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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略: 2024年; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基因检测的结果。治疗需要多学科综合管理,包括药物治疗和营养运动干预。本文总结了MELAS的诊断和治疗方法,旨在帮助临床医生更全面地理解MELAS,从而做到早期诊断并规范化治疗以改善患者长期预后。; 林岩纪坤乾赵玉英; 关键词：线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作

反复癫痫、卒中样发作的成年斯德奇-韦伯综合征:1例报道并文献复习: 2024年; 斯德奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)是一种先天性神经皮肤综合征,最早由Schirmer于1860年报道,后来由Sturge于1897年描述、Weber首次对本病进行放射学检查[1]。SWS是一种罕见的累及皮肤、脑和眼的血管畸形,是胚胎发育早期发生的第9号染色体的GNAQ基因体细胞镶嵌突变(somatic mosaic mutation)所致[2,3],临床表现包括面部毛细血管畸形、癫痫发作、偏瘫、青光眼等[4]。; 王可王晔; 关键词：放射学检查卒中样发作血管畸形胚胎发育早期癫痫发作

反复精神障碍发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例: 2024年; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病,可导致多系统受累,临床表现各异^([1])。首发精神症状较少见,但却是MELAS综合征临床表现中重要但常被忽视的一部分^([2])。本文报道1例临床表现为反复精神障碍发作的晚发成年型MELAS,以提高临床医师对此疾病的认识,避免误诊漏诊的发生。; 杨波胡文婷胡晓丽吴林时丽丽; 关键词：高乳酸血症线粒体脑肌病卒中样发作

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作并发抗利尿激素分泌不当综合征1例: 2024年; 1临床资料患儿,男,13岁5月,因“间断抽搐5年余,再发10+min”于2022年4月10日入院。患儿近5年反复抽搐发作,发作形式以单侧肢体抽动为主,间有全身强直阵挛发作,伴运动耐量下降,2017年完善肌肉活检及基因检测,诊断“线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)”,多次调整抗癫痫药物,包括左乙拉西坦、氯硝西泮、妥吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等,患儿抽搐控制不理想,目前口服药物为“奥卡西平片、左乙拉西坦片”。; 熊道学姜建渝向云凤; 关键词：抗利尿激素分泌不当综合征抽搐发作单侧肢体肌肉活检运动耐量

1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析: 2024年; 线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗,为临床提供参考。; 张焱龙小艳徐宁; 关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作线粒体基因突变

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作1例: 2024年; 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体呼吸链结构和功能障碍、能量合成不足的多系统疾病,主要累及中枢神经系统及骨骼肌[1]。MELAS临床表现复杂,易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死等其他脑部疾病。本文报道1例MELAS综合征病例并复习相关文献,以期提高对该病的临床认识。本研究已通过南京市雨花医院伦理委员会审批。; 孙欢欢张娟; 关键词：线粒体脑肌病乳酸中毒卒中样发作影像学特征

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告: 2024年; 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一种由机体内的线粒体和(或)细胞核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,致使多系统器官细胞能量供应障碍的遗传代谢性疾病,常以大脑和肌肉受累而表现出相应症状。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with hyperprolactinemia and stroke like attack syndrome,MELAS)是ME中最常见的一种类型,发病率约为1/6000,临床常因早期症状不典型而漏诊误诊[1]。; 李红玉龙丹; 关键词：线粒体脑肌病线粒体结构高乳酸血症遗传代谢性疾病漏诊误诊 MELAS

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征伴甲状腺乳头状癌1例: 2024年; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种累及多系统的慢性进展性遗传性神经代谢疾病,以反复卒中样发作脑病和肌肉病为主要表现,80%由线粒体DNA(mtDNA)的m. 3243A> G点位突变导致。该病较罕见,极易误诊为脑炎或脑梗死,部分患者可伴发甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、下丘脑生长激素缺乏、糖尿病(DM)等神经内分泌和代谢障碍。现对我科收治的1例伴发甲状腺乳头状癌的成年型MELAS综合征且早期误诊的患者进行报道,该患者经外周血MELAS基因检测发现m. 3243A> G点位突变。目前,国内外尚未见MELAS综合征伴甲状腺乳头状癌的报道。; 欧阳青蓉徐磊; 关键词：甲状腺乳头状癌 MELAS综合征生长激素缺乏肌肉病成年型

35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床影像病理特征研究: 2024年; 目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果:35例MELAS患者发病年龄为(30.2±2.3)岁,20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见;神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主;神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统(糖尿病)受累最多。5例患者行头颅CT检查,示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位;较少累及幕下;其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅1H-MRS,9例出现NAA峰减低,8例出现异常乳酸峰,6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测,25例检测到mt.3243A>G突变,其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检,15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。结论:MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性,早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。; 徐帅璩龙杰陈雪朱晓蕾牛丰南; 关键词：MELAS综合征神经肌肉疾病磁共振波谱学线粒体

反复类卒中样发作的MOG抗体相关疾病合并Todd麻痹一例: 2024年; 1病例报告,患者女,57岁。因“突发意识障碍伴右侧肢体偏瘫1 d”于2022-5-11入院。患者于2022-5-1010:00突发昏迷、右侧肢体偏瘫,遂就诊当地医院,行头颅CT检查结果未见异常,考虑“脑梗死”,给予阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓等对症治疗,患者意识稍有改善.; 易昕胡美姣张逸夫向本友; 关键词：卒中

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