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半侧颜面短小畸形潜在致病基因的挖掘及模式动物斑马鱼的功能研究: 背景:半侧颜面短小畸形是一种罕见的先天性遗传综合征,主要影响第一和第二咽弓,导致下颌骨、外耳和中耳缺陷。半侧颜面短小畸形的致病基因在很大程度上仍未确定。方法:对8名半侧颜面短小畸形先证者及其无表型改变的生物学父母进行了全...; 宋雯洁; 关键词：半侧颜面短小畸形斑马鱼神经嵴细胞

人工髁突--下颌骨延长器复合体治疗Pruzansky ⅡB型及Ⅲ型半侧颜面短小畸形的可行性探索: 目的:半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM)是一种常见的先天性颅颌面畸形,其病因暂不明确。因患侧髁突及下颌骨发育不足为主所导致的面部不对称是HFM的主要临床表现,常单侧发病并伴有多处周围面...; 赵瑞霖; 关键词：半侧颜面短小畸形牵张成骨

自体纳米脂肪混合颗粒脂肪移植治疗儿童轻度半侧颜面短小畸形被引量：1: 2023年; 目的探讨自体纳米脂肪混合颗粒脂肪移植治疗儿童轻度半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM)面部软组织发育不良的疗效。方法2016年7月—2020年12月,收治Pruzansky-KabanⅠ型HFM患儿24例。其中采用自体纳米脂肪混合颗粒脂肪(1∶1)移植12例(研究组),自体颗粒脂肪移植12例(对照组)。两组患儿性别、年龄以及患侧侧别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。将患儿面部分为Ⅰ区(颏点-下颌角-口角)、Ⅱ区(下颌角-耳垂-鼻翼外侧脚基点-口角)、Ⅲ区(耳垂-鼻翼外侧脚基点-内眦-耳轮脚),术前基于颌面部CT扫描+三维重建数据采用Mimics软件计算3区健、患侧软组织容积差,以此确定自体脂肪抽取量及注射量。术前1 d及术后1年测量健、患侧下颌角至口角距离(下颌角-口角)、下颌角至外眦距离(下颌角-外眦)、耳垂至鼻翼外侧缘距离(耳垂-鼻翼外侧缘)以及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区软组织容积,计算上述指标健、患侧差值,作为评价指标进行统计分析。术后1年患儿家长、手术医师及手术组护士三方,根据患儿手术前后正位照片评价手术满意度。结果研究组、对照组分别注射脂肪(28.61±8.59)、(29.33±8.08)mL,差异无统计学意义(t=0.204,P=0.840)。注射后仅对照组1例皮下有少许脂肪钙化硬结。两组患儿均获随访,随访时间均为1年~1年6个月,研究组平均1年4个月,对照组平均1年3个月。术后1年,两组患儿健、患侧不对称均改善,研究组患儿家长、手术医师及手术组护士三方满意度均为100%(12/12),对照组满意度分别为100%(12/12)、83%(10/12)、92%(11/12)。术后两组下颌角-口角、下颌角-外眦、耳垂-鼻翼外侧缘以及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区软组织容积的健、患侧差值均小于术前(P<0.05)。两组间术前上述指标差异均无统计学意义(P>0.05);术后研究组各指标均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论自体纳米脂肪混合颗粒脂肪移植及; 刘燕邱林周荣朱海傅跃先丁雄辉肖军李天武毛小波梅爱莲; 关键词：半侧颜面短小畸形颗粒脂肪自体脂肪移植

半侧颜面短小畸形患者下颌牵引成骨术后髁突吸收的研究: 2023年; 目的:探讨半侧颜面短小畸形(HFM)患者在下颌牵引成骨术后出现的髁突吸收情况及影响因素。方法:回顾性分析2008年10月至2021年8月,在中国医学科学院整形外科医院颌面整形中心行下颌牵引成骨术治疗的HFM患者的临床资料。利用数字化软件ProPlan CMF 3.0对术前及取出延长器前的CT图像进行三维重建,测量髁突的高度与体积,所得数据进行统计学分析。根据术前、后髁突高度和体积的变化,可计算髁突高度吸收率和体积吸收率。Ⅱa型与Ⅱb型,佩戴与未佩戴口腔颌板,以及童年期与青春期半侧颜面短小患者间的患侧髁突体积吸收率比较,采用Mann-Whitney U检验,患侧髁突体积吸收率及患侧髁突高度吸收率与牵引距离、术前髁突高度、患者手术年龄、延长器置入时间各指标间的关系,采用Spearman相关分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果:纳入47例Ⅱa型HFM患者,其中男36例,女11例,初诊年龄为(8.49±2.60)岁(5~20岁),童年期(5~<10岁)36例,青春期(10~20岁)11例;46例Ⅱb型HFM患者,其中男34例,女12例,初诊年龄为(8.93±3.43)岁(5~20岁),童年期(5~<10岁)36例,青春期(10~20岁)10例。Ⅱa型及Ⅱb型HFM患者术后随访时间分别为(9.22±2.21)个月、(9.79±2.59)个月,面部不对称情况得到有效改善,CT示骨断端成骨良好,张闭口活动、语音、进食等均正常。Ⅱa型HFM患者的患侧髁突体积吸收率为34.8%(19.1%,54.3%),其与牵引距离存在中等程度的相关性(r=0.46,P=0.001),与术前髁突高度(r=-0.12,P=0.421)、患者年龄(r=-0.06,P=0.691)及延长器置入时间(r=-0.10,P=0.517)无相关性。Ⅱb型HFM患者的患侧髁突体积吸收率为61.0%(11.2%,95.0%),与术前髁突高度存在中等程度的负相关性(r=-0.45,P=0.002),与牵引距离相关性较弱(r=0.29,P=0.049),与患者年龄(r=0.06,P=0.705)及延长器置入时间(r=0.21,P=0.157)无相关性,Ⅱa型与Ⅱb型HFM患者的患侧髁突体积吸收率比较,差异无统计学; 舒凯翊赵久丽刘伟张智勇珊巴嘎李曦源马伦昆; 关键词：骨生成牵张髁突骨吸收

儿童半侧颜面短小畸形颅底形态学的测量研究被引量：1: 2022年; 目的通过对儿童半侧颜面短小畸形(HFM)的颅底进行三维重建及测量, 探讨其颅底的形态学特点。方法收集2010年2月至2020年12月就诊于中国医学科学院整形外科医院颌面整形一中心的未接受过任何治疗、单侧受累的HFM患儿头颅螺旋CT三维数据资料, 根据Pruzansky-Kaban分型标准将患儿分为Ⅰ型、Ⅱa型、Ⅱb型及Ⅲ型共4组, 应用Mimics 17.0软件对其颅底进行三维重建及测量。颅底线性测量指标包括:鞍结节至视神经管(OT)、圆孔(FrT)、卵圆孔(FT)、内耳道(IT)、舌下神经管(HT)的距离及前床突至蝶骨小翼(ClS)、颞骨岩脊(ClP)的距离;颅底角度测量指标包括:前颅角、中颅角、后颅角及岩脊角。使用SPSS 26.0软件对测量结果进行统计学分析, 各分型组内比较时采用配对样本t检验, 不同分型组间比较时采用单因素方差分析, P<0.05为差异具有统计学意义。结果共收集HFM患儿40例, 男22例, 女18例;年龄5~15岁;每组10例。颅底的角度测量结果显示, Ⅰ型HFM健侧中颅角明显大于患侧, Ⅲ型HFM健侧中颅角及岩脊角明显大于患侧, 差异均具有统计学意义(P<0.05);Ⅱa及Ⅱb型HFM健侧及患侧颅底角度差异无统计学意义(P>0.05)。颅底的线性距离测量结果显示, Ⅰ型HFM健侧FrT、HT大于患侧, Ⅱa型HFM健侧FrT、IT、HT、ClP均大于患侧, Ⅱb型HFM健侧IT、HT及ClP均大于患侧, Ⅲ型HFM健侧HT大于患侧, 差异均具有统计学意义(P<0.05)。单因素方差分析显示, 4组HFM颅底FrT及ClP的测量值比率(患侧/健侧)差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HFM的患侧与健侧颅底形态具有差异, 颅底角度方面差异主要集中于中颅角, Ⅰ型及Ⅲ型具有相似性, 患侧中颅角明显小于健侧;线性测量方面差异主要位于舌下神经管, 各型HFM患侧舌下神经管至鞍结节距离均明显短于健侧, 表明患侧颅底的生长发育受到了一定程度的影响。; 马伦昆胥曦赵珊巴嘎舒凯翊李曦源梁迎香冯时刘伟唐晓军尹琳张智勇; 关键词：颅面骨畸形半侧颜面短小畸形颅底

用于预测半侧颜面短小畸形发生概率的组合物的应用方法: 本发明公开提供了用于确定胎儿在孕早期患半侧颜面短小畸形概率的标志物组、方法和试剂盒的用途。本发明公开部分基于以下发现：相对于匹配的对照组，来自孕早期胎儿母亲外周血生物样品中的游离DNA上的生物标志物具有预测胎儿未来将发展...; 张永彪徐晓鹏石小峰毛轲蒋卓远朱尚明武嘉琦查艳尚策付博

数字化正颌外科技术在半侧颜面短小畸形矫治中的应用被引量：3: 2022年; 目的探讨数字化正颌外科技术在半侧颜面短小畸形(HFM)患者正颌手术矫治中的应用效果及患者满意度。方法回顾性分析2017年1月至2020年5月武汉大学口腔医院正颌与唇腭裂整形外科收治的HFM患者的临床资料。术前应用数字化正颌外科技术设计手术方案,三维打印中间导板及终末导板用于术中定位上、下颌骨含牙骨块的位置。术后第5天拍摄面部标准照和头颅CT,与术前设计方案拟合,以测量上颌骨各标志点及颏前点术后实际位置和术前设计位置与参考平面距离的误差,数据以±s表示,采用配对t检验进行比较,P<0.05表示差异有统计学意义。采用间隔尺度法调查患者术后第7天及6个月的满意度(满分为100分)。结果共纳入9例HFM患者,男5例,女4例,年龄(25.8±3.8)岁。其中患侧位于左侧6例,位于右侧3例。所有患者手术实施顺利,术中导板就位良好,上、下颌骨含牙骨块按照术前设计的位置准确移动并固定,术中未发生颌骨意外骨折等情况。术后5 d拍摄的面部标准照和CT显示,患者口颌系统功能恢复良好,无明显并发症发生。上颌骨各标志点及颏前点术后实际位置和术前设计位置与参考平面距离的误差,差异均无统计学意义(P>0.05),其中上颌骨左侧第一磨牙近中颊尖点误差最大,为(0.92±0.34)mm。患者术后第7天满意度评分为(83.2±2.7)分,术后6个月评分为(73.8±2.5)分。结论数字化正颌外科技术能够精确指导手术,有效矫正HFM患者咬合平面、牙列中线及颏中线偏斜等畸形,患者术后初期满意度较高,但6个月后有所下降。; 万启龙谭晶晶吴姝萱李锋杨学文李祖兵; 关键词：计算机辅助设计正颌外科半侧颜面短小畸形

合并外耳道闭锁的半侧颜面短小畸形患者中眼眶畸形的定量研究: 2022年; 目的对半侧颜面短小畸形患者中的眼眶骨性结构发育异常进行定量研究,并探查眼眶畸形严重程度与疾病严重程度的相关性。方法回顾性分析自2013年1月至2022年2月,上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科以及上海市市北医院耳鼻喉科收治的85例半侧颜面短小畸形患者,并进行OMENS分型,在MIMICS v21软件中对三维重建的颅面骨骼进行中面宽、眶上缘及眶下缘至正中面距离、眶高眶宽的测量,采用Geomagic Wrap 2017软件对眼眶内组织进行三维重建与体积测量。结果E2型21例,E2M2型8例,E3型11例,E3M2型36例,E3M3型6例,E4型3例。轻症患者33例,健侧眶高与患侧比较,差异有统计学意义(P=0.022);重症患者52例,健侧眶高、眶宽与患侧比较,差异有统计学意义(P=0.003)。健侧眶高与患侧差异程度同外耳畸形严重程度弱相关(r=0.235,P=0.030),而与下颌骨畸形程度无关。结论半侧颜面短小畸形患者可能于胚胎发育中后期出现缺陷,导致其面部垂直生长速度无法超过水平生长速度,患侧眼眶最终表现为矮而宽的形态,并影响外耳、中耳与颅骨整合。; 王雪彤陈骁俊李鑫金秉燮张紫薇韩文卿言颖杰柴岗张艳王凯; 关键词：半侧颜面短小畸形眼眶畸形小耳畸形三维重建

口内入路改良牵引成骨与口外入路牵引成骨矫治儿童期半侧颜面短小畸形的临床效果探讨被引量：1: 2022年; 目的比较口内入路改良牵引成骨与口外入路牵引成骨两种方法治疗儿童期半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM)的临床效果。方法收集自2015年1月至2021年1月就诊于中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院数字化颌面整形中心符合入组要求的52例HFM患者术前、术后三维头颅CT资料,其中口内入路改良牵引成骨者22例(口内组),口外入路牵引成骨者30例(口外组)。通过数字化软件Proplan 3.0对下颌骨长度、宽度、厚度及颏偏距进行三维测量,并对各项三维测量指标进行统计分析,随访6~24个月。结果两组患者面部对称性均获得明显改善。在下颌骨长度延长上,口外组较口内组改善明显,差异具有统计学意义(P<0.05);在下颌骨厚度增加上,口内组与口外组差异无统计学意义(P>0.05);在下颌骨宽度维持上,口内组较口外组改善明显,差异具有统计学意义(P<0.05);口内组的术后瘢痕评分(2.0分)明显低于口外组(8.1分)。结论两种牵引成骨方法各有优势,临床上需要根据患者HFM严重程度选择合适的牵引成骨方法,才能获得最佳效果。; 黄庆华杨斌孙铁成李秉航麻恒源; 关键词：半侧颜面短小畸形牵引成骨

基于先证者--父母全外显子组测序和斑马鱼模型进行半侧颜面短小畸形致病变异筛查和功能学研究: 目的:探索半侧颜面短小畸形的高危致病变异,并通过斑马鱼模型对候选基因致病性进行验证。方法:对12个半侧颜面短小畸形先证者及其无症状父母进行全外显子组测序,测序结果经过频率比对、功能注释和致病性预测筛选高危致病变异。通过原...; 夏鑫; 关键词：半侧颜面短小畸形斑马鱼神经嵴细胞

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