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青岛市部分患者与献血者人群Rh表型及单体型频率分布特征分析被引量:12
2021年
目的了解本院患者人群与本地献血者人群Rh血型系统抗原表型及单体型和不规则抗体等的分布特征,以确保临床安全、有效输血及提高临床用血合理性与科学性。方法选取本院2015年10月~2020年3月住院患者和在此期间青岛市中心血站发往本院的献血者血液共113 326人(份)的Rh抗原分型和不规则抗体检测结果数据,回顾性分析并计算其Rh表型、单体型及不规则抗体的分布频率。不同人群间的比较采用χ2检验。Rh抗原分型和不规则抗体检测均在全自动血型分析仪上完成。结果本组受试人群的RhD阴性率为0.36%(408/113 326);常见的Rh表型为DCCee[40.69%(46 112/113 326)]、DCcEe[36.82%(41 727/113 326)];不规则抗体最多的是抗-E[0.26%(295/113 326)];最常见的单体型是DCe[62.51%(70 840/113 326)]。而在德国白人、北印度人和北非人中最常见的Rh表型分别为DCcee、DCCee、Dccee,最常见的单体型分别为DCe、DCe、Dce。结论本院就诊患者及本市献血者Rh表型、单体型和不规则抗体的分布特征符合中国北方地区人群的分布规律;可据此制定备(贮)血及采(献)供血计划,有针对性的建立Rh血型资料库,切实保障临床用血安全、合理、科学,提升精准输血医学水平。
孙波孙小媛邵长峰刘艳刘政杨元铭黄祖洲张长凯王海燕
关键词:不规则抗体就诊患者献血者中国北方人群
北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究
2014年
目的为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异(SNV)研究位点的确定提供依据。方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态(SNP)位点的最小等位基因频率(MAF)、单体域及单体型进行分析。结果千人基因组计划在MAFB基因编码区及3'和5'端之间共测定了3196个SNV位点。位于基因3'端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF〉1且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1。其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例最高,分别为35.19和27.78。54个SNPs所形成的5个单体域均以频率最高的2种单体型为主,累计频率为73.7~98.9。结论千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率。
胡斌陈倩倩张博张天啸张小龙王红
关键词:MAFBGENOMES单体型频率HARDY-WEINBERG
中国汉族人群MAPT基因SNPs等位基因及单体型频率与阿尔茨海默病相关性研究被引量:1
2014年
目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关系.方法 通过Hapmap数据库获取中国汉族人群的MAPT基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MAPT基因进行连锁不平衡分析;在D'值95%可信区间内构建单体域;根据单体域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP.结果 MAPT基因70个SNPs中,15个(21.43%) SNPs为纯合基因型,MAF高于10%的SNPs为44个,占62.86%.利用55个合格SNPs确定了26个标签SNPs,构建了8个单体域,各单体域以其前两种单体型为主,累计频率在61.9%-100.0%之间.结论 中国汉族人群MAPT基因的26个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关联研究.
徐向红郭天康苏海翔魏丽李永红徐辉
关键词:基因频率阿尔茨海默病
DNA池方法在估计多位点单体型频率中的应用
随着社会科学技术的发展,医疗水平日新月异.层出不穷的诊断手法为疾病治疗提供了更加准确的信息,越来越多由基因引起的疾病被人们所发现,这就使得人们对基因疾病的研究愈加重视.一般来说,单体型通常被认为是不同SNPs位点连锁信息...
陈开放
关键词:等位基因EM算法
北京汉族人群ROR2基因SNPs等位基因及单体型频率研究被引量:4
2011年
目的为病因学研究中ROR2基因SNPs的确定和分析提供依据。方法利用Hap loview软件对HapM ap数据库中北京汉族人群(CHB)ROR2基因SNPs基因型数据进行分析。结果和讨论ROR2基因404个SNPs中,103个(25.5%)SNPs为纯合基因型,在中国人群中进行研究时,应避免选择这些SNPs作为遗传标记。263个合格SNPs中,MAF高于10%的SNPs为189个,占71.9%,有足够的标记可供选择。利用263个合格SNPs,本研究共确定77个标签SNPs,构建了5个单体域,各单体域均以前两种单体型为主,累计频率在68.1%-92.3%之间。结论对北京汉族人群ROR2基因SNPs数据进行的全面分析,为该人群中基因与相关疾病的病因学研究打下了基础,也为其它基因的初步研究提供了方法。
赵凯平袁长征王红
关键词:MAF单体型频率HAPMAP
DNA混合分析技术的单体型频率估计方法被引量:5
2011年
DNA混合分析技术的广泛使用,能够明显降低研究的工作量和成本,然而仍然有其自身局限,例如损失了大量个体遗传信息、测量误差较大等。为了尽量克服DNA混合分析技术的自身问题,其检测和分析方法在不断发展与完善。在单体型频率估计方面,基于最大期望(expectation-maximization,EM)算法的新方法不断涌现,如HaploPool算法和PoooL算法,其准确性、实用性均增强。
何柳唐迅胡永华
关键词:单体型遗传流行病学
基于个体和群体DNA数据的单体型频率估计
基因研究中一个重要的课题是从基因型数据中推断出单体型对的形式,这就涉及了估计单体型频率。本文针对个体型和群体型DNA数据给出了一个统一的算法CSPool 对单体型频率进行估计。特别地,对个体型数据而言,针对每个个体的...
杨一帆
关键词:基因测序频率估计压缩感知
中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨单体型频率初步分析被引量:10
2009年
目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB15位点在高分辨基因分型水平上的单体型频率及连锁不平衡特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用Arle-quin3.1软件以最大似然法分析单体型频率。结果双座位连锁不平衡分析显示,HLA-C与HLA-B、HLA-DRB1与HLA-DQB1呈现较为显著的连锁不平衡;多位点单体型频率分析结果显示,最常见的2、3、4、5位点单体型分别为:A*0207-B*4601(7.34%)、Cw*0102-B*4601(8.71%)、B*1302-DRB1*0701(6.19%)、DRB1*0901-DQB1*0303(14.27%)、A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、A*0207-B*4601-Cw*0102(7.06%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(6.12%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(5.29%)。结论本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA5位点高分辨单体型频率遗传学数据,将为临床寻找HLA匹配的无关供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究等提供分子遗传学参考。
黑爱莲李伟刘娜邓志辉程良红何军靳伟民杜丹周晓阳肖尧戴大鹏单小燕张志欣蔡剑平
关键词:单体型频率中华骨髓库
最大似然法和方根法计算HLA三座位单体型频率的比较被引量:1
2009年
目的研究在不同样本量条件下,方根法和最大似然法计算HLA-A-B-DR三座位单体型的准确性。方法选择100例有家系资料的个体,以方根法和最大似然法分别计算其单体型频率,并与家系分析结果相比较。从四川骨髓库中选择8 933例无关个体,比较2种方法计算得到的单体型频率。结果在标本量分别为100例和8933例时,2种方法得到的最常见单体型分布差异无统计学意义。方根法计算结果中有大量单体型频率为负值,频率为正的单体型累计频率>1。结论总体来说,最大似然法比方根法更加准确,但2种算法得到的最常见单体型频率差异无统计学意义。
王珏罗玫邹海甘静李星洁陈强郑忠伟
关键词:最大似然法HLA单体型
三元家庭基因数据的单体分型和单体型频率估计(英文)被引量:1
2007年
研究了在门德尔遗传定理和哈代-维恩伯格平衡假设下,三元家庭基因型数据的单体分型和单体型频率估计问题.过去的研究仅仅关注个体间没有联系或者含有一般家系信息的基因型数据,而对这种特殊的三元家庭关注得不够考虑到HAPMAP数据库中有一部分数据就基于这种三元家庭,现在有越来越多的需求要求直接分析这种特殊的家系结构.提出一个两段式的三元家庭中单体型频率的估计方法:i)分型阶段,找出每一个三元家庭零重组单体构型;ii)频率估计阶段,在前一阶段得到的单体构型基础上,应用EM算法来估计单体型频率.在程序包TRIOHAP中用C语言实现了单体分型算法和EM算法,并且使用模拟和实际数据测试了TRIOHAP的有效性和效率.实验结果表明,TRIOHAP要比其他那些忽略了三元家庭信息的常见单体型频率估计软件运行快很多.进一步地,由于TRIOHAP利用了这些信息,其估计结果更加可靠.
张强锋徐云陈国良车皓阳
关键词:基因型单体型SNPEM算法

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谢军华
作品数:17被引量:123H指数:7
供职机构:上海市血液中心
研究主题:HLA 汉族人群 单体型频率 基因频率 DRB1
杨剑豪
作品数:42被引量:160H指数:8
供职机构:上海市血液中心
研究主题:HLA 汉族人群 基因频率 采供血机构 单体型频率
杜可明
作品数:20被引量:101H指数:5
供职机构:上海市血液中心
研究主题:HLA 单体型频率 基因频率 DRB1 基因分型
孙瑛
作品数:20被引量:61H指数:4
供职机构:上海市血液中心
研究主题:HLA 单体型频率 DRB1 基因频率 采供血机构
王红
作品数:33被引量:157H指数:7
供职机构:北京大学公共卫生学院
研究主题:非综合征型唇腭裂 唇裂 腭裂 影响因素 MAF