搜索到186篇“ 单纯型大疱性表皮松解症“的相关文章
- 单纯型大疱性表皮松解症
- <正>患者,男,42岁。因双侧小腿皮损20余年,伴瘙痒,于2013年5月12日来本站门诊就诊。既往体健。专科检查:双侧下肢(胫前部)圆形、类圆形丘疹,米粒至蚕豆大小,淡红至暗红色,密集分布,间有水疱,伴结痂,无明显破溃、...
- 徐月明叶林刘娟许信誉宗宝生
- 关键词：单纯型大疱性表皮松解症
- 全外显子测序诊断伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例及局限型单纯型大疱性表皮松解症1家系
- 2025年
- 例1男,13岁。6个月时全身出现红色丘疹、小结节,躯干、四肢偶有水疱,手足水疱、大疱,疱壁紧张、疱液澄清,摩擦、受热后易发生,可自行愈合且无瘢痕及粟丘疹形成,遗留点状、灶状角化。1岁时躯干、四肢散在出现点片状色素沉着及色素减退。
- 贾茜苏敏静卓纳李欣韩建文
- 关键词：局限型粟丘疹色素减退大疱
- 单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
- 2024年
- 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 刘芙蓉王兴郝胜菊张庆华马盼盼周秉博张钏王石凡
- 关键词：基因变异
- 伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例
- 2024年
- 大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。
- 安骏腾李倩男赵娜王艳心
- 关键词：大疱性表皮松解症单纯性基因突变
- 单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良1例
- 2023年
- 单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良(epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, EBS-MD)由PLEC基因变异引起, 主要特征为出生时或生后不久出现皮肤水疱及进行性肌无力。本文报道1例危重型EBS-MD患儿, 以提升儿科医生识别与诊治这类疾病的能力。
- 张亚维金娟李蕊梅世月张耀东康文清郑璇
- 关键词：单纯型大疱性表皮松解症基因变异肌营养不良
- 阳离子脂质肽用于单纯型大疱性表皮松解症基因治疗的初步评价
- 2023年
- 目的合成两亲性阳离子脂质肽(RLS),通过报告绿色荧光蛋白基因(pEGFP)及治疗基因野生型角蛋白14(KRT14)的表达水平检测,考察其在小鼠成纤维细胞L929、小鼠胚胎成纤维细胞NIH-3T3和人永生化角质形成细胞HACAT中的基因递送效率。方法利用1HNMR和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱表征RLS的化学结构。采用溶剂注入法制备RLS自组装体,检测其与基因复合前后的粒径、电位。将RLS自组装体与pEGFP静电吸附形成的基因复合物转染至L929、NIH-3T3、HACAT,利用EGFP表达平均荧光强度(MFI)半定量法评估复合物的转染效率,并在转染48 h后,采用CCK-8试剂法考察复合物对以上3种细胞的毒性。实时荧光定量PCR(q-PCR)检测KRT14 mRNA的表达水平。结果成功制备了粒径为142.8±0.9 nm,Zeta电位为28.7±0.4 mV的RLS自组装体。将其与DNA复合后,粒径增至167.1±2.3 nm,Zeta电位降至20.2±0.5 mV。RLS基因复合物在3种细胞中均未显示明显毒性。在转染L929、NIH-3T3和HACAT细胞后,RLS组的pEGFP的平均荧光强度分别为96、46、33。q-PCR结果显示:在L929、NIH-3T3、HACAT细胞中,RLS组KRT 14 mRNA的表达水平分别约是Lipo2000的130、100和5倍,是PEI的1.7×10^(5)、120、5倍,证明了阳离子脂质肽具有高的基因递送效率。结论RLS作为一种高效、安全的基因递送载体。在由KRT14基因突变引起的单纯型大疱性表皮松解症遗传性皮肤疾病中,具有一定的应用潜力。
- 胡雪依路姣杨焕郝丹金蓉蓉聂宇
- 关键词：两亲性基因转染绿色荧光蛋白基因
- KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着一家系研究并文献复习
- 王雪晴
- 单纯型大疱性表皮松解症治疗研究进展被引量：3
- 2022年
- 单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技术的相关治疗手段取得了很大进展。
- 王华唐嘉键申玲宋燕
- 关键词：单纯型大疱性表皮松解症遗传性皮肤病角蛋白双醋瑞因
- KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系被引量：1
- 2022年
- 患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第2产,足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚。家系中3代有6例患者(图1)。先证者父亲,30岁,自幼年起背部、肘关节伸侧皮肤受压后出现水疱,愈后不留瘢痕,全身泛发斑点状色素沉着与色素减退,呈皮肤异色改变;随年龄增长,水疱表现减轻,色素沉着及色素减退加重;无自觉症状,伴有甲损害。患儿体检:一般情况良好,骨骼发育正常,各系统检查未见异常。皮肤科检查:双侧腹股沟(图2A)、臀部及腋窝可见弥漫性淡褐色斑片状色素沉着,间有斑点状色素减退,其他部位未见明显色素异常。右足拇趾见一破溃水疱,表面结痂(图2B)。患儿父亲体检示骨骼发育正常,肝脾肋下未触及,其他系统检查未见明显异常;皮肤科检查:颈部、胸背部及四肢可见弥漫淡褐色点状色素沉着,直径0.5~1.0 cm,背部(图2C)及四肢(图2D)形成广泛的不规则网状色素减退斑,双足散在分布已破溃绿豆大小水疱,可见甲板增厚、变黄,牙齿及毛发发育良好。实验室检查:先证者及其父亲血尿常规、血生化、肝肾功能均未见异常。先证者父亲乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等传染病筛查均为阴性,双足皮肤及趾甲真菌镜检阳性。先证者父亲背部皮损皮肤镜示淡褐色色素沉着斑与色素减退斑并存,且边界不规则,呈斑驳状。患儿父亲上肢皮损组织病理检查:表皮大致正常,基底层可见色素颗粒增加或减少,真皮基本正常(图3A);免疫组化染色示细胞角蛋白5(cytokin 5,CK5)在表皮全层阳性表达(图3B),呈棕黄色,胞质着色,数量及分布与对照组(健康人包皮环切组织)无明显差异;黑素瘤�
- 王雪晴刘莉娜于建斌李小红张江安秦碧波
- 关键词：先证者足月顺产色素异常色素沉着
- KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症被引量：3
- 2022年
- 目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查。方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序。选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database(gnomAD)和The Exome Aggregation Consortium(ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率。结果:该家系中KRT14基因检测未发现异常;KRT5基因在先证者中检测到1个未报道的错义突变c.620G>A(p.Gly207Asp),患儿父亲及弟弟均检测到该突变。该家系中该突变和表型共分离,该突变c.620G>A(p.Gly207Asp)在GenBank及人类基因突变数据库(HGMD)等国际数据库中尚未见报道。结论:KRT5基因全新点突变c.620G>A(p.Gly207Asp),可能是引起该家系中伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症患儿发病的原因。
- 王红燕刘娜肖洁平黄新霞
