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从CGA启动子多态性调控表达角度探讨脓毒症心肌损伤的危险因素研究: 背景:脓毒症心肌病(Sepsis-induced myocardial dysfunction,SIMD)以左心室扩张和射血分数降低为主要特征,心脏功能障碍呈可逆性,在脓毒症中发生率为18%-65%,是脓毒症患者死亡的主...; 陈晓迎; 关键词：嗜铬蛋白A 嗜铬蛋白A 启动子单倍体型队列研究

STING启动子多态性与多发性骨髓瘤化疗后感染易感性的相关性分析: 2024年; 目的:探讨干扰素基因刺激因子(STING)启动子多态性与多发性骨髓瘤化疗后感染易感性的相关性。方法:选取2016年1月至2022年7月由本院收治的102例多发性骨髓瘤化疗患者,根据患者化疗后是否发生感染,分为感染组53例和非感染组49例。分析感染患者的感染部位、病原菌分布特征。比较两组患者STING基因启动子rs587777609位点的基因型分布。分析多发性骨髓瘤化疗后感染的危险因素。结果:感染部位中,消化系统占43.40%,呼吸系统占26.42%,泌尿系统占20.75%,皮肤黏膜占9.43%。感染病原菌中,革兰氏阴性菌占57.14%,革兰氏阳性菌占26.98%,真菌占15.87%。感染组STING基因rs587777609位点的CC基因型频率低于非感染组,TT基因型频率高于非感染组(P<0.05)。感染组合并糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、肾功能不全、血清白蛋白<35 g/L、ISS分期Ⅲ期、机械通气、留置导尿的比例均明显高于非感染组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,合并糖尿病(OR=1.992)、血清白蛋白<35 g/L(OR=2.782)、ISS分期为Ⅲ期(OR=2.707)、机械通气(OR=3.031)、TT基因型(OR=2.401)均是多发性骨髓瘤化疗后感染的危险因素(P<0.05)。结论:STING启动子多态性与多发性骨髓瘤化疗后感染易感性有关,TT基因型患者的感染风险较高。; 黄昭萍杨灿华; 关键词：多发性骨髓瘤启动子化疗

鲁西南地区下肢深静脉血栓形成患者PAI-1基因启动子多态性的分子遗传学研究: 目的:通过检测下肢深静脉血栓形成(deep vein thrombosis DVT)患者群体中纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1 PAI-1)基因启动子区域单核苷...; 汪欢庆; 关键词：下肢深静脉血栓形成纤溶酶原激活物抑制物-1 单核苷酸多态性

FGB启动子多态性与肺栓塞相关性研究: 【目的】研究纤维蛋白原启动子区内β链(Fibrinogen geneβ,FGB)存在的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)。并以此作为基础构筑Logistic回归模型,...; 陈闻翔; 关键词：肺栓塞启动子单核苷酸多态性凝血功能

Nrf2基因启动子多态性与妊娠期糖尿病合并生殖道感染PROM易感性的关联被引量：3: 2023年; 目的探究核因子E2相关因子2(Nrf2)基因启动子多态性与妊娠期糖尿病(GDM)合并生殖道感染患者足月胎膜早破(PROM)易感性的关联。方法选取2017年1月-2020年6月在承德医学院附属医院定期产检、分娩的GDM产妇175例,分析产妇妊娠期生殖道感染情况和感染病原菌的病原学特点;根据产妇是否发生PROM分为PROM组46例和非PROM组129例,另选取同期于医院正常分娩的健康产妇105名为对照组,聚合酶链反应(PCR)检测Nrf2基因启动子-653G/A、-651G/A和-617C/A位点的多态性。结果 57例(32.57%)GDM产妇发生生殖道感染,检出的89株感染病原菌以革兰阳性菌为主(29.21%)。PROM组、非PROM组和对照组的生殖道感染率比较:PROM组>非PROM组>对照组(P<0.05),新生儿出生体质量比较:PROM组<非PROM组<对照组(P<0.05)。PROM组Nrf2基因启动子-617C/A位点的CC基因型、C等位基因频率均低于非PROM组和对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,生殖道感染、Nrf2基因启动子-617C/A位点CA/AA基因型是足月PROM的危险因素(P<0.05)。结论 GDM产妇生殖道感染发生率较高,感染的病原菌分布具有一定特征性;Nrf2基因启动子-617C/A位点的多态性可能与足月PROM易感性有关,而生殖道感染会进一步促进足月PROM的发生。; 王海艳郭艳巍杨佳琦刘艳芳; 关键词：生殖道感染足月胎膜早破核因子E2相关因子2

组织蛋白酶B基因启动子多态性与急性心肌梗死发病的关系: 2022年; 目的探讨急性心肌梗死(AMI)与组织蛋白酶B(CTSB)基因启动区rs1293312 T/C位点单核苷酸多态性(SNP)之间的关系及其相关危险因素。方法采用病例-对照研究方法,选择2021年1月至12月于济宁医学院附属医院心内科住院的201例AMI患者(AMI组)和同期体检中心健康体检者204例(对照组);应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^(2)检验进行相关分析;利用多因素Logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用SNPinfo数据库预测该SNP位点所影响的转录因子结合位点。结果两组rs1293312 T/C位点SNP位点分别检测出3种基因型为CC、TC和TT,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ^(2)=0.57,1.68;均P>0.05)。CC、TC、TT基因型在AMI组[34(16.92%)、91(45.27%)、76(37.81%)]和对照组[37(18.14%)、89(43.63%)、78(38.23%)]间,以及C、T等位基因在AMI组[159(39.55%)、243(60.45%)]和对照组[163(39.95%)、245(60.05%)]间比较,均差异无统计学意义(χ^(2)=0.15,0.01;均P>0.05)。在5种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,该SNP位点与AMI发病无关联性(均P>0.05)。结论CTSB基因启动区rs1293312 T/C与AMI发病无关,但提供了CTSB基因启动区多态性的群体遗传学资料。; 孔倩白冠男周瑜闫波; 关键词：组织蛋白酶B 基因型多态性单核苷酸

CTSB基因启动子多态性与扩张型心肌病患者相关性分析与功能研究: 目的:本研究的通过鉴定DCM组和对照组中CTSB基因启动子中单核苷酸序列变异情况,探究CTSB基因启动子遗传变异与DCM发病的关系。方法:采用病例对照研究方法,对DCM组及对照组的临床资料进行分析,然后从受试者血液中提取...; 周瑜; 关键词：扩张型心肌病遗传学单核苷酸多态性转录因子

NLRP3基因启动子多态性与扩张型心肌病患者临床特征的相关性: 2022年; 目的探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)基因启动子区域-30位点单核苷酸多态性(SNP)(rs3738448)G/T与扩张型心肌病(DCM)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集137例DCM患者和140例健康对照者。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计。运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^(2)检验进行相关分析。利用logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与DCM发病进行关联性分析。利用SNPinfo数据库对该SNP影响的转录因子进行预测并分析。结果该SNP位点共检测出GG、GT两种基因型,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),同时在DCM组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:平均动脉压、C-反应蛋白、B型脑钠肽是DCM发病的独立危险因素(均P<0.05)。-30(rs3738448)G/T基因型为GT的人群DCM发病率是基因型为GG组的2.243倍(95%CI:1.043~4.827,P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行logistic回归分析发现,该SNP显性遗传时与DCM的发生有相关性(OR=0.44,AIC=370.4,BIC=381.3,P<0.05)。结论NLRP3基因启动子区-30(rs3738448)G/T位点与DCM发病有相关性,同时为研究NLRP3基因启动子区多态性提供了群体遗传学资料。; 高爽周瑜孙树印孙树印王本立韩翔宇

Bcl-2和CYP27B1-1260启动子多态性与老年慢性心力衰竭肺部感染易感性的关联被引量：3: 2022年; 目的探讨B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、1α-羟化酶基因(CYP27B1)-1260启动子多态性与老年慢性心力衰竭肺部感染易感性的关联。方法选取2019年10月-2021年12月贵州中医药大学第一附属医院301例老年慢性心力衰竭患者,根据患者发生肺部感染情况,分为感染组67例与未感染组234例,比较两组Bcl-2、CYP27B1-1260启动子基因型与基因频率,通过Logistic回归分析其与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的关系。结果感染组67例患者共分离出82株病原菌,革兰阴性菌最多,为60株占比73.17%;单因素及多因素Logistic回归分析结果显示年龄≥70岁、合并糖尿病、合并慢性阻塞性肺疾病、侵入性操作、Bcl-2基因rs2279115位点AA基因型、CYP27B1-1260位点CC基因型是老年慢性心力衰竭患者肺部感染发生的危险因素;感染组Bcl-2基因rs2279115位点AA基因型患者外周血Bcl-2 mRNA表达水平低于AC+CC基因型,CYP27B1-1260位点CC基因型患者外周血1,25(OH)2D3表达水平低于AA+AC基因型(P<0.05)。结论Bcl-2基因rs2279115位点AA基因型、CYP27B1基因-1260位点CC基因型是老年慢性心力衰竭患者肺部感染发生的危险基因型。; 田瑜崔苗郭蕾张岩申梦莹; 关键词：慢性心力衰竭肺部感染易感性

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性被引量：3: 2021年; 目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 G>A位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 G>A位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P<0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P<0.05);TIM-基因rs41297579 G>A位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P<0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P<0.05);TIM-1基因rs41297579 G>A位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P<0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P<0.05)。结论TIM-1基因rs41297579 G>A位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。; 高志娟李林沈佳马敏杨静; 关键词：遗传多态性儿童社区获得性肺炎易感性

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