搜索到111篇“ 原发性肥大性骨关节病“的相关文章
- 原发性肥大性骨关节病被引量:7
- 2002年
- 张巍张清安鲍春德杨程德
- 关键词:原发性肥大性骨关节病PHOP病例分析
- 原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证,并通过minigene实验进行体外功能验证;采用长片段PCR对疑似的外显子缺失变异进行验证。本研究通过武汉大学中南医院医学伦理委员会的审查(伦理号:[2021]伦审字62号)。结果WES结果显示患儿携带HPGD基因复合杂合变异,包括父源性杂合缺失变异(Exon 3 del)和母源性杂合剪接变异(c.421+1G>T)。长片段PCR验证了患儿及其父亲存在包含第3外显子在内的7565 bp片段的杂合缺失(c.218-1304_324+6156del),minigene实验结果显示母源性的剪接变异导致了第4外显子的跳跃剪接。结论HPGD基因c.218-1304_324+6156del杂合缺失变异和c.421+1G>T杂合剪接变异可能是该患儿的致病原因,上述结果丰富了HPGD基因的变异谱,为受累家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 王陈邱雪平程亚婷李博宇张元珍马建鸿马建鸿
- 关键词:原发性肥大性骨关节病
- 原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
- 2023年
- 分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。
- 卢琪章振林
- 关键词:原发性肥大性骨关节病原发性甲状旁腺功能亢进症
- 并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例
- 2018年
- 患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。
- 崔冉张悠扬曲伸盛辉
- 关键词:原发性肥大性骨关节病动脉导管未闭杵状指
- 原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例被引量:4
- 2018年
- 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。
- 金萍张勤何红晖朱伟豪龙晓丹莫朝晖
- 关键词:原发性肥大性骨关节病突变
- SLC02A1基因纯合突变致原发性肥大性骨关节病一例
- 2018年
- 患者男,17岁,冈“头面部皮肤增厚、四肢肢端肥大2年余”于2017年6月14日人院。患者于2年前出现头面部皮肤粗厚、皱纹增多,伴面部皮肤、毛发油腻,症状进行性加重;同时出现四肢肢端肥大,以手指、足趾末端增粗为主。父母非近亲结婚,家族中无类似病例及其他家族性遗传病史。
- 王娇秦迁郝晓王姣翟秋然王守俊
- 关键词:原发性肥大性骨关节病A1基因纯合肢端肥大进行性加重皮肤增厚
- 原发性肥大性骨关节病新发现SLCO2A1杂合突变c.1624C>T 1例
- 2018年
- 1病例资料患者,男,19岁,因"四肢远端指间关节肿大1年,加重2个月"入院。患者1年前无明显诱因出现四肢远端指间关节肿大,无关节疼痛,无晨僵,无腰痛,无面部红斑,无口腔溃疡及脱发,无口干眼干,无雷诺现象,无发热,无头晕、头痛,无咳嗽、咳痰,无胸闷、憋气等,曾于当地医院就诊给予非甾体消炎药等治疗,症状缓解,后又多次复发.
- 王霞李鸣解天华刘奇迹杨清锐
- 关键词:原发性肥大性骨关节病突变
- 2型糖尿病伴原发性肥大性骨关节病1例报道并复习
- 目的:探讨原发性肥大性骨关节病(PHO)的临床及影像特点,提高对PHO的认识.方法:报道本院收治2糖尿病伴PHO患者1例的临床表现、实验室检查及影像学改变,并文献复习.结果:该例原发性肥大性骨关节病患者出现杵状指(趾),...
- 刘恺远
- 关键词:原发性肥大性骨关节病发病机制药物治疗
- 原发性肥大性骨关节病诊治进展被引量:5
- 2016年
- 原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种罕见的遗传性骨硬化症,临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展,PHO的致病基因得以阐明,进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论,并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。
- 章振林张增李珊珊
- 关键词:原发性肥大性骨关节病前列腺素E2发病机制
- 原发性肥大性骨关节病致病基因
- 本发明涉及原发性肥大性骨关节病(PHO)的标记物。更具体而言,本发明涉及原发性肥大性骨关节病(PHO)的基因标记物及其用途,以及扩增其的引物、检测其的探针以及相关试剂盒。
- 吴元明吴丹孙茂王国霞戴梅枝王俊汪建杨焕明