聚类分析被引量：1: 2019年; 目的调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。方法用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0和SPSS19.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析。结果湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出383和368个单倍型,单倍型多态性在0.256 9(DYS438)～0.937 6(DYF387S1)和0.460 5(DYS391)～0.967 2(DYS385ab),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 2～0.222 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致。结论湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。; 刘亚举毛坚朱传红李学博石美森; 关键词：Y染色体短串联重复序列

宁夏回族人群下颌第二磨牙C形根管发生率及形态变化的研究被引量：2: 2018年; 目的研究宁夏回族人群下颌第二磨牙C形根管的发生率及形态变化。方法根据流行病学调查方法,收集自出生以来三代以上居住在宁夏的回族人群下颌第二磨牙离体牙180颗,大体观察,筛选具有融合牙根的离体牙,自凝塑料包埋、开髓、横截、染色,显微镜下观察各横截面C形根管的形态特征,根据Fan分类进行统计学分析。结果宁夏回族人群下颌第二磨牙C形根管的发生率为28.3%,男女性别比较差异无统计学意义(P>0.05);根管口类型C1占49.0%,C2占25.5%,C3占21.6%,C4占3.9%;根管口至根尖部,根管形态发生显著变化,204个定性观测截面C3型发生率最高,为46.1%。结论宁夏回族人群下颌第二磨牙C形根管发生率较高,正确认识C形根管解剖形态多变性、复杂性是临床诊断和治疗的关键。; 李斌王娟杨静贺小宁付蕾; 关键词：回族人群下颌第二磨牙 C形根管

银川回族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高血压和同型半胱氨酸水平的相关性被引量：4: 2018年; 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)rs1801133和rs1801131基因多态性与银川回族人群高血压和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法选择2016年1月至2017年12月,宁夏医科大学总医院被诊断为原发性高血压的回族患者770例,回族血压正常对照1299人作为研究对象,平均年龄45.73岁,收集研究对象基本资料,检测Hcy、血脂、空腹血糖、尿酸等指标。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MassArray system)对样本进行基因分型。结果高血压组MTHFRrs1801133的CC、CT、TT 3种基因型频率和C、T两种等位基因频率与血压正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高血压组MTHFRrs1801131的AA、AC、CC 3种基因型频率和A、C两种等位基因频率与血压正常组比较,差异有统计学差异(P<0.05)。MTHFRrs1801133不同基因型间血压、Hcy水平差异有统计学意义(P<0.01),TT和CT基因型Hcy和血压水平高于CC基因型[收缩压:(131.0±18.4),(130.1±19.3)比(127.3±18.0)mm Hg,舒张压:(82.4±12.9),(81.2±13.2)比(79.8±12.1)mm Hg,Hcy:(16.47±5.39),(13.22±3.92)比(7.21±3.09)μmol/L,均P<0.01]。rs1801131各基因型间Hcy水平差异有统计学意义(P<0.01),血压差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,在校正了性别、年龄、体质量指数(BMI)、尿酸及Hcy后MTHFRrs1801133不同基因型与高血压有相关性(TT比CC基因型:OR=3.709,95%CI2.534～5.218,P<0.001),但是rs1801131不同基因型与血压无相关性(P>0.05)。结论 MTHFRrs1801133基因多态性与银川回族人群高血压发病有关,rs1801131与高血压发病无关。; 田进海吴京杨萍张旭于晶晶黄琦姜敏; 关键词：高血压亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性同型半胱氨酸

解偶联蛋白2基因-866G/A,Ala55Val及Ins/Del多态性与宁夏回族人群脑缺血发病风险的相关性研究被引量：1: 2018年; 目的探讨UCP2基因多态性在回族人群中的分布特点及UCP2SNP与脑缺血发病风险的相关性。方法收集宁夏地区回族正常人群及回族脑缺血患者外周血样本,提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测各样本UCP2基因-866G/A,Ala55Val及Ins/Del多态性。结果UCP2基因-866G/A,Ala55Val及Ins/Del多态性在宁夏地区回族正常人群与脑缺血患者中分布频率无明显差异(P>0.05)。结论 UCP2多态性与宁夏地区回族脑缺血发病无相关性。; 金毅然孙文青马斌武韩怀钦牛建国梁雪云何仲义; 关键词：解偶联蛋白2 回族人群脑缺血

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