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用于单基因遗传病相关基因检测的文库构建方法、核酸产品及试剂盒: 本申请提供了一种用于单基因遗传病相关基因检测的文库构建方法、核酸产品及试剂盒，包括用于扩增ATP7B基因的长链PCR引物、用于扩增G6PD基因的长链PCR引物、用于扩增HBB基因的长链PCR引物、用于扩增PAH基因的长链...; 张向东赵亚涵汪利胡琴杨祖

一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及单基因遗传代谢病的检测分析方法: 本发明涉及一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及一种单基因遗传代谢病的检测分析方法，其检测的相关致病基因包括MMUT、MMACHC、PAH，其所致疾病分别为Mut型甲基丙二酸血症、cblC型甲基丙二酸血症及苯丙...; 韩连书凌诗颖杨敬敏徐辉吴一鸣陈婷占霞郝丽丽邓雨欣梁黎黎

检测单基因遗传病变异的探针组、试剂盒及应用: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种检测单基因遗传病变异的探针组、试剂盒及应用。本申请提供了700多种单基因遗传病基因检测更全面的检测基因覆盖与完整的检测方案，针对目前临床上单种疾病的携带者筛查进行了补充，同时缩短检...; 褚黎明侯美灵王敏张琪盘俊许晴怡孔令印梁波

基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值: 2025年; 目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取孕妇外周血细胞游离DNA(cfDNA)以及家系基因组(gDNA),针对DMD、SMN1、PAH、MMACHC、MMUT、F8、F9、SLC26A4、GJB2、CYP21A2共10个基因进行NIPD-M。通过靶向测序,筛选信息性单核苷酸多态性(SNP)位点并构建致病单倍型,根据RHDO计算胎儿继承致病单倍型的BF值,应用环状二元切割算法排除重组事件对结果的干扰,通过质控后得到准确NIPD-M结果,经侵入性产前诊断(IPD)或新生儿基因诊断进行验证。结果纳入206个单基因病高风险家系,孕妇年龄[M(Q 1,Q 3)]32(27,38)岁,采血孕周8+2(8,9+2)周,胎儿分数(FF)5.21%(3.56%,7.64%)。190例检测成功,16例检测失败,成功率为92.2%(190/206)。IPD或新生儿基因诊断结果与NIPD-M结果一致,准确率为100%(190/190)。结论基于RHDO的NIPD-M为隐性单基因遗传病高风险孕妇提供了一种早期、安全、可靠的产前诊断手段。; 李焕云赵振华孔令蓉付欣雨朱静琦吴世彤孙路明孔祥东; 关键词：产前诊断单倍型贝叶斯因子

一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片: 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GC...; 毛良伟柯雅娟姚辉卢飞吴丰盛谭刚项慰吴超男周媛杨帆袁林玲

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识被引量：10: 2024年; 携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。; 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生; 关键词：单基因病常染色体隐性遗传病

一种单基因遗传病的携带者筛查基因组合、探针组合、试剂盒及其制备方法、装置: 本发明属于基因检测技术领域，公开了一种单基因遗传病的携带者筛查基因组合、探针组合、试剂盒及其制备方法、装置，具体公开了一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组。本发明提供针对明确致病性基因的捕获探针组合，可以一次性检测358...; 黄铨飞景丽芳苏恺婵刘腾飞刘情李蓓蓓庾晓康

216种单基因遗传病在3 097例中国健康育龄期人群中的扩展性携带者筛查研究: 2024年; 目的采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例(包括1 424对夫妇), 对216种单基因遗传疾病(对应220个基因)的基因携带率、累积携带率、高风险夫妇致病变异携带率及变异谱进行回顾性分析。结果 (1)3 097例受检者216种疾病对应的220个基因的检测结果显示, 1 472例检出致病变异, 检出率47.53%(1 472/3 097), 人均携带0.65个致病变异, 高风险检出率为3.93%(56/1 424)。(2)基因携带率≥1%的基因有16个, ≥0.5%的基因有33个, 多数与遗传代谢病相关。携带率较高的基因及其对应的高频突变分别为GJB2基因c.235del, PAH基因c.728G>A, ATP7B基因c.2333G>T, SLC26A4基因c.919-2A>G, GALC基因c.1901T>C, POLG基因c.2890C>T, SLC22A5基因c.1472C>G, USH2A基因c.2802T>G, SLC25A13基因c.852_855del, GAA基因c.761C>T和c.752C>T。结论本研究初步明确了220个基因在中国育龄期人群中的携带率、对应的216种单基因遗传病在高风险夫妇中的发生率及高频突变, 为设计适合中国人群的扩展性携带者筛查项目提供了依据。; 郝娜阴凯丽张晗喆戚庆炜周希亚吕嬿蒋宇林; 关键词：遗传性疾病全基因组测序基因携带率

单基因遗传病扩展性携带者筛查研究进展: 2024年; 扩展性携带者筛查(ECS)近年来应用于临床,用于预防单基因病,减少出生缺陷发生。不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等。本文从单基因病与预防出生缺陷的角度,对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结,重点阐释近几年不同地区筛查策略的探索,旨在为如何选择经济有效的筛查策略提供参考。; 李素萍姜湖铃杨莉祝建军; 关键词：单基因病隐性遗传病出生缺陷预防

全基因组测序在胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能分析: 2024年; 目的探讨全基因组测序(WGS)技术对胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能。方法回顾性分析2019年8月至2021年6月来宁波大学附属妇女儿童医院就诊的胎儿羊水和流产样本,行染色体微阵列分析(CMA)、染色体核型(KT)和(或)全外显子组测序(WES)后检出21例结果异常,对这些样本进行WGS。通过对比分析不同技术的检测结果评估WGS在染色体结构变异(SVs)和单核苷酸变异(SNVs)的应用效能。结果在21例样本中WGS共检出4个染色体片段杂合性丢失(LOH)、6个拷贝数变异(CNVs)、4个SNVs、4个平衡性结构变异和1个嵌合型染色体非整倍体,片段大小和断裂位置与KT、CMA和WES基本一致,另有4个KT检出的染色体臂间/臂内倒位和1个染色体插入WGS未检出。结论WGS能够准确诊断LOH、CNVs和SNVs相关遗传性疾病,对染色体SVs检测存在一定的局限性,在产前遗传病诊断推广应用仍需进一步研究评估。; 张玉鑫薛江阳刘颖文闫露露李海波; 关键词：全基因组测序拷贝数变异

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