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治疗囊性纤维化的方法: <IMG width="860" orientation="portrait" inline="yes" imgFormat="JPEG" imgContent="drawing" height="386" src="D...; B·博雷克J·拉特鲁尔J·卢V·普利埃托森图里翁D·里

呼出气体挥发性有机化合物对肺囊性纤维化诊断价值的系统评价: 2025年; 目的探讨呼出气体挥发性有机化合物(volatile organic compounds,VOCs)对囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)的诊断价值。方法系统检索PubMed、EMbase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、万方、维普以及中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2024年8月7日。对符合纳入标准的研究进行数据提取和质量评估。采用纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)对纳入研究进行质量评价,采用预测模型偏倚风险评估工具(prediction model risk of bias assessment tool,PROBAST)对纳入预测模型研究的偏倚风险和适用性进行评估。结果共纳入10项研究,NOS评分为7~10分。其中5项研究仅识别CF患者特异性呼出气体VOCs,另外5项在识别VOCs的基础上开发了7个CF风险预测模型。纳入研究共报道75个呼出气体VOCs,这些化合物多属于酰基肉毒碱类、醛类、酸类和酯类。大多数模型(n=6,85.7%)仅纳入呼出气体VOCs作为预测因子,只有1个模型纳入VOCs以外的因素,包括用力呼出75%肺活量时的瞬间呼气流量和呼吸困难分级量表评分。模型的准确度为77%~100%,受试者工作特征曲线下面积范围为0.771~0.988,纳入研究均未提供模型的校准度信息。PROBAST结果显示,所有预测模型研究的总体偏倚风险高,总体适用性不清楚。结论纳入研究的呼出气体VOCs具有显著异质性,后续需开展更多研究探索CF特异性化合物。此外,基于呼出气体VOCs的风险预测模型在诊断CF方面有一定价值,但整体偏倚风险较高,需从模型构建及验证等方面进一步优化。; 於晓平苏志霞严凯沙泰宁何宇航张艳艳陶玉坚郭虹卢光玉龚卫娟; 关键词：囊性纤维化挥发性有机化合物生物标志物

囊性纤维化1例: 2025年; 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因是目前已知的CF唯一致病基因[1]。随着该疾病被逐步认识,我国近10年所报道的囊性纤维化患者数量是过去30年患者数量总和的2.5倍[2]。CF往往累及多器官,主要表现为反复咳嗽、喘息、反复肺部感染,随着病情的发展,逐渐出现持续性咳嗽、胰腺外分泌功能不全、糖尿病等,本文主要报道我科收治的1例囊性纤维化患者既往临床资料,并通过研究相关文献作出讨论和总结,努力提高医务人员对CF患者的诊疗重视程度,早期发现CF患者,提高患者的生存期。; 朱星海杨译; 关键词：囊性纤维化遗传病咳嗽咳痰

晚期囊性纤维化肝病遗传研究进展: 2025年; 囊性纤维化(CF)是一种由CFTR基因突变引起的常见遗传性疾病,肝脏损伤是其重要的并发症,晚期囊性纤维化肝病(aCFLD)严重影响患者生活质量,是导致CF患者死亡的主要因素之一。虽然CFTR基因的突变与CFLD的发生相关,但遗传学研究表明其他基因的变异也可能影响aCFLD的进展。SERPINA1、TGFβ1、CXCR1、AAMP等基因的多态性与aCFLD的风险相关,尤其是SERPINA1的Z等位基因。此外,血管病变,特别是肝脏微血管和血流动力学的改变,也可能在aCFLD的进展中起关键作用,本文就此做简要介绍。; 成业李忠蝶王建设; 关键词：遗传易感性血管病变

七例囊性纤维化患儿基因及临床特征分析: 2025年; 目的分析囊性纤维化(CF)患儿的临床特点及基因突变位点,提高儿科医生对CF的认识。方法回顾性分析2018年7月至2024年1月就诊于西安市儿童医院的7例CF患儿的临床表现、基因测序结果、诊断及治疗情况。结果7例患儿中,男2例,女5例,确诊年龄中位数为3岁9个月(范围:1岁1个月~10岁)。主要临床表现为反复呼吸道感染(7例)、支气管扩张(3例)、营养不良(5例)、脂肪泻(4例)、假性Bartter综合征(2例)、肝硬化(1例)、婴儿期呕吐(1例)、胎粪性肠梗阻(1例)。7例患儿经全外显子测序和Sanger测序验证共发现14个变异位点,7个为错义变异,4个为无义变异,2个为剪切变异,1个为移码变异,该变异为新变异。7例患儿经抗感染、胸部物理治疗、高渗盐水雾化、补充脂溶性维生素及按需补充胰酶等对症治疗后,呼吸道症状得到控制,住院次数明显减少,但营养状况均未达到预期水平。结论CF临床表现多样,其中反复呼吸道感染、支气管扩张及营养不良常见,及时给予针对性抗感染等对症治疗可改善预后。确诊患儿对于营养支持依从性较差,仍需加强干预。; 张倩楠杨楠孙欣荣; 关键词：囊性纤维化儿童基因突变

囊性纤维化跨膜传导调控因子的调节剂: 本公开提供了：囊性纤维化跨膜传导调控因子(CFTR)的调节剂，含有至少一种此类调节剂的药物组合物，使用此类调节剂和药物组合物治疗包括囊性纤维化在内的CFTR介导的疾病的方法，采用这些调节剂的组合药物组合物和组合疗法，以及...; A·R·阿贝拉J·J·克莱门斯T·克利夫兰C·库克T·R·库恩S·S·哈迪达鲁阿H·卡图亚J·麦卡特尼M·T·米勒F·J·D·皮埃尔J·尤伊J·周

新生儿囊性纤维化筛查的演变与中国探索: 2025年; 本文回顾了新生儿囊性纤维化筛查在欧美的发展历程,特别关注了汗液测试和免疫反应性胰蛋白酶原检测的出现与应用,展示了人们对早期筛查重要性的认识及其面临的挑战。中国的新生儿囊性纤维化发病率较低,临床表现不典型,导致早期诊断面临挑战,针对这一疾病的新生儿筛查尚未普及。随着基因检测技术的进步和对中国CFTR基因变异特殊性的研究,国内的筛查和治疗未来有望取得更大进展。; 王聪唐文佩; 关键词：囊性纤维化新生儿筛查

从咸吻传说到基因发现:囊性纤维化的命名与诊断: 2025年; 囊性纤维化的历史可追溯到中世纪,咸味是识别其早期症状的一部分。20世纪30年代,美国学者多萝西·安德森等通过临床和病理学研究逐步揭示了疾病的特征和机制。1953年,汗液测试成为诊断囊性纤维化的重要工具。1989年,科学家们确定了CFTR基因及其变异与囊性纤维化的关系,引领了基因研究和治疗的重大进展。通过梳理囊性纤维化的历史和研究进展,我们见证了从古老传说到现代科学探索的转变。这一历程不仅展现了医学技术的进步,也反映了人类对疾病认知的不断深化,彰显了科学研究在改善人类健康方面的巨大潜力。; 王聪唐文佩; 关键词：囊性纤维化 CFTR基因

CFTR基因突变致囊性纤维化多系统受累合并ABPA 1例: 2025年; 1例21岁男性患者,因“反复胸闷喘息11年余,再发加重1月余”于2017年9月首次就诊我院呼吸与危重症医学科。该患者受呼吸道疾病困扰长达18年余,外院治疗过程中病情反复,疗效不佳。我院诊断变应性支气管肺曲霉病(ABPA),给予规律治疗后,患者胸闷气喘控制稳定,但肺部囊性病变愈发加重。与患者反复病情沟通后,发现患者存在输精管闭锁。完善外周血WES检测后,考虑患者致病病因为囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)双等位基因突变诱发的脏器多系统受累。经过多学科协作会诊后,制订个体化的治疗方案,患者目前病情稳定,仍在规律随访中。; 周代兵厉双慧赵璐朱柠李圣青; 关键词：囊性纤维化变应性支气管肺曲霉病 CFTR 突变

川陈皮素通过激活囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)治疗小鼠2型糖尿病干眼的实验研究: 2025年; 目的探究川陈皮素(NOB)治疗2型糖尿病干眼(T2DM-DE)的潜在价值及其对囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)表达的影响。方法通过高脂饮食联合链脲佐菌素建立T2DM小鼠模型,然后采用苯扎氯铵诱导T2DM-DE小鼠模型。将小鼠分为6组:对照组(正常小鼠)、T2DM-DE组、L-NOB组、M-NOB组、H-NOB组和CFTR抑制剂组,后5组建立T2DM-DE模型。对照组和T2DM-DE组小鼠灌胃含体积分数0.5%吐温80的PBS,L、M、H-NOB组小鼠分别灌胃剂量为50、100、200 mg·kg^(-1)·d^(-1)的NOB溶液,CFTR抑制剂组小鼠灌胃200 mg·kg^(-1)·d^(-1)的NOB溶液的同时腹腔注射1 mg·kg^(-1)·d^(-1)的CFTR(inh)-172,均给药4周。分别检测小鼠空腹血糖(FPG)、泪液分泌量、泪膜破裂时间(BUT)、角膜荧光素钠染色分级、泪液中白细胞介素(IL)-1β、IL-6、IL-8和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。分别进行小鼠结膜杯状细胞PAS染色和角膜TUNEL染色。采用RT-qPCR和Western blot检测小鼠角膜CFTR、Bax和Bcl-2的mRNA和蛋白表达水平。结果与对照组比较,T2DM-DE组小鼠的FPG升高,泪液中IL-1β、IL-6、IL-8和TNF-α水平升高,角膜荧光素钠染色分级和TUNEL染色阳性细胞率均升高(均为P<0.05);泪液分泌量、BUT和结膜杯状细胞数量均降低,CFTR的mRNA和蛋白相对水平均降低(均为P<0.05)。与T2DM-DE组比较,L-NOB组、M-NOB组和H-NOB组小鼠的FPG降低,泪液中IL-1β、IL-6、IL-8和TNF-α水平降低,角膜荧光素钠染色分级和TUNEL染色阳性细胞率均降低(均为P<0.05);泪液分泌量、BUT和结膜杯状细胞数量均升高,CFTR的mRNA和蛋白相对水平均升高(均为P<0.05)。与H-NOB组比较,CFTR抑制剂组的FPG升高,泪液中IL-1β、IL-6、IL-8和TNF-α水平升高,角膜荧光素钠染色分级和TUNEL染色阳性细胞率均升高(均为P<0.05);泪液分泌量、BUT和结膜杯状细胞数量均降低,CFTR的mRNA和蛋白相对水平均降低(均为P<0.05)。结论NOB通过激活CFTR降低T2DM-DE小鼠血糖水平,�; 王珏张婕王卓欣张鑫苏丽萍; 关键词：2型糖尿病干眼川陈皮素结膜杯状细胞角膜细胞

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