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同型胱氨酸尿症: 1989年; 同型胱氨酸尿症(Homocystinuria),是先天性代谢缺陷性遗传性疾病。1962年首先由Corson及Nei报道,1978年国内裴琼华等报道,现将遇见1例介绍如下: 患者,男,7岁.因右眼疼痛,视物不清,伴有头痛恶心7天于1986年8月15日收入院.体查:发育欠佳,智力低下,头发棕黄粗糙稀疏,鸡胸,肝脏剑突下2cm.双膝关节粗大外翻,下肢呈“X”型.轻度蜘蛛足样指(趾),弓伏足.膝反射亢进.眼部检查:右视力:手动/眼前.球结膜混合充血,角膜水肿.晶状体透明,嵌于散大7mm之瞳孔区与虹膜粘连.眼底看不清,眼压T+3.左视力指数/1m,角膜透明。可见虹膜震颤,晶体透明,眼底未见异常。眼压正常.X线摄片示双手腕、骨盆,腰椎及膝均有骨质稀松,双腕各见三块腕骨与年龄不符.; 张哈丽; 关键词：同型胱氨酸尿症虹膜粘连角膜水肿瞳孔区双膝关节反射亢进

同型胱氨酸尿症1例: 同型胱氨酸尿症(homocystinemia)为常染色体隐性遗传,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏,蛋氨酸代谢紊乱致使血、尿中同型半胱氨酸浓度升高而致病。主要特征是瘦长体型,多发性血栓,晶体脱位,皮肤薄,指趾过长,最早见于2...; 席斌朱琴魏佳熙沈海丽王轶; 文献传递

胱硫醚合成酶基因突变与同型胱氨酸尿症临床表型关系的探讨被引量：2: 2004年; 目的　了解由胱硫醚合成酶 (CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型 ,探讨其基因突变与临床表型的关系 ,确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法。方法　对 2 0 0 0年至 2 0 0 2年深圳市儿童医院收集的 6例 ,来自 5个家系的同型胱氨酸尿症患儿进行了分子生物学研究。培养患儿的皮肤成纤维细胞 ,提取总的RNA和genomicDNA ,用PCR法、反转录PCR法、质粒扩增、DNA序列分析、限制性内切酶图谱等技术检测CBS基因的突变 ,并用基因表达和酶活性测定等技术确定致病变异。结果　我们发现了 8个变异 (H6 5R ,G116R ,E14 4K ,G2 5 9S ,K4 4 1X ,Ivs9+1g to a ,Ivs10 +3to +8aagaca to tc ,和 15 90del4 ) ,所有患儿均为杂合子。把这些变异在大肠杆菌细胞中进行基因表达 ,证实它们为致病变异。结论　CBS基因的变异是多样性的。在杂合子状态下 ,基因突变与维生素B6不反应性之间的关系难以确定。即使基因突变相同 ,临床表型也有差异。; 陈淑丽黑田泰弘; 关键词：同型胱氨酸尿症基因突变表型

同型胱氨酸尿症2例: 1999年; 同型胱氨酸尿症（ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ），是甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢过程中由于酶缺陷而引起的疾病。主要症状有智力低下、惊厥、晶状体异位、骨骼畸形、血管栓塞等。本病发病率低，但危害性大，其预后取决于开始诊断、治疗的早晚。迄今，国内报道甚少。本院于５...; 蒋宝娣陈燕华; 关键词：同型胱氨酸尿症病例报告染色体疾病

同型胱氨酸尿症的诊治: 1998年; 同型胱氨酸尿症的诊治吴明星利华明中山医科大学中山眼科中心（５１００６０）同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸代谢障碍的先天遗传性疾病。自１９６２年Ｃａｒｓｏｎ首次报告以来，国外已有数百例资料，国内自１９７９年首例报告本病之后〔１〕，陆续有些病例报告。现将我...; 吴明星利华明; 关键词：同型胱氨酸尿症

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