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内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 G894T多态性与中国南方汉族人群颈动脉粥样硬化的相关性研究2024年 内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 G894T单核苷酸多态性与中国南方汉族人群颈部动脉粥样硬化(Carotid Stherosclerosis,CAS)的相关性。方法将182例中国南方汉族受试者根据颈动脉超声斑块形成分为病例组82例和对照组100例。彩色多普勒超声检测颈动脉斑块形成。SNaPshot法检测eNOS(Endothelial Nitric Oxide Synthase,eNOS)基因 G894T多态性,卡方检验比较两组各基因 型 及等位基因 频率,并使用二元逻辑回归分析寻找相关性。结果病例组和对照组e NOS基因 的GG、GT、TT基因 型 分布比较差异有统计学意义(χ^(2)=6.614,P=0.037),基因 频率分布也差异有统计学意义(χ^(2)=5.421,P=0.020)。在显性模型 下,eNOS基因 G894T多态性与CAS显著相关,在校正多种混杂因素后,相关性仍显著(显性模型 OR=2.275,95%CI:1.095-4.724,P=0.028;校正OR=5.478,95%CI:1.202-24.964,P=0.028)。结论中国南方汉族人群eNOS基因 G894T多态性与颈动脉粥样硬化斑块形成显著相关。关键词：颈动脉粥样硬化 内皮型一氧化氮合酶基因 多态性 自发性蛛网膜下腔出血患者内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 突变与不良预后的相关性 被引量：1 2023年 内皮 型 一氧化氮 合 酶 (eNOS)基因 突变与不良预后的相关性。方法选取2019年10月至2022年10月巴彦淖尔市医院收治的240例自发性蛛网膜下腔出血患者。采用TaqMan法检测eNOS基因 rs1799983位点多态性,分析eNOS基因 rs1799983位点基因 型 与不良预后的关系。根据不良预后情况将患者分为良好组167例和不良组73例,比较2组患者临床资料,采用多因素logistic回归分析影响不良预后的危险因素。结果eNOS基因 rs1799983位点存在3种基因 型 :GG(156例)、GT(58例)、TT(26例),G和T等位基因 频率分别为77.08%和22.92%。并发症发生率为30.42%。GG基因 型 的并发症发生率显著低于GT+TT基因 型 (25.64%vs39.29%,P<0.05);不良组发热比例显著高于良好组(26.03%vs11.98%,P<0.01)。不良组Hunt-Hess分级Ⅰ~Ⅱ级、Fisher分级Ⅰ~Ⅱ级比例低于良好组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,发热、Hunt-Hess分级、Fisher分级、eNOS基因 rs1799983位点基因 型 均是不良预后的影响因素(P<0.05,P<0.01),其中发热、Hunt-Hess分级Ⅲ~Ⅴ级、Fisher分级Ⅲ~Ⅳ级、eNOS基因 rs1799983位点基因 型 GT+TT增加并发症的发生风险(P<0.05)。结论eNOS基因 rs1799983位点多态性与自发性蛛网膜下腔出血患者不良预后密切关联,其中G→T突变增加患者不良预后风险。关键词：蛛网膜下腔出血 一氧化氮合酶 预后 数据相关性 内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 G894T位点多态性与妊娠期高血压疾病患者脂代谢的相关性2022年 内皮 型 一氧化氮 合 成酶 (eNOS)基因 G894T位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)患者脂代谢的相关性。方法 选择邢台市第三医院2016年1月~2020年1月收治的528例HDCP患者为研究对象,并以同期128例正常妊娠者作为对照组。采集所有研究对象清晨空腹外周静脉血,并检测血脂指标、胱抑素(CysC)及尿酸等生化指标水平。根据血脂水平分为血脂正常组和异常组,血脂异常组包括4个亚组[高三酰甘油(TG)血症组(TG≥1.70 mmol/L)、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症组(HDL-C<1.04 mmol/L)、高总胆固醇(TC)血症组(TC≥5.18 mmol/L)、混合 型 高脂血症组(TG≥1.70 mmol/L、TC≥5.18 mmol/L)]。另采用聚合 酶 链反应-限制性内切酶 长度片段多态性(PCR-RFLP)方法对eNOS基因 G894T位点进行基因 分型 分析,分为TT、GT、GG基因 型 。比较不同血脂水平者的基因 多态性分布情况,并采用Logistic回归分析方法探讨血脂异常影响因素以及eNOS基因 G894T位点多态性与血脂异常之间的关系。结果 研究组和对照组中GG、GT、TT eNOS基因 G894T位点基因 型 的期望值和观测值均符合 Hardy-Weinberg平衡定律(χ^(2)=0.651,P=0.722;χ^(2)=1.845,P=0.398),且研究组GG型 基因 频率和G等位基因 频率高于对照组,TT型 基因 频率和T等位基因 频率低于对照组(P<0.05);血脂异常组患者身体质量指数(BMI)、尿微量白蛋白与肌酐比值(UACR)、同型 半胱氨酸(Hcy)、尿酸以及C-反应蛋白(CRP)水平相较于血脂正常组显著升高,但其降压药服用率更低(P<0.05)。血脂异常组eNOS基因 (G894T)基因 的GG基因 频率和G等位基因 高于血脂正常组,TT基因 频率和T等位基因 低于血脂正常组(P<0.001)。低HDL-C血症组、高TG血症组以及混合 型 高脂血症组患者的BMI均高于血脂正常组(P<0.05);混合 型 高脂血症组患者Hcy水平高于血脂正常组(P<0.05)。低HDL-C血症组和混合 型 高脂血症组的TT基因 频率和T等位基因 明显低于血脂关键词：妊娠期高血压疾病 脂代谢 冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶 和内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 串联重复序列多态性与同型 半胱氨酸水平相关性分析 被引量：2 2020年 酶 (MTHFR)基因 C677T多态性、内皮 型 一氧化氮 合 酶 (NOS3)的基因 串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型 半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶 切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因 C677T位点基因 多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因 多态性。结果 Hcy水平在TT基因 型 中最高,在CC基因 型 中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因 频率显著高于对照组;CHD组的4a等位基因 频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因 型 中最高;TT4a4a基因 型 血浆Hcy最高,CC4b4b基因 型 血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因 多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合 突变对血浆高Hcy有共同促进作用。关键词：同型半胱氨酸 内皮型一氧化氮合酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 内皮 型 一氧化氮 合 成酶 基因 多态性与早产儿脑病的相关性研究被引量：2 2019年 基因 多态性测定,回顾性分析其临床资料,研究AGT M235T、ACE I/D、eNOS G894T和eNOS T-786C基因 多态性和早产儿脑病发生的关系。结果 eNOS T-786C的C等位基因 的表达是中重度早产儿脑病的独立危险因素(OR=3.206,95%CI:1.850～7.652)。结论早产儿脑病存在基因 易感性,检测eNOS基因 多态性有助于评估早产儿预后。关键词：基因多态性 内皮型一氧化氮合成酶 核磁共振成像 内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 多态性与东北汉族人群原发性高血压的相关性被引量：3 2019年 内皮 型 一氧化氮 合 酶 (eNOS)基因 多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法本项目主要基于黑龙江省的2次现场流行病学调查研究,总共纳入受试者2208人,其中正常血压组1046人,EH组1162例。通过Sequenom MassArry平台对eNOS基因 单核苷酸多态性(SNP)rs1800780,rs2070744,rs891512,rs7830和rs3918227进行基因 分型 。采用SPSS 20.0软件用于统计基因 型 和等位基因 频率的组间差异,并使用SHEsis软件进行SNP位点Hardy-Weinberg平衡检验和单倍型 分析。结果 rs1800780在正常血压组显示Hardy-Weinberg不平衡,其余4个SNP基因 型 分布在两组中均显示Hardy-Weinberg平衡,因此在后续分析中排除rs1800780。4个SNP的基因 型 分布和等位基因 频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);单倍型 分析显示,与正常血压组相比,EH组单倍型 GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)频率显著增高(1.7%比0.6%,χ~2=8.634,P=0.003,OR=2.834,95%CI1.372~5.856)。结论东北汉族人群中,单个eNOS基因 SNP与EH无关,但携带单倍型 GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)与EH相关。关键词：原发性高血压 一氧化氮 内皮型一氧化氮合酶 单核苷酸多态性 内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展被引量：14 2019年 一 个血管舒张因子,对心脑血管系统具有重要的调节作用。NO在抗平滑剂细胞增殖和迁移、抑制血小板和白细胞黏附、抗动脉粥样硬化等方面发挥重要作用。它是由L-精氨酸一 个末端胍基氧化 产生,这种反应通过一氧化氮 合 酶 (NOS)催化,NOS分为3型 ,包括神经型 NOS、诱导型 NOS和内皮 型 NOS(eNOS),分别由3种不同的基因 编码[1]。因为eNOS可在蛋白合 成水平上调控NO生成,因此,eNOS基因 是心血管疾病的候选基因 [2]。目前研究结果显示,eNOS基因 研究较多位点是27 bp VNTR、G894T(Glu298Asp)和T-786C。我们将对上述3个位点与心脑血管疾病的相关性进行阐述。现从以下几个方面综述eNOS基因 多态性与高血压患者发生心脑血管事件的相关研究。关键词：一氧化氮合酶 脑血管障碍 急性冠状动脉综合征 等位基因 内皮 型 一氧化氮 合 成酶 基因 rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性被引量：1 2019年 内皮 型 一氧化氮 合 成酶 基因 rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法 研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮 合 成酶 基因 rs3918188位点多态性,对比分析不同基因 型 及等位基因 频率的分布情况。结果 两组受检者的eNOS基因 rs3918188位点基因 型 分布符合 Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因 型 及A、G等位基因 频率分布对比无显著差异(P>0.05)。结论 eNOS基因 rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。关键词：原发性高血压 一氧化氮合成酶 基因多态性 内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 a/b多态性与中国人群糖尿病肾脏疾病易感性的Meta分析被引量：3 2018年 内皮 型 一氧化氮 合 酶 (eNOS)基因 a/b多态性与中国人群DKD的相关性。方法全面检索数据库,收集有关eNOS基因 a/b多态性与中国人群DKD易感性的文献,对符合 条件的研究结果应用RevMan 5.2和STATA 12.0软件进行统计分析。结果共纳入10篇文献,包含病例组(DKD)1079例和对照组(T2DM)796例。Meta分析结果表明,eNOS基因 a/b多态性与中国人群DKD密切相关[aavs bb:OR=2.02,95%CI 1.12～3.64,P=0.02;ab vs bb:OR=1.77,95%CI1.15～2.73,P=0.01;aavs(ab+bb):OR=1.99,95%CI 1.12～3.57,P=0.02;(aa+ab)vs bb:OR=1.97,95%CI1.29～3.00,P=0.002;avs b:OR=1.88,95%CI 1.23～2.86,P=0.003]。敏感性分析提示结论稳定性好。结论 eNOS基因 a/b多态性与中国人群DKD的发生发展相关;等位基因 a可能是中国人群DKD的易感基因 。关键词：糖尿病肾脏疾病 内皮型一氧化氮合酶基因 META分析 内皮 型 一氧化氮 合 酶 基因 多态性与静脉血栓栓塞症相关性的荟萃分析被引量：3 2018年 内皮 型 一氧化氮 合 酶 (NOS3)基因 G894T多态性与静脉血栓栓塞症(VTE)易感性之间的关系。方法:检索PubMed、Embase、中国知网和万方数据库,收集2017年8月以前出版的与G894T多态性和VTE易感性相关的研究资料。用Stata 12.0软件对收集到的数据进行荟萃分析,计算合 并的OR值及95%CI,并进行异质性检验、分种族的亚组分析和发表偏倚评估。结果:共入选7篇病例对照研究,包含1 260例病例和1 689例对照。荟萃分析结果显示,NOS3G894T多态性在总人群中与VTE易感性相关:在3种模型 下具有统计学意义(T∶G:OR=1.377,95%CI:1.112~1.704;GT∶GG:OR=1.397,95%CI:1.179~1.656;TT+GT:GG:OR=1.415,95%CI:1.201~1.668)。亚组分析结果提示,在中国人和非中国人中NOS3G894T多态性均可增加VTE患病风险。结论:NOS3G894T多态性与VTE易感性相关。关键词：静脉血栓栓塞症 内皮型一氧化氮合酶 多态性
