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搜索到626篇“ 分子病因学“的相关文章

38,XX-DSD(SRY^(-))间性猪分子病因学的研究进展被引量：1: 2024年; 生猪种业是国家战略性、基础性核心产业,其为养猪业的长期稳定发展提供了重要支撑。具有XX染色体型的性别发育异常(Disorder of Sex Development with XX karyotype,XX-DSD)的间性猪,其生殖系统异常发育,严重制约了种猪的高效生产,影响了生猪养殖的经济效益。建立间性猪的精准分子诊断技术能确保引种优化和种猪遗传改良,为人类性别发育异常提供动物模型,助力农用猪和医用猪的高质量发展。本文综述了人类及其他模式动物XX-DSD的分类、调控因素和候选基因变异,重点阐述了间性猪的分类、表征、遗传力和分子遗传研究,以期为间性猪的遗传诊断提供重要的理论参考。; 钟秉洲吴金华于聪颖裴杨莉冯政李华

我国FCV的分子病原学特征及不同基因型抗原免疫保护性分析: 猫杯状病毒（Feline calicivirus,FCV）是杯状病毒科、水疱疹病毒属家族的成员,主要引起猫的急性呼吸道感染,以口腔溃疡、发热、咳嗽和流鼻涕为主要临床症状。目前,由于FCV抗原的高变异性和现有疫苗的单一性,...; 杨育鹏; 关键词：基因型保护性抗原

绵羊肺腺瘤分子病原学研究进展: 2024年; 绵羊肺腺瘤病是一种由病毒引起的,发病部位仅在肺脏的肿瘤性疾病。这种病的潜伏期往往很长,初期发病时常被误认为是肺部的细菌常规感染,从而造成误诊。由于目前还没有可用于治疗的药物,羊群一旦感染往往很难净化,由此,大量科技工作者对该病进行了深入研究。该文就绵羊肺腺瘤分子病原学研究进展进行综述,以期为相关从业者提供参考。; 孙原野卢晓晓; 关键词：病原

甘肃省特有少数民族遗传性耳聋家系分子病因学研究: 柴静

中耳畸形相关综合征的分子病因学研究进展: 2023年; 传导性耳聋(Conductive Hearing Loss,CHL)的病因以中耳炎、鼓室占位、外伤、中耳畸形及耳硬化症为主。其中,中耳畸形的发病机制包含胚胎发育异常,并具有一定的遗传相关性。中耳畸形可合并其他系统发育异常或功能障碍,以综合征为表现形式,其临床表型复杂。近年来,相关综合征的分子病因学更多地被发现及探讨。本文探讨中耳胚胎发育过程,归纳相关综合征的临床特征,并就其致病基因及作用机制的研究进展进行综述。; 吴谢东王国建王国建王国建韩东一; 关键词：中耳畸形传导性聋分子病因学

赤羽病毒的分子病原学及致病机理研究进展被引量：2: 2023年; 赤羽病(Akabane disease)是由赤羽病毒(Akabane virus,AKAV)引起的一种导致反刍动物繁殖障碍和新生犊牛畸形的病毒性传染病。近年来,该病在我国呈现流行趋势,由于缺乏有效的疫苗和防治药物,给我国牛羊养殖业造成巨大的经济损失。因此,通过对AKAV分子病原学和致病机理方面的研究进展进行综述,以期正确认识赤羽病的病原学特征与致病机理,为该病的防治和药物开发提供理论参考。; 何凯锋李亚均张德志杨恒刘全魏正凯李前勇; 关键词：赤羽病赤羽病病毒致病机理

PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究: 2023年; 目的研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因。方法分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因,然后利用Sanger测序进行验证,确定病因,逆转录荧光定量PCR检测PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平。结果该家系共2代4人,先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5典型临床表型,但视力正常。全基因组测序发现一个尚未报道过的PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变,在各种物种中高度保守,而且符合X连锁遗传模式。结合既往PRPS1基因型-表型关联情况,确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因。PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异。结论PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变。; 许军林妘杨涛; 关键词：听力损失

我国沈阳一起GI.6型札如病毒引起的胃肠炎暴发的分子病原学特征研究: 2023年; 目的明确我国沈阳一起急性胃肠炎暴发的病原学及其基因进化特征。方法采集2021年11月沈阳某高校暴发疫情中的学生病例肛拭子和环境涂抹标本共计57份,采用实时荧光RT-PCR进行常规腹泻病毒基因检测,并对札如病毒核酸阳性标本采用传统RT-PCR方法扩增、序列测定、拼接和遗传进化分析。结果实时荧光RT-PCR检测确定26份标本为札如病毒核酸阳性,成功扩增15份标本的衣壳蛋白基因片段。遗传进化分析表明,15个阳性标本札如病毒分子分型均为GI.6基因型,各标本序列间同源性为99.99%,与2005日本的LC380411毒株亲缘较近为98.84%。结论引起本次暴发的病原札如病毒在东北地区较少检出,其基因型为GI.6亚型引起暴发全球罕见报道。; 田军丛实陈玲梁佳元王冰; 关键词：札如病毒遗传进化

金黄色葡萄球菌小菌落变异体在关节假体周围感染中的分子病原学特征: 2023年; 本研究旨在了解关节假体周围感染(periprosthetic joint infection,PJI)中金黄色葡萄球菌小菌落变异体(Staphylococcus aureus small colony variant,SASCV)的毒力、耐药基因携带情况及分子型别,为探讨其致病机制提供基础数据。收集从19例PJI患者关节液中分离出的SASCV,进行全基因组测序、生物信息学分析及数据库比对,以了解其毒力相关基因和耐药基因的携带情况;采用多位点序列分型(multilocus sequence typing,MLST)分析菌株型别,并构建系统发育树。结果显示,19株SASCV中,有8株与正常形态金黄色葡萄球菌混合生长。对全部27株菌株进行全基因组测序,基因组长度为2696437~3011803 bp,G+C含量为(32.8±0.05)%。共检出23种毒力相关基因:其中14种黏附素相关基因的检出率较高,为21.1%~100.0%;4种与免疫逃逸相关基因的检出率为36.8%~68.4%;5种溶血及杀白细胞素基因也有检出。耐药基因检出12种:blaZ检出率为78.9%(15/19);mecA检出率为31.6%(6/19);大环内酯类及氨基糖苷类抗生素耐药基因也有不同比例的检出。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌中耐药基因的检出数量高于甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌。MLST分析结果显示,19株SASCV共分10个型别。8组表型混合生长的菌株中,2组SCV与正常表型菌株分属不同型别,且毒力及耐药基因差异较大,其余6组为同一型别。本研究还发现,PJI中SASCV的生物膜相关黏附素基因检出率高,耐药基因中mecA检出率较高,MLST以ST59最多,其次为ST398和ST25。SCV与正常表型菌株混合生长时可分属不同型别。; 魏莹刘颖刘薇郭宇; 关键词：金黄色葡萄球菌全基因组测序

安徽省2016-2020年手足口病相关柯萨奇病毒A组16型分子病原学特征研究: 背景手足口病(Hand,foot and mouth disease,HFMD)是由多种肠道病毒引起的急性传染病。手足口病患者大多症状较轻愈后恢复较好,但依然有少数患者出现危重的情况,甚至危及生命。随着EV-A71型疫苗...; 冯明子; 关键词：手足口病柯萨奇病毒A组16型

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