发育性髋关节发育不良(Developmental Dysplasia of the Hip,简称DDH)是是一种涉及髋关节结构异常和功能障碍的疾病,然而其具体发病机制及原因仍不清楚。其发病特征在于以髋关节发育不良为基础,导致关节囊松弛,股骨近端继发畸形,在髋臼对股骨头覆盖不良的情况下,逐渐出现股骨头脱位或半脱位于髋臼之外的下肢畸形。髋臼变浅以至于对股骨头覆盖降低是DDH引发髋关节不稳定进而引发青少年和青年期骨关节炎的重要原因。遗传和环境因素在DDH的发病机制中起重要作用。其发病机制和易感性相关基因尚未阐明。我们评估了PubMed数据库中索引的各种遗传学研究。我们分析了纳入研究的基本信息,并总结了DDH相关的突变位点,动物模型实验,与DDH相关的表观遗传学变化。
目的调查伊犁地区婴幼儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的院内筛查结果,并分析影响DDH发生的风险因素。方法按照整群抽样法,选取2019年12月至2022年6月于新疆生产建设兵团第四师医院儿保门诊及骨科门诊进行DDH普查的5536例婴幼儿为研究对象。筛选出符合DDH诊断标准的患儿为观察组(n=35),另选择100例正常婴幼儿为对照组。采用单因素和多因素分析法确立影响婴幼儿DDH发生的独立风险因素。结果初筛阳性者39例,复筛阳性者35例,阳性率6.32‰。单因素分析结果显示,观察组女患儿、二胎及以上、剖腹产、产时臀位、有家族史、高海拔地区、居住环境室温<18℃、襁褓时绑腿的比例高于对照组(P<0.05)。logistic回归分析显示:生产方式、地域、居住环境室温及襁褓方式是影响婴幼儿发生DDH的独立风险因素(P<0.05)。结论剖腹产、高海拔地区、居住环境室温<18℃及襁褓中绑腿是婴幼儿DDH的发生相关,可为临床筛查和诊治提供一定的参考依据。
目的开发一种深度学习系统用于成人发育性髋关节发育不良(Developmental dysplasia of the hip,DDH)患者的Crowe分型辅助诊断,并且分析该系统对于帮助临床医学生掌握DDH分型的可行性。方法纳入149例X线片训练集、42例测试集以及21例验证集,分割盆骨、提取DDH局部图像块,将金标准结果与医学生、AI辅助医学生评估结果进行比较。结果测试集共纳入42例,其中女性30例,男性12例,年龄(69±12)岁,涉及发育不良髋关节67侧(左30侧,右37侧)。AI、医学生、AI辅助医学生评估结果与金标准的相关性为0.906[95%CI(0.850,0.941)]、0.823[95%CI(0.726,0.887)]、0.886[95%CI(0.821,0.929)];准确率分别为0.87、0.78、0.88;精确度分别为0.88、0.83、0.89;召回率分别为0.87、0.78、0.88;F1值分别为0.87、0.80、0.88。混淆矩阵和条件概率结果显示,预测准确率Ⅰ型DDH三组分别为0.98、0.88、0.96,Ⅱ型DDH三组分别为0.40、0.20、0.40,Ⅲ型DDH三组分别为0.56、0.67、0.78;Ⅳ型DDH三组分别为0.88、0.75、0.88。结论深度学习辅助诊断系统可以有效提高医学生对于DDH分型的评估能力,可作为医学生学习掌握DDH影像诊断的培训工具。
