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甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析: 2024年; 目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出,检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致,2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异,其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异,c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289290insCTT既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。QDPR基因的c.478C>T和c.665C>T均被评级为临床意义未明变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论基因检测明确了上述研究BH4D家系的基因变异情况,为及时准确的临床干预和患者家庭的遗传咨询和生育决策提供了依据。; 张钏田芯瑗王玉佩马盼盼陈雪周秉博张庆华郝胜菊惠玲殷哲曹宗富; 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症遗传学分析干预治疗家系

四氢生物蝶呤代谢与四氢生物蝶呤缺乏症诊断与治疗: 2024年; 四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡,是苯丙氨酸代谢通路的辅酶,四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟缓、肌张力异常、抽搐等,如果不及时干预,预后较差。文章主要阐述四氢生物蝶呤代谢及四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗,以期提高对该病的认识和理解,为临床诊治提供参考,进一步改善患者预后。; 孙萌慕佳霖李育霖邹卉; 关键词：四氢生物蝶呤代谢四氢生物蝶呤缺乏症高苯丙氨酸血症

青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析: 2023年; 目的探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及基因检测以确诊PTPSD,进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中,26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹),均为PTPSD,发病率为12.7/100万(双胎按1例计算)。19例患儿(来自17个家庭)进行基因检测,PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异,变异频率较高的为c.259C>T(29.4%,10/34),其余依次为c.286G>A(14.7%,5/34)、c.272A>G(14.7%,5/34)、c.84-291A>G(8.8%,3/34)、c.166G>A(8.8%,3/34)、c. 276 T>A(8.8%,3/34),变异位点主要集中在5号外显子67.6%(23/34)。其中c. 200 C>T、c. 259 C>T、c. 286 G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996-2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万,PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防,降低残疾儿发生的有力措施。; 钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘婷廷; 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症基因突变

海南省2007—2019年新生儿四氢生物蝶呤缺乏症筛查结果及基因分析: 2021年; 收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本,共1 295 516例,确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例,男女各4例。海南省新生儿人群中四氢生物蝶呤缺乏症发病率6.2/100万。其中7例检测出了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因的6个突变位点:c.317C>T、c.286G>A、c.259C>T、c.155A>G、c.84+291A>G和c.83+1777T>G;1例检出醌型二氢生物蝶呤还原酶(QDPR)基因的c.41T>C位点纯合突变。海南省新生儿人群四氢生物蝶呤缺乏症发病率较低,且PTS基因突变所占比例最大。; 黄慈丹赵振东刘秀莲温英梅许海珠朱晓妹杨春王洁; 关键词：发病率基因四氢生物蝶呤缺乏症

新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和基因突变分析被引量：1: 2021年; 目的探讨新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)的临床诊断和基因突变特点,为开展四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的基因诊断和基因携带者筛查提供重要依据。方法选取2011年7月-2015年3月在新疆军区总医院确诊、治疗并随访的6例PTPSD患者为研究对象。6例高苯丙氨酸血症(HPA)患者均经血苯丙氨酸(Phe)、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验或Phe+BH4联合负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,采用基因芯片捕获、二代高通量测序等进行PTS基因突变检测,分析基因型与临床表型的关系。结果病例1、3及6均为经新生儿疾病筛查召回复查确诊HPA,初期症状为皮肤稍白、四肢肌张力正常或稍有降低,偶有惊厥,病例2、4及5未接受新生儿疾病筛查,呈现智力障碍、运动落后、肌张力异常及惊厥等症状,尿新蝶呤(N)明显增加(病例2、4及5)或者正常(病例1、3及6),生物蝶呤(B)全部明显降低,B/(B+N)%均<5%甚至<1%,DHPR酶活性测定基本正常,服用BH4或Phe+BH4 2h后,Phe浓度逐渐下降至56.89%~68.75%,4 h后下降至83.29%~90.26%,4~6 h血Phe浓度基本降至正常水平,在6例BH4D患者的12个等位基因中均发现PTS基因致病突变,最终全部诊断为PTPSD。5例患者接受BH4、左旋多巴及5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转,1例因诊断年龄太大、未坚持药物治疗及病情严重等不良因素而最终死亡。在6例PTPSD家系中共发现6种PTS基因致病突变,包括错义突变5种:N52S、P87S、K91R、D96N及P98Q,剪切位点突变1种(IVS1-129A>G),N52S、P87S、K91R及D96N突变共占83.3%。突变形式以错义突变为主(91.7%),突变主要集中在外显子5(66.7%)、外显子2(25.0%)及内含子1(8.3%)中。IVS1-129A>G为1种国际上尚未报道的新突变。结论 PTS基因突变是导致BH4D的主要原因,N52S、P87S、K91R及D96N为新疆地区PTS基因的热点突变,联合采用基因芯片捕获和二代高通量测序技术�; 何江杨曦史清海; 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症高苯丙氨酸血症突变分析

甲基丙二酸血症(cblC型)和四氢生物蝶呤缺乏症患儿的随访研究: 第一部分甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC型)患儿的随访研究　　目的:甲基丙二酸血症(MMA)是一种影响异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、胸腺嘧啶和奇数链脂肪酸分解代谢的常染色体隐性遗传病，是由于甲基丙二酰辅酶...; 韩炳娟; 关键词：新生儿疾病甲基丙二酸血症四氢生物蝶呤缺乏症疾病筛查

四氢生物蝶呤缺乏症基因突变研究进展: 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种以神经系统损害和智能障碍为特征的常染色体隐性遗传病,它是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)及其辅酶四...; 杜玮; 关键词：高苯丙氨酸血症发病机制四氢生物蝶呤基因突变

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断及1种新突变的发现: 2014年; 目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的诊断及其基因突变特点，为开展BH4D的基因诊断提供依据。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，复检血苯丙氨酸（Phe）浓度；（2）进行Phe（100mg／kg）＋四氢生物蝶呤（BH4）（20mg／kg）负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶呤还原酶（DHPR）活性测定；（3）采用PCR．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）及常规基因测序法进行PTPS基因突变检测，分析基因型与临床表型的关系。结果（1）患儿男，出生72h后经新生儿疾病筛查检出其Phe浓度为176．1μmoL／L，生后20d复查仅出现肌张力稍低下、皮肤稍白，复检其Phe浓度升高至222．6μmoL／L；（2）负荷试验前血Phe浓度271．2μmol／L，Phe负荷3h上升至756．0μmol／L，BH4负荷6h血Phe浓度迅速降至283．2μmol／L；（3）尿新蝶呤为2．95mmol／molCr，生物蝶呤为0．08mmol／molCr，生物蝶呤百分比为2．64％；（4）DHPR活性1．71nmol／（min·5mm disc），为正常对照的45％，排除DHPR缺乏症；（5）患儿PTPS基因突变类型为c．259C〉T（P87S）及IVS1-129A〉G，IVS1-129A〉G突变是首次报道的新突变，筛查50例正常儿童未检测到该突变。结论（1）BH4负荷6h后血Phe浓度下降迅速，尿生物蝶呤明显降低，B％持续〈10％，DHPR活性正常是6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）的确诊依据；（2）P87S为中国人PTPS的热点突变，采用PCR—RFLP方法对热点突变进行快速筛查可提高基因诊断效率；（3）IVS1—129A〉G可能是PTPS基因新的致病突变。; 何江杨曦邹红云张琼余伍忠; 关键词：突变分析

四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查被引量：19: 2009年; 目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的1392例HPA患儿（门诊591例，递送标本801例）为研究对象。根据门诊及实验室资料统计BH4D鉴别诊断的病例数，探讨诊断标准，得出BH4D发病率及高发地区。结果（1）近3年尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）活性测定的病例数明显递增，2005年2项试验的病例数分别为217例和198例，至2007年病例数分别达到511例和458例，病例总数约为2005年的2．3倍，覆盖全国29个省（市）、自治区；（2）尿生物蝶呤及生物蝶呤百分比是诊断6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyl tetrahydropterinsynthase deficiency，PTPSD）的关键指标，96．83％（61／63）PTPSD患儿尿生物蝶呤百分比〈5％[（1．41±1．10）％]，生物蝶呤极低[（0．14±0．17）mmol／mol肌酐]；四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验2～6h血苯丙氨酸浓度降至正常有助于诊断；DHPR活性降低是DHPR缺乏症的确诊方法；（3）1392例HPA患儿中PTPSD及DHPR缺乏症的发病率分别为8．41％（117／1392）和0．18％（2／1108）；80％（8／10）的高发省（市）、自治区位于我国的华东及南部；上海PTPSD在HPA患儿及新生儿群体中发病率分别为10．81％（8／74）和0．007‰（8／1121429）。结论近3年我国大部分省（市）、自治区临床医生开展BH4D鉴别诊断的意识明显提高；BH4D在HPA患儿中的发病率至少为8．55％（119／1392），PTPSD占98．32％（117／119）。; 叶军邱文娟韩连书周建德高晓岚顾学范; 关键词：苯丙酮尿症生物蝶呤缺乏症新生儿筛查

四氢生物蝶呤缺乏症的快速诊断、治疗与随访: 目的：强调对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行快速四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症鉴别诊断的重要性;了解中国人基因突变谱;探讨治疗疗效;实现干血滤纸片进行全套BH4缺乏症鉴别实验。方法: （1）对HPA患儿...; 顾梅青; 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症基因突变疗效评价

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